Exploring Genetic Factors Involved in Huntington Disease Age of Onset: E2F2 as a New Potential Modifier Gene

Age of onset (AO) of Huntington disease (HD) is mainly determined by the length of the CAG repeat expansion (CAGexp) in exon 1 of the HTT gene. Additional genetic variation has been suggested to contribute to AO, although the mechanism by which it could affect AO is presently unknown. The aim of this study is to explore the contribution of candidate genetic factors to HD AO in order to gain insight into the pathogenic mechanisms underlying this disorder. For that purpose, two AO definitions were used: the earliest age with unequivocal signs of HD (earliest AO or eAO), and the first motor symptoms age (motor AO or mAO). Multiple linear regression analyses were performed between genetic variation within 20 candidate genes and eAO or mAO, using DNA and clinical information of 253 HD patients from REGISTRY project. Gene expression analyses were carried out by RT-qPCR with an independent sample of 35 HD patients from Basque Country Hospitals. We found suggestive association signals between HD eAO and/or mAO and genetic variation within the E2F2, ATF7IP, GRIN2A, GRIN2B, LINC01559, HIP1 and GRIK2 genes. Among them, the most significant was the association between eAO and rs2742976, mapping to the promoter region of E2F2 transcription factor. Furthermore, rs2742976 T allele patient carriers exhibited significantly lower lymphocyte E2F2 gene expression, suggesting a possible implication of E2F2-dependent transcriptional activity in HD pathogenesis. Thus, E2F2 emerges as a new potential HD AO modifier factor.

Estudo de pirólise catalítica de biomassa em escala piloto para melhoramento da qualidade do bio-óleo

A pirólise rápida é um processo para conversão térmica de uma biomassa sólida em altos rendimentos de um produto líquido chamado de bio-óleo. Uma das alternativas para geração de um bio-óleo com menor teor de oxigênio é uso de catalisadores nos reatores de pirólise, ao invés de um inerte, num processo chamado de pirólise catalítica. O objetivo deste trabalho foi testar catalisadores comerciais, um ácido e outro básico, em uma unidade piloto de leito fluidizado circulante. O catalisador ácido utilizado foi o Ecat, proveniente de uma unidade industrial de craqueamento catalítico fluido (FCC), e como catalisador básico foi utilizado uma hidrotalcita. Os resultados foram comparados com testes utilizando um material inerte, no caso uma sílica. Uma unidade piloto de FCC do CENPES foi adaptada para realizar os testes de pirólise catalítica. Após fase de modificação e testes de condicionamento, foi comprovada a viabilidade na utilização da unidade piloto adaptada. Contudo, devido a limitações operacionais, maiores tempos de residência tiveram que ser aplicados no reator, configurando o processo como pirólise intermediária. Foram então realizados testes com os três materiais nas temperaturas de 450C e 550C. Os resultados mostraram que o aumento do tempo de residência dos vapores de pirólise teve um impacto significativo nos rendimentos dos produtos quando comparada com o perfil encontrado na literatura para pirólise rápida, pois devido ao incremento das reações secundárias, produziu maiores rendimentos de coque e água, e menores rendimentos de bio-óleo. O Ecat e a hidrotalcita se apresentaram mais efetivos em termos de desoxigenação. O primeiro apresentou maiores taxas de desoxigenação via desidratação e a hidrotalcita apresentou maior capacidade para descarboxilação. Contudo, o uso de Ecat e hidrotalcita não se mostrou adequado para uso em reatores de pirólise intermediária, pois acentuou ainda mais as reações secundárias, gerando um produto com alto teor de água e baixo teor de compostos orgânicos no bio-óleo, além de produzirem mais coque. À temperatura de 450C estes efeitos foram mais pronunciados. Em termos de caracterização química, a condição de pirólise intermediária apontou para a produção de bio-óleos com perfil fenólico, sendo a sílica o que proporcionou os melhores rendimentos, principalmente a temperatura de 550C, sendo superiores aos encontrados na literatura. Analisando as composições dos bio-óleos sob a ótica da produção de biocombustíveis, nenhum dos materiais testados apresentou rendimentos consideráveis em hidrocarbonetos. De maneira geral, a sílica foi o que proporcionou os melhores resultados em termos de rendimento e qualidade do bio-óleo. Sua menor área superficial e sua característica de inerte se mostraram mais adequados para o processo de pirólise intermediária, onde a contribuição das reações secundárias em fase gasosa é elevada em função do tempo de residência no reator

Qualidade na escola e qualidade da escola: as repercussões da cultura do exame em duas escolas públicas de Duque de Caxias

O trabalho discute a qualidade da escola aferida por instrumentos avaliativos externos e a qualidade na escola vivida no cotidiano, por meio de transações. Traz a contribuição de autores que discutem as correlações entre qualidade e avaliação educacional, bem como o advento do Índice de Desenvolvimento da Educação Básica (IDEB) como principal ferramenta de aferição da qualidade das escolas. Tem como questões: investigar de que forma a cultura do exame tem contribuído na produção de indicadores de qualidade na escola, quais os sentidos de qualidade atribuídos pela comunidade escolar ao conhecer os resultados das avaliações externas e de que forma as avaliações em larga escala interferem nas concepções de qualidade dos sujeitos no cotidiano escolar. A metodologia considera o cotidiano escolar em sua complexidade e, no viés do paradigma indiciário, percebe o sentido e o significado de práticas exercidas pela escola que, principalmente, estão sendo desprezadas na concepção que vem se criando do que é uma escola de qualidade. Conceituando a avaliação formativa como ferramenta para a promoção da qualidade escolar social, a pesquisa chama a atenção para o uso da avaliação em larga escala de forma vertical, pontual, inspirada nos parâmetros de neutralidade, centrada no produto, entendendo ser este o conhecimento a ser medido, o sujeito da educação. Na contramão, procura compreender os sentidos de qualidade entendidos pelos partícipes do projeto educativo da escola e a forma como esta qualidade é negociada, em sua operacionalização, vislumbrando práticas e proposições que apontam um movimento de avaliação interna nas escolas.

Determinação de uma fonte de contaminantes no estuário do Rio Macaé através da técnica de problemas inversos

Um grande desafio da atualidade é a preservação dos recursos hídricos, bem como o correto manejo dos mesmos, frente à expansão das cidades e às atividades humanas. A qualidade de um corpo hídrico é usualmente avaliada através da análise de parâmetros biológicos, físicos e químicos. O comportamento de tais parâmetros pode convenientemente ser simulado através de modelos matemáticos e computacionais, que surgem assim como uma ferramenta bastante útil, por sua capacidade de geração de cenários que possam embasar, por exemplo, tomadas de decisão. Nesta tese são discutidas técnicas de estimação da localização e intensidade de uma fonte de contaminante conservativo, hipoteticamente lançado na região predominantemente fluvial de um estuário. O lançamento aqui considerado se dá de forma pontual e contínua e a região enfocada compreendeu o estuário do Rio Macaé, localizado na costa norte do Rio de Janeiro. O trabalho compreende a solução de um problema direto, que consiste no transporte bidimensional (integrado na vertical) desse contaminante hipotético, bem como a aplicação de técnicas de problemas inversos. Para a solução do transporte do contaminante, aqui modelada pela versão 2D horizontal da equação de advecção-difusão, foram utilizados como métodos de discretização o Método de Elementos Finitos e o Método de Diferenças Finitas. Para o problema hidrodinâmico foram utilizados dados de uma solução já desenvolvida para estuário do Rio Macaé. Analisada a malha de acordo com o método de discretização, foram definidas a geometria do estuário e os parâmetros hidrodinâmicos e de transporte. Para a estimação dos parâmetros propostos foi utilizada a técnica de problemas inversos, com o uso dos métodos Luus-Jaakola, Algoritmo de Colisão de Partículas e Otimização por Colônia de Formigas para a estimação da localização e do método Seção Áurea para a estimação do parâmetro de intensidade da fonte. Para a definição de uma fonte, com o objetivo de propor um cenário experimental idealizado e de coleta de dados de amostragem, foi realizada a análise de sensibilidade quanto aos parâmetros a serem estimados. Como os dados de amostragem de concentração foram sintéticos, o problema inverso foi resolvido utilizando-os com e sem ruído, esse introduzido de forma artificial e aleatória. Sem o uso de ruído, os três métodos mostraram-se igualmente eficientes, com uma estimação precisa em 95% das execuções. Já com o uso de dados de amostragem com ruídos de 5%, o método Luus-Jaakola mostrou-se mais eficiente em esforço e custo computacional, embora todos tenham estimado precisamente a fonte em 80% das execuções. Considerando os resultados alcançados neste trabalho tem-se que é possível estimar uma fonte de constituintes, quanto à sua localização e intensidade, através da técnica de problemas inversos. Além disso, os métodos aplicados mostraram-se eficientes na estimação de tais parâmetros, com estimações precisas para a maioria de suas execuções. Sendo assim, o estudo do comportamento de contaminantes, e principalmente da identificação de fontes externas, torna-se uma importante ferramenta para a gestão dos recursos hídricos, possibilitando, inclusive, a identificação de possíveis responsáveis por passivos ambientais.

Lethal Interpersonal Violence in the Middle Pleistocene

Evidence of interpersonal violence has been documented previously in Pleistocene members of the genus Homo, but only very rarely has this been posited as the possible manner of death. Here we report the earliest evidence of lethal interpersonal violence in the hominin fossil record. Cranium 17 recovered from the Sima de los Huesos Middle Pleistocene site shows two clear perimortem depression fractures on the frontal bone, interpreted as being produced by two episodes of localized blunt force trauma. The type of injuries, their location, the strong similarity of the fractures in shape and size, and the different orientations and implied trajectories of the two fractures suggest they were produced with the same object in face-to-face interpersonal conflict. Given that either of the two traumatic events was likely lethal, the presence of multiple blows implies an intention to kill. This finding shows that the lethal interpersonal violence is an ancient human behavior and has important implications for the accumulation of bodies at the site, supporting an anthropic origin.

Simulação numérica do escoamento de água em áreas alagáveis da floresta amazônica com a utilização da estrutura de dados Autonomous Leaves Graph

A Amazônia exibe uma variedade de cenários que se complementam. Parte desse ecossistema sofre anualmente severas alterações em seu ciclo hidrológico, fazendo com que vastos trechos de floresta sejam inundados. Esse fenômeno, entretanto, é extremamente importante para a manutenção de ciclos naturais. Neste contexto, compreender a dinâmica das áreas alagáveis amazônicas é importante para antecipar o efeito de ações não sustentáveis. Sob esta motivação, este trabalho estuda um modelo de escoamento em áreas alagáveis amazônicas, baseado nas equações de Navier-Stokes, além de ferramentas que possam ser aplicadas ao modelo, favorecendo uma nova abordagem do problema. Para a discretização das equações é utilizado o Método dos Volumes Finitos, sendo o Método do Gradiente Conjugado a técnica escolhida para resolver os sistemas lineares associados. Como técnica de resolução numérica das equações, empregou-se o Método Marker and Cell, procedimento explícito para solução das equações de Navier-Stokes. Por fim, as técnicas são aplicadas a simulações preliminares utilizando a estrutura de dados Autonomous Leaves Graph, que tem recursos adaptativos para manipulação da malha que representa o domínio do problema