988 resultados para Objets fragmentés


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Essa dissertação, que se organiza a partir de três eixos temáticos - a memória, envelhecimento e samba -, foi realizada, sobretudo, a partir da observação do cotidiano de um grupo específico: os idosos que fazem parte da ala da Velha Guarda das escolas de samba do Rio de Janeiro. O objetivo primordial é verificar como esse grupo se constitui a partir de múltiplos trabalhos da memória como guardiões das tradições do samba carioca. Para isso, dividimos o trabalho em quatro capítulos, cada um deles enfocando um dos significantes da pesquisa. Assim, no primeiro apresentamos o objeto central, no caso, os dez idosos pertencentes à Velha Guarda e que foram entrevistados, a partir dos pressupostos teóricos da História Oral, e que vão construindo narrativas significativas do si e do outro em torno da de um território específico, o mundo do samba. Nos capítulos subsequentes a questão teórica do envelhecimento e da memória é construída de maneira entrelaçada mais uma vez a partir de fragmentos narrativos dos idosos. Como metodologia privilegiada, além das técnicas de entrevista da História Oral, utilizamos os pressupostos da análise etnográfica. As histórias de vida são compostas ao lado da observação participante em diversas reuniões realizadas pelos idosos, sobressaindo-se aquelas de caráter festivo. As festas que organizam semanalmente, constituindo em lugares de práticas de sociabilidades particulares, são o ponto alto da aplicação da metodologia, feita através da observação participante e da construção de diários de campo. Além disso, tivemos a preocupação de registrar em imagens esses momentos, figurando elas no trabalho não como meras ilustrações, mas como uma narrativa peculiar desses momentos significantes dos idosos em sua relação com a memória e o samba.

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Il y a aussi des chapitres en français. There are also chapters in English. Cap. 1. El complicado arte de exponer. Iñaki Arrieta Urtizberea. Cap. 2. “Esta exposición no es para este museo”. Las salas permanentes del Museu Valencià d’Etnologia. Joan Segui. Cap. 3. Debunking, Decentralizing and Dissonance: Cultural Jamming @ Museum of Vancouver. Viviane Gosselin. Cap. 4. L’exposition des objets de cultures autochtones aujourd’hui, gain ou perte de sens? Le cas de l’exposition « C’est notre histoire... » au Musée de la civilisation de Québec. Daniel Arsenault et Nadine Desbiens. Cap. 5. El Born de Barcelona: exposiciones conmemorativas, límites, problemas y desafíos. Francesc Xavier Hernàndez Cardona. Cap. 6. Silencios y omisiones: narrando y exhibiendo la historia nacional. Magdalena Mieri. Cap. 7. Exhibiting the Commons. The Case of Tensta konsthall. Haizea Barcenilla Garcia. Cap. 8. Interactividad y patrimonio. Retos, tendencias y líneas de futuro. Núria Serrat Antolí.

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A cicatrização de feridas cutâneas visa restaurar a integridade da pele, objetivando um fechamento rápido da lesão e a formação de uma cicatriz funcional e esteticamente satisfatória. Diversos modelos in vivo têm sido estudados a fim de caracterizar diversos componentes e mecanismos envolvidos no reparo tecidual e avaliar os efeitos de potenciais compostos terapêuticos que aceleram o processo de cicatrização. O óleo extraído da gordura subcutânea de capivara possui certas propriedades, entre elas está o seu uso em ferimentos externos com o intuito de acelerar o processo cicatricial, embora tal evento não seja confirmado em pesquisas experimentais. O presente estudo teve como objetivo investigar os possíveis efeitos da aplicação tópica de óleo de capivara em feridas cutâneas induzidas em camundongos Swiss, avaliando sua interferência macro e microscópica no processo de cicatrização das lesões. A lesão foi realizada no dorso dos animais, que receberam aplicação tópica do óleo de capivara (0,1 ml) durante 3, 7, 14 e 21 dias de pós-operatório (PO), conforme protocolo estabelecido. Ao final dos dias, foi realizada eutanásia dos animais e fragmentos de lesão e pele adjacente foram coletados e processados para a microscopia de luz. Cortes histológicos da amostra foram corados com hematoxilina e eosina, azul de toluidina, picro sirius red, resorcina fucsina de Weigert, e imunomarcadas para detecção de antígeno nuclear de proliferação celular. Foram analisados macroscopicamente o aspecto geral da lesão, contração da lesão e reepitelização, e microscopicamente a espessura da neoepiderme, quantidade de leucócitos polimorfonucleares (PMN) e mastócitos, proliferação celular na epiderme e derme, e avaliação das fibras de colágeno e do sistema elástico-microfibrilar na matriz extracelular da derme cicatricial. Os animais tratados topicamente com o óleo de capivara mostraram, comparados ao grupo controle que não recebeu tratamento, melhor desenvolvimento da crosta de fibrina nas fases iniciais da cicatrização e desaparecimento da mesma antes do 14 dia PO; maior contração e reepitelização da área da lesão, bem como neoepiderme mais espessa em 7 dias PO; aumento do número de leucócitos PMN em 3 dias PO e sua gradativa redução nos dias subsequentes e diminuição do número de mastócitos em 21 dias PO. Além disso, no grupo tratado com óleo de capivara foi observada uma benéfica modulação das fibras colágenas e elásticas presentes na matriz extracelular da derme, apresentando aceleração da deposição de fibras de colágeno do tipo I e melhor organização dessas fibras no tecido, bem como aceleração da elastogênese com o aparecimento das fibras do sistema elástico-microfibrilar a partir do 7 dia PO. O presente trabalho demonstrou que o emprego tópico do óleo de capivara em feridas cutâneas de camundongos interfere favoravelmente no processo de cicatrização, acelerando o fechamento da ferida e a reparação da epiderme e derme

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Este trabalho problematiza a experiência migratória do estudante de pós-graduação participante de programas de intercâmbio internacional, entendendo que este é um trabalhador cognitivo que sofre a extração de sua força de trabalho segundo os mesmos padrões sofridos pelos demais trabalhadores, regulado pela universidade que tem sido atravessada por uma lógica administrativa repleta de imperativos de normatizações, padrões de eficiência e modelos bem-sucedidos. A partir da articulação entre a Análise Institucional, Filosofia da Diferença e Autonomia das Migrações, discute analisadores que atravessam a formação, como o efeito lattes, que incita o produtivismo; a tara contemporânea que nos impele a um estado permanente de formação; o aumento de programas de intercâmbio internacional, que tornam-se mais uma griffe em busca do status de excelência, e o processo de êxodo de cérebros, caracterizado pela migração de trabalhadores qualificados que não encontram, em suas cidades ou países, oportunidades para canalizar sua qualificação. Estes processos são analisadores de uma política que incita o processo de circulação, e também a delimita e a esquadrinha, como pode ser percebido pelas experiências dos sete estudantes que compuseram as travessias em estudo, cujos vestígios deixados pelos fragmentos das histórias/ modos de funcionamento encarnaram os personagens conceituais, conforme Deleuze. As experiências de intercâmbio internacional exprimem o mais alto grau da exigência do atual modo de subjetivação acadêmico por sua característica de se dar como longa imersão e em país estranho capaz de graves efeitos positivos e negativos em sua subjetivação, denotando que o paradoxo e o sofrimento são constitutivos da migração e da formação.

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Larval and juvenile rockfishes (Sebastes spp.) are difficult to identify using morphological characters. We developed a key based on sizes of restriction endonuclease fragments of the NADH dehydrogenase-3 and -4 (ND3/ND4) and 12S and 16S ribosomal RNA (12S/16S) mitochondrial regions. The key makes use of variation in the ND3/ND4 region. Restriction endonuclease Dde I variation can corroborate identifications, as can 12S/16S variation. The key, based on 71 species, includes most North American taxa, several Asian species, and Sebastolobus alascanus and Helicolenus hilgendorfi that are closely related to rockfishes. Fifty-eight of 71 rockfish species in our database can be distinguished unequivocally, using one to five restriction enzymes; identities of the remaining species are narrowed to small groups: 1) S. polyspinis, S. crameri, and S. ciliatus or variabilis (the two species could not be distinguished and were considered as a single species) ; 2) S. chlorostictus, S. eos, and S. rosenblatti; 3) S. entomelas and S. mystinus; 4)S. emphaeus, S. variegatus, and S. wilsoni; and 5) S. carnatus and S. chrysomelas.

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Com a chegada dos europeus ao Brasil, inicia-se a intensa exploração dos recursos da Mata Atlântica, direcionados primeiramente para uso da coroa e, posteriormente, para os assentamentos populacionais da colônia. As informações sobre o uso de madeiras na época do Brasil-colônia de Portugal (1630-1822) são escassas e se encontram dispersas. Dessa forma, o objetivo deste trabalho foi realizar uma referência cruzada utilizando três diferentes tipos de culturas materiais: documentos históricos, artefatos e paisagem. Tendo como foco as senzalas da Fazenda Ponte Alta no estado do Rio de Janeiro/RJ, relacionou-se os dados históricos sobre o uso de madeiras de construção no período colonial com o conhecimento científico atual sobre a flora de Mata Atlântica, identificando as espécies utilizadas no passado e sua ocorrência nos fragmentos florestais remanescentes. Para tal, foram visitadas bibliotecas nacionais e internacionais; analisadas amostras das madeiras da estrutura das senzalas e realizado um inventário fitossociológico nos fragmentos florestais remanescentes. Como um dos principais resultados, destaca-se o expressivo número de espécies madeireiras da Mata Atlântica que eram utilizadas nas construções do Brasil-colônia. E que a preferência de uso de determinados táxons pertencentes à Leguminosae, Sapotaceae e Lauraceae, reflete a disponibilidade e abundância dessas famílias no Bioma. Das espécies identificadas nas estruturas das senzalas, 68% foram citadas nos documentos históricos como sendo utilizadas em construções no período colonial e 37% dessas, também foram amostradas no inventário fitossociológico realizado. Constatou-se que as espécies utilizadas para construção no Brasilcolônia apresentavam, na maioria, boa qualidade e alta resistência o que lhes conferia uma multiplicidade de uso. Essa demanda, certamente, tem reflexos diretos na distribuição geográfica, no tamanho populacional e no status de conservação atual das espécies. Os resultados indicam, também, que os construtores do período, principais atores da história, detinham o conhecimento necessário à utilização das florestas locais. Assim, os dados obtidos nos diferentes materiais analisados se mostraram complementares e com interação entre si, agregando informação e veracidade aos argumentos inicialmente postulados

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A demarcação de Unidades de Conservação é uma forma supostamente eficaz para a conservação da biodiversidade. A Mata Atlântica é caracterizada por apresentar uma elevada biodiversidade e altos níveis de ameaça. O estado do Rio de Janeiro encontra-se totalmente inserido nesse bioma e seus remanescentes florestais são considerados um hotspot dentro de outro hotspot. O Rio de Janeiro pode ser considerado um dos estados melhor amostrados, porém ainda existem lacunas de conhecimentos geográficos sobre a ocorrência de morcegos. Esta tese foi desenvolvida em três capítulos com o objetivo de contribuir com conservação de morcegos no estado do Rio de Janeiro, focando em como e onde eles já foram amostrados e que locais ainda carecem de atenção. Para este estudo foram utilizados dados referentes a buscas bibliográficas e dados de amostragens do Laboratório de Diversidade de Morcegos da Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro. No primeiro capítulo pode-se observar que as localidades com mais de 30 espécies de morcegos são resultado de grande esforço de captura e amostragens usando diversas metodologias. Para uma melhor amostragem da riqueza local, devem-se armar redes não somente em trilhas e próximas a árvores em frutificação, mas também sobre corpos de água. Fazer busca em refúgios diurnos também é aconselhável. Devem ser realizadas amostragens durante a noite toda e variar a fase do ciclo lunar, não restringindo a apenas uma ou partes das fases do ciclo lunar. No segundo capítulo observou-se que 43% das Unidades de Conservação aqui estudadas apresentam 20 ou mais espécies. Localidades que apresentam de 20 a 40 espécies de morcegos na Mata Atlântica podem ser consideradas bem amostradas. Isso demonstra que mais da metade das Unidades de Conservação não podem ser consideradas bem inventariadas. Muitos projetos de pesquisas dão prioridade para a localidade estudada ser uma Unidade de Conservação, porém existem poucos trabalhos de longa duração. No Rio de Janeiro ainda existem diversas Unidades de Conservação não amostradas, principalmente aquelas de difícil acesso e em altitudes elevadas. No terceiro capítulo foi possível observar que há uma maior proporção de espécies que apresentam distribuição geográfica restrita. Esse padrão constitui uma informação importante em termos de conservação, visto que indiretamente poderia indicar uma menor capacidade de dispersão desses animais em médias e grandes distâncias. Entretanto existem lacunas de conhecimento em decorrência da falta de amostragem em algumas regiões, sendo imperativos maiores esforços de captura. Importantes municípios para a conservação e/ou preservação de morcegos como Varre-Sai, Cambuci, Miracema, Carmo, Cantagalo, Valença, Barra do Piraí e Piraí não estão sob proteção legal, mesmo constituindo possíveis corredores entre Unidades de Conservação ou mesmo fragmentos importantes que ainda detém espécies que não estão representadas em Unidades de Conservação já estabelecidas. É imperativo que mais estudos e esforços de conservação sejam direcionados para essas áreas

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Este estudo tem como objetivo reconhecer os mecanismos verbais utilizados por alunos da EJA no IFMA de Imperatriz MA, inicialmente excluídos da escola formal, presentes nas produções do gênero de texto narrativo relatos da experiência de vida (fragmentos de vida) da ordem do relatar. Os procedimentos adotados basearam-se nas pesquisas de campo e documental, com enfoque quanti-qualitativo, a partir de textos produzidos por alunos do 2 ano do Ensino Médio de Jovens e Adultos, do turno noturno. Analisaram-se os textos, levando em conta a estruturação das sequências tipológicas do gênero narrativo na ordem do relatar e do ponto de vista do funcionamento dos constituintes verbais pertencente ao texto. Os resultados apontam para uma necessidade do ensino da escrita relacionado à variedade de gêneros textuais/discursivos escritos, para que possam usar adequadamente, os verbos pertinentes às diferentes situações de comunicação

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O câncer de próstata é o tumor não cutâneo mais comum entre homens e responsável pela segunda maior mortalidade entre os tumores neste sexo. Diferentes métodos são utilizados com o objetivo de determinar o prognóstico do paciente portador de câncer de próstata, contudo existe grande heterogeneidade quando estes são usados individualmente. A leptina é um hormônio peptídico envolvido na regulação da ingestão alimentar, do metabolismo, do gasto energético, além de função neuroendócrina. Este hormônio parece estar envolvido na patogênese de alguns tipos de tumores, inclusive os adenocarcinomas de próstata. Até o presente não se tem certeza se a leptina e seu receptor possam ser utilizados como fatores prognósticos no cancer de próstata. O objetivo do trabalho foi correlacionar os perfis de imunomarcação da leptina e seu receptor em adenocarcinomas de próstata com diferentes fatores prognósticos e comparar as análises de imunomarcação da leptina e seu receptor em adenocarcinomas de próstata por métodos semiquantitativos e quantitativos (morfometria). Foram analisadas 532 peças cirúrgicas de prostatectomias radicais por câncer prostático. A partir destas amostras, após estudo histopatológico, foi montado um arranjo de matriz tecidual, contendo fragmentos de áreas tumorais e não tumorais (peritumorais) destas amostras. Estas foram imunomarcadas com anticorpos antileptina e antirreceptor de leptina. Análises subjetivas (feitas por dois observadores) e objetivas (através da contagem de pontos) foram realizadas em cada uma das imunomarcações. Estes resultados foram comparados e correlacionados com os seguintes fatores prognósticos: invasão perineural, embolização neoplásica vascular, comprometimento bilateral da próstata, invasão das vesículas seminais, comprometimento de margem vesical, de margem uretral e de margem cirúrgica de ressecção. Houve diferença significativa entre as análises subjetivas dos dois observadores e, portanto, estas não foram utilizadas para as demais comparações. Em relação às análises objetivas, foi verificado que a expressão do receptor de leptina estava diminuída nos tumores com comprometimento de margem cirúrgica, de margem uretral e de vesículas seminais. Ainda foi observado correlação entre a expressão desse receptor e o somátório dos fatores prognósticos analisados. Para as demais análises não foi verificada diferença significativa. Métodos semiquantitativos podem ter grande variação e devem ser preteridos em relação a métodos quantitativos para as análises realizadas neste estudo. Nem a leptina nem o seu receptor apresentaram alterações de sua expressão em amostras neoplásicas de próstata quando comparado àquelas não neoplásicas. O receptor de leptina apresentou uma diminuição da sua expressão em tumores com margem cirúrgica comprometida, margem uretral comprometida e com vesículas seminais comprometidas. Houve correlação negativa entre o percentual de área imunomarcada com o anticorpo antirreceptor de leptina e o somatório dos fatores prognósticos analisados.

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O presente trabalho toma como reflexão a saúde mental com crianças e adolescentes, estabelecendo como ponto de partida experiências vividas pelo autor como psicólogo desta área. Usa a memória e o biográfico como lugar potente para a reflexão historiográfica e um campo de composições entre forças passadas e o presente. Seguindo os rastros da Reforma Psiquiátrica brasileira e seu cenário dos anos 70 e 80, a tese mostra em alguns fragmentos históricos, o nascimento de uma psiquiatrização e psicologização da infância, ao mesmo tempo em que trata infância e loucura como objetos históricos a partir da presença de Michel Foucault e Philippe Àries no cenário da historiografia. Realça o fato de apesar de crianças e jovens terem ficado longe da agenda da Reforma Psiquiátrica brasileira, isto não significou ausência de movimentações sociais nos anos 70/80, trazendo outras cenas de militância para este público. No decorrer do estudo, discute a saúde mental e sua interface com a justiça e a educação, bem como mostra o avanço das teses cerebrais sobre a criança e os adolescentes. Ao final, o autor discute e estabelece uma reflexão dos espaços de intervenção criados no campo da saúde mental infanto-juvenil, a partir das noções de território, dispositivo, rizoma, clínica e política.

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Esta dissertação procura investigar os impasses enfrentados pelos profissionais que trabalham na porta de entrada de um ambulatório público de saúde mental. Inicialmente, buscamos estabelecer as bases teóricas para uma clínica da recepção que alie os pressupostos da lógica da atenção psicossocial à clínica do sujeito, a partir do trabalho desenvolvido neste ambulatório. A escuta do sujeito serve de bússola para o acolhimento do usuário e os direcionamentos posteriores, pautados na ética da psicanálise. Verifica-se a importância da disponibilidade do profissional para acolher o usuário e aguardar um tempo necessário para que o endereçamento de uma demanda possa ocorrer. São abordados fragmentos de casos clínicos que demonstram que a aposta no vínculo transferencial tem se mostrado importante para a decisão sobre o encaminhamento dos casos. Neste sentido, procura-se discutir a importância que tem, para a recepção, a interlocução entre os membros da equipe e a articulação com os diversos dispositivos da rede de saúde. Esta discussão permite uma reflexão sobre as mudanças necessárias na prática que se desenrola no ambulatório de modo a não reproduzir práticas do antigo modelo hospitalocêntrico e medicalizador, mostrando sua importância em uma rede, que é criada a cada vez em torno do usuário

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Esta tese teve por objetivo compreender a relação da criança com seu próprio aniversário, considerando o aniversário como ―experiência‖ e comemoração. Em um primeiro momento, aborda o tema do aniversário ao longo da história, como este se apresenta em diferentes campos da cultura, analisando de que forma elementos como convite, bolo, tema e brindes tornam-se constituintes dessa efeméride. Tal análise adota como referência os estudos de Régine Sirota, Jean-Claude Schmitt, Christian Heslon, Françoise Lebrun e Alain Montandon. Em um segundo momento, transpondo a perspectiva da ―alteridade‖ tal como proposta por Mikhail Bakhtin e Marília Amorim para o campo da pesquisa com crianças, apresenta sentidos compartilhados com crianças sobre a experiência de seu aniversário. O trabalho de campo adotou como principais estratégias metodológicas entrevistas individuais e em grupo com crianças de idade entre 4 e 10 anos, e observação de diferentes festas de aniversário, cujos relatos são trazidos para o texto como ―imagens dialéticas‖, seguindo a orientação de Walter Benjamin. O aniversário, compreendido na perspectiva da criança primeiro como ―festa‖ e depois como ―condição para crescer‖, é analisado neste trabalho com base nas vozes das crianças, sua relação com o tempo e com o tema do aniversário. É trazido como contínuo de mudanças, manifestado pelo pertencimento a determinada idade cronológica que toma como referencia parâmetros de comportamento socialmente estabelecidos. A interlocução com as crianças e o estudo teórico mais aprofundado apontaram para a complexidade da temática, que se apresenta socialmente situada entre a noção de espetáculo, fenômeno abordado por Guy Debord, e a ideia de simplicidade, isto é, os pequenos gestos que desenham silenciosamente a experiência e buscam formas sutis para comunicá-la, como postula Benjamin. Assentado na premissa de que ―menos pode ser mais‖, este estudo abre mão de estabelecer uma fácil e determinista relação de oposição entre espetáculo e simplicidade. Em vez disso, aceitando o desafio de Walter Benjamin e Win Wenders, aposta na riqueza das contradições que se colocam entre estes como um desvio metodológico que convide a uma reflexão crítica, aguçando o olhar para diferentes comemorações de aniversários e buscando nelas estilhaços de histórias.

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O objetivo deste estudo foi avaliar in vitro por meio da Fluorescência de Raios X por Dispersão de Energia (XRF), Microdureza Vickers (MV) e Microscopia Eletrônica de Varredura (MEV) o efeito remineralizante de diferentes princípios bioativos, tais quais, nanopartículas de hidroxiapatita de cálcio (nanoHAp) associadas ou não a fluoreto, fosfopeptídeos de caseína do leite e fosfato de cálcio amorfo (CPP-ACP) associados ou não a fluoreto, fluoreto de sódio e saliva no esmalte dental bovino submetido a ciclagem des-remineralizante simulando lesão erosiva por alto desafio ácido. Foram obtidos 58 corpos de prova (CP) a partir de 58 incisivos bovinos que foram divididos aleatoriamente em 8 grupos, com 7 CP cada um e 2 CP para obtenção de imagem em MEV do esmalte hígido. Cada grupo foi denominado conforme os respectivos tratamentos a serem utilizados. Grupo 1 (G1) Controle; Grupo 2 (G2) Desensibilize Nano P experimental (nanopartículas de hidroxiapatita de cálcio); Grupo 3 (G3) Desensibilize Nano P (nanopartículas de hidroxiapatita de cálcio e flúor); Grupo4 (G4) GC Tooth Mousse (CPP-ACP, fosfopeptídios de caseína e fosfato de cálcio amorfo Recaldent ); Grupo 5 (G5) GC Tooth Mousse Plus (CPP-ACP, fosfopeptídios de caseína e fosfato de cálcio amorfo Recaldent + 900 ppm de flúor); Grupo 6 (G6) solução aquosa de fluoreto de sódio (0,05%); Grupo 7 (G7) solução aquosa de nanopartículas de hidroxiapatita de cálcio (0,375%) e Grupo 8 (G8) solução aquosa de nanopartículas de hidroxiapatita de cálcio (0,375%) + flúor (0,05%). Foram obtidos os valores de XRF e MV antes e depois do tratamento. Durante um período experimental de 10 dias, os CPs foram submetidos a um processo cíclico de des-remineralização incluindo vários ataques diários com ácido cítrico 0,05M (pH 2,3), 6 vezes de 2 minutos ao dia, bem como as aplicações das soluções teste e períodos de remineralização em saliva artificial. O tempo entre os ciclos era de 1,5 h. Foram obtidas imagens em MEV para análise da superfície após o tratamento. Através da análise estatística pelo teste t student (p = 0,05), foram encontrados os seguintes resultados: o grupo controle teve uma desmineralização considerada severa; houve aumento na contagem de P em todos os grupos que receberam tratamento, exceto o G1, igualando ou até mesmo aumentando no caso do G5, em relação a contagem inicial; houve aumento na contagem de Ca em todos os grupos que receberam tratamento, exceto no G1, igualando ou até mesmo aumentando no caso do G4, em relação a contagem inicial; houve perda de microdureza superficial em todos os grupos; o G7 teve comportamento similar ao G1 e o G3 teve comportamento inferior ao G5 em relação ao P. E todos os outros grupos tiveram comportamento superior ao controle; o G4 e o G5 tiveram um comportamento superior ao G2 em relação ao Ca. O G5 teve comportamento superior ao G3 também em relação ao Ca e todos os grupos foram superiores ao controle; o G7 teve comportamento similar ao controle em relação a microdureza superficial e todos os outros grupos foram superiores ao controle.

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Context Pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP-Ib) is characterized by renal resistance to PTH (and, sometimes, a mild resistance to TSH) and absence of any features of Albright's hereditary osteodystrophy. Patients with PHP-Ib suffer of defects in the methylation pattern of the complex GNAS locus. PHP-Ib can be either sporadic or inherited in an autosomal dominant pattern. Whereas familial PHP-Ib is well characterized at the molecular level, the genetic cause of sporadic PHP-Ib cases remains elusive, although some molecular mechanisms have been associated with this subtype. Objective The aim of the study was to investigate the molecular and imprinting defects in the GNAS locus in two unrelated patients with PHP-Ib. Design We have analyzed the GNAS locus by direct sequencing, Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, microsatellites, Quantitative Multiplex PCR of Short Fluorescent fragments and array-Comparative Genomic Hybridization studies in order to characterize two unrelated families with clinical features of PHP-Ib. Results We identified two duplications in the GNAS region in two patients with PHP-Ib: one of them, comprising similar to 320 kb, occurred 'de novo' in the patient, whereas the other one, of similar to 179 kb in length, was inherited from the maternal allele. In both cases, no other known genetic cause was observed. Conclusion In this article, we describe the to-our-knowledge biggest duplications reported so far in the GNAS region. Both are associated to PHP-Ib, one of them occurring 'de novo' and the other one being maternally inherited.

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The estimation of maturity and sex of fish stocks in European waters is a requirement of the EU Data Collection Framework as part of the policy to improve fisheries management. On the other hand, research on fish biology is increasingly focused in molecular approaches, researchers needing correct identification of fish sex and reproductive stage without necessarily having in house the histological know-how necessary for the task. Taking advantage of the differential gene transcription occurring during fish sex differentiation and gametogenesis, the utility of 5S ribosomal RNA (5S rRNA) and General transcription factor IIIA (gtf3a) in the molecular identification of sex and gametogenic stage was tested in different economically-relevant fish species from the Bay of Biscay. Gonads of 9 fish species (, Atlantic, Atlantic-chub and horse mackerel, blue whiting, bogue, European anchovy, hake and pilchard and megrim), collected from local commercial fishing vessels were histologically sexed and 5S and 18S rRNA concentrations were quantified by capillary electrophoresis to calculate a 5S/18S rRNA index. Degenerate primers permitted cloning and sequencing of gtf3a fragments in 7 of the studied species. 5S rRNA and gtf3a transcript levels, together with 5S/18S rRNA index, distinguished clearly ovaries from testis in all of the studied species. The values were always higher in females than in males. 5S/18S rRNA index values in females were always highest when fish were captured in early phases of ovary development whilst, in later vitellogenic stages, the values decreased significantly. In megrim and European anchovy, where gonads in different oogenesis stages were obtained, the 5S/18S rRNA index identified clearly gametogenic stage. This approach, to the sexing and the quantitative non-subjective identification of the maturity stage of female fish, could have multiple applications in the study of fish stock dynamics, fish reproduction and fecundity and fish biology in general.