Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome

Purpose: Interferon regulatory factor 6 encodes a member of the IRF family of transcription factors. Mutations in interferon regulatory factor 6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndrome, two related orofacial clefting disorders. Here, we compared and contrasted the frequency and distribution of exonic Mutations in interferon regulatory factor 6 between two large geographically distinct collections of families with Van der Woude and between one collection of families with popliteal pterygium syndrome. Methods: We performed direct sequence analysis of interferon regulatory factor 6 exons oil samples from three collections, two with Van der Woude and one with popliteal pterygium syndrome. Results: We identified mutations in interferon regulatory factor 6 exons in 68% of families in both Van der Woude collections and in 97% of families with popliteal pterygium syndrome. In sum, 106 novel disease-causing variants were found. The distribution of mutations in the interferon regulatory factor 6 exons in each collection was not random; exons 3, 4, 7, and 9 accounted for 80%. In the Van der Woude collections, the mutations were evenly divided between protein truncation and missense, whereas most mutations identified in the popliteal pterygium syndrome collection were missense. Further, the missense mutations associated with popliteal pterygium syndrome were localized significantly to exon 4, at residues that are predicted to bind directly to DNA. Conclusion: The nonrandom distribution of mutations in the interferon regulatory factor 6 exons suggests a two-tier approach for efficient mutation screens for interferon regulatory factor 6. The type and distribution of mutations are consistent with the hypothesis that Van der Woude is caused by haploinsufficiency of interferon regulatory factor 6. Oil the other hand, the distribution of popliteal pterygium syndrome-associated mutations suggests a different, though not mutually exclusive, effect oil interferon regulatory factor 6 function. Genet Med 2009:11(4):241-247.

Efeito protetor após sessões de exercício excêntrico: comparação entre membros superiores e inferiores

O objetivo foi comparar a magnitude do efeito protetor (EP) contra o dano muscular (DM) induzido por uma sessão de exercícios excêntricos (EEM) entre os extensores do joelho e os flexores do cotovelo. Doze sujeitos do gênero masculino foram divididos em 2 grupos, braços (GB) e pernas (GP), e realizaram 2 sessões de EEM. Foram coletados 3 marcadores de DM, sendo eles, pico de torque isométrico (PTI), creatina quinase (CK) e percepção subjetiva de dor (PSD), antes, imediatamente após (com exceção da CK) e 48 horas após cada sessão de EEM. Foi encontrada queda significante de PTI e aumento significante de CK e PSD tanto imediatamente e 48 horas após a primeira sessão de EEM para o GB. No GP houve aumento significante de CK 48 horas após os EEM e da PSD imediatamente após os EEM, decorrentes da primeira sessão. No GB, a segunda sessão apenas provocou queda de PTI imediatamente após os EEM, enquanto no GP houve aumento significante apenas na PSD imediatamente após a segunda sessão de EEM. Apenas a CK apresentou EP para ambos os grupos. Pudemos concluir que o EP foi maior para o GB em comparação com o GP. Esse fenômeno pode ter ocorrido em detrimento da existência de um EP prévio para o GP, uma vez que este membro realiza contrações excêntricas intensas com maior freqüência no dia-a-dia, quando comparados com os GB.

Razão eletromiográfica de músculos estabilizadores do ombro durante a execução de exercícios com haste oscilatória

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Electromyographic activity of shoulder muscles during exercises performed with oscillatory and non-oscillatory poles

CONTEXTUALIZAÇÃO: A dor e a disfunção no complexo articular do ombro é comumente encontrada na prática fisioterapêutica. Essas anormalidades musculoesqueléticas estão relacionadas à instabilidade e inadequado funcionamento cinemático, que dependem da integridade dos tecidos musculares. Assim, no sentido de prevenir e reabilitar esses sintomas, o uso da haste oscilatória vem sendo implantado para melhorar os resultados de técnicas cinesioterapêuticas. OBJETIVOS: Analisar a atividade eletromiográfica (EMG) dos músculos que estabilizam a articulação do ombro durante a realização de exercícios com haste oscilatória e haste não-oscilatória. MÉTODOS: Participaram do estudo 12 voluntárias com idade de 20,4±1,9 anos. Os dados EMG foram coletados nos músculos trapézio superior (TrS), trapézio inferior (TrI) e deltoide médio (DM) durante três diferentes exercícios realizados com haste oscilatória e haste não-oscilatória. O sinal EMG foi analisado no domínio do tempo pelo cálculo do Root Mean Square (RMS). Os valores de RMS foram normalizados pelo valor de pico obtido em todas as tentativas por cada músculo. A análise estatística foi feita com os testes ANOVA para medidas repetidas e post-hoc de Bonferroni. RESULTADOS: A atividade EMG dos músculos TrS, TrI e DM foi significativamente maior nos exercícios com haste oscilatória do que com haste não-oscilatória (todos p<0,001). Não foram significativas as diferenças na ativação desses músculos entre os exercícios. CONCLUSÃO: Os resultados do presente estudo indicaram que a haste oscilatória requisitou maior atividade EMG dos músculos do ombro e, assim, pode ser um instrumento útil no treinamento desses músculos.

Análise espectral do sinal eletromiográfico do músculo eretor da espinha obtido do teste de Sorensen

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Efeito agudo do alongamento estático na força muscular de mulheres idosas

O objetivo deste estudo foi investigar, em mulheres idosas, o efeito agudo do alongamento estático sobre a taxa de desenvolvimento de força pico (TDFP) e contração voluntária máxima (CVM). A amostra foi composta por 10 mulheres idosas (idade 68,5 ± 7,0 anos; peso 70,9 ± 8,1 kg; estatura 159,4 ± 6,0 cm; índice de massa corporal 28,0 ± 3,8 kg/m²). A TDFP e a CVM foram testadas no exercício Leg Press, antes e após as condições controle ou alongamento (três séries de 30 segundos de alongamento estático do quadríceps femoral), em dois dias diferentes (24 horas de intervalo). A TDFP foi determinada como a inclinação mais íngreme da curva, calculada dentro da janela regular de 20 ms (∆Força/∆Tempo), para os primeiros 200 ms após o início da força muscular. A CVM foi determinada como o maior ponto registrado na tentativa. em cada dia, apenas uma condição foi testada e a ordem de emprego para cada condição foi determinada aleatoriamente. A intensidade do alongamento foi determinada pelo limiar de dor muscular. Quatro avaliações pós-condições (pós-tratamento; 10; 20 e 30 minutos) foram realizadas para acompanhar o comportamento da força muscular. A ANCOVA 2x5, seguida do teste post-hoc de Scheffé, não mostrou interações, condição vs. momento, significativas (P > 0,05) para a TDFP e CVM. em conclusão, séries agudas de alongamento estático para o quadríceps femoral não afetam a capacidade de produzir força muscular rapidamente e máxima de mulheres idosas.

A proposta biomecânica para a avaliação de sobrecarga na coluna lombar: efeito de diferentes variáveis demográficas na fadiga muscular

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Análise de parâmetros de força e resistência dos músculos eretores da espinha lombar durante a realização de exercício isométrico em diferentes níveis de esforço

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Clinical and MRI investigation of temporomandibular joint in major depressed patients

Objective: The aim of the present study was to describe the clinical and MRI findings of the temporomandibular joint (TMJ) in patients with major depressive disorders (MDDs) of the non-psychotic type.Methods: 40 patients (80 TMJs) who were diagnosed as having MDDs were selected for this study. The clinical examination of the TMJs was conducted according to the research diagnostic criteria and temporomandibular disorders (TMDs). The MRIs were obtained bilaterally in each patient with axial, parasagittal and paracoronal sections within a real-time dynamic sequence. Two trained oral radiologists assessed all images. For statistical analyses, Fisher's exact test and chi(2) test were applied (alpha = 0.05).Results: Migraine was reported in 52.5% of subjects. Considering disc position, statistically significant differences between opening patterns with and without alteration (p = 0.00) and between present and absent joint noises (p = 0.00) were found. Regarding muscular pain, patients with and without abnormalities in disc function and patients with and without abnormalities in disc position were not statistically significant (p = 0.42 and p = 0.40, respectively). Significant differences between mandibular pathway with and without abnormalities (p=0.00) and between present and absent joint noises (p=0.00) were observed.Conclusion: Based on the preliminary results observed by clinical and MRI examination of the TMJ, no direct relationship could be determined between MDDs and TMDs. Dentomaxillofacial Radiology (2012) 41, 316-322. doi: 10.1259/dmfr/27328352

Utilização experimental de hidroxiapatita sintética em alvéolos dentários de gatos domésticos (Felis catus): estudo clínico, radiográfico e histomorfométrico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

ADMINISTRAÇÃO EPIDURAL DE OPIÓIDES em CÃES

Os opióides têm sido utilizados em Medicina Veterinária há vários anos como alternativa para o alívio da dor pós-operatória ou traumática. Atualmente, tem-se dado maior valor ao controle da dor nos animais, visando a oferecer melhores condições de recuperação ao paciente traumatizado ou recém-operado. A morfina foi o primeiro opióide usado em animais. Mais recentemente, a administração dessa substância, por via epidural, vem sendo empregada no controle da dor com resultados promissores. Assim, nesta revisão, abordam-se vários aspectos referentes aos efeitos e às indicações da administração epidural de opióides em cães.

Efeito analgésico de longa duração da dipirona sobre a hiperalgesia persistente induzida pela constrição do nervo ciático em ratos: participação do óxido nítrico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Efeitos da radiação laser de dióxido de carbono em tecido ósseo: estudo macroscópico em ratos

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Avaliação das limitações de úlcera venosa em membros inferiores

CONTEXTO: A insuficiência venosa crônica tem um impacto socioeconômico considerável nos países ocidentais devido à alta prevalência, custo das investigações e tratamento e à perda de dias trabalhados. O questionário de qualidade de vida Short Form Health Survey (SF-36), bem como a análise da ativação muscular e mobilidade da articulação tibiotársica, é um instrumento utilizado para a sua mensuração. OBJETIVO: Avaliar as limitações osteomusculares e as alterações na qualidade de vida em portadores de úlcera venosa em membros inferiores. MÉTODOS: Foram estudados dez pacientes com úlceras classificadas com Classificação de Doença Venosa Crônica (CEAP: Clinica, Eliologia, Anatomia e Fisiopatologia) 6, que responderam ao questionário SF36 e à escala analógica de dor e realizaram a goniometria, força muscular e eletromiografia. RESULTADOS: A idade média do grupo estudado foi 67,4 (±11,7), sendo 70% dos casos do sexo feminino. Não houve correlação significativa entre dor amplitude do movimento (ADM), força muscular, eletromiografia (EMG) e o tamanho da lesão. Entretanto, houve correlação entre o perfil psicológico do SF-36 e o domínio de atividades motoras, bem como do perfil psicológico com as atividades sociais e percepção de si mesmo. Também houve diferença significativa na avaliação eletromiográfica dos músculos estudados. CONCLUSÃO: A presença de úlcera venosa em membros inferiores pode gerar limitações e alterações na qualidade de vida destes indivíduos. O aspecto psicossocial demonstrou-se preponderante sobre o aspecto motor, aumentando as restrições nas atividades de vida diária.

Terapia manual no tratamento da espondilólise e espondilolistese: revisão de literatura

A espondilólise é um defeito na pars interarticularis da vértebra com descontinuidade óssea do segmento intervertebral; a progressão do defeito resulta em deslizamento de uma vértebra sobre a outra, chamado espondilolistese, o que pode provocar dor. O tratamento não-cirúrgico é a escolha inicial na maioria dos casos de espondilolistese, mas poucos estudos verificam a eficácia dos tratamentos conservadores. O objetivo deste estudo foi realizar uma revisão da literatura sobre esses tratamentos, sobretudo no que concerne à terapia manual, a fim de ajudar os terapeutas na prescrição de intervenções eficazes. Os resultados mostram que tanto a terapia manual como a fisioterapia convencional apresentam efeitos benéficos na redução da dor lombar e na melhora funcional do paciente. As terapias manuais envolvem manipulação da coluna vertebral e articulação sacroilíaca, músculo-energia e alongamento dos músculos afetados. Exercícios de estabilização lombopélvica, fortalecimento dos músculos posturais e alongamento dos isquiotibiais e psoas também foram considerados importantes. O paciente deve ser avaliado individualmente em seu quadro clínico e radiográfico para determinação do plano de tratamento. Dentre as opções conservadoras de tratamento encontradas, nenhuma se mostrou conclusivamente superior às outras e todas podem ser incluídas no tratamento sintomático de pacientes com espondilólise/listese.