970 resultados para Diagnóstico laboratorial


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A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou Lipodistrofia Generalizada Congênita acomete freqüentemente o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas envolvendo os metabolismos glicídico e lipídico. O objetivo do nosso trabalho foi avaliar a prevalência das anormalidades cardiovasculares e metabólicas em portadores da SBS. Vinte e dois pacientes do estado do Rio Grande do Norte (Brasil), com diagnóstico da SBS, foram submetidos à avaliação clinica, eletrocardiograma de repouso, ecodopplercardiograma, radiografia de tórax, eletrocardiografia dinâmica de 24 horas, teste ergométrico e análise laboratorial. Os pacientes eram predominantemente adultos jovens (n=22) , sendo 14 do sexo feminino. O mais novo tinha 8 e o mais velho 44 anos(22,4±9,7 anos). A totalidade da amostra apresentou resistência à insulina, acanthosis nigricans e HDL-colesterol diminuído. A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados eram constantes. A síndrome metabólica foi caracterizada em 81,8% dos pacientes com predominância para sexo feminino e com um alto grau de consangüinidade paterna (86,4%). A hipertensão arterial sistêmica e pré-hipertensão foram encontradas em mais da metade dos pacientes (77.3%). O eletrocardiograma e a radiografia de tórax não foram úteis para identificar a presença de anormalidades cardíacas na SBS, em particular a presença de hipertrofia ventricular esquerda. Para identificar o acometimento cardiovascular foi indispensável o estudo ecodopplercardiografico. Este exame mostrou a presença de hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo (50%), hipertrofia excêntrica do ventrículo esquerdo (4,5%) e geometria normal do ventrículo esquerdo (45,5%). Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo foi encontrada em apenas um paciente (4,5%) e disfunção diastólica em nenhum. Elevada taxa de arritmia foi evidenciada no Holter, tais como, extra-sístoles ventriculares, extra-sístoles supraventriculares e taquicardia supraventricular sustentada. Incompetência cronotrópica (54,5%) foi observada no teste ergométrico. Anormalidades cardiovasculares e metabólicas foram encontradas em elevada prevalência em indivíduos jovens e assintomáticos com SBS. Esses achados xii apontam para a necessidade de acompanhamento cardiológico sistemático e de medidas preventivas nesse grupo de risco

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A Síndrome de Berardinelli-Seip ou Lipodistrofia Generalizada Congênita (LGC) é uma doença rara, com transmissão autossômica recessiva, caracterizada principalmente pela ausência quase total de tecido adiposo. Os pacientes afetados apresentam resistência a insulina, dislipidemia e hipertensão arterial. Estudos têm evidenciado que estas alterações metabólicas interferem na modulação autonômica para o nó sinusal. O principal objetivo deste estudo foi investigar a modulação autonômica em pacientes portadores de LGC, através da variabilidade de freqüência cardíaca (VFC), pelo método linear de domínio de tempo na Eletrocardiografia Dinâmica de 24 horas e estabelecer um critério relativamente simples, não invasivo, para diagnóstico de disfunção autonômica nestes pacientes. Participou voluntariamente deste estudo transversal, um grupo de pacientes portadores de LGC (n=18) na faixa etária de 9,3 a 39,8 anos (21,3 ± 8,3) cuja variabilidade de freqüência cardíaca foi comparada com um grupo de pacientes controles (n=19) com idade de 9,3 a 39,1 anos (21,4 ± 7,8). Todos os voluntários foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial, antropométrica e análise de VFC no domínio de tempo através de eletrocardiografia dinâmica de 24 horas. Para análise dos dados relativos aos índices temporais de VFC foram utilizados o MeanRR, SSDN e rMSSD. Pacientes com LGC apresentavam aumento da pressão arterial comparados com indivíduos do grupo controle (sistólica, 131,1 vs 106,3 mmHg, p<0,05); diastólica, 85,0 vs 68,2 mmHg, p<0,05) e 10 tinham critérios para diagnóstico de Hipertensão Arterial e Hipertrofia do Ventrículo Esquerdo. Os níveis de glicose, triglicerídeos, colesterol e HOMA-R eram elevados e 12 pacientes tinham critérios para diabetes mellitus tipo 2. Comparado com os controles, pacientes com LGC tinham diminuição dos índices MeanRR (639,8 vs 780,5 ms, p<0,001), SDNN (79,2 vs 168,5 ms, p<0,001), e rMSSD (15,8 vs 59,6 ms, p<0,001). Em pacientes com LGC, a redução da VFC foi independente de distúrbios metabólicos e hemodinâmicos. Os resultados de nosso experimento indicam que pacientes com LGC apresentavam modulação autonômica anormal caracterizada pelo aumento da freqüência cardíaca e pronunciada redução da VFC, independente de distúrbios metabólicos e hemodinâmicos observados nesta síndrome. O caráter multidisciplinar desse estudo fica contemplado pela interação de profissionais de diversas áreas como: cardiologia, endocrinologia, metabolismo, neurologia, nutrição, etc

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Trata-se de um estudo de delineamento transversal de caráter multidisciplinar, o qual conta com um estatístico que contribuiu para o delineamento do estudo, realizando o cálculo amostral e contribuindo efetivamente para análise dos dados e alunos de psicologia e pediatrias que contribuíram para a coleta de dados. A literatura aponta que a transmissão inadequada do diagnóstico da Síndrome de Down pode prejudicar o vínculo mãe-bebê e o posterior desenvolvimento da criança. Sendo assim, este estudo objetivou analisar os sentimentos maternos frente a este diagnóstico, verificando diferentes formas de transmissão e possíveis facilitadores da aceitação da Síndrome. A amostra foi constituída por 20 mães cujos filhos apresentam Síndrome de Down, na faixa etária de 0 à 03 anos e que recebem atendimento em ambulatório de um Hospital Universitário de Pediatria. Para coleta dos dados fez-se uso de um questionário, após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Os dados foram analisados através de dois softwares de processamento de dados, o SPSS e o ALCESTE (Análise Lexical por Contexto de um Conjunto de Segmento de Texto). Os dados indicaram que 90% das mães receberam o diagnóstico de Síndrome de Down depois do parto. 75% dos diagnósticos foram comunicados pelo médico pediatra e 15% pelas enfermeiras. As mãe referiram que o diagnóstico foi tardio, inadequado e insuficiente no informativo. Observouse que as entrevistadas viveram os mesmos sentimentos observados na literatura como: choque, negação, tristeza e ira, adaptação e reorganização. Tais resultados permitem concluir que o diagnóstico de SD nas mães investigadas foi em sua maioria tardio, realidade comum no Brasil, principalmente quando se trata de classes econômicas baixas. As mães apontam que percebem este diagnóstico como tardio, inadequado e insuficiente no informativo, e gera sentimentos que a literatura já cita como comuns frente a esse tipo de diagnóstico. Portanto, observamos que a notícia pode ser um fator que dificulte ou facilite o estabelecimento do vínculo mãe-bebê, comprometendo a busca de recursos para o desenvolvimento da criança

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As disfunções temporomandibulares (DTM) representam a maior causa de dor não dentária da região orofacial. Dada sua alta prevalência na população em geral e a existência de inúmeros instrumentos diagnósticos não padronizados, buscou-se elaborar e validar um questionário simples, de acessibilidade ampla e aplicação prática, com vistas a contribuir para o diagnóstico e o estudo epidemiológico das mesmas. A estratégia utilizada na montagem do instrumento foi estabelecida com base na avaliação criteriosa de questionários já existentes na literatura, validação de expertos na área de DTM, validação fatorial, de face (na primeira fase do estudo) e, frente ao padrão ouro (RDC/TMD), na segunda fase do estudo. Na primeira fase, participaram 160 indivíduos. A consistência interna resultou num Coeficiente Alfa de Cronbach de 0,752 para o questionário com sete itens; enquanto que para o questionário com cinco itens, este resultado foi de 0,694, não sendo o mesmo, considerado baixo por avaliar apenas cinco questões e ainda, em razão do tema central da pesquisa ser bastante subjetivo. A análise fatorial confirmatória apontou para uma variância total dos fatores extraídos do questionário com sete itens, de 58,2 % e do questionário com cinco itens de 70,04%. Portanto, o questionário com cinco questões, apresentou resultados estatísticos superiores ao de sete questões. Na validação frente ao padrão ouro (RDC/TMD), foram avaliados 99 indivíduos tendo sido testados os dois questionários, com sete e com cinco questões. Na estrutura com sete questões, ao se categorizar as mesmas por totais de pontos obtidos, em quatro condições, obteve-se o melhor resultado quando se considerou com DTM a faixa entre 10 e 21 pontos, sendo 85,1% positivos também no RDC/TMD, com acurácia de 90,1% e Kappa 0,817. Nesta condição, a sensibilidade encontrada foi de 95% (IC 95%, 91 a 99), especificidade de 87% (IC 95%, 81 a 93), VPP 85%, VPN 96%, LR+ 7,3 e LR- 17,4. Quando os dados foram avaliados para o questionário com cinco questões (QST/DTM), pode-se observar que o melhor ponto de corte foi quando se considerou como portadores de DTM, os indivíduos na faixa entre 7 e 15 pontos, com acurácia de 85,8% e Kappa 0,817. Nesta condição, a sensibilidade foi 88% (IC 95%, 81,6 a 94,4), especificidade 84% (IC 95%, 76,8 a 91,2), VPP 80%, VPN 90,5%, LR+ 5,5 e LR- 7,0. A simplicidade do presente questionário (QST/DTM) com apenas cinco questões, possibilita seu uso como elemento de triagem inicial na área da dor orofacial em disfunção temporomandibular, com boa compreensibilidade, confiabilidade, reprodutibilidade e possibilidade de aplicação em pesquisas epidemiológicas. Concluiu-se que o questionário aqui validado, permite sua aplicação de forma simples tanto por profissionais e pesquisadores da Odontologia como de outras áreas da saúde

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Nas últimas décadas, houve grande aumento da prevalência de obesidade, inclusive na faixa etária pediátrica. Com isso, aumentou o número de crianças e adolescentes afetados por síndrome metabólica (SM), diabetes tipo 2 (DM2) e doenças cardiovasculares (DCV), doenças anteriormente consideradas quase exclusivas de adultos. Os objetivos do estudo foram identificar e correlacionar marcadores antropométricos (IMC- índice de massa corpórea, CA- circunferência abdominal, RCQ- razão cintura/quadril, RCArazão cintura altura e PSE- prega subescapular), PAS e PAD- pressão arterial sistólica e diastólica, respectivamente, e laboratoriais (CT- colesterol total, HDL, LDL, TGL- triglicérides, I/G- razão insulina glicose, HOMA- homeostatic model assessment for insulin resistance) de risco para o desenvolvimento de SM e observar a sua prevalência em crianças e adolescentes com excesso de peso. Foi conduzido estudo transversal, em amostra aleatória, de conveniência, onde foram avaliadas 60 crianças e adolescentes com excesso de peso, atendidas no ambulatório de endocrinologia pediátrica do Hospital de Pediatria da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) com idade mínima e máxima de 7 e 15 anos, de maio de 2009 a abril de 2010. Foram admitidos os indivíduos que apresentavam sobrepeso (IMC P > 85 e < 95) ou obesidade (IMC P > 95) (CDC, 2000) e história familiar positiva para DM2 em parentes de primeiro ou segundo grau ou algum dos sinais de resistência insulínica (acantose, hipertensão arterial, dislipidemia, síndrome de ovários policísticos). 2 O componente individual para SM mais prevalente foi o percentil da CA ≥ 90 (58,3%), seguido de HDL ≤ 40 mg/dl (36,6%). Na regressão linear simples, observaram-se as variações para mais nos parâmetros laboratoriais e de PA para cada unidade de aumento de IMC, CA, RCA, RCQ e PSE, sendo significantes as seguintes correlações: CA com TGL, HOMA IR, I/G, PAS e PAD; RCQ com TGL, HOMA, I/G, LDL e glicemia; RCA com TGL; PSE com TGL, HOMA-IR, I/G e PAS; e IMC com HOMA IR, I/G, PAS e PAD. De acordo com os critérios da IDF (Federação Internacional de Diabetes International Diabetes Federation) 2007, o diagnóstico de SM foi encontrado em seis indivíduos (10%). Do total, oito (13,3%), estavam em situação de sobrepeso e 52 (86,6%), obesos. As evidências de correlação CA e RCQ, medidas de obesidade centrípeta, com vários marcadores como TGL e HOMA, já sabidamente relacionados à SM, chamam atenção para a necessidade de utilização dessas medidas de forma mais rotineira na prática pediátrica, por serem de fácil obtenção, baixo custo e método não invasivo. Os valores de CA, RCQ, RCA e PSE, quando elevados devem justificar maior detalhamento na avaliação laboratorial de possível resistência insulínica. É importante a identificação de crianças e adolescentes que preencham os requisitos para o diagnóstico da SM, pois são indivíduos de maior risco metabólico e devem ser adequadamente acompanhados.

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Objectives: The purpose of the current study was to diagnose military police officers in Natal, Brazil as to the level and phase of stress in which they find themselves and the prevalent symptomatology (physical or mental). Methodology: Descriptive, crosscut study that investigated a sample of 264 individuals taken from a population of 3,193 military police officers of the Capital Police Command (CPC) in Natal, Brazil. The data were collected using the Lipp Stress Symptoms for Adults Inventory LSSI, and analyzed by tabulations, percentage calculations, t-test for proportions and Pearson s chi-squared test for associations between stress, symptomatology and military rank. Data collection was between June/2004 and January/2005. Results: It was found that 52.6% of the officers had symptoms of stress and 47.4% symptomatology of stress. This was distributed across all ranks, especially mid and upper-level officers as well as corporals and privates, with predominance in the resistance phase (36%) and a prevalence of psychological symptoms (76%). The only variable investigated that was related to stress was gender (P = 0.0337). Conclusions: It was concluded that there is stress among all ranks of military police officers in Natal, Brazil, especially mid and upper-level officers, corporals and privates, with a prevalence of psychological symptoms, low levels of physical symptoms and predominance in the resistance phase. It seems that stress levels do not differ significantly from those found in Brazilian men and women and do not indicate a situation of chronic fatigue

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

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Beta thalassemia arises as a consequence of the reduction (β+, β++, βsilent) or absence (β0) of beta globin chain synthesis and results from a number of mechanisms that lead to genetic defects. The inheritance of beta thalassemia is characterized by the existence of heterozygous individuals, compound heterozygotes, homozygotes and those with coinheritance of beta thalassemia allele and other thalassemias and/or hemoglobin variants. The aim of this study was to perform molecular and laboratory characterization of beta thalassemia in heterozygous and homozygous individuals and in those with coinheritance of S beta thalassemia. A total of 48 individuals were included (35 heterozygotes, 4 homozygotes and 9 S beta thalessemia carriers) referred to the Integrated Laboratory of Clinical Analyses of the Federal University of Rio Grande do Norte (UFRN) and the Hematology Ambulatory Facility of the Dalton Barbosa Cunha Hemocenter (Hemonorte Natal, Brazil). Peripheral blood samples form each patient underwent the following laboratory examinations: erythrogram, hemoglobin electrophoresis at alkaline pH, measurements of Hb A2, Fetal Hb and serum ferritin. DNA was extracted using the illustra blood genomicPrep Mini Spin Kit and molecular characterization was performed by the PCR/RFLP technique, which involves digestion with specific restriction enzymes for IVS-1 nt 1 (G®A), IVS-1 nt 6 (T®C) and codon 39 (CAG®TAG) mutations. Of the 35 heterozygotes, 37.1% showed IVS-1 nt 6 mutation, 42.9% IVS-1 nt 1 and 20% were carriers of other mutations not identified by the technique used. The four homozygous patients presented with the IVS-1 nt 6 mutation, while 66.7% of the individuals with S beta thalassemia had the IVS-1 nt 1 mutation. Codon 39 was not detected in any of the patients investigated. Of the thallasemic alleles found, 40.4% were IVS- 1 nt 1, 40.4% IVS-1 nt 6 and 19.2% were not identified. Laboratory data showed that the heterozygotes exhibited microcytosis and hypochromia, evidenced by MCV ranging from 57 to 75fL and MCH from 15.9 to 23.6 pg. Hemoglobin A2 varied between 3.7 and 7.2%. The homogygotes also showed reduced MCV and MCH and elevated HbA2.. Comparison of laboratory data between heterozygous individuals with IVS-1 nt 1 and IVS-1 nt 6 mutations showed that heterozygotes for the IVS1-1 mutation had significantly lower mean MCV and MCH (p = 0.023 and 0.007, respectively) and significantly higher hemoglobin A2 (p < 0.001) when compared to heterozygotes for the IVS-1 nt 6 mutation. PCR/RFLP was useful in identifying the presence or absence of IVS-1 nt 6, IVS-1 nt 1 and codon 39 mutations in most of the patients investigated here. This is the first study conducted in the state of Rio Grande do Norte, Brazil aimed at identifying beta thalassemia mutations and represents an important contribution to the knowledge regarding the molecular profile of beta thalassemia in our country

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The aging process lived by the Brazilian population concurred to the transformation in the family models, causing difficulties related to the elderly care on the Family environment, a fact that is one of the main reasons for their institutionalization. Facing this scenario, the need of investigating how the elderly lives on the long-term facilities (ILPI) has aroused. In this study, it has been conducted an analysis of the populational aging process, contrasting the Rio Grande do Norte to Brazil and the Northeast Region, between 1980 to 2010. Faced with the realization of this process, and the rising number of long-term facilities for the elderly (ILPI), it was needed to make a rescue of the abiding laws regarding elderly institutionalization, on the scope of Natal, which surged after the 1988 Federal Constitution, checking what were the impacts on the assistance of the institutionalized elderly. Lastly, it were investigated the possible determinants associated with the institutionalization, in Natal-RN, considering the aspects of the family structure, family relationship, economic, health and well being of the elderly. The results showed that Rio Grande do Norte, particularly Natal, follows the national scene, since between 1980 and 2000 its population passed the intermediate level in the process of population aging for, in 2010, to be considered elderly. Throughout this process, it was observed that Natal has been adapting to the federal legislation, through the creation of the municipal policy, City Council and other relevant standards for the elderly, promoting significant changes in ILPI.However, philanthropic institutions needs better resources for their maintenance. In research with the elderly, it was found that although the majority of the elderly have declared themselves satisfied with life, they had indicators of impairment of functional capacity and cognitive, isolated social behavior and depression, affecting the life quality of these elderly. These results reflect the need for greater investment of public power in the drafting, implementation and monitoring of public policies aimed at promoting changes that raise the level of life quality of this segment of the population

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As efusões são problemas clínicos frequentes e que ocorrem em consequência de uma enfermidade que culmine com diminuição da pressão coloidosmótica intravascular, elevação da pressão hidrostática local, aumento da permeabilidade vascular e/ou comprometimento da drenagem realizada pelos vasos linfáticos. Dessa maneira, a avaliação laboratorial desse fluido torna-se relevante para que, em conjunto com os sinais clínicos apresentados pelo paciente, possa ser firmado um possível diagnóstico e instituída ação terapêutica adequada. Assim sendo, a classificação de uma efusão em transudato ou exsudato torna-se um dos pontos críticos para a elucidação do diagnóstico e condução do caso clínico. em Medicina Veterinária, o método tradicional de classificação de uma efusão é baseado na contagem celular e na concentração de proteínas do fluido. Contudo, diversos estudos evidenciam que tais parâmetros não são suficientes para a correta classificação de todas as efusões. Assim, o presente estudo foi conduzido com o objetivo de verificar a correlação de outros parâmetros bioquímicos com a diferenciação das efusões transudativas e exsudativas e, para tal, foram avaliadas as atividades de lacatato desidrogenase (LDH) das efusões, a relação de sua atividade fluido/soro, concentração de lactato das efusões, o gradiente de concentração de lactato do soro para o fluido e a concentração de proteínas das efusões. Os resultados obtidos permitiram observar que a atividade de LDH, a relação LDH efusão/soro, a concentração de lactato e o gradiente de concentração de lactato soro/efusão apresentam diferença estatisticamente significativa (P<0,05), bem como alta correlação com a classificação de uma efusão exsudativa.

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Foram pré-compostados, em células individuais e isoladas, cinco cadáveres de bovinos acometidos pelo botulismo com a finalidade de monitorar a presença de esporos de Clostridium botulinum e de toxina botulínica antes e após o processo de decomposição em leira estática com fonte de carbono. O diagnóstico da intoxicação nos animais foi baseado nas características clínico-patológicas, epidemiológicas ou laboratoriais. Dos cinco bovinos com evolução clínica crônica de botulismo, cujos cadáveres foram pré-compostados, três foram acometidos pela toxina tipo D, um pelo complexo CD e um dos animais foi negativo na tentativa de detecção da toxina e de esporos da bactéria nas vísceras pelo bioensaio e neutralização em camundongo. O processo de pré-compostagem foi realizado em leira estática, com o uso de material carbonáceo umidificado como substrato e esquartejamento do animal, vedado individualmente com lona plástica e sem aeração por um período de 50 dias. A temperatura das leiras foi monitorada durante o período e oscilou de 40,5-52,4ºC. Após a abertura das leiras, pôde-se constatar a completa decomposição de todo material mole, com redução significativa do seu peso (de 26,5-44,5%), restando apenas os ossos. Não foi detectado esporo ou toxina botulínica no interior dos ossos (n=5 para cada cadáver). Nas 200 amostras examinadas do homogeneizado restante (n=40 para cada cadáver), em apenas duas amostras de uma leira foram detectados esporos de C. botulinum tipo C, enquanto que todas foram negativas para a tentativa de detecção da toxina botulínica pelo bioensaio em camundongo. da forma como foi avaliado o processo de pré-compostagem de bovinos mortos pela intoxicação botulínica não contribuiu para a proliferação de C. botulinum.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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A incontinência urinária adquirida é uma condição debilitante e, muitas vezes, incurável que acomete fêmeas castradas e raramente fêmeas inteiras ou machos. A manifestação clínica pode ocorrer em qualquer momento após a gonadectomia e resulta em graves problemas no manejo do paciente. Os mecanismos que desencadeiam a incontinência após ovariectomia envolvem decréscimo na pressão de fechamento uretral, alterações hormonais, aumento na deposição de colágeno na musculatura lisa da bexiga, diminuição na contratilidade do músculo detrusor e redução na resposta aos estímulos elétricos e ao carbachol. O diagnóstico é realizado pelo histórico do animal, pelo exame físico, pelos exames laboratoriais, pelo perfil de pressão uretral, pela ultrassonografia e pelas radiografias abdominais. O tratamento clínico envolve utilização de fármacos -adrenérgicos, estrógenos, análogos de GnRH e agentes antidepressivos. As técnicas cirúrgicas recomendadas correspondem à uretropexia, cistouretropexia, aplicação de colágeno na uretra e colpossuspensão. Melhor compreensão da etiologia, da fisiopatologia, dos métodos de diagnóstico e tratamentos é fundamental em razão do pouco conhecimento e da identificação dessa condição no Brasil.