Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar

TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética de novo. O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.

Avaliação da sintomatologia afetiva e cognitiva de adolescentes epilépticos

The present work aimed to study the relationship between epileptic condition and psychological activity. The purpose of this investigation was to identify cognitive complaints and affective disturbs, like depressive disorders, and to compare both with epileptic condition. Forty epileptic adolescents, aged from 13 to 19 years old were analyzed. These patients were a consecutive series of males and females attending the Neuroepilepsy Center from the Universidade Estadual de Campinas, SP, and from lower social-economic background. The methodological procedures included specific questionnaires (a open and a assertive kind), and the Zung Self-rating Depression Scale. Cognitive alterations like thinking slowness or memorizing complaints in many patients, and affective disorders like depressive disturbs in 82.5% were the basic findings. The results also showed association between frequency of seizures and depressive disturbs; and between chronicity of epileptic condition and depressive disturbs. The discussion of these data suggests a relationship of epileptic condition with psychological reactions. We concluded that it is necessary to elevate the self-concept of these depressive patients in order to reduce their psychic suffering.

Etica, compromiso de la ciencia social y desarrollo en América Latina

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Políticas públicas, intereses y articulación política: cómo se gestaron las recientes reformas al sistema de ciencia y tecnología en Brasil

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Ciencia y tecnología para el desarrollo sostenible: una perspectiva latinoamericana y caribeña

Este documento, compilado por Gilberto C. Gallopín, Asesor Regional en Política Ambiental para América Latina y el Caribe, contiene los resultados de las reflexiones del Taller Regional Latinoamericano y Caribeño sobre Ciencia y Tecnología para el Desarrollo Sostenible. Su objetivo fue discutir los desafíos prácticos, teóricos y organizativos que la búsqueda del desarrollo sostenible plantea a la Ciencia y la Tecnología. El aumento de la complejidad y conectividad característico de nuestra era hace que los componentes de los problemas sean mucho menos separables que antes y fuerza la necesidad de enfocar los problemas del desarrollo y el medio ambiente no sólo como problemas complejos en sí mismos, sino además como inseparables y mutuamente determinados. Por lo tanto, esto plantea desafíos inéditos a la Ciencia y Tecnología (CyT), particularmente a los enfoques analíticos compartimentalizados en disciplinas, que representan la masa principal de las actividades y prioridades de los sistemas CyT actuales, tanto en el norte como en el sur. El taller buscó explicitar una visión desde América Latina y el Caribe a la búsqueda de formas más efectivas de generación y aplicación de la CyT a los problemas y oportunidades de la región.

La demografia como ciencia

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Tres ensayos sobre ciencia, tecnología y desarrollo

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Resumen del documento "Notas sobre ciencia y tecnología y planificación del desarrollo"

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Política económica: ¿ciencia o ideología?, parte I

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Política económica: ¿ciencia o ideología?, parte II

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