996 resultados para BASIC-ULTRABASIC COMPLEX
Resumo:
City Audit Report
Resumo:
City Audit Report
Resumo:
City Audit Report
Resumo:
City Audit Report
Resumo:
Other Audit Reports - Municipal Utilities
Resumo:
PURPOSE: To report a large deletion that encompasses more than 90% of PRPF31 gene and two other neighboring genes in their entirety in an adRP pedigree that appears to show only the typical clinical features of retinitis pigmentosa. METHODS: To identify PRPF31 mutation in a dominant RP family (ADRP2) previously linked to the RP11 locus, the 14 exons of PRPF31 were screened for mutations by direct sequencing. To investigate the possibility of a large deletion, microsatellite markers near PRPF31 gene were analyzed by non-denaturing PAGE. RESULTS: Initial screening of PRPF31 gene in the ADRP2 family did not reveal an obvious mutation. A large deletion was however suspected due to lack of heterozygosity for nearly all PRPF31 intragenic single nucleotide polymorphysm (SNPs). In order to estimate the size of the deletion, SNPs and microsatellite markers spanning and flanking PRPF31 were analyzed in the entire ADRP2 family. Haplotype analysis with the above markers suggested a deletion of approximately 30 kb that included the putative promoter region of a novel gene OSCAR, the entire genomic content of genes NDUFA3, TFPT and more than 90% of PRPF31 gene. Sequence analysis of the region flanking the potential deletion showed a high presence of Alu elements implicating Alu mediated recombination as the mechanism responsible for this event. CONCLUSIONS: This mutation provides evidence that haploinsufficiency rather than aberrant function of mutated proteins is the cause of disease in these adRP patients with mutations in PRPF31 gene.
Resumo:
Exocytosis from synaptic vesicles is driven by stepwise formation of a tight alpha-helical complex between the fusing membranes. The complex is composed of the three SNAREs: synaptobrevin 2, SNAP-25, and syntaxin 1a. An important step in complex formation is fast binding of vesicular synaptobrevin to the preformed syntaxin 1.SNAP-25 dimer. Exactly how this step relates to neurotransmitter release is not well understood. Here, we combined different approaches to gain insights into this reaction. Using computational methods, we identified a stretch in synaptobrevin 2 that may function as a coiled coil "trigger site." This site is also present in many synaptobrevin homologs functioning in other trafficking steps. Point mutations in this stretch inhibited binding to the syntaxin 1.SNAP-25 dimer and slowed fusion of liposomes. Moreover, the point mutations severely inhibited secretion from chromaffin cells. Altogether, this demonstrates that the trigger site in synaptobrevin is crucial for productive SNARE zippering.
Resumo:
Epidemiological processes leave a fingerprint in the pattern of genetic structure of virus populations. Here, we provide a new method to infer epidemiological parameters directly from viral sequence data. The method is based on phylogenetic analysis using a birth-death model (BDM) rather than the commonly used coalescent as the model for the epidemiological transmission of the pathogen. Using the BDM has the advantage that transmission and death rates are estimated independently and therefore enables for the first time the estimation of the basic reproductive number of the pathogen using only sequence data, without further assumptions like the average duration of infection. We apply the method to genetic data of the HIV-1 epidemic in Switzerland.
Resumo:
En aquest context de canvi econòmic i dels ritmes d’arribada dels fluxos migratoris, aquest treball aborda els efectes de la població immigrant sobre les empreses manufactureres localitzades en ciutats catalanes amb més de 1.000 habitants durant el període 2000-2008. El desenvolupament empíric posa especial èmfasi en la localització d’empreses i la població immigrada així com l’impacte que exerceix sobre el comportament de les empreses. Per tal de recollir les dades hem treballat amb tres bases de dades diferents: dades ofertes per Idescat, INE i Sistema de Anàlisis de Balances Ibéricos. En especial aquesta darrera base ha ofert informació a nivell individual de les empreses el qual ha requerit un procés de depuració complex i exhaustiu a través de programació estadística. En la literatura sobre els impactes econòmics dels immigrants predominen els treballs que han abordat un impacte sobre el mercat de treball, posant especial èmfasis en els diferencials salarials i la reducció de la bretxa salarial en funció del temps de residència dels immigrants. En canvi, en poques ocasions s’ha analitzat l’efecte de la immigració sobre el comportament de l’empresa. L’objectiu d’aquest treball és analitzar l’impacte dels entorns amb població immigrant a les ciutats catalanes i de forma més específica amb el creixement de les empreses locals i l’evolució dels seus nivells d’eficiència. Els objectius concrets que volem analitzar són els següents: i) mostrar les principals conclusions de la literatura ii) observar les pautes de localització d’immigrantsiii) mostrar les pautes de localització de les empreses iv) analitzar si les ciutats catalanes amb una major població immigrant presenten un impacte positiu o negatiu sobre el creixement de les empreses locals i l’evolució dels seus nivells d’eficiència a través d’eines economètriques.
Resumo:
Community College Audit Reports
Resumo:
Other Audit Reports - 28E Organizations
Resumo:
Other Audit Reports - 28E Organizations
Resumo:
Other Audit Reports - 28E Organizations
Resumo:
County Audit Report
Resumo:
City Audit Report