Mutações inativadoras no gene MKRN3 são causa de puberdade precoce central familial

A maioria dos casos de puberdade precoce central (PPC) em meninas permanece idiopática. A hipótese de uma causa genética vem se fortalecendo após a descoberta de alguns genes associados a este fenótipo, sobretudo aqueles implicados com o sistema kisspeptina (KISS1 e KISS1R). Entretanto, apenas casos isolados de PPC foram relacionados à mutação na kisspeptina ou em seu receptor. Até recentemente, a maioria dos estudos genéticos em PPC buscava genes candidatos selecionados com base em modelos animais, análise genética de pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico, ou ainda, nos estudos de associação ampla do genoma. Neste trabalho, foi utilizado o sequenciamento exômico global, uma metodologia mais moderna de sequenciamento, para identificar variantes associadas ao fenótipo de PPC. Trinta e seis indivíduos com a forma de PPC familial (19 famílias) e 213 casos aparentemente esporádicos foram inicialmente selecionados. A forma familial foi definida pela presença de mais de um membro afetado na família. DNA genômico foi extraído dos leucócitos do sangue periférico de todos os pacientes. O estudo de sequenciamento exômico global realizado pela técnica ILLUMINA, em 40 membros de 15 famílias com PPC, identificou mutações inativadoras em um único gene, MKRN3, em cinco dessas famílias. Pesquisa de mutação no MKRN3 realizada por sequenciamento direto em duas famílias adicionais (quatro pacientes) identificou duas novas variantes nesse gene. O MKRN3 é um gene de um único éxon, localizado no cromossomo 15 em uma região crítica para a síndrome de Prader Willi. O gene MKRN3 sofre imprinting materno, sendo expresso apenas pelo alelo paterno. A descoberta de mutações em pacientes com PPC familial despertou o interesse para a pesquisa de mutações nesse gene em 213 pacientes com PPC aparentemente esporádica por meio de reação em cadeia de polimerase seguida de purificação enzimática e sequenciamento automático direto (Sanger). Três novas mutações e duas já anteriormente identificadas, incluindo quatro frameshifts e uma variante missense, foram encontradas, em heterozigose, em seis meninas não relacionadas. Todas as novas variantes identificadas estavam ausentes nos bancos de dados (1000 Genomes e Exome Variant Server). O estudo de segregação familial em três dessas meninas com PPC aparentemente esporádica e mutação no MKRN3 confirmou o padrão de herança autossômica dominante com penetrância completa e transmissão exclusiva pelo alelo paterno, demonstrando que esses casos eram, na verdade, também familiares. A maioria das mutações encontradas no MKRN3 era do tipo frameshift ou nonsense, levando a stop códons prematuros e proteínas truncadas e, portanto, confirmando a associação com o fenótipo. As duas mutações missenses (p.Arg365Ser e p.Phe417Ile) identificadas estavam localizadas em regiões de dedo ou anel de zinco, importantes para a função da proteína. Além disso, os estudos in silico dessas duas variantes demonstraram patogenicidade. Todos os pacientes com mutação no MKRN3 apresentavam características clínicas e hormonais típicas de ativação prematura do eixo reprodutivo. A mediana de idade de início da puberdade foi de 6 anos nas meninas (variando de 3 a 6,5) e 8 anos nos meninos (variando de 5,9 a 8,5). Tendo em vista o fenômeno de imprinting, análise de metilação foi também realizada em um subgrupo de 52 pacientes com PPC pela técnica de MS-MLPA, mas não foram encontradas alterações no padrão de metilação. Em conclusão, este trabalho identificou um novo gene associado ao fenótipo de PPC. Atualmente, mutações inativadoras no MKRN3 representam a causa genética mais comum de PPC familial (33%). O MKRN3 é o primeiro gene imprintado associado a distúrbios puberais em humanos. O mecanismo preciso de ação desse gene na regulação da secreção de GnRH necessita de estudos adicionais

Análise de incerteza de um sistema automatizado para ensaios de aspersores de irrigação

Ensaios de distribuição de água de aspersores são convencionalmente realizados manualmente, requerendo tempo e mão de obra treinada. A automação desses ensaios proporciona redução da demanda por esses recursos e apresenta potencial para minimizar falhas e/ou desvios de procedimento. Atualmente, laboratórios de ensaio e calibração acreditados junto a organismos legais devem apresentar em seus relatórios a incerteza de medição de seus instrumentos e sistemas de medição. Além disso, normas de ensaio e calibração apresentam especificação de incerteza aceitável, como a norma de ensaios de distribuição de água por aspersores, ISO 15886-3 (2012), a qual exige uma incerteza expandida de até 3% em 80% dos coletores. Os objetivos deste trabalho foram desenvolver um sistema automatizado para os ensaios de aspersores em laboratório e realizar a análise de incerteza de medição, para sua quantificação nos resultados de ensaio e para dar suporte ao dimensionamento dos tubos de coleta. O sistema automático foi constituído por um subsistema de gerenciamento, por meio de um aplicativo supervisório, um de pressurização e um de coleta, por meio de módulos eletrônicos microprocessados desenvolvidos. De acordo com instruções do sistema de gerenciamento o sistema de pressurização ajustava a pressão no aspersor por meio do controle da rotação da motobomba, e o sistema de coleta realizava a medição da intensidade de precipitação de água ao longo do raio de alcance do aspersor. A água captada por cada coletor drenava para um tubo de coleta, que estava conectado a uma das válvulas solenoides de um conjunto, onde havia um transmissor de pressão. Cada válvula era acionada individualmente numa sequência para a medição do nível de água em cada tubo de coleta, por meio do transmissor. Por meio das análises realizadas, as menores incertezas foram obtidas para os menores diâmetros de tubo de coleta, sendo que se deve utilizar o menor diâmetro possível. Quanto ao tempo de coleta, houve redução da incerteza de medição ao se aumentar a duração, devendo haver um tempo mínimo para se atingir a incerteza-alvo. Apesar de cada intensidade requer um tempo mínimo para garantir a incerteza, a diferença mínima de nível a ser medida foi a mesma. Portanto, para os ensaios visando atender a incerteza, realizou-se o monitoramento da diferença de nível nos tubos, ou diferença de nível, facilitando a realização do ensaio. Outra condição de ensaio considerou um tempo de coleta para 30 voltas do aspersor, também exigido pela norma ISO 15886-3 (2012). A terceira condição considerou 1 h de coleta, como tradicionalmente realizado. As curvas de distribuição de água obtidas por meio do sistema desenvolvido foram semelhantes às obtidas em ensaios convencionais, para as três situações avaliadas. Para tempos de coleta de 1 h ou 30 voltas do aspersor o sistema automático requereu menos tempo total de ensaio que o ensaio convencional. Entretanto, o sistema desenvolvido demandou mais tempo para atingir a incerteza-alvo, o que é uma limitação, mesmo sendo automatizado. De qualquer forma, o sistema necessitava apenas que um técnico informasse os parâmetros de ensaio e o acionasse, possibilitando que o mesmo alocasse seu tempo em outras atividades.

Arranjos de sensores orientados à missão para a geração automática de mapas temáticos em VANTs

O uso de veículos aéreos não tripulados (VANTs) tem se tornado cada vez mais comum, principalmente em aplicações de uso civil. No cenário militar, o uso de VANTs tem focado o cumprimento de missões específicas que podem ser divididas em duas grandes categorias: sensoriamento remoto e transporte de material de emprego militar. Este trabalho se concentra na categoria do sensoriamento remoto. O trabalho foca a definição de um modelo e uma arquitetura de referência para o desenvolvimento de sensores inteligentes orientados a missões específicas. O principal objetivo destas missões é a geração de mapas temáticos. Neste trabalho são investigados processos e mecanismos que possibilitem a geração desta categoria de mapas. Neste sentido, o conceito de MOSA (Mission Oriented Sensor Array) é proposto e modelado. Como estudos de caso dos conceitos apresentados são propostos dois sistemas de mapeamento automático de fontes sonoras, um para o caso civil e outro para o caso militar. Essas fontes podem ter origem no ruído gerado por grandes animais (inclusive humanos), por motores de combustão interna de veículos ou por atividade de artilharia (incluindo caçadores). Os MOSAs modelados para esta aplicação são baseados na integração de dados provenientes de um sensor de imageamento termal e uma rede de sensores acústicos em solo. A integração das informações de posicionamento providas pelos sensores utilizados, em uma base cartográfica única, é um dos aspectos importantes tratados neste trabalho. As principais contribuições do trabalho são a proposta de sistemas MOSA, incluindo conceitos, modelos, arquitetura e a implementação de referência representada pelo sistema de mapeamento automático de fontes sonoras.

Reconocimiento óptico de caracteres mediante imágenes en contadores de gas

La gran evolución a lo largo de este tiempo sobre dispositivos móviles y sus características, así como las vías de conexión de alta velocidad 3G/4G, han logrado dar un giro a los planteamientos económicos empresariales consiguiendo que se replanteen los costes de sus infraestructuras tradicionales, involucrando las nuevas tecnologías en su nueva estructura económica y consiguiendo invertir menos recursos humanos en el proceso de producción. Este proyecto propone una solución real para la empresa Madrileña Red de Gas. Mientras el proyecto de contadores inteligentes se termina de concretar y desarrollar, es necesario disponer de un método que automatice la lectura de los contadores analógicos mediante el procesamiento de una imagen digital a través de una aplicación informática que sea capaz de determinar el código de identificación del contador así como la lectura del consumo actual. Para la elaboración del método desarrollado se han utilizado conceptos propios de Visión por Computador y de Aprendizaje Automático, más específicamente tratamiento de imágenes y reconocimiento óptico de caracteres, mediante la aplicación de métodos en el ámbito de dichas disciplinas.

Inteligencia ambiental en el Internet de las cosas

En la actualidad, existe un concepto que está cobrando especial relevancia, el cual es conocido como IoT (Internet of Things, Internet de las Cosas) [1]. En el IoT [2] se define la interconexión digital de objetos cotidianos con internet, esto significa que no sólo “los humanos” tenemos la capacidad de conectarnos a internet, sino que caminamos hacia una nueva era donde prácticamente cualquier cosa podría ser conectada a internet, desde un reloj (smartwatch), como tenemos en la actualidad, hasta una nevera, una persiana, una sartén, etc. En este proyecto se ha querido aplicar ciertas fases del IoT, para convertir una información ambiental poco sesgada, proporcionada por una pequeña estación meteorológica, en un valor adicional a la hora de tomar decisiones basadas en las variables ambientales, para determinar, según un proceso de aprendizaje automático, la sensación que una persona percibe en relación al tiempo meteorológico en un determinado momento. Para ello utilizamos una serie de sensores que se encargan de darnos la información ambiental necesaria (como la temperatura, humedad y presión atmosférica) una fuente de procesamiento como puede ser un micro-controlador, para después poder manejarla y procesarla en la nube, de forma remota, adquiriendo así el valor añadido que se espera en el IoT. Además, en este proyecto se aplican técnicas de Inteligencia Artificial para ayudar al usuario en esa toma de decisiones, mediante un proceso de entrenamiento previo, que permite obtener información relevante para aplicarla posteriormente en el contexto meteorológico mencionado. Para manejar todos estos conceptos y elementos, se hace uso de servicios Web, bases de datos, procesamiento y aprendizaje automático, integrando todos los servicios en una misma plataforma que facilite la comunicación de todos los elementos involucrados.

Caracterización de niveles de informalidad en textos de la Web 2.0

El análisis de textos de la Web 2.0 es un tema de investigación relevante hoy en día. Sin embargo, son muchos los problemas que se plantean a la hora de utilizar las herramientas actuales en este tipo de textos. Para ser capaces de medir estas dificultades primero necesitamos conocer los diferentes registros o grados de informalidad que podemos encontrar. Por ello, en este trabajo intentaremos caracterizar niveles de informalidad para textos en inglés en la Web 2.0 mediante técnicas de aprendizaje automático no supervisado, obteniendo resultados del 68 % en F1.

IARG-AnCora: anotación de los corpus AnCora con argumentos implícitos

IARG-AnCora tiene como objetivo la anotación con papeles temáticos de los argumentos implícitos de las nominalizaciones deverbales en el corpus AnCora. Estos corpus servirán de base para los sistemas de etiquetado automático de roles semánticos basados en técnicas de aprendizaje automático. Los analizadores semánticos son componentes básicos en las aplicaciones actuales de las tecnologías del lenguaje, en las que se quiere potenciar una comprensión más profunda del texto para realizar inferencias de más alto nivel y obtener así mejoras cualitativas en los resultados.

Una aproximación basada en corpus para la detección del foco geográfico en el texto

El foco geográfico de un documento identifica el lugar o lugares en los que se centra el contenido del texto. En este trabajo se presenta una aproximación basada en corpus para la detección del foco geográfico en el texto. Frente a otras aproximaciones que se centran en el uso de información puramente geográfica para la detección del foco, nuestra propuesta emplea toda la información textual existente en los documentos del corpus de trabajo, partiendo de la hipótesis de que la aparición de determinados personajes, eventos, fechas e incluso términos comunes, pueden resultar fundamentales para esta tarea. Para validar nuestra hipótesis, se ha realizado un estudio sobre un corpus de noticias geolocalizadas que tuvieron lugar entre los años 2008 y 2011. Esta distribución temporal nos ha permitido, además, analizar la evolución del rendimiento del clasificador y de los términos más representativos de diferentes localidades a lo largo del tiempo.

Aplicaciones de procesamiento de lenguaje natural

El campo de procesamiento de lenguaje natural (PLN), ha tenido un gran crecimiento en los últimos años; sus áreas de investigación incluyen: recuperación y extracción de información, minería de datos, traducción automática, sistemas de búsquedas de respuestas, generación de resúmenes automáticos, análisis de sentimientos, entre otras. En este artículo se presentan conceptos y algunas herramientas con el fin de contribuir al entendimiento del procesamiento de texto con técnicas de PLN, con el propósito de extraer información relevante que pueda ser usada en un gran rango de aplicaciones. Se pueden desarrollar clasificadores automáticos que permitan categorizar documentos y recomendar etiquetas; estos clasificadores deben ser independientes de la plataforma, fácilmente personalizables para poder ser integrados en diferentes proyectos y que sean capaces de aprender a partir de ejemplos. En el presente artículo se introducen estos algoritmos de clasificación, se analizan algunas herramientas de código abierto disponibles actualmente para llevar a cabo estas tareas y se comparan diversas implementaciones utilizando la métrica F en la evaluación de los clasificadores.

From constituents to syntax-oriented dependencies

This paper describes the automatic process of building a dependency annotated corpus based on Ancora constituent structures. The Ancora corpus already has a dependency structure information layer, but the new annotated data applies a purely syntactic orientation and offers in this way a new resource to the linguistic research community. The paper details the process of reannotating the corpus, the linguistic criteria used and the obtained results.

The aid of machine learning to overcome the classification of real health discharge reports written in Spanish

Hospitals attached to the Spanish Ministry of Health are currently using the International Classification of Diseases 9 Clinical Modification (ICD9-CM) to classify health discharge records. Nowadays, this work is manually done by experts. This paper tackles the automatic classification of real Discharge Records in Spanish following the ICD9-CM standard. The challenge is that the Discharge Records are written in spontaneous language. We explore several machine learning techniques to deal with the classification problem. Random Forest resulted in the most competitive one, achieving an F-measure of 0.876.

Aplicación de tecnologías de procesamiento de lenguaje natural y tecnología semántica en Brand Rain y Anpro21

Este artículo presenta la aplicación y resultados obtenidos de la investigación en técnicas de procesamiento de lenguaje natural y tecnología semántica en Brand Rain y Anpro21. Se exponen todos los proyectos relacionados con las temáticas antes mencionadas y se presenta la aplicación y ventajas de la transferencia de la investigación y nuevas tecnologías desarrolladas a la herramienta de monitorización y cálculo de reputación Brand Rain.

Docencia virtual y autoaprendizaje mediante un laboratorio virtual remoto de un sistema de bombeo en el Máster Universitario en Automática y Robótica

En este artículo se describe un laboratorio remoto empleado en el aprendizaje práctico de la asignatura "Sistemas de Control Automático", que se imparte en el Máster Universitario en Automática y Robótica de la Universidad de Alicante. La aplicación desarrollada permite a los estudiantes practicar a distancia diferentes conceptos teóricos utilizando un modelo hardware de un proceso industrial real consistente en un sistema de bombeo. En el artículo se describe las características más importantes de este laboratorio remoto, destacando su capacidad para realizar la evaluación automática del estudiante. La aplicación propone un conjunto de experiencias prácticas que los alumnos deben resolver haciendo uso del laboratorio remoto. Además, la aplicación ofrece una retroalimentación que guía al estudiante en los conceptos para mejorar en su aprendizaje. Esta información puede ser utilizada por los estudiantes para llevar a cabo un auto-aprendizaje. El documento concluye con un estudio que describe el impacto educativo acerca del uso de esta herramienta en el aprendizaje de los estudiantes.

GPLSI Compendium App

GPLSI Compendium App se trata de una aplicación móvil que hará las veces de un sistema de gestión y difusión de contenidos digitales, en la que el usuario podrá realizar resúmenes de textos de diferentes webs, tales como artículos o noticias, y posteriormente compartir esos resúmenes en sus redes sociales o a través del correo. Se le proporcionarán varios métodos de resumen, así como las descripciones y un pequeño tutorial de cómo utilizar la aplicación.

Desarrollo de un robot modular para la enseñanza en el Máster en Automática y Robótica

Este trabajo presenta el diseño, construcción y programación de un robot modular para el desarrollo tanto de competencias genéricas como específicas, en las enseñanzas de electrónica, control y programación del Master de Automática y Robótica de la Escuela Politécnica Superior de la Universidad de Alicante. En este trabajo se exponen los diferentes módulos propuestos, así como los objetivos de aprendizaje para cada uno de ellos. Uno de los factores más importantes a destacar en el presente estudio es el posible desarrollo de la creatividad y el aprendizaje autónomo. Para ello, se desarrollará especialmente un módulo de comunicación por bluetooth que servirá para monitorizar, cambiar y adaptar on-line diversos parámetros de control y potencia del robot. Además, dicha herramienta se ha introducido como parte de la metodología en las asignaturas del Máster de Electromecánica y Sistemas de Control Automático. En esta memoria se mostrarán los distintos resultados obtenidos durante y en la finalización de este trabajo.