The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations.

Analyzing the type and frequency of patient-specific mutations that give rise to Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an invaluable tool for diagnostics, basic scientific research, trial planning, and improved clinical care. Locus-specific databases allow for the collection, organization, storage, and analysis of genetic variants of disease. Here, we describe the development and analysis of the TREAT-NMD DMD Global database (http://umd.be/TREAT_DMD/). We analyzed genetic data for 7,149 DMD mutations held within the database. A total of 5,682 large mutations were observed (80% of total mutations), of which 4,894 (86%) were deletions (1 exon or larger) and 784 (14%) were duplications (1 exon or larger). There were 1,445 small mutations (smaller than 1 exon, 20% of all mutations), of which 358 (25%) were small deletions and 132 (9%) small insertions and 199 (14%) affected the splice sites. Point mutations totalled 756 (52% of small mutations) with 726 (50%) nonsense mutations and 30 (2%) missense mutations. Finally, 22 (0.3%) mid-intronic mutations were observed. In addition, mutations were identified within the database that would potentially benefit from novel genetic therapies for DMD including stop codon read-through therapies (10% of total mutations) and exon skipping therapy (80% of deletions and 55% of total mutations).

Suomen tiekartta Vägkarta över Finland / upprättad å lantmäteristyrelsen (7 /)

1 kartta :, vär. ;, 50 x 85 cm, kansi 26 x 12 cm, 1:400000

Monumens [sic] recueillis pour l'histoire de France par Mr de Gaignières - Maisons étrangères - 1ère Partie : Maison d'Anjou-Sicile. Ayant pour auteur Charles de France 7° fils de Louis VIII et frère de St Louis par son mariage avec Beatrix de Provence en 1246

Collectionneur : Gaignières, Roger de (1642-1715)

Collection des cartulaires de France ; 4-7. Cartulaire de l'église Notre-Dame de Paris. Série 1,Tome 2 / publ. par M. Guérard,... ; avec la collab. de MM. Géraud, Marion et Deloye

[Cartulaire. Paris, Cathédrale Notre-Dame. 1850]

Collection des cartulaires de France ; 4-7. Cartulaire de l'église Notre-Dame de Paris. Tome 4,Tome 1,Tome 4 / publ. par M. Guérard,... ; avec la collab. de MM. Géraud, Marion et Deloye

[Cartulaire. Paris, Cathédrale Notre-Dame. 1850]

7/3/20, [football] association, A.S. Cannes contre Olympique lillois [Coupe de France, stade rue Olivier-de-Serres] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 58352

7/3/20, [football] association, Cannes contre Olympique lillois [Coupe de France, stade rue Olivier-de-Serres] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 58353

Equipe [de football de l'A.S.] Cannes, 7/3/20, rue Olivier-de-Serres : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 58355

[Football] association, rue Olivier-de-Serres, 7/3/20, équipe Olympique lillois : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 58356

7/3/20, rue Olivier-de-Serres, [football] association, équipe Olympique lillois : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 58357

7/3/20, [football] association, rue Olivier-de-Serres, équipe de l'A.S. Cannes : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 58358