Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante: comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del pro-colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados.

Rol de enfermería en la consulta de prediálisis en el paciente con enfermedad renal cónica avanzada

Introducción: El paciente con enfermedad renal crónica (ERC) tiene necesidades concretas de cuidado que conllevan al profesional de enfermería nefrológica a generar una atención integral e individualizada con el fin de detectar y disminuir riesgos a través de la consulta predialítica y educar a los profesionales del área de la salud acerca de su labor en dicha actividad. Objetivo: Identificar y evaluar la efectividad de la consulta predialítica realizada por el profesional de enfermería en pacientes diagnosticados con enfermedad renal crónica, a través de la revisión sistemática de la literatura. Metodología: Búsqueda electrónica en base de datos PUBMED, Meta buscadores como google académico, Epistemonikos, Scielo, Bireme, y CUIDEN. Se consideraron 47 artículos de los cuales 22 son cuantitativos y 25 cualitativos, en pacientes adultos de 18 a 80 años, entre los años 2005-2015. Resultado: La consulta predialítica permitirá realizar intervenciones de diagnóstico temprano, educación y evaluación durante las primeras etapas de la ERC, reduciendo la morbi-mortalidad, retrasando la progresión de la enfermedad, por lo cual es necesario rediseñar los programas de gestión en enfermedades crónicas, enfatizando la colaboración de una red sanitaria liderada por el profesional de enfermería especialista que gestione los recursos existentes para el manejo de esta patología. Conclusión: La consulta predialitica ofrece beneficios tangibles al enfermo renal en las áreas de prevención de la ERC, adherencia a las recomendaciones del profesional de salud y la elección de la terapia.

Respuesta terapéutica a la infiltración epidural con metilprednisolona más bupivacaína vs. meloxicam + calor húmedo y ejercicios, en pacientes con lumbalgia crónica. Hospitales Vicente Corral Moscoso, Monte Sinaí y Maternidad San Martín de Porres. Cuenca, 2005

Es un estudio clínico controlado en el que se incluyeron 88 pacientes de ambos sexos en dos grupos asignados aleatoriamente. El grupo infiltración (n = 44) recibió 80 mg de metilprednisolona + 25 mg de bupivacaína al 0.5con epinefrina al 1:200.000 y el grupo conservador (n = 44) recibió 15 mg diarios por vía oral de meloxicam + calor local húmedo y ejercicios de fortalecimiento. En cada grupo hubo 22 pacientes con patología discal diagnosticada por tomografía axial computadorizada. Se evaluó el dolor según la Escala Análoga Visual y la discapacidad según la Escala de Roland Morris, en seis controles, cada semana por 4 semanas y a los 3 y 6 meses. Resultados. En condiciones basales los grupos fueron comparables en la valoración del dolor y la discapacidad. En los dos grupos de estudio no se encontraron diferencias significativas, en cuanto se refiere a la discapacidad y el dolor , sin embargo en el seguimiento tanto la infiltración como el tratamiento conservador produjo alivio inmediato de la sintomatología pero en los controles posteriores el tratamiento conservador tuvo una mejor respuesta en los dos parámetros, dolor a los 3 meses (p = 0.027) y 6 meses (p = 0.039) , discapacidad a la cuarta semana (p = 0.019), El análisis por subgrupos según patología discal no tuvo diferencias significativas. En la escala de Likert que valora la mejoría desde la percepción del paciente hubo una tendencia a beneficiar al grupo que recibió el tratamiento conservador RR 0.8 (IC95: 0.55-1.16). Conclusiones. La infiltración epidural de 80 mg de metilprednisolona + 15 mg de bupivacaína para tratamiento de la lumbalgia crónica con o sin patología discal tuvo igual respuesta que 15 mg diarios de meloxicam por vía oral más terapia física, en un seguimiento de 6 meses

Hallazgos compatibles con material de osteosíntesis en 10.000 radiografías panorámicas: un estudio descriptivo en Bogotá, Colombia

Antecedentes: La radiografía panorámica ha adquirido un gran valor diagnóstico por su bajo costo y detección de hallazgos que no son detectables en la clínica. En cirugía maxilofacial son de utilidad en el seguimiento de procedimientos quirúrgicos mayores ya que permiten visualizar los materiales de osteosíntesis y determinar las patologías óseas con indicaciones quirúrgicas. Objetivo: determinar la prevalencia de material de osteosíntesis en radiografías panorámicas de adultos, buscando su asociación con trauma, anomalía dentofacial, patología quirúrgica y defecto óseo. Método: se valoraron 10.000 radiografías, clasificándolas por sexo, edad y diagnóstico presuntivo. Resultados: se encontraron 173 radiografías con hallazgos de fijación rígida en su mayoría mujeres, entre 21-30 años. Los hombres sufren más trauma mientras que la cirugía ortognática se hace más en mujeres. Conclusión: El material de osteosíntesis se asocia más a corrección de anomalías dentomaxilofaciales en mujeres jóvenes, mientras que la fijación interna rígida asociada a patología quirúrgica es de baja prevalencia

Mucocele de Seno Maxilar: revisión a propósito de un caso

El Mucocele del seno maxilar es una formación quística benigna originada en el interior del mismo, limitado por un epitelio (mucosa sinusal) con un contenido de moco. Es una patología poco frecuente que puede causar grandes dificultades a la hora de resolver su terapéutica, sobre todo en aquellos casos que invaden la órbita llevando a una exoftalmia. El presente estudio reporta el caso de un mucocele de seno maxilar derecho, en una paciente de sexo femenino de 68 años. Al examen clínico se visualizaba una deformación por vestibular desde el área de la pieza dentaria 12 a la 16. Al examen imagenológico se observaba el seno maxilar ocupado con límites cercanos a la órbita. Se realizó una biopsia exéresis, con resultado histopatológico de Mucocele de seno maxilar. Se discute su presentación y tratamiento clásico

Prevalencia de caries en niños de 6 a 12 años atendidos en la Clínica Odontológica de la Universidad Católica Santo Toribio de Mogrovejo de Chiclayo durante el 2013

Tesis de segunda especialidad

Aspiración de cuerpos extraños en la emergencia del hospital pediátrico: Manejo de diez casos y actualización

Introducción: la aspiración de un cuerpo extraño es causa importante y prevenible de morbimortalidad en la infancia, principalmente en menores de 3 años. En ausencia de un adulto que presencie el episodio de sofocación o atragantamiento, el diagnóstico puede dificultarse, retrasándolo. Objetivo: conocer las características clínicas e imagenológicas de los pacientes que al arribo al DEP se planteó el diagnóstico de obstrucción de vía aérea (OVA) por cuerpo extraño (CE) y actualización. Metodología: estudio descriptivo, observacional y retrospectivo de las historias clínicas de 10 niños ingresados a la URE del DEP con diagnóstico de OVA por CE entre el 1 de enero de 2010 y el 31 de diciembre de 2013, analizando edad, sexo, hora del accidente, procedencia, lugar, medio social, presencia de adulto, examen físico, imagenología, naturaleza del CE, localización anatómica, maniobras practicadas, primera asistencia, tiempo hasta su expulsión/extracción, complicaciones y destino de los pacientes. Resultados: siete de los diez niños fueron varones; edades entre 6 meses y 13 años; nueve de Montevideo y área metropolitana. En los casos presenciados por adultos -nueve- se consultó dentro de las 24 horas. En siete se trató de material orgánico (carne, fruta, semillas) durante la alimentación (almuerzo, cena), y en tres ocasiones no orgánico, uno radioopaco. Nueve niños estaban en su hogar y uno en la escuela. La primera asistencia en seis casos consistió en maniobras realizadas por familiares (barrido de boca con el dedo) o personal de salud (maniobra de Heimlich) siendo inefectivas. En ocho casos los hallazgos del examen físico coincidieron con el diagnóstico planteado. La radiología mostró el CE o signos indirectos. La eliminación espontánea ocurrió en dos ocasiones; en dos se extrajo en el DEP, y en seis mediante broncoscopio rígido bajo anestesia general, de bronquio fuente derecho en cuatro y de bronquio fuente izquierdo en dos. No se registraron complicaciones y todos los pacientes fueron dados de alta. Comentarios: es una patología de baja incidencia. Distribución bimodal, con picos a los ocho meses y a los ocho años, en domicilio y a predominio de material orgánico. Alta participación de adultos sin hábitos de puericultura y de medio social deficitario puede incidir en su ocurrencia. El síndrome asfíctico con confirmación posterior de aspiración estuvo presente en nueve casos. La exploración física y la imagenología fueron de utilidad. Las maniobras que buscan desobstruir la vía aérea fueron inefectivas. La extracción en block quirúrgico con broncoscopio rígido continúa siendo de elección. No se registró morbimortalidad inmediata al episodio. Se debe insistir en la divulgación de medidas preventivas en padres y cuidadores así como contar con regionalización y transporte pediátricos adecuados.

Actualización de hepatitis autoinmune en pediatría: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura

La hepatitis autoinmune (HAI) es un proceso inflamatorio crónico y progresivo del hígado, de etiología desconocida. Se caracteriza por presentar niveles elevados de aminotransferasas e inmunoglobulina G (IgG), autoanticuerpos séricos y actividad necroinflamatoria en la histología; en ausencia de una patología conocida que pueda afectar al hígado. Predomina en el sexo femenino. Se describen dos tipos de acuerdo a los autoanticuerpos encontrados. El tratamiento se basa en la inmunosupresión, con el objetivo de evitar la progresión a cirrosis y falla hepática. Los pacientes no respondedores, o que debutan con falla hepática aguda pueden requerir de trasplante hepático. El objetivo es realizar una revisión del tema a partir de un caso clínico. Se presenta a una adolescente de 14 años, derivada para estudio por probable patología autoinmune. El diagnóstico inicial fue de probable HAI, que se presentó como una falla hepática grave-fulminante. Posteriormente al descartar otras etiologías (infecciosas y metabólicas), presentar autoanticuerpos antinucleares (ANA) positivos y evidenciar cirrosis en la punción biópsica hepática, se confirmó el diagnóstico de cirrosis autoinmune. Se inició tratamiento con prednisona y azatioprina, con buena respuesta clínica y de laboratorio. El diagnóstico oportuno de HAI y el inicio del tratamiento en forma temprana evitan en la mayoría de los casos la progresión de la enfermedad y el requerimiento de trasplante hepático.

Dengue: revisión y experiencia en pediatría

El fracaso en controlar la expansión del Aedes aegypti en el mundo y de evitar la diseminación de enfermedades transmitidas por mosquitos, entre ellas el dengue, otorga relevancia al abordaje detallado de este tema. El dengue, una patología de inicio agudo y sintomatología sumamente variada pero con un patrón de fases bien definido, ha sido protocolizado para su manejo. La clasificación actual en dengue y dengue grave, la identificación de los signos clínicos que anticipan el agravamiento: signos de alarma, y la identificación de las condiciones o factores de riesgo para el desarrollo de una enfermedad severa, otorgan herramientas esenciales para el manejo clínico de los casos. El desafío consiste en reconocerlo inicialmente entre las patologías comunes de la infancia, a pesar de presentar signos clínicos inespecíficos y tomar la decisión oportuna cuando existe riesgo de severidad. El diagnóstico de la enfermedad puede ser establecido dentro de los cinco primeros días por la detección directa de componentes virales en el suero. El tratamiento es de soporte, con un estrecho monitoreo de la evolución, dado que no existe una terapéutica especifica. La vacuna podría ser el elemento clave para disminuir la carga de la enfermedad.

Estacionalidad de la vitamina D plasmática: su importancia en la clínica y en la salud

Un nivel adecuado de vitamina D (VD) es importante no solo para el hueso y el metabolismo fosfocálcico, sino también para la inmunomodulación, la regulación genética, la producción hormonal y la salud a lo largo del ciclo vital. Numerosos estudios observacionales han demostrado una variación estacional en los niveles plasmáticos de la VD, habitualmente con un máximo en torno al verano y un mínimo en torno al invierno. La latitud geográfica juega un papel considerable en la influencia de los rayos ultravioleta del espectro solar. Estudios hechos en Uruguay en la década del 2000 confirmaron la estacionalidad de la VD plasmática y se enfocaron en los vínculos con el metabolismo fosfocálcico y la osteoporosis, generando un marco terapéutico e inclusive preventivo para esta patología. Además de los efectos sobre la calcemia y fosfatemia, el déficit de esta vitamina está involucrado en el origen o desarrollo de patologías crónicas de actual relevancia, tales como algunos tipos de cáncer, enfermedades autoinmunes, cardiovasculares y degenerativas, así como también en la mortalidad global. Desde una perspectiva clínica y de salud pública, es importante comprender la influencia de la estacionalidad en el nivel plasmático de VD a fin de evaluar e interpretar adecuadamente las mediciones individuales y la suplementación destinada a combatir la deficiencia de la vitamina, todo lo cual hace necesaria una actualización del conocimiento.

Enfermedades y muerte de Charles Darwin

Charles Darwin nació en Shrewsbury, Inglaterra, el 12 de febrero de 1809. Tuvo excelente salud, hasta su regreso, en 1836, del viaje alrededor del mundo con el Beagle. A partir de ese momento comenzó a manifestar cefaleas, palpitaciones, temblores, caries y paradentosis, catarros respiratorios, artritis, forúnculos, puntos negros en la visión, mareos, dolores abdominales, náuseas, vómitos, flatulencias, insomnio, accesos de furia, depresión y períodos de extremo agotamiento. Más allá de mejorías temporarias, estos síntomas se manifestaron durante los últimos 45 años de su vida, a pesar de lo cual pudo encontrar la entereza suficiente como para publicar 14 libros, entre ellos el genial El origen de las especies. Los diagnósticos más probables puestos a consideración por los distintos investigadores fueron un trastorno bipolar asociado a una herencia psicopatológica y la enfermedad de Chagas, que este ilustre personaje pudo haber contraído en Sudamérica. Finalmente, el 19 de abril de 1882, Darwin falleció muy probablemente a consecuencia de una patología vascular coronaria y cerebral. Sus restos se encuentran en la abadía de Westminster, junto a los de Isaac Newton.

Determinación por amnioscopía de la edad gestacional, presentación, bienestar y diagnóstico fetales complementarios. Hospital Vicente Corral Moscoso. Cuenca. Ecuador. 1991

Se estudio a un grupo de 150 mujeres gestantes sobre la semana 36 en la primera fase del trabajo de parto, (período de dilatación) y otro grupo de 50 mujeres que presentaron iguales características que las anotadas pero con patología agregada al embarazo, como son enfermedad hipertensiva inducida por la gestación, diabetes, isoinmunización al sistema Rh, postérmino, ingresadas en el departamento de obstetricia del H. Vicente Corral Moscoso en el período comprendido el 1 de abril al 30 de agosto de 1991. Para la conformación de la muestra se consideraron los siguients criterios de inclusión y exclusión. Se realiza la amnioscopía en pacientes en labor de parto y que no tenían ninguna complicación (riesgo bajo) y en 50 pacientes que presentaron complicaciones (riesgo alto)

Estudio de los parámetros clínicos y de laboratorio en la hipertensión inducida por el embarazo, H.V.C.M. 1994

Estudio experimental comparativo para determinar las características clínico obstétricas de 25 pacientes con hipertensión inducida por el embarazo (HIE) y 25 pacientes embarazadas normotensas, valoradas en los servicios de consulta externa, emergencia,sala de labor, sala de partos, quirófano y sala de puerperio del hospital Vicente Corral Moscoso, en el año de 1994. En las em,barazdas con HIE se descartaron todas las manifestaciones patológicas que pudieran interferir con un diagnóstico adecuado de esta patología. Para estudiar las características con las que se presenta esta grave patología en nuestro medio, a las pacientes con hipertensión inducida por el embarazo (HIE), se les realizó valoraciones de laboratorio (hemoglobina, hematócrito, úrea, creatinina, calcio, reticulocitos, hierro sérico, plaquetas, proteinas, ácido úrico y proteina en orina), además de el electrocardiograma, la ecografía, el perfil biofísico y el test de estimulación sónica. Se determinó también la tensión arterial y se consignaron las manifestaciones clínicas antes del ingreso, durante la estadía y en el puerperio inmediato. Resultados: La preeclampsia se presentó más frecuentemente en el grupo de edad de 26 a 30 años, casi con igual frecuencia en primigénitas y en multíparas y sobre todo hacia el final de la gestación, sin importar los antecedents familiares o personales. En los exámenes de laboratorio, el más confiable para seguir la evolución y dar el pronóstico de la paciente fue el valor del ácido úrico, pues la hemoconcentración, la plaquetopenia y la proteinuria fueron parámetros menos significativos en el estudio. El valor sérico del calcio estuvo disminuido en la mayoría de los pacientes preeclámpticas. El test de estimulación sónica fue el examen que permitió valorar más acertadamente el bienestar fetal. El electrocadiograma reveló bloqueo de rama derecha, taquicardia y braquicardia sinusual, alteraciones estas que no concuerdan con los resultados reportados en la bibliografía. El pronóstico en las pacientes con H.IE. en el medio es bueno, pues no se presentó mortalidad maternal, sin embargo, en cuanto a los productos se presentó un deseo fetal

La Presión arterial en el indigena y el criterio de los médicos en el diagnóstico y tratamiento de la hipertensión arterial en los indigenas adultos

Estudio descriptivo cuasi experiemental sobre presión arterial normal en cien adultos de 20-60 años del cantón Nabón de la provincia del Azuay, considerando dos grupos: indígenas y no indígenas, sin ninguna patología o riesgo de presentar hipertensión. Se determinó también el criterio que sobre el manejo de la hipertensión tienen 50 médicos del Hospital Vicente Corral Moscoso y del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social de la ciudad de Cuenca en el período abril a septiembre de 1994 sobre el manejo de la hipertensión arterial. Los valores de normalidad para el 95de la población estudiada están entre 91.4y 134.26 mmHg. de presión arterial sistolítica y entre 54.7 y 89.1 mmHg, de presión arterial diastolítica y para los pobladores no indígenas entre 96.39 y 145.0 mmHg de presión arterial sistolítica y entre 63.0 y 97.2 para la presión arterial diastolítica. Los valores encontrados tienen una diferencia estadísticamente significativa entre los dos gruposp menor que 0.001. Se demostró que los valores medios de presión arterial en los indígenas son inferiores a los referidos por la OMS encontrándose una media de presión arterial de 112.7 +- 11.0 mmHg./ 72.2 +- 8.9 mmHg en los indígenas y una media de 120.7 +- 12.4 mmHg./ 77.6+- 7.4 mmHg en los no indígenas con una diferencia estadísticamente significativa. p menor que 0.001. En el grupo de 30-39 años se da una diferencia estadísticamente significativa en los dos grupos p menor que 0.001 sin que se pueda establecer en forma determinante la causa de esta diferencia. Se demostró que un alto porcentaje de los médicos diagnostican hipertensión arterial basándose en los niveles que la OMS clasifica cono normal alto. Un buen porcentaje de médicos diagnostican y tratal hipertensión arterial en los indígenas con cifras que la OMS clasifica como presión arterial

Determinación de los valores de glucosa, magnesio y fósforo en el recién nacido, en sangre de cordón y a las 6 horas de nacido. H.V.C.M. 1994

Los niveles de glucosa , calcio, fósforo y magnesio, son los que más variación tienen en las primeras horas de vida en todos los recién nacidos, los mismos que son más pronunciados en los niños de bajo peso al nacer. Estos cambios son estudiados en 30 recién nacidos de peso adecuado y 30 recién nacidos de peso bajo, en el Hospital Vicente Corral Moscoso, en 1994, al nacimiento y a las seis horas de vida. Los niños con peso inferior a 2500 gramos fueron catalogados como niños de peso bajo al nacer, y los pesos superiores a este valor fueron adecuados. Todos los niños fueron a término, con Apgar >- 7, y sin patología ni malformaciones congénitas. Los niños que no cumplían con estas características fueron excluidos del estudio. Se estudiaron además la edad de la madre, enfermedades durante el embarazo, el uso de drogas intraparto, paridad y procedencia de la madre y sexo del recien nacido; variantes que no incidieron significativamente en los cambios metabólicos estudiados. La glucosa fue el elemento que más variación presentó a las seis horas con cifras importantes de hipoglicemia y porcentajes superiores a otros estudios. El calcio y el magnesio disminuyen sus niveles a las seis horas de vida, en porcentajes similares a la literatura, siendo estas disminuciones más frecuentes en el niño de peso bajo; sin que sean estadísticamente significativas. El fósforo fue el elemento estudiado más estable, posiblemente porque este mineral necesita más de seis horas para presentar que variaciones séricas