1000 resultados para diferenças genéticas
Resumo:
Os distúrbios obstrutivos do sono são relativamente freqüentes na população pediátrica, porém o impacto da perda do sono na aprendizagem e função cognitiva não está bem estabelecido. OBJETIVO: Avaliar se pacientes com distúrbios obstrutivos do sono apresentam alteração de aprendizagem, memória e atenção. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas 81 crianças de 6 a 12 anos de idade, divididas em 3 grupos: grupo SAHOS (n=24), grupo Ronco Primário (n=37) e grupo Controle (n=20), através de testes de aprendizagem (Teste de Rey) e cognitivos (Dígito, Código, Cancelamento de Letras e Símbolos). Todas as crianças realizaram polissonografia. RESULTADOS: O grupo SAHOS (n=24) e o grupo Ronco Primário (n=37) apresentaram diferença estatisticamente significante nas variáveis A1 (p=0,001) do Teste de Rey quando comparados ao grupo controle. O grupo Ronco Primário apresentou ainda diferenças nas variáveis A2, A4, AT e A6 do Teste de Rey (p=0,020; p=0,05; p=0,004; p=0,05, respectivamente) em relação ao grupo controle (n=20). CONCLUSÃO: Crianças com distúrbios obstrutivos do sono apresentam piores resultados no teste de aprendizagem e memória (Teste de Rey), principalmente o grupo RP, quando este é comparado ao grupo SAHOS. Os testes de atenção apresentam resultados semelhantes entre os grupos.
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OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.
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O tratamento do zumbido continua a ser um desafio da atualidade. Na medicina tradicional chinesa, a acupuntura é recomendada para o alívio do zumbido, apesar de faltarem provas cientificas nesta área. OBJETIVO: Verificar o efeito da acupuntura sobre a função coclear de indivíduos com zumbido através do uso das emissões otoacústicas. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foi realizado um estudo clínico-prospectivo, no qual foram avaliados 38 pacientes do ambulatório de zumbido. Os pacientes foram avaliados por meio de emissões otoacústicas transitórias e pela medida da supressão das emissões otoacústicas transitórias. Essa avaliação foi realizada antes e após a aplicação de acupuntura em um ponto na região têmporo-parietal, correspondente à área cócleo-vestibular (no grupo intervenção 1 n=19) e em um ponto 3cm acima dessa região (para o grupo intervenção 2 n=19). RESULTADOS: Os resultados mostraram uma diferença estatisticamente significante na amplitude das emissões otoacústicas antes e após a aplicação da acupuntura para o grupo intervenção 1. Não foram observadas diferenças para o grupo intervenção 2. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem que houve um efeito da acupuntura sobre as emissões otoacústicas dos pacientes com zumbido.
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Uma reabilitação eficiente deve reduzir os efeitos da deficiência sobre as habilidades auditivas e comunicativas do indivíduo e aumentar o bem-estar psicossocial. OBJETIVOS:Verificar a viabilidade do uso de questionários de auto-avaliação e comparar os resultados da protetização em usuários de uma instituição pública federal, com e sem queixas relacionadas às características da amplificação. MATERIAL E MÉTODOS:25 indivíduos, de 13 a 77 anos de idade, usuários de próteses auditivas. Foram aplicados os questionários de auto-avaliação HHIE-S/HHIA (Hearing Handicap Inventory for the Elderly Screening Version ou for Adult) e APHAB (Abbreviated Profile of Hearing Aid Benefit), nos indivíduos sem (Grupo 1) e com queixas relacionados às características da amplificação (Grupo 2). RESULTADOS: Diferenças significantes não foram encontradas entre os grupos nos protocolos HHIE-S/HHIA e APHAB, exceto na subescala facilidade de comunicação do APHAB, onde o Grupo 1 obteve melhor benefício. Também evidenciou-se redução significativa da incapacidade auditiva com o uso das próteses em situações favoráveis de comunicação, ambientes reverberantes e na presença de ruído ambiental para ambos os grupos. CONCLUSÃO: Os questionários revelaram ser excelentes preditores das dificuldades enfrentadas pelos usuários, e diferenças significantes foram encontradas em situações favoráveis de comunicação, onde o grupo sem queixas obteve melhor benefício.
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A membrana basal é uma estrutura dinâmica que sofre modificações qualitativas e quantitativas durante a progressão do carcinoma escamocelular, e este processo é de fundamental importância na invasão neoplásica e metástase. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi investigar o comportamento da membrana basal em carcinomas escamocelulares de boca com diferentes graus de malignidade histológica através da expressão imuno-histoquímica da laminina. FORMA DE ESTUDO: Coorte histórica com corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Trinta e um casos de carcinoma escamocelular de boca foram submetidos à graduação histológica para tumores malignos. Através do método da streptavidina-biotina, foi verificada a expressão imuno-histoquímica da laminina em relação à sua intensidade e integridade nas lesões com diferentes graus de malignidade. RESULTADOS: Foram observadas diferenças estatisticamente significativas dos valores médios da intensidade e da continuidade de marcação da laminina em relação aos diferentes graus de malignidade. CONCLUSÃO: Ficou demonstrado que a laminina, uma glicoproteína presente na membrana basal, sofreu modificações diferenciadas em carcinomas escamocelulares de boca nos diferentes graus de malignidade histológica.
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A respiração representa uma das funções vitais do organismo cujo desequilíbrio causa uma série de alterações em vários órgãos e sistemas. OBJETIVO: Verificar a influência de fatores socioeconômicos e demográficos na determinação do padrão de respiração. Forma de Estudo: transversal. MATERIAL E MÉTODO: Amostra de 143 crianças de 9 a 10 anos, de duas escolas da cidade do Recife-PE, uma particular e a outra pública. O diagnóstico da respiração foi feito pelos testes placa de Glatzel e tempo de água na boca. Avaliaram-se os fatores socioeconômicos mediante entrevista com formulário contendo 9 perguntas. A análise estatística envolveu os testes Qui-quadrado e Exato de Fischer; o nível de significância foi de 5%. RESULTADOS: A prevalência de respiração oral foi de 55.2%, mais elevada no sexo feminino (57,7%) e na escola pública (67,2%). A falta de assistência médica (62%), o menor uso de medicamentos (56,6%), pais com escolaridade até 1º grau incompleto, pais separados (66%), escolares que não moravam com os pais (68,7%) e nas residências de um quarto (72%), o percentual da respiração oral foi mais elevado. Apenas o tipo de escola apresentou associação significativa com o padrão de respiração. CONCLUSÃO: A prevalência de respiração oral foi elevada, sem diferenças entre os sexos e faixa etária. Com exceção do tipo de escola, não houve associação significativa entre as variáveis socioeconômicas e o padrão de respiração.
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A polipose nasal é manifestação clínica de alerta para investigação de fibrose cística (FC). OBJETIVO: Avaliar incidência de pólipos nasais em crianças e adolescentes com FC, sua associação com idade, sexo, sintomas clínicos, achados laboratoriais e genótipo, e sua evolução com corticoterapia tópica. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram avaliados sintomas clínicos, níveis de cloro no suor e mutações genéticas de 23 pacientes com FC. A polipose nasal foi investigada por exame endoscópico e quando presente, o paciente recebeu 6 meses de tratamento com corticosteróide tópico e foi realizada nova endoscopia depois. Para análise estatística utilizou-se média, desvio padrão e Teste de Fisher. RESULTADOS: 39,1% dos pacientes apresentaram polipose nasal (cinco bilateral, quatro unilateral), todos com mais de seis anos, 82,6%, pneumonias recorrentes, 87%, insuficiência pancreática e 74%, desnutrição. Não houve associação entre polipose e nível de cloro no suor, genótipo, fenótipo clínico e sintomas nasais. Houve melhora da polipose com tratamento clínico em sete pacientes, com regressão completa em seis. CONCLUSÃO: O estudo mostrou elevada incidência de polipose em crianças com FC, sendo encontrada em todos os espectros de gravidade clínica, mesmo na ausência de sintomas nasais. O tratamento com corticosteróide tópico mostrou-se eficaz. A interação de pneumopediatra e do otorrinolaringologista é fundamental para diagnóstico e seguimento.
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Existe uma grande dificuldade para determinar precocemente crianças que se beneficiariam ou não com o implante coclear, até porque devido à pouca idade são muito sutis as respostas apresentadas. OBJETIVO: Comparar os resultados obtidos através da vídeo-gravação de situações de interação de crianças candidatas ao implante coclear com os resultados obtidos através de protocolos de avaliação. MÉTODO: Fizeram parte da amostra 7 crianças com idade média de 39,7 meses, portadores de perda auditiva neurossensorial profunda. Foram aplicados os questionários IT-MAIS e MUSS aos pais e os resultados foram comparados com a observação da vídeo-gravação destas crianças. RESULTADOS: Foi possível observar que os dados são compatíveis no que se refere às etapas auditivas. No entanto, no que se refere ao questionário MUSS, os dados obtidos na observação lúdica são bastante diferentes. O questionário leva em consideração apenas a uso da linguagem oral e, portanto, a maioria das crianças apresentou um escore muito baixo. CONCLUSÃO: A observação lúdica permitiu traçar um perfil mais amplo do comportamento lingüístico e de aspectos relativos à linguagem apresentando diferenças do questionário.
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As alterações hormonais ocorridas em pouco espaço de tempo promovem modificações em todo o organismo da mulher, com manifestações físicas e emocionais muitas vezes evidentes. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi avaliar a atividade das células ciliadas externas em mulheres durante o ciclo menstrual, observando os efeitos das alterações hormonais impostas pelo ciclo em suas três fases. MATERIAL E MÉTODO: Trata-se de um estudo longitudinal prospectivo que avaliou 21 mulheres entre 20 e 35 anos que não faziam uso de medicamento contraceptivo (dados obtidos em anamnese). Foi realizada avaliação das emissões otoacústicas transientes e por produto de distorção durante as três fases do ciclo hormonal (lútea, folicular e ovulatória). Para análise geral dos dados foi utilizado o programa SPSS 13.0, RESULTADOS: As três fases do ciclo hormonal não alteram os valores de amplitude e reprodutibilidade das emissões otoacústicas transientes e por produto de distorção. Foi verificada diferença entre as orelhas na freqüência de 1,5 kHz na amplitude das emissões por produto de distorção, tendo a orelha direita os maiores valores. CONCLUSÃO: Com a realização deste estudo pôde-se concluir que não há diferenças significantes das emissões otoacústicas transientes e por produto de distorção entre as fases do ciclo hormonal.
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Estudo de coorte contemporânea com corte transversal. As diferenças histológicas dos pólipos nasais e a sua possível implicação clínica são escassas em literatura, apesar de sua importância para um diagnóstico preciso. Os trabalhos existentes classificam amostras de pólipos sem a preocupação quanto à influência de tratamentos prévios, o que influenciaria o resultado obtido. OBJETIVO: Estudar morfologicamente, através da microscopia ótica, as alterações estruturais do pólipo nasal na ausência de qualquer tratamento prévio e classificá-lo, histologicamente, correlacionando com os estudos de literatura. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudados 89 pacientes com polipose rinossinusal sem tratamento prévio. As amostras dos pólipos foram colhidas por biópsia ambulatorial e analisadas através de microscopia ótica após coloração com hematoxilina e eosina. RESULTADOS: As amostras foram classificadas da seguinte forma: pólipo Edematoso ou Eosinofílico: 65 casos (73%); pólipo Fibroinflamatório: 16 casos (18%); pólipo com Hiperplasia de Glândulas Seromucinosas: 06 casos (6,7%) e pólipo com Atipia de Estroma: 2 casos (2,3%). DISCUSSÃO: O padrão eosinofílico predominou nos pacientes com polipose rinossinusal na população estudada. Este padrão assemelha-se com os principais estudos que, no entanto não mencionam sobre tratamentos prévios. CONCLUSÃO: Após análise das características histológicas dos pólipos, observou-se que pólipos não tratados apresentam um padrão predominantemente eosinofílico.
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A habilidade auditiva de resolução temporal consiste no tempo mínimo requerido para segregar ou resolver eventos acústicos. Esta habilidade é fundamental para a compreensão da fala e pode ser avaliada por testes de detecção de gap. Alguns estudos apontam uma vantagem da orelha direita sobre a esquerda em tarefas de resolução temporal, já que existe um papel preferencial do hemisfério esquerdo na análise dos aspectos temporais do estímulo acústico. OBJETIVO: Determinar se existem diferenças de resposta (limiares de detecção de gap e porcentagem de acertos) entre as orelhas direita e esquerda para um teste de detecção de gap. Forma de Estudo: Experimental. MATERIAL E MÉTODO: O teste de detecção de gap foi aplicado em 100 indivíduos adultos, após a realização de outros testes audiológicos para descartar possíveis alterações auditivas e/ou do processamento auditivo. RESULTADOS: Foram observados limiares de detecção de gap e porcentagens médias de acertos semelhantes para as orelhas direita e esquerda, independente da orelha de início do teste. CONCLUSÃO: Não houve vantagem de uma orelha sobre a outra na tarefa de detecção de gap.
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A população idosa brasileira cresce e representa 8,6% do total populacional. Fatores ambientais, hábitos de vida, sexo e fatores genéticos interferem na evolução da presbiacusia que reduz a qualidade de vida. OBJETIVO: Investigar queixas audiológicas e vestibulares em idosos, executar audiometria tonal, verificar se há diferenças entre os sexos. FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo de corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: 320 pacientes idosos (160 homens e 160 mulheres) foram submetidos a anamnese audiológica e audiometria tonal. Análise estatística dos resultados pelos testes ANOVA, Mann-Whitney e Qui-Quadrado. RESULTADO: As queixas audiológicas e vestibulares (perda auditiva, tinnitus, plenitude auricular, tontura) foram similares entre os sexos (exceção, a tontura: p<0,05); audiometria tonal apresentou diferença significante, com perda auditiva nas altas freqüências entre os homens, e entre as mulheres, curvas descendentes e planas. Esses resultados foram estaticamente significantes (p<0,001). CONCLUSÃO: Os resultados permitem concluir que, quando comparados os sexos, a perda auditiva no idoso possui sintomatologia semelhante, mas apresenta diferenças significativas na audiometria tonal.
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Uma das metas de um Programa de Triagem Auditiva Neonatal (TAN) consiste numa porcentagem baixa de retestes. OBJETIVO: Investigar a relação entre o índice de retestes e o banho do neonato. Forma de Estudo: Coorte contemporânea com corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Os resultados das Emissões Otoacústicas Evocadas por Estímulo Transiente (EOET) foram comparados às informações referentes a auxiliar de enfermagem que ministrou o banho no dia do exame (373 neonatos), bem como ao tempo transcorrido entre a pesquisa das EOET e o último banho (350 neonatos). RESULTADOS: Foram constatadas diferenças significantes estatisticamente entre as porcentagens de encaminhamento para reteste quando o banho foi ministrado por algumas auxiliares de enfermagem. Além disso, a porcentagem de retestes diminuiu significantemente quando o tempo transcorrido entre o último banho e a pesquisa das EOET foi superior a 7 horas e 50 minutos. CONCLUSÃO: A umidade do meato acústico externo, ocasionada por uma proteção inadequada contra a entrada de água no momento do banho e o curto intervalo de tempo entre o banho e a pesquisa das EOET podem ser considerados como possíveis fatores geradores de retestes nos programas de TAN.
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As células ciliadas externas da cóclea desempenham papel fundamental na audição. OBJETIVO: Avaliar o funcionamento das células ciliadas externas da cóclea durante a cirurgia cardíaca com circulação extracorpórea e hipotermia moderada. DESENHO DO ESTUDO: Estudo clínico prospectivo. MÉTODOS: Registro das emissões otoacústicas por produto de distorção (EOAPD) antes da cirurgia, após a indução anestésica, após o estabelecimento da circulação extracorpórea com hipotermia moderada e no pós-operatório. RESULTADOS: Comparações da resposta em amplitude das EOAPD pré e pós-operatórias e pré e pós-estabelecimento da anestesia não demonstraram diferenças estatisticamente significantes. Comparações pré e pós-estabelecimento da circulação extracorpórea com hipotermia moderada demonstraram uma diminuição estatisticamente significante na amplitude das EOAPD. CONCLUSÕES: A amplitude das EOAPD diminui durante a hipotermia moderada.
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O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica sistêmica, de etiologia desconhecida, multifatorial, caracterizada imunologicamente pela presença de múltiplos auto-anticorpos, sendo as manifestações clínicas bastante polimórficas. Essa doença pode comprometer múltiplos órgãos e sistemas. Os comprometimentos mais comuns são: articular, cutâneo, vascular, renal, neurológico, cardíaco, gastrointestinal, hematológico, ocular e auditivo. OBJETIVO: Investigar a função auditiva central de indivíduos com Lúpus Eritematoso Sistêmico. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado estudo de série, no qual foram avaliados 60 indivíduos do sexo feminino, com idades entre 21 a 46 anos, sendo 30 no grupo controle e 30 no grupo pesquisa. Os participantes foram submetidos a Anamnese, Avaliação Audiológica (Audiometria Tonal, Logoaudiometria e Medidas de Imitância Acústica), e pesquisa dos Potenciais Evocados Auditivos de Curta (PEATE), Média (PEAML) e Longa Latências (PEALL). Os dados obtidos foram analisados estatisticamente. RESULTADOS: Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre os dois grupos avaliados, em nenhuma das avaliações realizadas. CONCLUSÕES: Não há diferença nos Potenciais Evocados Auditivos de Curta (PEATE), Média (PEAML) e Longa Latência (P300) entre os indivíduos dos grupos controle e pesquisa.