1000 resultados para cardiopatia da obesidade
Resumo:
A mieloperoxidase (MPO) é uma enzima derivada de leucócitos que catalisa a formação de numerosas espécies reativas oxidantes. Além de integrantes da resposta imune inata, evidências têm comprovado a contribuição desses oxidantes para o dano tecidual durante inflamação. A MPO participa de atividades biológicas pró-aterogênicas relacionadas à evolução da doença cardiovascular, incluindo iniciação, propagação e as fases de complicação aguda do processo aterosclerótico. Dessa forma, a MPO e sua cascata inflamatória representam um alvo atrativo para investigação prognóstica e terapêutica na doença aterosclerótica cardiovascular. Nesta revisão, apresentamos o estado da arte no entendimento das ações biológicas às evidências clínicas da relação entre MPO e doença arterial coronariana. Vários estudos apontam para o efeito independente dos níveis de MPO na evolução da doença e ocorrência de eventos em pacientes com síndrome coronariana aguda. Entretanto, ainda não é consistente o valor preditivo adicional dos níveis de MPO na estratificação de risco cardiovascular para incorporá-la à prática clínica como sinalizadora de vulnerabilidade de placa. Estudos adicionais são necessários para confirmar seu papel nas diferentes formas de apresentação da cardiopatia isquêmica, além da padronização do ensaio, ponto fundamental para a transição desse marcador do ambiente de pesquisa para uso na rotina clínica.
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FUNDAMENTO: A prevalência de obesidade e pressão arterial (PA) tem aumentado em crianças e adolescentes, enquanto os domínios da atividade física declinaram. OBJETIVO: Identificar e associar o excesso de peso, de gordura corporal e de PA elevada entre os estudantes ativos e passivos no deslocamento à escola. MÉTODOS: Participaram do estudo 1.570 escolares de 7 a 12 anos de idade, de João Pessoa, PB. Os estudantes responderam a um questionário sobre a forma de deslocamento à escola (ativo = caminhada/bicicleta ou passivo = carro/moto/ônibus) e o tempo despendido. O excesso de peso foi determinado no IMC > 25 kg/m², a gordura no percentil > 85 da dobra tricipital e a PA elevada no percentil > 90. Na análise, utilizaram-se o teste qui-quadrado e a regressão de Poisson. RESULTADOS: O deslocamento ativo associou-se à menor prevalência de excesso de peso e de gordura, em relação ao passivo (p < 0,05). A razão de prevalência (RP) para o excesso de peso associou-se à gordura (masculino: RP = 6,45, IC95% = 4,55-9,14; feminino: RP = 4,10, IC95%= 3,09-5,45), à PAS elevada (masculino: RP = 1,99, IC95%= 1,30-3,06; feminino: RP = 2,09, IC95%= 1,45-3,01) e à PAD elevada nas meninas (RP = 1,96, IC95% = 1,41-2,75). Não houve associação com o deslocamento ativo (p > 0,05) CONCLUSÃO: O deslocamento passivo à escola associou-se ao excesso de peso e gordura, e dissociou-se da PA elevada. O excesso de peso associou-se ao excesso de gordura e à PA elevada. É preciso prevenir o excesso de peso, como meio de evitar o acúmulo de gordura e o aumento da PA.
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FUNDAMENTO: A hipertensão arterial constitui um grave problema de saúde pública, atingindo 20% a 25% da população adulta mundial e 12% a 35% da população brasileira. OBJETIVO: Avaliar associação entre hipertensão arterial e excesso de peso. MÉTODOS: Estudo transversal desenvolvido em 2005, com uma amostra probabilística da população >18 anos de Belém (PA), pelo SIMTEL (monitoramento de doenças crônicas por telefone). Considerou-se como variável desfecho: hipertensão; como variável explanatória: excesso de peso; como variáveis de confusão: idade, escolaridade e características de estilo de vida. As variáveis associadas com hipertensão arterial foram analisadas por regressão logística para cálculo de risco. RESULTADOS: A hipertensão arterial atingiu 16,2% dos homens e 18,3% das mulheres, e o excesso de peso, 49,3% e 34,0%, respectivamente. A prevalência de hipertensão arterial se associou diretamente com idade e com excesso de peso em ambos os sexos. Para os homens, se associou com consumo de frutas e hortaliças e baixo consumo de feijão; para as mulheres, com estado civil viúva ou separada e, inversamente, com escolaridade. O risco de hipertensão arterial aumentou com o peso em ambos os sexos (p<0,001), sendo na obesidade 6,33 vezes maior para os homens e 3,33 para as mulheres, comparativamente ao peso normal. CONCLUSÃO: O excesso de peso se associou com maior prevalência de hipertensão arterial, porém variáveis como idade, escolaridade e consumo alimentar interferem nessa associação, de modo a configurar contextos favoráveis à diminuição ou ao aumento desse risco.
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FUNDAMENTO: Há escassez de dados no Brasil para subsidiar a crescente preocupação sobre o impacto econômico das doenças cardiovasculares (DCV). OBJETIVO: Estimar os custos referentes aos casos de DCV grave no Brasil. MÉTODOS: O número de casos de DCV grave foi estimado a partir das taxas de letalidade e mortalidade dos pacientes hospitalizados. Estudos observacionais e bancos de dados nacionais foram utilizados para estimar os custos referentes à hospitalização, atendimento ambulatorial e benefícios pagos pela previdência. A perda da renda foi estimada com base nos dados do estudo de Carga de Doenças no Brasil. RESULTADOS: Aproximadamente dois milhões de casos de DCV grave foram relatados em 2004 no Brasil, representando 5,2% da população acima de 35 anos de idade. O custo anual foi de, pelo menos, R$ 30,8 bilhões (36,4% para a saúde, 8,4% para o seguro social e reembolso por empregadores e 55,2% como resultado da perda de produtividade), correspondendo a R$ 500,00 per capita (para a população de 35 anos e acima) e R$ 9.640,00 por paciente. Somente nesse subgrupo, os custos diretos em saúde corresponderam por 8% do gasto total do país com saúde e 0,52% do PIB (R$ 1.767 bilhões = 602 bilhões de dólares), o que corresponde a uma média anual de R$ 182,00 para os custos diretos per capita (R$ 87,00 de recursos públicos) e de R$ 3.514,00 por caso de DCV grave. CONCLUSÃO: Os custos anuais totais para cada caso de DCV grave foram significativos. Estima-se que tanto os custos per capita como aqueles correspondentes ao subgrupo de pacientes com DCV grave aumentem significativamente à medida que a população envelhece e a prevalência de casos graves aumente.
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FUNDAMENTO: A coronariografia tem sido indicada no pré-operatório para valvopatas >35 anos. Entretanto, a real prevalência de doença arterial coronariana (DAC) obstrutiva nessa população tem sido pouco estudada. OBJETIVO: Avaliar a prevalência e os fatores de risco para DAC em candidatos para cirurgia valvar no Brasil. MÉTODOS: Foi realizada angiocoronariografia em 3.736 pacientes candidatos a cirurgia valvar e avaliados prevalência e fatores de risco para DAC associada a valvopatia. RESULTADOS: A DAC esteve associada a valvopatia em 121 pacientes (prevalência 3,42%). Em 79 (68,1%), o diagnóstico de DAC foi feito apenas por coronariografia pré-operatória. Entre esses 79, 50 (63,3%) tinham valvopatia aórtica isolada ou valvopatia aórtica associada a mitral. Tabagismo foi visto em 54 pacientes (68,3%), hipertensão em quatro (43%), história familiar em 24 (30,3%), diabete melito em 15 (18,9%), e obesidade em oito (10,1%). Idade >50 anos foi observada em 95,7% dos 121 pacientes. Apenas cinco (4,3% dos pacientes com DAC) tinham idade <50 anos, e todos esses tinham ao menos um fator de risco para DAC. CONCLUSÃO: A prevalência de DAC foi baixa nos pacientes estudados. A valvopatia aórtica foi a mais freqüente associada a DAC, e a maioria dos pacientes tinha idade >50 anos. A idade ideal para realização da coronariografia pré-operatória de rotina em portadores de valvopatia deveria ser reavaliada.
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FUNDAMENTO: No Brasil, a prevalência de hipertensão arterial (HA) e seus fatores de risco são pouco conhecidos nas regiões menos desenvolvidas. OBJETIVO: Estimar a prevalência da hipertensão arterial na população > 18 anos em São Luís - MA e fatores associados, de acordo com os critérios do Seventh Report of the Joint National Committee (JNC 7). MÉTODOS: Realizou-se estudo transversal em São Luís - MA, de fevereiro a março de 2003, em 835 pessoas com idade > 18 anos que responderam a um questionário estruturado em domicílio. Foram medidos pressão arterial (PA), peso, altura e circunferência abdominal. Avaliaram-se outros fatores de risco para doença cardiovascular. Na identificação dos fatores associados à HA foi utilizado o modelo de regressão de Poisson, com estimativa da razão de prevalências (RP) e seu respectivo intervalo de confiança de 95%. RESULTADOS: A idade variou entre 18 e 94 anos (média de 39,4 anos), sendo 293 (35,1%) pessoas normotensas e 313 (37,5%) pré-hipertensas. A prevalência de HA foi de 27,4% (IC95% 24,4% a 30,6%), maior no sexo masculino (32,1%) que no feminino (24,2%). Na análise ajustada permaneceram independentemente associados à HA: sexo masculino (RP 1,52 IC95% 1,25-1,84), idade > 30 anos, sendo RP=6,65, IC95% 4,40-10,05 para idade > 60 anos, sobrepeso (RP 2,09 IC95% 1,64-2,68), obesidade (RP 2,68 IC95% 2,03-3,53) e diabete (RP 1,56 IC95% 1,24-1,97). CONCLUSÃO: Os resultados sugerem a necessidade de controle do sobrepeso, obesidade e diabete, sobretudo em mulheres e pessoas com idade maior ou igual a 30 anos para a redução da prevalência da hipertensão arterial.
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A transposição corrigida das grandes artérias, cardiopatia congênita rara, está relacionada a maior incidência de complicações cardiológicas. Reportamos um caso no qual a apresentação clínica da doença ocorreu apenas na quinta década de vida, com insuficiência tricúspide, ocasião em que a paciente foi submetida a troca valvar.
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FUNDAMENTO: O acidente vascular encefálico isquêmico (AVEi) cardioembólico é uma manifestação clínica importante da cardiopatia chagásica crônica, no entanto, ainda não foram definidos sua incidência e os fatores de risco associados a este evento. OBJETIVO: Definir estratégias de prevenção de uma complicação freqüente e incapacitante da doença de Chagas, o AVEi cardioembólico. MÉTODOS: No período de março de 1990 a março de 2002, 1.043 pacientes com doença de Chagas foram recrutados e acompanhados até março de 2003 em um estudo prospectivo e observacional de coorte. Por meio da regressão de Cox foi desenvolvido um escore de risco de AVEi, que se correlacionou com a incidência anual desse evento: 4-5 pontos, > 4%; 3 pontos, 2% a 4%; 2 pontos, 1% a 2 %; e 0-1 ponto, < 1%. Foram avaliadas a eficácia e a segurança de duas coortes de tratamento: grupo 1, 52 pacientes em uso de varfarina por 14 ± 14 meses, mantendo INR 2-3; e grupo 2, 104 pacientes em uso de ácido acetilsalicílico (AAS) 200 mg/dia, por 22 ± 21 meses. RESULTADOS: No grupo 1, a taxa anual de sangramento maior necessitando hemotransfusão foi de 1,9%, sem ocorrência de AVEi. Por meio da regressão de Cox foram identificadas 4 variáveis independentes associadas ao evento (disfunção sistólica, aneurisma apical, alteração primária da repolarização ventricular e idade > 48 anos) sendo desenvolvido um escore de risco de AVEi, que se relacionou com a incidência anual desse evento. No grupo 2, não houve complicações hemorrágicas, e a incidência anual de AVEi foi de 3,2%, todos em pacientes com 4-5 pontos. CONCLUSÃO: Por meio da análise de risco-benefício, varfarina estaria indicada aos pacientes com 4-5 pontos, cuja incidência de evento supera a taxa de sangramento maior. No subgrupo de 3 pontos, as taxas de evento e sangramento com anticoagulante se equivalem, sendo indicados AAS ou varfarina, conforme o risco individual de sangramento ou embolização. Nos pacientes com 2 pontos, com baixa incidência de AVEi, seriam recomendados AAS ou nenhuma profilaxia. Os pacientes com 0-1 ponto, com incidência do evento próxima a zero, não necessitam de profilaxia.
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FUNDAMENTO: O transplante cardíaco enfrenta o grave problema da escassez de doadores. Estima-se que entre 20% e 40% dos pacientes falecem na fila de espera. Para esses pacientes, a utilização de dispositivos de assistência circulatória é, muitas vezes, a única possibilidade de sobrevivência durante a espera do doador. No Brasil, não existe nenhum programa regular de utilização desses dispositivos como ponte para transplante. OBJETIVO: Avaliar o desempenho hemodinâmico e a resposta inflamatória durante a utilização do DAV-InCor como ponte para transplante. MÉTODOS: Entre outubro de 2003 e abril de 2006, 11 pacientes, indicados em caráter de prioridade para o transplante cardíaco, evoluíram em choque cardiogênico refratário. O implante do DAV-InCor foi realizado em sete pacientes. O diagnóstico etiológico foi cardiopatia chagásica em cinco pacientes e cardiomiopatia dilatada idiopática em dois. RESULTADOS: A assistência mecânica ao ventrículo esquerdo foi mantida nos sete pacientes por períodos entre 14 e 42 dias (média 26,2). O desempenho hemodinâmico foi adequado, com a normalização do índice cardíaco, dos níveis de saturação venosa de O2 e do lactato. O transplante foi realizado em dois pacientes, os outros cinco faleceram por infecção sistêmica ou falência de múltiplos órgãos. CONCLUSÃO: O desempenho do DAV-Incor, no comportamento hemodinâmico dos pacientes estudados, foi adequado para a manutenção de uma condição circulatória satisfatória durante o período estudado. Houve melhora dos parâmetros de perfusão tecidual e manutenção de sinais de resposta inflamatória sistêmica. Houve alta incidência de complicações; contudo, não foram demonstradas complicações relacionadas ao dispositivo que comprometam a segurança da utilização do mesmo.
Prevalência e fatores de risco associados à doença arterial periférica no projeto corações do Brasil
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FUNDAMENTO: A doença arterial obstrutiva periférica (DAOP) está associada ao maior índice de risco cardiovascular. No Brasil, faltam dados sobre sua prevalência e fatores de risco. OBJETIVO: Avaliar prevalência e fatores de risco associados à DAOP nas cidades brasileiras com > cem mil habitantes. MÉTODOS: Estudo transversal, multicêntrico, que avaliou 1.170 indivíduos (>18 anos), em 72 centros urbanos, participantes do Projeto Corações do Brasil. O diagnóstico de DAOP baseou-se na medida do índice tornozelo-braquial (ITB) < 0,90. A análise estatística utilizou teste Qui-quadrado (Pearson) corrigido para amostras complexas e intervalos de confiança. P < 0,05 foi considerado significativo. RESULTADOS: A prevalência de DAOP foi de 10,5% e apenas 9% dos portadores da doença apresentaram claudicação. A DAOP esteve associada à presença de diabetes, obesidade total e abdominal, acidente vascular cerebral (AVC) e doença isquêmica do coração (DIC). Houve tendência a maior prevalência de DAOP na presença de hipertensão, insuficiência cardíaca, insuficiência renal dialítica e tabagismo >20 anos/maço. Mulheres coronariopatas apresentaram risco 4,9 vezes maior de ter DAOP, do que aquelas sem coronariopatia e, entre homens diabéticos, o risco de DAOP foi 6,6 maior em comparação aos não diabéticos. CONCLUSÃO: A prevalência de DAOP foi elevada, considerando-se a baixa média de idade da população avaliada (44±14,7 anos). A minoria dos portadores apresentava claudicação, o que denota o grande contingente de indivíduos assintomáticos. Os fatores mais fortemente associados à doença foram diabetes, obesidade, AVC e DIC. Os autores concluíram que a medida do ITB deve ser considerada na avaliação de pacientes de moderado e alto risco cardiovascular.
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FUNDAMENTO: O diabete e a doença cardiovascular emergiram como ameaças principais à saúde humana, e o risco está aumentado nos indivíduos com obesidade visceral. É consenso que o exercício físico deve fazer parte do tratamento do diabete melito (DM). OBJETIVO: Comparar a influência de programas de exercício físico orientados e estruturados (PEOE) com freqüência de três e cinco vezes por semana, no período de 20 semanas, no controle glicêmico e composição corporal de diabéticos tipo 2 (DM2). MÉTODOS: A pesquisa realizou-se na Universidade Federal de São Paulo. Grupo Controle (GC), n=17, idade (Mi: 55,8 anos), recebeu incentivo, na consulta médica, para o exercício físico. Grupo 3x (G3), n=14, idade (Mi: 57,4 anos), uma hora de exercício físico, 3x\semana. Grupo 5x (G5), n=9, idade (Mi: 58,8 anos), mesmo protocolo, mas 5x\semana. Tempo de diagnóstico: Mi: 5 anos, em todos os grupos. Aula constava de 5 min aquecimento, 30 min caminhada (esteira) a 70% da freqüência cardíaca máxima e 10 min relaxamento. IMC, cintura, porcentual de gordura (PG), glicemia capilar (Gcap), glicemia de jejum (GJ), hemoglobina glicada (HbA1c) foram avaliados. RESULTADOS: Realizou-se uma comparação entre o instante Basal (B) e 20ª semana (20ª). IMC no G3(B: 29,5±2,9 vs 20ª: 28,3±2,2 kg/m², p=0,005) e G5 (B: 29,7±4,4 vs 20ª: 29,1±4,3 kg/m², p=0,025); cintura G5 (B: 100,5±11,9 vs 20ª: 933±11,7 cm, p=0,001); PG no G3 (B: 31±5,1 vs 20ª: 26±5%, p=0,001) e G5 (B: 32,4±5,4 vs 20ª: 30,3±6,9%, p=0,001); GJ, G5 (B: 150,8±47,5 vs 20ª: 109,2±30,5 mg/dl, p=0,034), apresentaram diferenças estatisticamente significativas. GC não apresentou diferenças estatisticamente significativas, nessas variáveis. Gcap apresentou uma tendência de queda no pós-exercício físico no G5. HbA1c não apresentou diferenças estatisticamente significativas nos três grupos. CONCLUSÃO: O G5 foi melhor que o G3, na maioria dos parâmetros avaliados. Porém, os resultados não apresentaram uma diminuição na HbA1c nos pacientes com DM2.
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FUNDAMENTO: A massagem do seio carotídeo (MSC) é uma técnica simples, de baixo custo e com muitas indicações. OBJETIVO: Determinar a segurança da MSC em pacientes ambulatoriais com alta prevalência de doença aterosclerótica e de cardiopatia. MÉTODOS: Estudo transversal. Critérios de inclusão: pacientes ambulatoriais com idade > 50 anos, encaminhados para realização de eletrocardiograma (ECG). Critérios de exclusão: indivíduos que não aceitaram participar de um estudo sobre a prevalência da resposta cardioinibitória à MSC, pacientes com demência, portadores de marca-passo, indivíduos com sopro carotídeo ou com história de AVC ou IAM nos últimos 3 meses. A MSC foi realizada na posição supina durante 10 segundos. Foram consideradas complicações da MSC a ocorrência de arritmias sustentadas e o aparecimento de déficit neurológico durante a MSC ou nas primeiras 24 horas após o seu término. RESULTADOS: Foram selecionados aleatoriamente 562 pacientes de um total de 1.686 indivíduos com critérios de inclusão. Sessenta indivíduos apresentaram critérios de exclusão. Os 502 pacientes restantes (52% homens, idade média de 65 anos, 69% cardiopatas e 50% com doença aterosclerótica) foram submetidos a 1.053 MSC. Dois pacientes apresentaram complicações (0,4%; IC95%:0%-0,9%). Um homem de 71 anos apresentou monoparesia do braço esquerdo com regressão completa em 30 minutos. Outro homem, de 56 anos, apresentou hemianopsia homônima à esquerda que regrediu em 7 dias. CONCLUSÃO: A incidência de complicações relacionadas à MSC foi pequena, particularmente quando se considerou que a população submetida à manobra era idosa e com alta prevalência de cardiopatia estrutural e de doença aterosclerótica.
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FUNDAMENTO: Insuficiência cardíaca crônica é um grave distúrbio cardiovascular. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi avaliar prospectivamente se o resultado do teste de caminhada de 6 minutos (TC-6M) se correlaciona com as variáveis ecocardiográficas em pacientes portadores de disfunção sistólica do ventrículo esquerdo e insuficiência cardíaca crônica estável. MÉTODOS: Foram estudados prospectivamente 52 pacientes (65% homens; média de idade de 60±11 anos) portadores de insuficiência cardíaca crônica secundária à cardiopatia isquêmica ou miocardiopatia idiopática. Todos os pacientes apresentavam disfunção sistólica do ventrículo esquerdo (fração de ejeção <0.45) e encontravam-se em insuficiência cardíaca classe funcional II ou III da NYHA. Foram realizados um estudo de eco-Doppler e um TC-6M no mesmo dia. RESULTADOS: O TC-6M apresentou correlação moderada, mas estatisticamente significante, com o diâmetro sistólico final - DSF (r=-0,46; p=0,0006), com a fração de encurtamento - FEn (r=0,52; p=0,0001) e com a fração de ejeção (FE) (r=0,5; p=0,0001), e apresentou correlação fraca, mas estatisticamente significante, com o índice de desempenho miocárdico - IDM (r=-0,39; p=0,0046), a relação E/A (tricúspide) (r=-0,333; p=0,016), o tempo de aceleração do fluxo pulmonar (r=0,328; p=0,018), e com a amplitude do eixo longo lateral (r=0,283; p=0,04). O modelo de regressão linear demonstrou que a idade (χ2=-0,59, p=<0,001), o padrão de enchimento restritivo transmitral (χ2=-0,44, p=0,004) e a dimensão sistólica final do ventrículo esquerdo (χ2=-0,34, p=0,012) foram fatores independentes que influenciam o TC-6M. CONCLUSÃO: Em pacientes portadores de insuficiência cardíaca decorrente de disfunção sistólica do ventrículo esquerdo, o TC-6M como ferramenta de avaliação clínica da capacidade funcional apresenta uma correlação significante com os principais parâmetros da função sistólica global do VE e com o IDM do VE. Em pacientes com disfunção sistólica do VE, a idade, o padrão de enchimento restritivo transmitral e a dimensão sistólica do ventrículo esquerdo mostraram-se independentemente associados ao TC-6M.
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FUNDAMENTO: Ausência de técnica padronizada e monitorada para iniciar a reabilitação de pacientes com síndrome coronariana aguda (SCA), na unidade coronariana. OBJETIVO: Descrever a técnica e a resposta circulatória à caminhada de 50 m (C50m). MÉTODOS: Estudo experimental, transversal, com 65 pacientes com SCA; destes 36 (54%) com infarto agudo do miocárdio (IAM), Killip I; 29 (45,2%) com angina instável (AI); 61,5% do sexo masculino, idade 62,8 ± 12,7 anos. Caminhada com início 45 ± 23 horas pós-internamento. Mensuraram-se pressão arterial sistólica (PAS mmHg) e diastólica (PAD mmHg), freqüência cardíaca (FC bpm), duplo produto (PAS mmHg X FC bpm), saturação periférica de oxigênio (SpO2%), tempo de caminhada e percepção do esforço pela escala de Borg (EB). Obtiveram-se medições nas posições supina, sentada e ortostase (fase 1 - estresse gravitacional), no final da caminhada e pós-repouso de 5 minutos (fase 2 - estresse físico). RESULTADOS: Observou-se aumento da FC ao estresse gravitacional sentado (Δ = 4,18) e em ortostase (Δ = 2,69), (p < 0,001). Houve elevação pós-caminhada da PAS (Δ = 4,84), (p < 0,001); FC (Δ = 4,68), (p < 0,001); DP (Δ = 344,97), (p = 0,004); e decréscimo da SpO2 (Δ = -1,42), (p < 0,001), com retorno dos valores basais após 5 minutos. O tempo de caminhada foi de 2'36" ± 1'17". Observou-se boa tolerância ao exercício pela EB. Resposta da PAS > 142 mmHg ao sentar associou-se com aumento significativo (p = 0,031) de 11 mmHg ao exercício em 13 pacientes com sobrepeso/obesidade e 85% com hipertensão. Verificaram-se efeitos adversos em 19 (29,2%) pacientes, tonturas em 23,1%, com impedimento da caminhada em três deles. CONCLUSÃO: Nesta amostra, após 24 horas do evento coronariano, não se verificaram efeitos colaterais graves à C50m.
Resumo:
Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base nasal alargada, fenda labial falsa (pseudocleft), micrognatia, orelhas displásicas e rotadas posteriormente, fendas branquiais, pescoço curto e alado, mamilo extranumerário, hipotonia e reflexos tendinosos profundos diminuídos. A ecocardiografia verificou presença de um defeito do septo atrioventricular completo do tipo A e persistência do canal arterial. Essa descrição fortalece a possibilidade de que defeitos cardíacos congênitos possam fazer parte do espectro de anormalidades observado na BOFS.