Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.

Both obesity and being underweight have been associated with increased mortality. Underweight, defined as a body mass index (BMI) ≤ 18.5 kg per m(2) in adults and ≤ -2 standard deviations from the mean in children, is the main sign of a series of heterogeneous clinical conditions including failure to thrive, feeding and eating disorder and/or anorexia nervosa. In contrast to obesity, few genetic variants underlying these clinical conditions have been reported. We previously showed that hemizygosity of a ∼600-kilobase (kb) region on the short arm of chromosome 16 causes a highly penetrant form of obesity that is often associated with hyperphagia and intellectual disabilities. Here we show that the corresponding reciprocal duplication is associated with being underweight. We identified 138 duplication carriers (including 132 novel cases and 108 unrelated carriers) from individuals clinically referred for developmental or intellectual disabilities (DD/ID) or psychiatric disorders, or recruited from population-based cohorts. These carriers show significantly reduced postnatal weight and BMI. Half of the boys younger than five years are underweight with a probable diagnosis of failure to thrive, whereas adult duplication carriers have an 8.3-fold increased risk of being clinically underweight. We observe a trend towards increased severity in males, as well as a depletion of male carriers among non-medically ascertained cases. These features are associated with an unusually high frequency of selective and restrictive eating behaviours and a significant reduction in head circumference. Each of the observed phenotypes is the converse of one reported in carriers of deletions at this locus. The phenotypes correlate with changes in transcript levels for genes mapping within the duplication but not in flanking regions. The reciprocal impact of these 16p11.2 copy-number variants indicates that severe obesity and being underweight could have mirror aetiologies, possibly through contrasting effects on energy balance.

Euroopan ensimmäinen naiseläinlääkäri : Agnes Hildegard Sjöberg 15.11.1888-21.08.1964

Artikkelissa myös ote kirjasta Euroopan ensimmäinen naiseläinlääkäri, Vaasa 1964, Vaasa Oy:n kirjapaino

Burials of the Algonquian, Siouan and Caddoan tribes West of the Mississippi / by David I. Bushnell, jr.

Collection : Bulletin ; 83

Modelagem da curva de retenção de água de Latossolos utilizando a Equação Duplo Van Genuchten

Os Latossolos da região do Cerrado brasileiro, em função da mineralogia da fração argila e estrutura granular, apresentam elevado volume de poros grandes e de poros extremamente pequenos, não mostrando significativo volume de poros intermediários, o que faz com que neles a disponibilidade de água para as plantas seja baixa. Este trabalho objetivou caracterizar e modelar o comportamento da retenção de água em Latossolos oxídicos da região do Cerrado, pertencentes a diferentes classes texturais. Foram coletadas amostras do horizonte Bw de 10 Latossolos oxídicos sob vegetação nativa. A retenção de água nos potenciais matriciais de 1, 2, 4, 6, 8 e 10 kPa foi obtida em unidade de sucção nos potenciais de 33, 60, 100, 500 e 1.500 kPa no extrator de Richards, e a água retida sob potenciais de 1.500 a 300.000 kPa foi quantificada utilizando o psicrômetro de termopar WP4-T. O modelo duplo van Genuchten foi proposto para ajustar os dados experimentais de retenção de água por meio de procedimentos de ajuste de modelos não lineares do software R 2.10.1; também foi avaliada a relação entre as estimativas dos parâmetros do modelo, bem como a inclinação do ponto de inflexão com as propriedades texturais dos solos, aplicando o teste de correlação de Pearson. Os resultados mostraram o bom ajuste do modelo e alto poder de predição, sendo observada correlação do conteúdo de argila do solo com os parâmetros da equação (Usat, Upmp, Ures), assim como, com a inclinação do segundo ponto de inflexão (Itex). A textura dos Latossolos influenciou o comportamento das curvas de retenção de água. As curvas de retenção de água dos Latossolos em estudo apresentaram comportamento bimodal no intervalo de potencial matricial estudado.

Métodos de obtenção da capacidade de suporte de carga de um argissolo cultivado

O controle da capacidade de suporte à carga do solo pode minimizar os efeitos danosos da compactação. O objetivo deste estudo foi avaliar o uso de métodos de determinação da tensão de pré-consolidação num Argissolo Vermelho-Amarelo cultivado e submetido a diferentes condições. Os tratamentos empregados foram: semeadura direta (testemunha), semeadura direta com intensidade de tráfego de 24,79 Mg km ha-1 e 49,59 Mg km ha-1, cultivo mínimo há cinco meses e cultivo mínimo em solo compactado pelo tráfego de uma pá-carregadora (260 kPa de pressão ao solo e 24,67 Mg km ha-1). Os métodos usados para estimação da capacidade de suporte foram: (1) interseção da reta de compressão virgem (RCV) com o eixo x na deformação zero; (2) intercepto da RCV pela regressão com os primeiros dois pontos da curva; (3) intercepto da RCV pela regressão com os três pontos da curva; (4) resistência do solo a 2,5 % da deformação; (5) Casagrande, por meio do ajuste sigmoidal da equação de van Genuchten (1980); e (6) Pacheco & Silva (ABNT, 1990), também por esse meio. Os métodos de 2,5 % da deformação e a interseção da RCV com eixo x estimaram, no geral, valores abaixo da referência ao longo de todas as camadas analisadas. Já o método de regressão teve comportamento dependente da inclinação da RCV; em inclinações elevadas houve superestimação; e em inclinações baixas, ocorreu o contrário.