1000 resultados para História da genética


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RESUMO O nitrogênio é um dos macronutrientes essenciais aos seres vivos, o que o torna um dos fatores limitantes para o crescimento vegetal. Apenas uma parcela dos procariotos, os diazotróficos, possui a capacidade de reduzir o nitrogênio atmosférico para outras formas disponíveis às plantas. A bracatinga é uma espécie arbórea de importância econômica capaz de estabelecer simbiose mutualística com organismos diazotróficos, sendo os seus principais usos: produção de energia, madeira, forragem, indústria química de produtos naturais, apicultura, paisagismo e sombreamento e recuperação de áreas degradadas e zonas ripárias. Este estudo objetivou estabelecer relação entre a diversidade cultural e morfológica e a variabilidade genética dos isolados nodulantes em bracatinga de diferentes condições edafoclimáticas. Coletaram-se nódulos radiculares retirados ao acaso em sete áreas compreendidas entre o Vale do Itajaí, Planalto Sul e Meio-Oeste do Estado de Santa Catarina. Foi observada ampla diversidade cultural entre os diazotróficos presentes, havendo predomínio de isolados de rápido crescimento, de colônia com coloração branca leitosa, formato circular, borda lisa e superfície mucoide. Entre os parâmetros avaliados, a transparência da colônia, a produção de muco e a alteração do pH foram considerados relevantes para a diferenciação dos isolados. A caracterização taxonômica dos isolados foi realizada por comparação dos fragmentos sequenciados, sendo as espécies isoladas deste conjunto amostral pertencentes aos gêneros Burkholderia, Pantoea, Pseudomonas e Rhizobium.

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O objetivo deste estudo foi estimar os parâmetros genéticos quantitativos das progênies sob o efeito de geada, bem como determinar a interação genótipos x ambientes das progênies de Eucalyptus dunnii em dois locais de estudo. Os testes de progênies foram implantados em 2010, utilizando 20 progênies de polinização aberta de E. dunnii. Foram avaliados: altura de planta (ALT), diâmetro à altura do peito (DAP) e volume de madeira em metros cúbicos (VOL). Foram realizadas as análises estatísticas e descritivas, correlação fenotípica/genotípica por local e análise de variância conjunta, sendo estimados os parâmetros genéticos. Foram detectadas diferenças significativas (p≤0,05) entre progênies para as características silviculturais, o que sugere a possibilidade de melhoramento pela seleção. Pela análise conjunta, a interação progênies x ambientes (G x E) não apresentou diferença significativa, confirmando que as progênies superiores identificadas nos testes podem ser indicadas para ambos os locais. Os resultados de correlações genéticas e fenotípicas variaram de baixos a altos (0,23 a 1,0) para as características estudadas, sendo as correlações, em sua grande maioria, significativas (p≤0,05), em que o DAP foi altamente correlacionado com o VOL. A população, por apresentar alta variação genética e controle genético das características, permite a obtenção de ganhos com a seleção entre as progênies.

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RESUMEN El Departamento de Córdoba (Colombia) planea plantar 200000 ha para el 2025 yGmelina arborea es una de las opciones dada su alta producción de biomasa en turnos cortos. El objetivo del estudio fue estimar el potencial de mejoramiento genético basado en la selección fenotípica de árboles plus en Córdoba y Magdalena. La selección se basó en la evaluación y comparación de cada árbol candidato con sus cuatro mejores vecinos en un radio de 20m, con base en su DAP, altura comercial, volumen comercial y, calidad del fuste basada en la calificación de sus primeras cuatro trozas de 2,5 m de largo. Los árboles plus se clasificaron como A cuando superaron tanto en volumen como en calidad a todos sus vecinos y, como B cuando solamente superaron en volumen o en calidad a sus vecinos. La ganancia genética se estimó para cada caracter mediante el producto de su diferencial de selección por un valor de heredabilidad esperable para G. arborea según literatura, tanto si se clonan (H2), como si se toma su semilla para plantar (h2). Se construyó un índice de selección que integró el volumen (60%) con la calidad (40%). De 57 árboles seleccionados, 35 fueron clasificados como plus A, que si se clonaran se estima se obtendrían ganancias genéticas de 5, 15, 36 y 34%, para el diámetro, altura comercial, volumen comercial y calidad del fuste, respectivamente. Los resultados sugieren un progreso genético importante con G. arborea en Córdoba, Colombia. Es necesario ampliar la base genética y comprobar estas estimaciones mediante ensayos genéticos.

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Objetivos: investigar a associação entre história familiar de câncer de mama em segundo grau e o risco de apresentar a doença. Métodos: estudo de caso-controle com casos incidentes. Foram avaliados 66 casos e 198 controles selecionados entre mulheres que realizaram mamografia em Serviço Privado de Radiodiagnóstico no período de janeiro de 94 a julho de 97. Casos e controles foram pareados quanto idade, idade da menarca, da primeira gestação e da menopausa, paridade, uso de anticoncepcionais orais e terapia de reposição hormonal. Resultados: não houve diferença significativa entre casos e controles em relação a outros fatores de risco que não história familiar em segundo grau. As pacientes com câncer de mama apresentaram maior chance de ter história familiar em segundo grau comparadas aos controles (RC=2,77; IC 95%, 1,03-7,38; p=0,039). Conclusões: a neoplasia maligna de mama está associada à presença de história familiar em segundo grau para essa doença.

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Objetivo: avaliar, numa população brasileira, a possível associação entre história de violência sexual e algumas das queixas ginecológicas referidas com maior freqüência pelas mulheres. Métodos: análise secundária de dados de um estudo do tipo transversal retrospectivo em que foram entrevistadas, em seus domicílios, 1.838 mulheres com 15 a 49 anos de idade, residentes em Campinas e Sumaré, no Estado de São Paulo. Utilizou-se um questionário estruturado e pré-testado, que permitiu caracterizar a história de violência sexual das mulheres, a existência de disfunções sexuais e a presença de sintomas ginecológicos no ano anterior à entrevista. As diferenças estatísticas foram avaliadas com o teste chi². Resultados: pouco mais de um terço (38,1%) das mulheres não relatou história de violência sexual; 54,8% referiram que, alguma vez, tiveram relações sexuais contra sua vontade, sem terem sido forçadas a isto, embora 23% mencionaram algum tipo de constrangimento; 7,1% relataram já terem sido forçadas a manter relações. Verificou-se associação estatística entre história de violência sexual e a referência a queixas ginecológicas e a disfunções sexuais. Conclusões: evidenciou-se que até formas menos agressivas de imposição da vontade masculina na vida sexual do casal associaram-se a uma maior prevalência das queixas ginecológicas mais freqüentes. O ginecologista deve, portanto, ter em conta este fator etiológico, excepcionalmente considerado no presente momento.

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Objetivo: analisar a relação entre a pressão de perda com manobra de Valsalva e a pressão máxima de fechamento uretral com a queixa clínica em mulheres com incontinência urinária de esforço. Métodos: estudo retrospectivo no qual foram incluídas 164 pacientes com diagnóstico de incontinência urinária de esforço ou mista atendidas no setor de Uroginecologia e Cirurgia Vaginal do Departamento de Ginecologia da UNIFESP/EPM. As pacientes submeteram-se à anamnese padronizada, exame físico e estudo urodinâmico. A pressão de perda foi mensurada sob manobra de Valsalva (Valsalva leak point pressure - VLPP), com volume vesical de 200 mL. O perfil uretral foi realizado utilizando-se cateter de fluxo número 8, sendo medida a pressão máxima de fechamento uretral (PMFU). As pacientes foram agrupadas conforme a queixa clínica de perda urinária aos esforços e realizou-se análise estatística por meio do teste de chi² para verificar a proporção entre as variáveis. Utilizou-se, a seguir, a análise de variância (ANOVA) para verificar diferenças entre VLPP e PMFU com relação à gravidade subjetiva da incontinência. Resultados: a média de idade foi de 51,2 anos (19-82), sendo que 79 encontravam-se no menacme (48,2%) e 85 (51,8%) na pós-menopausa. A paridade média foi de 4,0 filhos (0-18). Houve correlação entre o número de pacientes com VLPP inferior a 60 cmH2O e a queixa clínica (p<0,0001), sendo que o grupo com perda urinária aos mínimos esforços teve média de 69,1 cmH2O na pressão de perda, o grupo com perda urinária aos moderados esforços teve média de 84,6 cmH2O e o grupo com perda urinária aos grandes esforços teve média de 90,6 cmH2O. Conclusões: VLPP correlacionou-se com a queixa clínica, sendo menor no grupo com perda aos mínimos esforços. Não houve correlação entre a PMFU e a queixa clínica.

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Falência ovariana prematura pode ser idiopática ou estar associada a várias distúrbios auto-imunes ou genéticos, como as deleções do cromossomo X. Relatamos dois novos casos de deleções do braço longo do cromossomo X, em pacientes nuligrávidas apresentando amenorréia secundária e infertilidade. Nenhuma paciente referia história familiar de falência ovariana prematura e relatavam desenvolvimento puberal normal. A avaliação genética mostrou deleção distal no braço longo do cromossomo X, sendo os resultados 46,X,del(Xq22) e 46,X,del(Xq13q28), respectivamente. Após o diagnóstico as pacientes optaram por fertilização in vitro com óvulos doados.

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OBJETIVO: verificar a associação entre abortamentos, perdas fetais recorrentes e pré-eclâmpsia grave e a presença de trombofilias hereditárias e anticorpos antifosfolípides em gestantes. MÉTODOS: estudo observacional transversal de 48 gestantes com histórico de abortamentos recorrentes, perdas fetais (Grupo AB), além de pré-eclâmpsia grave (Grupo PE), atendidas no Ambulatório de Gestação de Alto Risco da Faculdade de Medicina (Famed) da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS) no período de novembro de 2006 a julho de 2007. Rastreou-se a presença de anticorpos antifosfolípides (anticardiolipina IgM e IgG, anticoagulante lúpico e anti-beta2-glicoproteína I) e trombofilias hereditárias (deficiências de proteínas C e S, antitrombina, hiper-homocisteinemia e mutação do fator V Leiden) nas gestantes de ambos os grupos. Os exames foram realizados durante o pré-natal. Os dados paramétricos (idade e paridade) foram analisados por meio do teste tau de Student e os não paramétricos (presença/ausência de trombofilias hereditárias e anticorpos antifosfolípides, presença/ausência de pré-eclâmpsia grave, perdas fetais e abortamentos de repetição) em tabelas 2X2 utilizando o teste exato de Fisher, considerando significativo p<0,05. RESULTADOS: das 48 gestantes, 31 (65%) foram incluídas no Grupo AB e 17 (35%) no Grupo PE. Não houve diferença entre a idade materna e o número de gestações entre os grupos. Houve associação significativa entre abortos e perdas fetais recorrentes e a presença de trombofilias maternas (p<0,05). Não se verificou associação significativa do Grupo AB com a presença de anticorpos antifosfolípides. Também não houve associação significativa entre presença de trombofilias hereditárias e anticorpos antifosfolípides e a ocorrência de pré-eclâmpsia grave em gestação anterior. CONCLUSÕES: os dados obtidos sugerem investigação de rotina para trombofilias em pacientes com história de abortamentos recorrentes e perdas fetais em gestações anteriores.

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OBJETIVO: avaliar a evolução de gestações gemelares monocoriônicas diamnióticas com e sem síndrome de transfusão feto-fetal (STFF), acompanhadas de forma expectante. MÉTODOS: estudo retrospectivo no qual as gestações sem e com STFF e com as formas leve (estágio I de Quintero) e grave (estágios II, III, IV e V de Quintero) da doença foram comparadas quanto a parto pré-termo extremo, comprometimento neurológico e alta dos gêmeos do berçário. Os gêmeos pré-termo extremo que tiveram ou não STFF foram comparados quanto à ocorrência de comprometimento neurológico. Foram utilizados os testes do χ2 ou exato de Fisher. RESULTADOS: quinze entre 149 gestações gemelares monocoriônicas diamnióticas apresentaram STFF, 11 (11/15-73,3%) na forma grave e 4 (4/15-26,7%) no estágio I. O parto pré-termo extremo foi mais frequente (p<0,001) nos casos com (11/15 - 73,3%) do que sem a doença (25/134 - 18,7%) e mais comum (p=0,033) em casos graves (10/11 - 91,1%) do que leves (1/4 - 25,0%). O comprometimento neurológico de pelo menos um gêmeo foi mais frequente nos casos com (5/8=62,5%) do que sem (9/134=6,7%) a doença (p<0,001). A alta do berçário de pelo menos um gêmeo foi mais comum (p<0,001) nos casos sem a doença (132/134=98,5% versus 8/15=53,0%). O dano neurológico em pelo menos um gêmeo foi mais frequente (p=0,04) na forma grave (5/5=100%) do que leve (1/4=25%) da doença. A alta de ambos os gêmeos do berçário foi mais comum (p=0,004) no estágio I (4/4=100%) do que na doença grave (1/11=9,0%). Entre os 47 gêmeos pré-termo extremo, o dano neurológico foi mais frequente (p=0,001) naqueles que tiveram (6/6-100%) do que entre os que não tiveram STFF (11/41-26,8%). CONCLUSÕES: casos com transfusão feto-fetal acompanhados de forma expectante têm prognóstico perinatal ruim, com elevada mortalidade neonatal e altos índices de comprometimento neurológico entre as sobreviventes.

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OBJETIVO: verificar a associação entre sinais ultrassonográficos durante a gestação e evoluções pós-natais em casos de fetos com uropatias obstrutivas bilaterais, acompanhados de forma expectante. MÉTODOS: fetos com uropatias obstrutivas bilaterais apresentando oligoâmnio grave e tórax estreito foram comparados a fetos com uropatias obstrutivas bilaterais que não desenvolveram estas alterações com relação à presença ou ausência de cistos em ambos os rins e à presença ou ausência de hiperecogenicidade de parênquima em ambos os rins. Casos em que houve óbito do neonato foram comparados com aqueles em que o neonato teve alta do berçário em relação aos mesmos aspectos ecográficos renais acima citados, à presença de oligoâmnio grave e de tórax estreito. A sensibilidade, a especificidade, os valores preditivos positivo e negativo da presença de cistos renais bilaterais, hiperecogenicidade renal bilateral, oligoâmnio grave e tórax fetal estreito para óbito do neonato foram calculados. RESULTADOS: o oligoâmnio grave e o tórax estreito foram mais frequentes (p=0,03; p<0,001) nos fetos que tiveram cistos renais bilaterais quando comparados àqueles com parênquimas renais ecograficamente normais. O óbito neonatal foi mais frequente entre os casos que tiveram oligoâmnio grave (p<0,001), tórax estreito (p<0,001) e cistos renais bilaterais (p<0,002) quando respectivamente comparados aos casos sem essas alterações. Os melhores valores de sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo para óbito do neonato/lactente foram obtidos com o uso do aspecto ecográfico tórax estreito, tendo sido de 81,8, 100, 100 e 79,3%, respectivamente. CONCLUSÕES: Em casos de fetos com uropatias obstrutivas bilaterais acompanhados de forma expectante, os sinais ultrassonográficos mais associados ao mau prognóstico são o oligoâmnio grave, o tórax fetal estreito e a presença de cistos renais bilaterais.

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OBJETIVO: descrever a diversidade genética dos isolados de HIV-1 de mulheres soropositivas acompanhadas em um centro de referência. MÉTODOS: estudo transversal, no qual foram incluídas 96 mulheres com dois testes sorológicos ELISA e um teste confirmatório Western Blot. Das amostras de sangue periférico, foram determinadas a carga viral pelo kit b-DNA e a contagem de linfócitos T CD4 e T CD8 pela citometria de fluxo excalibur. A extração e purificação do DNA pró-viral foi realizada pela reação em cadeia da polimerase (PCR), utilizando o kit QIAamp Blood (Qiagen Inc., Chatsworth, CA, USA). O sequenciamento da região pol foi realizado em 52 isolados com o (3100 Genetic Analyzer, Applied Biosystems Inc., Foster City, CA) e a genotipagem foi investigada pela ferramenta Rega (Rega Subtyping Tool). O padrão de resistência aos antirretrovirais (ARV) foi inferido pelo algoritmo do banco de dados Stanford HIV Resistance. Os estágios clínicos das participantes foram definidos como A, B ou C segundo os critérios do Center for Diseases Control (CDC). Para a análise estatística dos dados, foram utilizados os testes do χ2 para as variáveis categóricas e o teste t de Student para as variáveis numéricas. RESULTADOS: a média de idade da amostra, o tempo médio de doença e de tratamento foram: 33,7; 3,8 e 2,5 anos, respectivamente. A média da carga viral foi log10 2,3 cópias/mL; a dos linfócitos T CD4 e T CD8 foi 494,9 células/µL e 1126,4 células/µL. Sobre o estágio clínico, 30 mulheres estavam no estádio A, 47 no B e 19 no C. O sequenciamento dos 52 isolados encontrou 33 do subtipo B, quatro do F, um do C e 14 do recombinante BF. A análise da resistência aos ARV mostrou 39 (75,0%) isolados susceptíveis, 13 (25,0%) resistentes aos inibidores da transcriptase reversa (INTR) e três (5,7%) aos inibidores da protease (IP). CONCLUSÕES: Houve grande diversidade do HIV-1 e elevado percentual de isolados resistentes aos ARV na amostra estudada.