Doença Displásica da Anca - Conceitos Básicos e Orientações em Medicina Geral e Familiar

O conceito de Luxação Congénita da Anca (LCA) tem vindo gradualmente a ser substituído pelo de Displasia de Desenvolvimento da Anca. A importância desta evolução respeita sobretudo à noção de doença acetabular e sua capacidade de conter a cabeça femoral em termos físicos. O autor apresentam algumas noções práticas sobre a semiologia desta entidade bem como uma abordagem racional sobre meios complementares de diagnóstico e referenciação à consulta de Ortopedia infantil.

Abordagem Percutânea de Atresia Pulmonar com Septo Interventricular Intacto. Perfuração da Válvula Pulmonar com Catéter de Radiofrequência e Implantação de Stent no Canal Arterial

A atrésia pulmonar com septo interventricular intacto (AtrP-SI) é uma cardiopatia congénita rara e de prognóstico reservado. Apresenta grande variabilidade anatómica, com diversos graus de hipoplasia do ventrículo direito (VD) o que condiciona a abordagem terapêutica. Idealmente, o objectivo é a reconstituição de uma circulação de tipo biventricular. Para o efeito, dispomos de técnicas cirúrgicas e percutâneas. A perfuração da válvula pulmonar com energia de radiofrequência (RF) é um método válido para doentes com atresia de tipo membranoso, VD sem hipoplasia marcada (bipartido ou tripartido) e circulação coronária não dependente do VD. Por vezes, há necessidade de suplementar a circulação pulmonar implantando um stent no canal arterial. Desta forma é possível tratar alguns doentes com técnicas exclusivamente percutâneas. Relatamos o primeiro caso conhecido em Portugal de um recém-nascido com AtrP-SI submetido a perfuração com radiofrequência e, num segundo tempo, implantação de stent no canal arterial.

Enfarte Agudo do Miocárdio Associado a Origem Anómala das Artérias Coronárias (um Caso Raro de Origem da Artéria Coronária Direita)

A origem da artéria coronária esquerda a partir do ostio ou do segmento proximal da artéria coronária direita é uma anomalia congénita rara (0,03 a 0,4%), e um achado angiográfico pouco comum (0,6 a 1,3%) (artéria coronária única). A anomalia congénita coronária mais frequente é a origem separada da artéria descendente anterior e da artéria circunflexa no seio coronário esquerdo. A segunda anomalia mais comum é a origem da artéria circunflexa no seio coronário direito. Descrevemos um caso de enfarte agudo do miocárdio com localização infero lateral, que evoluiu com choque cardiogénico e disfunção ventricular esquerda graves, após angioplastia primária de oclusão proximal da artéria coronária direita, e em que não foi possível cateterizar a artéria coronária esquerda por inexistência de ostio no seio coronário esquerdo. Destaca-se o papel importante das novas técnicas de imagem, nomeadamente da angio-TC das coronárias, na identificação das anomalias congénitas das artérias coronárias.

Válvula Aórtica Quadricúspide. Casuística de 10 Anos e Revisão da Literatura

Introdução: A válvula aórtica quadricúspide é uma malformação rara, com uma incidência estimada de 0,003 a 0,043% de todas as cardiopatias congénitas. Surge habitualmente como uma anomalia congénita isolada, podendo igualmente estar associada a outras malformações, sendo as mais frequentes as anomalias das artérias coronárias. A tecnologia actual permite o diagnóstico não invasivo na grande maioria das situações. A sua história natural é a evolução para a insuficiência, rara antes da idade adulta. Objectivos: Revisão dos casos de válvula aórtica quadricúspide diagnosticados nos últimos 10 anos num centro terciário de Cardiologia Pediátrica. Material e Métodos: Revisão retrospectiva do processo clínico dos doentes aos quais foi detectada uma válvula aórtica quadricúspide, entre Janeiro de 2000 e Dezembro de 2009. Resultados: Nos últimos 10 anos, foram diagnosticados quatro casos de válvula aórtica quadricúspide, em crianças com idades compreendidas entre os 6 meses e os 8 anos, duas do sexo masculino. Em três casos, os quatro folhetos eram de dimensões semelhantes, que é o achado mais frequente. Duas das válvulas eram normofuncionantes e duas apresentavam insuficiência mínima. Todos os doentes apresentavam outras malformações cardíacas associadas (uma comunicação interauricular, duas comunicações interventriculares, uma estenoseçupravalvular aórtica e uma válvula pulmonar quadricúspide). Um doente tinha também o diagnóstico de Síndrome de Williams. Com um tempo de seguimento mediano de 2 anos [0 --- 9], todos os doentes se mantiveram assintomáticos e não requereram tratamento médico ou cirúrgico para a válvula aórtica. Conclusão: O diagnóstico de válvula aórtica quadricúspide é raro, sobretudo em idade pediátrica, quando a maioria dos doentes são assintomáticos e apresentam válvulas normofuncionantes. Nesta casuística, metade apresentava insuficiência aórtica mínima. Ao contrário do que está descrito na literatura, todos os doentes apresentavam malformações cardíacas concomitantes. Descrevemos pela primeira vez a associação com a Síndrome de Williams. Estes doentes deverão manter seguimento em ambulatório, de forma a detectar atempadamente o aparecimento ou agravamento de alterações funcionais e permitir uma intervenção terapêutica oportuna.

Potential Therapeutic Effects of Physical Exercise for Bipolar Disorder

Cognitive deficits are observed in a variety of domains in patients with bipolar disorder (BD). These deficits are attributed to neurobiological, functional and structural brain factors, particularly in prefrontal cortex. Furthermore, cortical alterations in each phase (mania/hypomania, euthymia and depression) are also present. A growing basis of evidence supports aerobic exercise as an alternative treatment method for BD symptoms. Its benefits for physical health in healthy subjects and some psychiatric disorders are fairly established; however evidence directly addressed to BD is scant. Lack of methodological consistency, mainly related to exercise, makes it difficult accuracy and extrapolation of the results. Nevertheless, mechanisms related to BD physiopathology, such as hormonal and neurotransmitters alterations and mainly related to brain-derived neurotrophic factors (BDNF) can be explored. BDNF, specially, have a large influence on brain ability and its gene expression is highly responsive to aerobic exercise. Moreover, aerobic exercise trough BDNF may induce chronic stress suppression, commonly observed in patients with BD, and reduce deleterious effects caused by allostatic loads. Therefore, it is prudent to propose that aerobic exercise plays an important role in BD physiopathological mechanisms and it is a new way for the treatment for this and others psychiatric disorders.

A Vertente Cirúrgica de uma Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais – 25 Anos de Experiência

Introdução e objectivos: O Hospital de Dona Estefânia é um hospital pediátrico com Área de Cirurgia Pediátrica e uma Maternidade da Apoio Perinatal Diferenciado. O objectivo deste estudo prospectivo histórico é analisar a população de recém-nascidos (RN) admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) submetidos a intervenção cirúrgicanum período de 25 anos. Métodos e doentes: Os dados foram obtidos de estudos de casuística e do ficheiro electrónico da UCIN. Foi realizada pesquisa individual pelo código de intervenção cirúrgica e pelo código de cada uma das condições cirúrgicas. Todos os RN submetidos a intervenção cirúrgica foram englobados. Cada doente foi contabilizado apenas uma vez mas as anomalias cirúrgicas major foram contabilizadas uma a uma. As taxas de letalidade são brutas, englobando-se no denominador todos os RN com a mesma anomalia, operados. Resultados: Neste período foram admitidos na UCIN 5937 RN dos quais 1140 (19.2%) foram operados. A mediana do tempo de internamento foi 30 dias. O número de RN submetidos a intervenção cirúrgica subiu de 2% dos admitidos em 1983 para 29.4% em 2007. Vinte e seis por cento do total de operados nasceram na maternidade do hospital. A patologia gastrointestinal foi a mais frequente tanto no grupo da patologia congénita como no grupo da adquirida; a patologia torácica/pulmonar ocupou o 2º lugar no grupo da patologia congénita, constituindo a hérnia diafragmática congénita a situação mais frequente. Na alta, 35% dos doentes (n=404) foram enviados para o domicílio, 51% (n=581) foram transferidos para outro serviço e 14% faleceram (n=155). A mortalidade diminuiu de 22% nos primeiros 10 anos para menos de 10% nos últimos 10 anos e 5% nos últimos 5. A mortalidade da atrésia do esófago baixou de 22% nos primeiros 15 anos para 3,8% nos últimos 5 e a da hérnia diafragmática de Bochdalek de 34% nos primeiros 15 anos para 28% nos últimos 10. Conclusões: A concentração de patologia cirúrgica neonatal num centro de referência melhora a experiência das equipas multidisciplinares podendo contribuir para um melhor prognóstico de doentes com patologia grave.

Zero-Time Kidney Histology Predicts Early Graft Function

Our purposes are to determine the impact of histological factors observed in zero-time biopsies on early post transplant kidney allograft function. We specifically want to compare the semi-quantitative Banff Classification of zero time biopsies with quantification of % cortical area fibrosis. Sixty three zero-time deceased donor allograft biopsies were retrospectively semiquantitatively scored using Banff classification. By adding the individual chronic parameters a Banff Chronic Sum (BCS) Score was generated. Percentage of cortical area Picro Sirius Red (%PSR) staining was assessed and calculated with a computer program. A negative linear regression between %PSR/ GFR at 3 year post-transplantation was established (Y=62.08 +-4.6412X; p=0.022). A significant negative correlation between arteriolar hyalinosis (rho=-0.375; p=0.005), chronic interstitial (rho=0.296; p=0.02) , chronic tubular ( rho=0.276; p=0.04) , chronic vascular (rho= -0.360;P=0.007), BCS (rho=-0.413; p=0.002) and GFR at 3 years were found. However, no correlation was found between % PSR, Ci, Ct or BCS. In multivariate linear regression the negative predictive factors of 3 years GFR were: BCS in histological model; donor kidney age, recipient age and black race in clinical model. The BCS seems a good and easy to perform tool, available to every pathologist, with significant predictive short-term value. The %PSR predicts short term kidney function in univariate study and involves extra-routine and expensive-time work. We think that %PSR must be regarded as a research instrument.

Amiloidose. Caracterização Epidemiológica, Clínica e Morfológica

Introdução: A amiloidose é uma doença sistémica, cujo diagnóstico cabe frequentemente ao nefrologista. O tipo de amiloidose varia de acordo com o grau de desenvolvimento do país, com maior prevalência de amiloidose AL nos países ricos. Material e métodos: Revisão retrospectiva de todas as biopsias de rim nativo avaliadas no serviço entre 1981 e 2008. Caracterização clínica dos doentes à data da biópsia. Avaliação morfológica qualitativa do tipo de substância amiloíde por imunofluorescência e imunoperoxidase. Avaliação semi-quantitativa do grau de depósitos de acordo com a sua localização; grau de glomeruloesclerose e fibrose tubulo -interstical. Resultados: Neste período de 28 anos, observámos 202 biópsias positivas para substância amiloíde (3,5% de 5797) num total de 197 doentes (54,4% homens vs 45,5 mulheres), com idade mediana de 59,5 ± 15,6 anos. A maioria (68%) dos doentes foi biopsada por síndrome nefrótico. A insuficiência renal e as alterações assintomáticas urinárias foram os outros principais motivos de biopsia em 15 % e 7% dos casos, respectivamente. Os doentes na altura da biopsia apresentavam proteinúria mediana de 5 g/dia ± 5,4 (n=144) e creatinina mediana de 1,3 ± 1,7 mg/dl (n=150). As amiloidoses foram classificadas como AA em 51% dos casos, AL em 31,6% (25,5% lambda e 5,9% kappa) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar em 3,5%. Não foi possível a caracterização do tipo de amilóide, por dificuldade técnica, em 12,8% das biópsias. A amiloidose revelou-se a terceira causa de síndrome nefrótico nos doentes com mais de 65 anos. Os doentes com amiloidose primária são significativamente mais velhos do que aqueles com amiloidose secundária ou PAF (65,2 vs 53,7 vs 52,7 respectivamente, p <0,05).Verificámos uma diminuição da incidência das amiloidoses AA com aumento das AL, com inversão do predomínio das AA em relação as AL a partir de 1995. Em termos morfológicos, a maioria das biópsias caracteriza-se por deposição marcada de amilóide no glomérulo (30% com +++) e nos vasos (40% com +++), com escassa deposição a nível intersticial cortical (60% sem depósitos) e medular (50% sem depósitos). Estudámos as possíveis relações entre manifestações clínicas e morfologia renal. Verificámos uma correlação positiva entre creatinina e grau de fibrose e/ou grau de deposição intersticial. Não encontrámos relação entre proteinúria e grau/local de deposição de amilóide. Conclusões: Actualmente, em Portugal, predomina a amiloidose AL, que surge em doentes mais idosos e se manifesta mais frequentemente por sindrome nefrótico. A função renal a data da biópsia correlaciona-se com o grau de fibrose tubulo-interstical renal.

Validação da Importância dos Critérios de Referenciação Propostos pela Direcção Geral de Saúde para Realização de Ecocardiografia Fetal

Introdução: A malformação congénita mais frequente é a cardíaca, afectando cerca de 5-8 recém-nascidos/mil nados vivos. Actualmente é possível obter um diagnóstico pré-natal destas anomalias através do ecocardiograma fetal (EcoF), porém, porque os recursos em Saúde são limitados, este exame deve ser pedido de acordo com os critérios estabelecidos pela Direcção Geral de Saúde (DGS). Objectivos: Avaliar a importância dos critérios de referenciação propostos pela DGS para detecção de anomalias cardíacas. Determinar as taxas de prevalência e mortalidade nos fetos com doença cardíaca. Material e Métodos: Revisão casuística de uma amostra de 733 fetos aos quais foi realizado EcoF em consulta de Cardiologia Pré-natal num centro terciário de Cardiologia Pediátrica, no período de 2006 a 2008. Foram avaliados dados demográficos, motivo de referenciação (MR), resultados da EcoF e evolução. Classificámos os MR em dois grupos: (I) concordantes com as indicações da DGS- causas major (familiar, materna, fetal) e causas minor (outras situações); (II) não concordantes. Resultados: Realizaram-se 871 EcoF a 705 grávidas. A mediana da idade materna foi de 32 anos (15-45 anos) e a média da idade gestacional foi de 26 semanas (±4 sem). O grupo I incluiu 89% das grávidas. Identificaram-se 52 fetos (7%) com anomalias cardíacas: 42 estruturais, 8 de ritmo e 2 derrames pericárdicos. Estas anomalias distribuíram-se da seguinte forma: grupo I - causa familiar (3), causa materna (3), causa fetal (39), causas minor (5) e no grupo II (2). Observou-se um maior número de anomalias cardíacas no grupo I (6,8% vs 0,3%) (p> 0.05), sobretudo nos fetos referenciados por causa fetal (p<0,05). Perderam-se no controlo evolutivo 10 casos positivos, realizaram-se 3 interrupções médicas da gravidez e ocorreram 3 mortes. Mantêm-se em seguimento na consulta de Cardiologia Pediátrica 11 casos positivos. Conclusões: Na maioria dos casos cumpriram-se os critérios de referenciação da DGS, no entanto não se observou uma diferença estatisticamente significativa na prevalência de anomalias cardíacas fetais nas grávidas com e sem factores de risco. A causa fetal foi a que melhor se correlacionou com a presença de anomalia cardíaca. A prevalência destas anomalias e a taxa de mortalidade aferida na amostra pode estar subestimada por perda de casos positivos no controlo evolutivo.

Partial Rhombencephalosynapsis.

Clinical history - A 4-year-old boy, born prematurely at 29 weeks (twin pregnancy), with periventricular leukomalacia and epilepsy underwent brain MRI. Neurological examination showed severe developmental retardation with axial hypotonia, spastic tetraparesis and convergent strabismus. Imaging findings - Cranial MRI revealed typical aspects of partial rhombencephalosynapsis with vermian hypoplasia, midline fusion of the cerebellar hemispheres and transversely oriented folia and fissures. There was also mild dilatation and dysmorphism of the ventricular system, the septum pellucidum was absent, the hippocampi were malrotated and had vertical orientation and additional finding of associated periventricular cystic leukomalacia. Discussion - Rhombencephalosynapsis (RS) is a rare congenital defect of the cerebellum classically characterised by vermian agenesis or hypogenesis, fusion of the hemispheres, and closely apposed or fused dentate nuclei. It is now considered to result from an absence of division of the cerebellar hemispheres, following an insult between the 28th and 44th day of gestation (i.e., before the formation of the vermis). Other features have also been described such as fusion of the thalami and cerebral peduncles, malrotated hippocampi, corpus callosum agenesis, hypoplastic chiasm, absence of the septum pellucidum, ventriculomegaly, agenesis of the posterior lobe of the pituitary and cortical malformations. Musculoskeletal, cardiovascular, urinary tract, and respiratory abnormalities have been reported. Typical symptoms consist of swallowing difficulties, delayed motor acquisitions, muscular hypotonia, spastic quadriparesis, cerebellar signs including dysarthria, gait ataxia, abnormal eye movements, and seizures and hydrocephalus. The major MRI signs consist of fused cerebellar hemispheres, with absent or hypoplastic vermis, narrow diamond-shaped fourth ventricle and fused dentate nuclei. In a minority of cases, partial RS has been identified by MRI, demonstrating the presence of the nodulus and the anterior vermis and absence of part of the posterior vermis with only partial fusion of the hemispheres in the inferior part. Other cerebellar malformations involving vermian agenesis or hypoplasia include the Dandy–Walker continuum, Joubert syndrome, tectocerebellar dysraphy or pontocerebellar hypoplasias, and are now easily distinguished from RS by both brain MRI and morphology.

Avaliação da Imunidade para Infecções de Transmissão Vertical na População de Mulheres da Maternidade

Introdução: O rastreio sistemático para infecções de transmissão vertical durante a gravidez permite melhorar o prognóstico e o seguimento dos doentes eventualmente afectados e facilita o raciocínio do pediatra ou neonatologista. Objectivo: Avaliar a imunidade materna e a evolução nos últimos anos e a estudar a influência da idade e da nacionalidade no estado imunológico para estas doenças. Métodos e doentes: Estudo não probabilístico de prevalência de imunidade e infecção durante a gravidez. Dados obtidos dos processos clínicos dos recém-nascidos da Maternidade do Hospital (Abril, 2004-Diciembro, 2009). Resultados: Em 3162 mulheres recolheram-se 9508 resultados de serología 2639 resultados de rastreio para Streptococcus do grupo B (SGB). A taxa de imunidade para rubéola foi 93,3%, significativamente mais elevada em mães portuguesas e também mais elevada que no período 1988-95; para a toxoplasmosis foi 25,7%, superior nos grupos de mães com mais idade e entre estrangeiras e mais baixa que no período 1988-95; foi encontrada IgG positiva para virus citomegálico humano (CMV) em 62,4% das mulheres. No período 1988-95 era de 85%. As provas não treponémicas foram positivas em 0,5%. O AgHBs foi identificado em 2,3%, com taxa mais elevada entre as estrangeiras. Os anticorpos para o vírus da hepatite C e para o vírus da imunodeficiência humana foram encontrados respectivamente em 1,4% e 2,8% das mulheres rastreadas. Não forma diagnosticados casos de infecção congénita. A taxa de seroconversão para a Toxoplasmose diminuiu de 1988 para o período em estudo. O rastreio para o SGB revelou que 13,9% das mulheres eram portadoras. Conclusão: Em vinte e cinco anos foi possível identificar uma mudança importante na seroprevalência e taxa de seroconversão de algumas doenças infecciosas de transmissão vertical durante a gravidez.

Estomatologia Pediátrica – Formação por Case-Studies

A Unidade de Estomatologia do HDE constitui local de referenciação de patologia complexa e com frequência rara. Os autores apresentam vários casos clínicos, com compromisso estomatológico relevante, seja por óbvia alteração do crescimento maxilo-facial, seja por alterações relevantes da mucosa, seja por doença multiquística dos maxilares. Assim, privilegiando-se a vertente clínica da comunicação, através da projecção de fotografias dos doentes e de outra imagiologia, apresentam-se casos de síndrome de Gorlin-Goltz, de disqueratose congénita, de síndrome de Ondine, de doença de Behcet e de síndrome autoinflamatório. Comentam-se, em cada situação, as dificuldades diagnósticas e as opções terapêuticas. Sempre que oportuno, discute-se a repercussão, quer da patologia quer da terapêutica, no crescimento da criança, na sua vertente maxilofacial.

De Novo Hypertension and Decline of Renal Function in a Young Woman with Systemic Lupus Erythematosus and Antiphospholipid Syndrome

Antiphospholipid syndrome nephropathy and lupus nephritis have similar clinical and laboratory manifestations and achieving the accuracy of diagnosis required for correct treatment frequently necessitates a kidney biopsy. We report the case of a 29-year-old woman referred to the nephrology service for de novo hypertension, decline of renal function and proteinuria. She had had systemic lupus erythematosus and antiphospholipid syndrome since the age of 21 and was taking oral anticoagulation. Two weeks later, after treatment of hypertension and achievement of adequate coagulation parameters, a percutaneous renal biopsy was performed. The biopsy revealed chronic lesions of focal cortical atrophy, arterial fibrous intimal hyperplasia and arterial thromboses, which are typical features of antiphospholipid syndrome nephropathy. We describe the clinical manifestations and histopathology of antiphospholipid syndrome nephropathy and review the literature on renal biopsy in patients receiving anticoagulation.

Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal, da velocidade de crescimento e da idade óssea, bem como sonolência excessiva diurna, agressividade e irritabilidade de agravamento progressivo. Meses depois iniciou desregulação térmica, com episódios de hiper e hipotermia graves. A investigação analítica revelou hipotiroidismo central e hiperprolactinémia e a RMN encefálica não revelou alterações, concluindo tratar-se de disfunção hipotalâmica de etiologia a esclarecer. O doseamento de neurotransmissores no LCR revelou diminuição dos metabolitos da serotonina. Iniciou terapêutica com sertralina, metilfenidato e levotiroxina, com melhoria do estado de vigília e das perturbações do comportamento. Nos anos seguintes verificou-se aparecimento de disautonomia, com refluxo gastro-esofágico, obstipação e estrabismo. Aos 8 anos foram diagnosticadas hipoventilação crónica central e hipertensão pulmonar, com necessidade de ventilação nocturna por traqueostomia, sendo então diagnosticada síndrome ROAHHD. Comentário: Trata-se do primeiro caso de síndrome ROAHHD descrito em Portugal e o único na literatura em que foi caracterizado o perfil de neurotransmissores no LCR e se registou melhoria da sonolência excessiva e da perturbação do comportamento, com terapêutica com metilfenidato e sertralina.

Rastreio Neonatal Sistemático de Infecção por CMV

O virus citomegálico humano (HCMV) é a principal causa de infecção congénita. Estima-se que em Portugal se situe entre 0,7% e 1%. O registo nacional de casos de infecção congénita por CMV realizado pela UVP/SPP entre 2006 e 2011, encontrou uma incidência de 0.074/1000 nados vivos. Atendendo a que este é um registo de RN sintomáticos e que estes correspondem a 10% dos infectados, teremos cerca de 0,7/1000 RN infectados por ano em Portugal, um valor semelhante ao encontrado no Reino Unido e Irlanda. Uma revisão americana usando exclusivamente população de RN infectados diagnosticados em estudos de rastreio universal e englobando 117 986 RN, concluiu que a incidência da infecção foi de 0,7% e a percentagem de crianças sintomáticas foi de 12,7% das quais 40 a 58% vieram a ter sequelas permanentes; das crianças assintomáticas 13,5% vieram a desenvolver sequelas permanentes. A surdez neurosensorial é considerada a sequela mais frequente contudo há grande desconhecimento sobre as sequelas visuais. A correcção precoce da surdez melhora muito o prognóstico da criança pelo que um diagnóstico precoce é essencial. O rastreio auditivo neonatal detecta apenas cerca de 50% destas crianças uma vez que a surdez é evolutiva podendo manifestar-se mais tarde. O rastreio pós natal de infecção congénita assintomática seria de grande utilidade mas não está ainda determinado qual a melhor estratégia para atingir tal objectivo. A utilização dos cartões de Guthrie para este fim parece ser uma boa solução mas alguns estudos questionam a sensibilidade da técnica. O custo de um programa deste tipo em Portugal poderia rondar os 19 milhões de euros anuais contabilizando apenas o preço de uma PCR por RN. Obviamente que muitos resultados teriam que ser repetidos ou confirmados por cultura, o que agravaria mais o orçamento. Na ausência de metodologia de rastreio com sensibilidade adequada para detectar infecções assintomáticas, o meio mais correcto de diagnosticar surdez na criança terá que se basear na clínica e na sensibilização dos pais para a detecção precoce de défice auditivo. A intervenção terapêutica adequada melhorará em muito a função mas outras terapêuticas, nomeadamente antivírica, não estão aprovadas nos RN assintomáticos.