997 resultados para Herencia de la enfermedad


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La investigación tuvo como objetivo comprender cómo los cuidadores familiares vivencian la depresión de los adultos mayores, en su contexto cultural. Se realizó un estudio cualitativo de trayectoria etnográfica utilizando el referencial de Spradley. El universo cultural se constituyó con familiares, quienes ejercían el rol de cuidador, obteniéndose su participación a través de consentimiento informado. La enfermedad es percibida por los cuidadores como una limitación profunda en la calidad de vida del anciano, sumando soledad, tristeza y dolor. Los sentimientos de los pacientes deprimidos se hacen extensivos a los cuidadores, quienes también corren el riesgo de deprimirse. Las responsabilidades propias del cuidado también generan en los cuidadores sentimientos de culpa, lo cual los expone a un mayor grado de sufrimiento. Los familiares reconocen las formas de inicio de la enfermedad, sus atributos, las formas de tratamiento, y el estigma social asociado a la enfermedad mental y su rol fundamental de apoyo y cuidado en la recuperación.

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HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21.3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. Las mutaciones de este gen se heredan con un patrón autosómico dominante. A nivel renal acostumbran a haber alteraciones morfológicas y grados variables de afectación tubular. A nivel extrarenal se ha relacionado con la diabetes tipo MODY, malformaciones genitales o alteraciones hepáticas. La gran variabilidad de formas de presentación hace que la sospecha clínica resulte en muchas ocasiones dificultosa. En el presente estudio, se realiza una descripción clínica y génètica de los pacientes identificados en nuestro centro con mutación en el gen HNF1b. Observamos, en consonancia con lo descrito en la literatura, una gran variabilidad interfamiliar y intrafamiliar, así como una ausencia de relación fenotipo-genotipo en cuanto la forma de presentación o evolución de la enfermedad. Se recomienda el estudio de HNF1b en pacientes pediátricos o adultos con patología estructural renal, especialmente si se asocia a diabetes tipo MODY, malformaciones genitales, hipomagnesemia, hiperuricemia o antecedentes familiares de nefropatía.

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El desarrollo de nuevas drogas en cáncer colorrectal ha pasado por una etapa previa indispensable, basada en el conocimiento de la biología tumoral de la enfermedad que median el crecimiento tumoral, ciclo celular, apoptosis, angiogénesis e invasión. Existen múltiples fármacos en fase de desarrollo que han sido diseñados de forma específica para bloquear distintos mecanismos biológicos fundamentales para la progresión tumoral. El objetivo de este trabajo, es llevar a cabo una revisión de la situación actual de los nuevos fármacos basados en dianas moleculares que se estan desarrollando en el cáncer colorrectal metastásico.

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El Aymara es un pueblo andino milenario dedicado al pastoreo y a la agricultura, que tiene su origen alrededor del lagoTiticaca, comprendiendo lo que en la actualidad es parte de Bolivia y Perú, norte de Chile y norte de Argentina. Todo lorelevante al orden Aymara se vincula con sus creencias que se manifiestan en ritos y ceremonias. En el mundo andino, elconcepto de salud no se restringe sólo al bienestar físico y psíquico, sino que incluye el equilibrio y bienestar social y económico de la persona, su relación armoniosa en su familia y comunidad, con sus difuntos, sus espíritus protectores, la Madre Tierra y en su convivencia correcta y afectuosa con lachacra y el ganado, con la casa y la naturaleza. En este artículo se revisan algunos aspectos del pensamiento Aymara, sucosmovisión, ética y praxis. Se comenta como la salud, la enfermedad y los procedimientos terapéuticos están mediatizados por la cultura. Se expone como ejemplo el "ProyectoDe Salud Intercultural Desde Una Maternidad" en un hospital de Chile, donde mujeres Aymaras tienen derecho a un parto integrador.

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El Aymara es un pueblo andino milenario dedicado al pastoreo y a la agricultura, que tiene su origen alrededor del lagoTiticaca, comprendiendo lo que en la actualidad es parte de Bolivia y Perú, norte de Chile y norte de Argentina. Todo lorelevante al orden Aymara se vincula con sus creencias que se manifiestan en ritos y ceremonias. En el mundo andino, elconcepto de salud no se restringe sólo al bienestar físico y psíquico, sino que incluye el equilibrio y bienestar social y económico de la persona, su relación armoniosa en su familia y comunidad, con sus difuntos, sus espíritus protectores, la Madre Tierra y en su convivencia correcta y afectuosa con lachacra y el ganado, con la casa y la naturaleza. En este artículo se revisan algunos aspectos del pensamiento Aymara, sucosmovisión, ética y praxis. Se comenta como la salud, la enfermedad y los procedimientos terapéuticos están mediatizados por la cultura. Se expone como ejemplo el "ProyectoDe Salud Intercultural Desde Una Maternidad" en un hospital de Chile, donde mujeres Aymaras tienen derecho a un parto integrador.

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BACKGROUND: No prior studies have identified which patients with deep vein thrombosis in the lower limbs are at a low risk for adverse events within the first week of therapy. METHODS: We used data from the Registro Informatizado de la Enfermedad TromboEmbólica (RIETE) to identify patients at low risk for the composite outcome of pulmonary embolism, major bleeding, or death within the first week. We built a prognostic score and compared it with the decision to treat patients at home. RESULTS: As of December 2013, 15,280 outpatients with deep vein thrombosis had been enrolled. Overall, 5164 patients (34%) were treated at home. Of these, 12 (0.23%) had pulmonary embolism, 8 (0.15%) bled, and 4 (0.08%) died. On multivariable analysis, chronic heart failure, recent immobility, recent bleeding, cancer, renal insufficiency, and abnormal platelet count independently predicted the risk for the composite outcome. Among 11,430 patients (75%) considered to be at low risk, 15 (0.13%) suffered pulmonary embolism, 22 (0.19%) bled, and 8 (0.07%) died. The C-statistic was 0.61 (95% confidence interval [CI], 0.57-0.65) for the decision to treat patients at home and 0.76 (95% CI, 0.72-0.79) for the score (P = .003). Net reclassification improvement was 41% (P < .001). Integrated discrimination improvement was 0.034 for the score and 0.015 for the clinical decision (P < .001). CONCLUSIONS: Using 6 easily available variables, we identified outpatients with deep vein thrombosis at low risk for adverse events within the first week. These data may help to safely treat more patients at home. This score, however, should be validated.

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BACKGROUND: Some physicians are still concerned about the safety of treatment at home of patients with acute deep venous thrombosis (DVT). METHODS: We used data from the RIETE (Registro Informatizado de la Enfermedad TromboEmbólica) registry to compare the outcomes in consecutive outpatients with acute lower limb DVT according to initial treatment at home or in the hospital. A propensity score-matching analysis was carried out with a logistic regression model. RESULTS: As of December 2012, 13,493 patients had been enrolled. Of these, 4456 (31%) were treated at home. Patients treated at home were more likely to be male and younger and to weigh more; they were less likely than those treated in the hospital to have chronic heart failure, lung disease, renal insufficiency, anemia, recent bleeding, immobilization, or cancer. During the first week of anticoagulation, 27 patients (0.20%) suffered pulmonary embolism (PE), 12 (0.09%) recurrent DVT, and 51 (0.38%) major bleeding; 80 (0.59%) died. When only patients treated at home were considered, 12 (0.27%) had PE, 4 (0.09%) had recurrent DVT, 6 (0.13%) bled, and 4 (0.09%) died (no fatal PE, 3 fatal bleeds). After propensity analysis, patients treated at home had a similar rate of venous thromboembolism recurrences and a lower rate of major bleeding (odds ratio, 0.4; 95% confidence interval, 0.1-1.0) or death (odds ratio, 0.2; 95% confidence interval, 0.1-0.7) within the first week compared with those treated in the hospital. CONCLUSIONS: In outpatients with DVT, home treatment was associated with a better outcome than treatment in the hospital. These data may help safely treat more DVT patients at home.

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BACKGROUND: In patients with acute venous thromboembolism and renal insufficiency, initial therapy with unfractionated heparin may have some advantages over low-molecular-weight heparin. METHODS: We used the Registro Informatizado de la Enfermedad TromboEmbólica (RIETE) Registry data to evaluate the 15-day outcome in 38,531 recruited patients. We used propensity score matching to compare patients treated with unfractionated heparin with those treated with low-molecular-weight heparin in 3 groups stratified by creatinine clearance levels at baseline: >60 mL/min, 30 to 60 mL/min, or <30 mL/min. RESULTS: Patients initially receiving unfractionated heparin therapy (n = 2167) more likely had underlying diseases than those receiving low-molecular-weight heparin (n = 34,665). Propensity score-matched groups of patients with creatinine clearance levels >60 mL/min (n = 1598 matched pairs), 30 to 60 mL/min (n = 277 matched pairs), and <30 mL/min (n = 210 matched pairs) showed an increased 15-day mortality for unfractionated heparin compared with low-molecular-weight heparin (4.5% vs 2.4% [P = .001], 5.4% vs 5.8% [P = not significant], and 15% vs 8.1% [P = .02], respectively), an increased rate of fatal pulmonary embolism (2.8% vs 1.2% [P = .001], 3.2% vs 2.5% [P = not significant], and 5.7% vs 2.4% [P = .02], respectively), and a similar rate of fatal bleeding (0.3% vs 0.3%, 0.7% vs 0.7%, and 0.5% vs 0.0%, respectively). Multivariate analysis confirmed that patients treated with unfractionated heparin were at increased risk for all-cause death (odds ratio, 1.8; 95% confidence interval, 1.3-2.4) and fatal pulmonary embolism (odds ratio, 2.3; 95% confidence interval, 1.5-3.6). CONCLUSIONS: In comparison with low-molecular-weight heparin, initial therapy with unfractionated heparin was associated with a higher mortality and higher rate of fatal pulmonary embolism in patients with creatinine clearance levels >60 mL/min or <30 mL/min, but not in those with levels between 30 and 60 mL/min.

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Los individuos forman parte de varios grupos a la vez, en primer lugar del familiar y en segundo de todos los demás. La capacidad de cuidado de familiares y profesionales sanitarios así como su credibilidad como promotores de la salud estarán relacionadas con sus creencias y conocimientos sobre la enfermedad. El objetivo fue conocer las creencias y percepciones de los familiares y personal sanitario con relación a las causas, consecuencias y manejo de los factores de riesgo de la enfermedad coronaria, en 4 Hospitales de la Provincia de Barcelona. Muestra: 57 familiares de pacientes ingresados por un primer evento coronario, 65 enfermeras y 38 médicos que estaban trabajando en un momento determinado en todos los turnos y servicios donde se atendían enfermos de cardiopatía isquémica. Para el análisis de datos se utilizó el programa SPSS Vs 9.0.1.Resultados. El 72 % de los familiares opinaban que el paciente realizaba una dieta grasa. No hacen suficiente ejercicio un 78%. Había vivido un suceso importante en los últimos tres años un 61%. Se sentían capaces de cuidar a su familiar un 66%. No se han observado diferencias entre las opiniones de enfermeras y médicos ni entre los diferentes hospitales. El paciente es el máximo responsable del control de su enfermedad.

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Los individuos forman parte de varios grupos a la vez, en primer lugar del familiar y en segundo de todos los demás. La capacidad de cuidado de familiares y profesionales sanitarios así como su credibilidad como promotores de la salud estarán relacionadas con sus creencias y conocimientos sobre la enfermedad. El objetivo fue conocer las creencias y percepciones de los familiares y personal sanitario con relación a las causas, consecuencias y manejo de los factores de riesgo de la enfermedad coronaria, en 4 Hospitales de la Provincia de Barcelona. Muestra: 57 familiares de pacientes ingresados por un primer evento coronario, 65 enfermeras y 38 médicos que estaban trabajando en un momento determinado en todos los turnos y servicios donde se atendían enfermos de cardiopatía isquémica. Para el análisis de datos se utilizó el programa SPSS Vs 9.0.1.Resultados. El 72 % de los familiares opinaban que el paciente realizaba una dieta grasa. No hacen suficiente ejercicio un 78%. Había vivido un suceso importante en los últimos tres años un 61%. Se sentían capaces de cuidar a su familiar un 66%. No se han observado diferencias entre las opiniones de enfermeras y médicos ni entre los diferentes hospitales. El paciente es el máximo responsable del control de su enfermedad.

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El hecho de que las alteraciones inmunitarias están implicadas en la enfermedad periodontal está ampliamente recogido en la literatura. No obstante la naturaleza exacta y la implicación de las mismas no está clara. Por otro lado el empleo de la citometría de flujo ha posibilitado un avance importante en las técnicas de investigación biomédica y en el caso concreto que nos ocupa la posibilidad de determinar diferentes marcadores monoclonales en la línea celular linfocítica. Estudiamos los marcadores monoclonales (CD4, CDB, CD3 y CD19) en 15 pacientes afectados de enfermedad periodontal avanzada. Los resultados obtenidos se encuentran dentro de los límites de normalidad. Si bien no hemos obtenido datos significativos creemos que la muestra es pequeña y sería útil realizar estudios más amplios y a ser posible a nivel local. No obstante pensamos que lo novedoso es el estudio de anticuerpos monoclonales en relacióncon la enfermedad periodontal, datos que no hemos encontrado en la literatura.

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La litiasis es hoy día la enfermedad más frecuente de las glándulas salivales mayores y, muy en concreto, el motivo de exéresis quirúrgica de la glándula submaxilar. Se hace una revisión de la etiopatogenia, incidencia y clínica, así como de los métodos de diagnóstico y del estado actual de su tratamiento.

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Las obturaciones dentales de amalgama constituyen la fuente principal de exposición permanente de bajo nivel al vapor de mercurio (Hg°) y al mercurio inorgánico (Hg(II)) para la población general. La dosis de mercurio absorbido procedente de la amalgama es de 2.7 ¿g/día/persona para una cantidad promedio de 7.4 obturaciones. Si esta cantidad consistiera enteramente en mercurio inorgánico (Hg(II)), estaría muy por debajo de la cifra de 15 ¿g/día para una persona de 65 kg que la OMS considera como ingesta tolerable de mercurio inorgánico. En el caso de una exposición permanente a la misma cantidad, pero de vapor de mercurio (Hg0), se obtendría una concentración de 0.18 mg/m3 que puede compararse con la concentración de referencia de la EPA de 0.3 mg/m3 o con el nivel de riesgo mínimo de la ATSDR de 0.2 mg/m3. Varios estudios clínicos longitudinales y aleatorizados han evaluado la relación entre la concentración urinaria de mercurio y la exposición al mercurio procedente de las obturaciones dentales de amalgama en niños, particularmente vulnerables al Hg0, así como los posibles efectos neurológicos de tal exposición. La concentración promedio de mercurio en orina en los niños tratados con amalgama, con un promedio de 18,7 superficies obturadas, aumentó hasta un pico de 3.2 ¿g/L a los 2 años de iniciado el tratamiento y a los 7 años de seguimiento había descendido hasta los niveles basales y no se detectó ninguna alteración en las distintas exploraciones de monitorización neuropsicológica. De la misma manera, diversas investigaciones epidemiológicas no han aportado ninguna evidencia del papel de la amalgama en la posible causa o exacerbación de trastornos degenerativos como la esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis múltiple o el Parkinson. La extracción de las obturaciones de amalgama produce un aumento transitorio de los niveles de mercurio en sangre inmediatamente después de extraer las obturaciones de amalgama, pero de pequeña magnitud y que se normaliza a los 100 días, por lo que el efecto del dique de goma tiene una relevancia toxicológica menor. La conclusión de esta revisión es que la amalgama dental continúa siendo un excelente material de obturación.

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Rationale: Disease-related malnutrition constitutes a highly prevalent healthcare problem with high costs associated. In Spain, the prevalence of malnutrition in hospitalized patients has been reported from 30% to 50%. Objectives: Main purposes of this consensus document were to establish recommendations that facilitate decision- making and action to prevent and early-diagnose disease-related hospital malnutrition, on the management of nutritional support methods and actions to evaluate nutritional treatment compliance and efficacy. Methods: A systematic bibliographical search of authors was performed, complemented by updated bibliography by author references up to 2010. From this review, some recommendations were defined, modified and critically evaluated by the representatives of scientific societies in a consensus conference (Dec 2010) following a structured brainstorming technique: the Metaplan® technique. A double validation process was undertaken until final recommendations were obtained. Results: 30 consensus recommendations for the prevention and management of hospital malnutrition are presented in this document. Recommendations cover all clinical care settings as well as prevention, screening, diagnosis, treatment and follow-up of disease-related malnutrition. Conclusions: Nutritional screening is strongly recommended at all clinical settings when nutritional risk factors are identified or there is clinical suspicion of malnutrition. Nutritional assessment should be designed and performed according to centers’ resources, but clearly identified protocols should be available.

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La hipertensión arterial (HTA) constituye uno de los problemas de salud pública más importantes por su elevada prevalencia, sus complicaciones, alta mortalidad y morbilidad y el coste que determina su control y tratamiento. Es un factor de riesgo importante para la enfermedad cardiovascular y cerebro vascular, ya que favorece la formación de placas ateroscleróticas. La HTA está presente en ambos sexos y a cualquier edad provocando una disminución en la expectativa de vida. El hábito tabáquico, la hipertensión arterial, los niveles de colesterol, la obesidad y la inactividad física, el estrés, alcohol y consumo de sal, son considerados factores de riesgo modificables. El control de la hipertensión arterial, junto con los demás factores de riesgo que provocan alteraciones cardiovasculares, es probablemente uno de los mayores problemas de salud pública en el mundo. El objetivo de este trabajo es concienciar a los pacientes hipertensos que acuden al centro de salud de Fraga sobre la importancia de adoptar hábitos de vida saludable y de evitar factores de riesgo que empeoran su enfermedad, a través de la creación de un programa de educación sanitaria.