1000 resultados para Cromossomo X Teses
Resumo:
Mutations in Bruton's tyrosine kinase (BTK) gene are responsible for X-linked agammaglobulinemia (XLA), which is characterized by recurrent bacterial infections, profound hypogammaglobulinemia, and decreased numbers of mature B cells in peripheral blood. We evaluated 5 male Brazilian patients, ranging from 3 to 10 years of age, from unrelated families, whose diagnosis was based on recurrent infections, markedly reduced levels of IgM, IgG and IgA, and circulating B cell numbers <2%. BTK gene analysis was carried out using PCR-SSCP followed by sequencing. We detected three novel (Ala347fsX55, I355T, and Thr324fsX24) and two previously reported mutations (Q196X and E441X). Flow cytometry revealed a reduced expression of BTK protein in patients and a mosaic pattern of BTK expression was obtained from mothers, indicating that they were XLA carriers.
Resumo:
Gratulaatio: Johannes Flachsenius, David Lund, Gabriel Thauvonius, Nicol. Procopaeus, Gabr. Forssteen.
Resumo:
Dedikaatio: Nicolaus Gyldenstlpe.
Resumo:
Nimekett edelt hepreankielinen invokaatio.
Resumo:
Variantti B.
Resumo:
Invokaatio: Cum Deo!
Resumo:
Invokaatio: I.N.J.
Resumo:
A goma xantana um polissacardeo microbiano de grande significado comercial especialmente para a indstria de alimentos. O objetivo deste trabalho foi avaliar a produo de xantana em diferentes meios de cultura base de soro de leite utilizando o isolado Xanthomonas campestris C7L. Dentre as formulaes testadas o meio de soro de leite integral produziu maior viscosidade e concentrao final de xantana. Um sistema combinando soro integral (0,35% de protena) e soro filtrado (0,18%de protena) foi proposto. Na primeira fase em soro integral a produo de xantana foi de 13g/L e 45% de rendimento,enquanto que na segunda fase utilizando-se soro filtrado obteve-se um total de 28g/L de xantana e 75% de rendimento. O rendimento geral do processo foi de 55% e a viscosidade final do meio atingiu 18000cP. As solues de xantana produzidas em soro de leite apresentaram comportamento pseudoplstico e tixotrpico caractersticos deste tipo de polmero. O isolado C7L demonstrou capacidade de produzir gomas de alta viscosidade e qualidade em soro de leite, constituindo uma alternativa promissora para a produo industrial de goma xantana a partir deste subproduto.
Resumo:
Suuri osa tilintarkastuksessa hydynnettvst informaatiosta on nykyn tallennettuna asiakasyritysten tietojrjestelmiin. Atk-avusteinen tilintarkastus tarkoittaa asiakkaan tietojrjestelmist poimitun aineiston hydyntmist tilintarkastuksen tavoitteita tukevien dataanalyysien tekemiseen. Aikaisemmissa tutkimuksissa on nostettu esille atk-avusteisen tarkastuksen mahdollisuudet tilintarkastuksen tehostamiseksi ja laadulliseksi kehittmiseksi. Samalla on kuitenkin havaittu atk-avusteiseen tarkastukseen liittyvn haasteita, joista johtuen sen kytt tilintarkastuksessa on vhist. Tutkielman tarkoituksena on list ymmrryst atk-avusteisesta tarkastuksesta ja sen hydyntmisest osana tilintarkastusta tutkimalla atk-avusteisen tarkastuksen mahdollisuuksia ja haasteita. Tutkimuksen kohteena ovat mys atk-avusteisen tarkastuksen kyttptksiin vaikuttavat tekijt ja tarkastuksen onnistumista edesauttavat tekijt. Tutkimuskysymyksiin haetaan vastauksia aikaisempiin tutkimuksiin perustuvan teoreettisen tarkastelun ja tilintarkastuspalveluja tarjoavasta case-yrityksest haastatteluin kertyn empiirisen aineiston avulla. Atk-avusteinen tarkastus mahdollistaa tarkastuksen kattavuuden parantumisen, koska otospohjaisen tarkastuksen sijaan voidaan tarkastaan kokonaisia tapahtumaperusjoukkoja. Atk-avusteisen tarkastus mahdollistaa mys tarkastuksen tehostamisen, koska sen avulla voidaan automatisoida manuaalisia tyvaiheita. Tilintarkastustyt ohjaavat tilintarkastusstandardit ja tilintarkastusyrityksen sisiset tarkastusmetodologiset ohjeistukset eivt kuitenkaan aina huomioi atk-avusteista tarkastusta tarkastusmenetelmn riittvll tavalla, mik voi johtaa ptkseen olla hydyntmtt sit. Atk-avusteisessa tarkastuksessa tarvitaan muita tarkastusmenetelmi syvllisemp teknologista osaamista, mik edellytt panostuksia osaamisen kehittmiseen. Atk-avusteiseen tarkastukseen voi liitty taloudellisia haasteita erityisesti, kun sit kytetn ensimmisen kerran tilintarkastustoimeksiannossa. Atk-avusteisen tarkastuksen hydyntmistavoissa on paljon vaihtelua, koska sen hydyntminen on vapaaehtoista. Yhteistyhn ja kommunikaatioon liittyvt tekijt ovat keskeinen haaste atk-avusteisessa tarkastuksessa. Syyt atk-avusteisen tarkastuksen haasteiden taustalla liittyvt toisiinsa ja esimerkiksi monet tekniset tai taloudelliset haasteet voivat pohjimmiltaan johtua kommunikaatio-ongelmista. Tarkastuksen huolellinen suunnittelu yhteistyss eri tahojen vlill mahdollistaa atk-avusteisen tarkastuksen hydyntmisen tarkastukseen sopivalla tavalla ja edesauttaa tarkastuksen onnistumista.
Resumo:
Informaatioteknologian ja tietojrjestelmien rooli on kasvanut merkittvsti yritysten jokapivisess toiminnassa viimeisten vuosikymmenten aikana. IT-investoinnit ovat kasvaneet todella nopeasti sek mrllisesti, ett rahassa mitattuna. IT-investointien arviointiin on pyritty luomaan erilaisia menetelmi ja aikaisemmissa tutkimuksissa on todettu, ett IT-investointeja harvoin arvioidaan kytnnn kautta. Case-yrityksess on kynnistetty viime vuosikymmenen lopussa merkittv strateginen IT-investointi, jonka tulosten arviointi on jnyt vhemmlle huomiolle yrityksess. Tutkimuksessa tarkasteltiin case-yrityksen strategista IT-investointia ja sille asetettuja tavoitteita, sek pyrittiin selvittmn onko investointi pssyt sille asetettuihin tavoitteisiin. Tutkimus on tutkimusotteeltaan toiminta-analyyttinen case-tutkimus, joka on lhestymistavaltaan kvalitatiivinen. Case-yrityksen strategisen IT-investoinnin tavoiteltuja hytyj oli mm. tytyytyvisyyden kohentaminen. Tutkimuksessa teetettiin case-yrityksen tyntekijille kysely liittyen IT-investoinnin lopputulemana syntyneeseen uuteen korvausksittelyjrjestelmn. Yleisen johtoptksen kyselyst voidaan vet, ett vanhaan jrjestelmn verrattuna uusi jrjestelm saavutti ainakin osan tavoitteistaan tss vaiheessa elinkaarta. Tulokset mys osoittivat, ett tyss kytettvien tietojrjestelmien toimivuus vaikuttaa erittin paljon tyntekijiden tytyytyvisyyteen. Strategisilla IT-investoinneilla on ominaisuuksia, jotka tekevt niiden hytyjen arvioimisen hankalaksi. Case-yrityksen investoinnin kohteena olleen uuden korvausjrjestelmn ymprille aiotaan yrityksess kehitt paljon mys tulevaisuudessa, joten investoinnin sisllst ei oltu valmiita luopumaan, vaikka rahaa ja aikaa kului paljon enemmn kuin alun perin oli tarkoitus. Tutkimusta tehdess kvi ilmi, ett selke rajanvetoa strategisen ja operatiivisen investoinnin vlille on kytnnss vaikeaa tehd. IT-investoinnin tuotoksena syntynyt uusi korvausjrjestelm ei ole saavuttanut sille asetettuja tavoitteita ainakaan viel, mutta IT-investointien hydyt realisoituvat usein vasta pitkn aikavlin kuluttua, joten tilanne saattaa muuttua lhivuosina merkittvsti.
