Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management

Peutz¿Jeghers syndrome (PJS, MIM175200) is an autosomal dominant condition defined by the development of characteristic polyps throughout the gastrointestinal tract and mucocutaneous pigmentation. The majority of patients that meet the clinical diagnostic criteria have a causative mutation in the STK11 gene, which is located at 19p13.3. The cancer risks in this condition are substantial, particularly for breast and gastrointestinal cancer, although ascertainment and publication bias may have led to overestimates in some publications. Current surveillance protocols are controversial and not evidence-based, due to the relative rarity of the condition. Initially, endoscopies are more likely to be done to detect polyps that may be a risk for future intussusception or obstruction rather than cancers, but surveillance for the various cancers for which these patients are susceptible is an important part of their later management. This review assesses the current literature on the clinical features and management of the condition, genotype¿phenotype studies, and suggested guidelines for surveillance and management of individuals with PJS. The proposed guidelines contained in this article have been produced as a consensus statement on behalf of a group of European experts who met in Mallorca in 2007 and who have produced guidelines on the clinical management of Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis.

Cervells autistes

Diuen els tòpics que als homes els costa mostrar i explicar els sentiments, i que les dones tenen més dificultats per orientar-se i interpretar els mapes. Hi ha molts llibres i articles que parlen amb més o menys encert de les aparents diferències psicològiques entre sexes, i hi ha moltes dites i acudits sobre aquesta qüestió, la major part dels quals tenen connotacions discriminatòries. Nietzsche ho resumeix molt bé en un dels seus aforismes: "Els homes i les dones no deixen de mal entendre's perquè van a tempos diferents" [...].

Converses bacterianes

Quan hom demana finançament per desenvolupar un projecte científic, un dels requisits acostuma a ser informar sobre el seu caràcter científic, bàsic o aplicat, una dicotomia que, si se'm permet dir-ho, amaga una certa perversió. La ciència aplicada és aquella que adapta coneixements científics a necessitats concretes de les persones, com per exemple necessitats tècniques o biomèdiques. La ciència bàsica, en canvi, estudia aspectes concrets del funcionament de la natura, sense que vagin específicament dirigits a resoldre necessitats concretes [...].

Emocions cardíaques

Fa unes setmanes es va celebrar a Barcelona un concorregut congrés mundial de cardiologia, del qual han informat a bastament i amb puntualitat els mitjans de comunicació. Durant el congrés els especialistes ens han recordat la importància d'aquest òrgan i tots els costums i actituds que poden comprometre'n la funcionalitat, com les dietes desequilibrades, especialment les riques en greixos d'origen animal, l'estrès, el sedentarisme i les drogues, entre les quals també les legals, com el tabac i l'alcohol. Ja fa molt temps que se'n parla, i crec que al nostre país pràcticament ningú pot al·legar ignorància, però és bo que de tant en tant ens ho recordin. Hi ha un aspecte, però, del qual s'ha parlat poc: les emocions [...].

Migracions neuronals

En més d'una ocasió he defensat en aquestes pàgines que les interpretacions antropomòrfiques dels fenòmens biològics ens poden ajudar a entendre qüestions socials, malgrat que siguin discutibles i puguin portar a conclusions contraposades segons el punt de vista de cadascú. Aquesta me l'ha suggerida una companya de feina, i jo l'he passada pel meu sedàs. Pretenc comparar la migració i integració de les neurones al cervell amb la migració i integració dels nouvinguts a Catalunya [...]

Selecció d'embrions

Els humans sentim un profund respecte per la mort des de temps immemorials, però massa sovint aquest respecte és més intens que el que sentim per la pròpia vida. Altrament, costa d'entendre que les recents imatges de soldats alemanys jugant amb cranis d'una fossa comuna a l'Afganistan hagin causat tant rebombori o més que les innombrables víctimes civils que diàriament es produeixen en aquest i en altres conflictes, els cranis de les quals podrien haver-se estalviat d'anar a parar tan precipitadament i abans d'hora a una fossa. De fet, em temo que no és respecte per la mort en si mateixa el que sentim, sinó por a la pròpia mort, al patiment personal i a l'angoixa que sentim per la pèrdua d'un ésser estimat, que reflectim i intentem superar d'aquesta manera en unes despulles inertes, tant profanant-les com sacralitzant-les [...]

Estudio estadístico en cirugía ungueal

Presentamos un estudio estadístico sobre los resultados de las técnicas de cirugía ungueal realizadasen el Servicio de Cirugía de la Clínica Podológica de la Universidad de Barcelona en los últimos años, describiendo el método empleado para su realizacióny las conclusiones obtenidas.

Revisión de conocimientos sobre el fracaso renal agudo en el contexto del paciente crítico

El fracaso renal agudo afecta entre un 1 y un 25% de los pacientes ingresados en unidades de cuidados intensivos, cifras que varían según la población y los criterios estudiados. Las complicaciones derivadas del fracaso renal agudo (hipervolemia, acidosis metabólica, hiperpotasemia, hemorragias) se tratan pero la mortalidad sigue siendo elevada a pesar de los avances tecnológicos de los últimos años ya que, habitualmente, el fracaso renal agudo está asociado a sepsis, insuficiencia respiratoria, heridas graves, complicaciones quirúrgicas o coagulopatías de consumo. El rango de mortalidad va desde un 30 a un 90%. Aunque no disponemos de una definición universalmente aceptada, la clasificación RIFLE aporta una herramienta operativa tanto para definir el grado de fracaso renal agudo como para homogeneizar el inicio de las técnicas de depuración extrarrenal y evaluar los resultados obtenidos. En consecuencia, las enfermeras que trabajan en una unidad de cuidados intensivos deben estar familiarizadas con esta afección, con su tratamiento (farmacológico o sustitutivo) y con la prevención de las posibles complicaciones. De igual manera han de ser capaces de detectar las manifestaciones de dependencia de cada una de las necesidades básicas e identificar los problemas de colaboración para conseguir un plan de cuidados individualizado.

Hematoma renal en paciente monorreno: caso clínico

Descrito en 1856 por Wunderlich, el hematoma perirrenal espontáneo es una patología infrecuente, en la que a pesar de llegar al diagnóstico de una manera relativamente sencilla con estudios imagen, el poder determinar la etiología representa un reto y es motivo de múltiples estudios y procedimientos invasivos, algunas veces sin poder llegar a esclarecer la causa1. Los hematomas renales y esplénicos están asociados con frecuencia a traumatismos abdominales y más raramente se deben a alteraciones de la coagulación e infecciones. Otras causas menos frecuentes son procesos inflamatorios, diátesis sanguínea,...

Effects of cobalt-chromium everolimus eluting stents or bare metal stent on fatal and non-fatal cardiovascular events: patient level meta-analysis

Objectives: To examine the safety and effectiveness of cobalt-chromium everolimus eluting stents compared with bare metal stents. Design: Individual patient data meta-analysis of randomised controlled trials. Cox proportional regression models stratified by trial, containing random effects, were used to assess the impact of stent type on outcomes. Hazard ratios with 95% confidence interval for outcomes were reported. Data sources and study selection: Medline, Embase, the Cochrane Central Register of Controlled Trials. Randomised controlled trials that compared cobalt-chromium everolimus eluting stents with bare metal stents were selected. The principal investigators whose trials met the inclusion criteria provided data for individual patients. Primary outcomes: The primary outcome was cardiac mortality. Secondary endpoints were myocardial infarction, definite stent thrombosis, definite or probable stent thrombosis, target vessel revascularisation, and all cause death. Results: The search yielded five randomised controlled trials, comprising 4896 participants. Compared with patients receiving bare metal stents, participants receiving cobalt-chromium everolimus eluting stents had a significant reduction of cardiac mortality (hazard ratio 0.67, 95% confidence interval 0.49 to 0.91; P=0.01), myocardial infarction (0.71, 0.55 to 0.92; P=0.01), definite stent thrombosis (0.41, 0.22 to 0.76; P=0.005), definite or probable stent thrombosis (0.48, 0.31 to 0.73; P<0.001), and target vessel revascularisation (0.29, 0.20 to 0.41; P<0.001) at a median follow-up of 720 days. There was no significant difference in all cause death between groups (0.83, 0.65 to 1.06; P=0.14). Findings remained unchanged at multivariable regression after adjustment for the acuity of clinical syndrome (for instance, acute coronary syndrome v stable coronary artery disease), diabetes mellitus, female sex, use of glycoprotein IIb/IIIa inhibitors, and up to one year v longer duration treatment with dual antiplatelets. Conclusions: This meta-analysis offers evidence that compared with bare metal stents the use of cobalt-chromium everolimus eluting stents improves global cardiovascular outcomes including cardiac survival, myocardial infarction, and overall stent thrombosis.

Dejuni mental

Una de les tendències actuals de molts musulmans il·lustrats és buscar paral·lelismes entre les descobertes científiques i les escriptures de l'Alcorà. Molts textos apologètics comencen dient que "la ciència ha confirmat les ensenyances de l'Islam amb tant detall que és impossible negar l'existència d'Al·là i la veritable natura del sant Alcorà". No pretenc discutir si aquests paral·lelismes són reals o bé si són interpretacions subjectives afavorides per la lírica de l'Alcorà, que fa uns anys vaig llegir de la mà de la fantàstica traducció al català de Míkel de Epalza, malgrat que trobo infinitament més versemblant la segona alternativa [...].

Intel·lecte plaent

Una de les maneres com els instints afavoreixen la seva satisfacció és associant-la a plaer. Tothom sap que quan realitzem les funcions vitals, com per exemple quan mengem, bevem o practiquem el sexe, experimentem un plaer físic associat als sentits.Quan un individu sent plaer, el seu cervell indueix la producció d'hormones com l'endorfina, l'oxitocina i la serotonina,que causen un estat general de benestar. Tanmateix, el plaer físic, que habitualment ha estat considerat com el més baix dels plaers, no n'és pas l'única forma. Una altra forma de plaer és l'emocional, que ve de la satisfacció de les necessitats d'afecte i admiració,i que es relaciona directament amb la capacitat social humana [...].

Capacitat evolutiva

A finals d'estiu vaig publicar un article titulat Fills de l'atzar (AVUI, 31/8/07), en què, centrant-me en l'evolució del cervell humà, discutia que l'evolució de les espècies és atzarosa, i em comprometia a parlar en un altre article de les principals teories evolutives. Avui és un bon dia, perquè em permet fer certes reflexions respecte a les preocupants dades revelades recentment per la Fundació Jaume Bofill, segons les quals a Catalunya més d'un 34% dels nois i noies abandonen els estudis en finir l'ESO, i l'informe PISA, que indica que a Catalunya els alumnes de 15 anys saben menys ciències que la mitjana europea (AVUI,21/11/07 i 29/11/07) [...].

Language recovery and evidence of residual deficits after nonthalamic subcortical stroke: A 1 year follow-up study

A variety of language disturbances including aphasia have been described after subcortical stroke but less is known about the factors that influence the long-term recovery of stroke-induced language dysfunction. We prospectively examined the role of the affected hemisphere and the lesion site in the occurrence and recovery of language deficits in nonthalamic subcortical stroke. Forty patients with unilateral basal gangliastroke underwent language assessment within 1 week, 3 months and 1 year after stroke. Disturbances in at least one language domain were observed in 35 patients during the first week post stroke including aphasia diagnosed in 11 patients. Importantly, the appearance of deficits after stroke onset and the improvement of language function were not determined by the site of subcortical lesion, but instead were critically influenced by the affected hemisphere. In fact, the language impairments following left and right basal ganglia stroke mirrored the language dysfunction observed after cortical lesions in the same hemisphere. A significant overall language improvement was observed at 3 months after stroke, although residual deficits in languageexecutive function were the most commonly observed impairment at 1 year follow-up. Although a substantial improvement of language function can be expected after nonthalamic subcortical stroke, our findings suggest that language recovery may not be fully achieved at 1 year post

Cirugía del condroma ungueal

Al hablar de cirugía en podología, instintivamente, la mayoría de nosotros pensamos en la cirugía ungueal, en la tenocapsular de los dedos o en el papiloma vírico, pero raras veces nos relacionamos con la cirugía tumoral benigna. Hoy expondremos una técnica para la extirpación del 'Condroma subungueal'