Anemia em gestantes brasileiras antes e após a fortificação das farinhas com ferro

OBJETIVO: Comparar prevalência de anemia e valores de hemoglobina (Hb) em gestantes brasileiras, antes e após a fortificação das farinhas com ferro. MÉTODOS: Estudo de avaliação de painéis repetidos, desenvolvido em serviços públicos de saúde de municípios das cinco regiões brasileiras. Dados retrospectivos foram obtidos de 12.119 prontuários de gestantes distribuídas em dois grupos: antes da fortificação, com parto anterior a junho de 2004, e após a fortificação, com última menstruação após junho de 2005. Anemia foi definida como Hb < 11,0 g/dL. Valores de Hb/idade gestacional foram avaliados segundo dois referenciais da literatura. Foram utilizados teste qui-quadrado, t de Student e regressão logística, com nível de 5% de significância. RESULTADOS: Na amostra total, anemia caiu de 25% para 20% após fortificação (p < 0,001), com médias de Hb significativamente maiores no grupo "após" (p < 0,001). Observaram-se, entretanto, diferenças regionais importantes: reduções significativas nas regiões Nordeste (37% para 29%) e Norte (32% para 25%), onde as prevalências de anemia eram elevadas antes da fortificação, e reduções menores nas regiões Sudeste (18% para 15%) e Sul (7% para 6%), onde as prevalências eram baixas. Os níveis de Hb/idade gestacional de ambos os grupos se mostraram discretamente mais elevados nos primeiros meses, porém bem mais baixos após o terceiro ou quarto mês, dependendo da referência utilizada para comparação. Análise de regressão logística mostrou que grupo, região geográfica, situação conjugal, trimestre gestacional, estado nutricional inicial e gestação anterior associaram-se com anemia (p < 0,05). CONCLUSÕES: A prevalência de anemia diminuiu após a fortificação, porém continua elevada nas regiões Nordeste e Norte. Embora a fortificação possa ter tido papel nesse resultado favorável, há que se considerar a contribuição de outras políticas públicas implementadas no período estudado.

Freqüência e padrão da violência por parceiro íntimo antes, durante e depois da gravidez

OBJETIVO: Estimar a prevalência e analisar o padrão da violência por parceiro íntimo antes e durante a gestação e no pós-parto. MÉTODOS: Estudo de coorte realizado com 960 mulheres de 18 a 49 anos, cadastradas no Programa Saúde da Família da cidade do Recife, PE, entre 2005 e 2006. As mulheres foram entrevistadas durante a gestação e no puerpério, utilizando-se um questionário adaptado do Estudo Multipaíses sobre a Saúde da Mulher e Violência Doméstica da Organização Mundial da Saúde. Para avaliar o padrão de ocorrência da violência por parceiro íntimo, entre um determinado período e o subseqüente, o odds ratio foi calculado com intervalos de 95% de confiança (IC95%). RESULTADOS: A prevalência de violência por parceiro íntimo antes, durante e/ou depois da gestação foi estimada em 47,4% e, para cada período isolado, em 32,4%, 31,0% e 22,6%, respectivamente. As mulheres que relataram violência antes da gravidez tiveram chance 11,6 vezes maior (IC95%: 8,3;16,2) de relatar violência durante a gravidez. Quando as mulheres relataram violência durante a gravidez, a chance de relatos no pós-parto foi 8,2 vezes maior (IC95%: 5,1;11,7). A violência psicológica foi a de maior prevalência, principalmente durante a gestação (28,8%; IC95%: 26,0%;31,7%); a sexual, a menos prevalente, especialmente no pós-parto (3,7%; IC95%: 2,6%;5,0%); e a física diminuiu quase 50% durante a gestação em comparação com o período anterior. CONCLUSÕES: Parcela significativa das mulheres em idade reprodutiva vivencia situações de violência por parceiro íntimo. Os períodos de consultas de pré-natal e de puericultura são oportunidades para que o profissional de saúde possa identificar situações de violência.

Atividade física durante a gestação e associação com indicadores de saúde materno-infantil

OBJETIVO: Analisar fatores associados à prática de atividade física durante a gestação e sua relação com indicadores de saúde materno-infantil. MÉTODOS: Estudo transversal realizado com todos os nascimentos ocorridos em maternidades no município de Rio Grande, RS, durante o ano de 2007 (N = 2.557). As informações foram obtidas por entrevista, por meio de um questionário pré-codificado aplicado às mães. Os desfechos de saúde materno-infantil analisados foram: hospitalização durante a gravidez, parto por cesárea, prematuridade (idade gestacional menor de 37 semanas), baixo peso ao nascer (< 2.500 g) e morte fetal. RESULTADOS: Relataram ter praticado atividade física durante a gestação 32,8% (IC95% 31,0;34,6) das mães. Os fatores associados à prática de atividade física na gestação, após ajustes para possíveis confundidores, foram: idade materna (associação inversa), escolaridade (associação direta), ser primigesta, ter feito pré-natal, e ter recebido orientação para a prática de exercícios durante o pré-natal. Mulheres que praticaram atividade física durante a gestação mostraram menor probabilidade de realização de cesariana e de terem filho natimorto. Não houve associação entre atividade física e parto prematuro, hospitalização e baixo peso ao nascer. CONCLUSÕES: Apenas um terço das mães relatou ter praticado atividade física durante a gestação. Esse comportamento foi mais frequente entre mulheres mais jovens, com maior escolaridade e que receberam orientação. Mulheres que praticaram atividade física durante a gestação realizaram menos cesarianas e tiveram menor ocorrência de natimorto.

Índice de alimentação saudável para gestantes: adaptação para uso em gestantes brasileiras

OBJETIVO: Avaliar a qualidade global da dieta em uma amostra de gestantes, a partir de um parâmetro único, simples e objetivo. MÉTODOS: Gestantes entre a 16ª e 36ª semana de gestação (n = 712) foram arroladas em unidades básicas de saúde em Porto Alegre e Bento Gonçalves, RS, em 2010. Com base no índice americano Alternate Healthy Eating Index for Pregnancy (AHEI-P) foi criado o Índice de Alimentação Saudável para Gestantes Brasileiras (HEIP-B). Foram aplicados o questionário de frequência alimentar e o questionário sociodemográfico. Foi utilizada a análise de componentes principais focada para avaliar a relação entre os índices e os nutrientes relevantes à gestação. RESULTADOS: A mediana e o intervalo interquartílico dos índices AHEI-P e HEIP-B foram 66,6 (57,8-72,4) e 67,4 (60,0-73,4), respectivamente. O HEIP-B mostrou boa correlação positiva com os nutrientes que têm recomendação específica no período gestacional folato (r = 0,8; p < 0,001), cálcio (r = 0,6; p < 0,001) e ferro (r = 0,7; p < 0,001). CONCLUSÕES: A qualidade da dieta das gestantes do presente estudo foi classificada dentro do ponto de corte "precisando de melhorias", o que mostra a necessidade de se trabalhar mais especificamente com educação alimentar nesse ciclo da vida. O índice aplicado mostrou boas correlações e, portanto, pode ser considerado um bom instrumento de avaliação da qualidade da alimentação durante a gestação.

Prevalência de anticorpos para chlamydia trachomatis em grupos populacionais do Brasil, Inglaterra e Portugal

A prevalência de anticorpos IgG, grupo-específico para Chlamydia, em populações do Brasil, Inglaterra e Portugal foi determinada através do teste de imunofluorescência indireta, tendo-se como antígeno a cepa SA2 (f). Foram considerados positivos os soros com títulos de IgG >1:32. Dentre as populações brasileiras, a prevalência de anticorpos para Chlamydia foi maior em Serra Norte (76,2%, p < 0,01) do que nas das populações de Belém (53,6%) e dos Índios Xicrins (51,3%). Entre os pacientes do Departamento de Medicina Genito-Urinária do University College Hospital (UCH) e do quadro do mesmo Hospital, a prevalência de anticorpos anti-Chlamydia foi de 62% e 53,1%, respectivamente. Anticorpos anti-Chlamydia foram detectados em 54% e 66% na Inglaterra e em 56% e 68% em Portugal, nas pacientes do sexo feminino que freqüentavam Clínicas de Pré-Natal e de Infertilidade, respectivamente, Os resultados encontrados mostram uma alta exposição das populações testadas, à Chlamydia, principalmente do grupo de baixo nível sócio-econômico de Serra Norte, Brasil. A evidência de infecção por Chlamydia é da mesma ordem, tanto no Brasil, quanto na Inglaterra e Portugal.

Contributo para o estudo da infecção congénita pelo vírus citomegálico em Portugal

Resumo O vírus citomegálico humano (CMV) é o principal agente de infecção congénita, atingindo cerca de 0.2 a 2.2% de todos os recém-nascidos. As crianças que nascem infectadas por este vírus têm cerca de 11% a 12.7% de probabilidades de apresentarem sintomas e sinais de doença citomegálica ao nascimento, podendo cerca de 40 a 58% destas virem a apresentar sequelas neurológicas permanentes. Das crianças infectadas que terão infecção assintomática no período neo-natal, 5 a 15% poderão vir igualmente a sofrer de sequelas tardias, sobretudo a surdez ou o atraso mental. Em Portugal, desconhece-se a dimensão deste problema. O primeiro objectivo desta dissertação foi, desta forma, a determinação da prevalência através do recurso aos cartões do diagnóstico precoce (“Guthrie cards”), utilizando uma técnica de nested-PCR dirigida para o vírus. Foram estudados 3600 cartões, seleccionados de todo o território nacional (continente e ilhas), de uma forma proporcional ao número de nascimentos em cada distrito, dos quais 38 foram positivos, o que dá uma prevalência de 1.05% (intervalo de confiança para 95%: 0.748-1.446). A revisão sobre a experiência acumulada nos últimos 15 anos, na área do diagnóstico pré-natal, juntamente com um estudo adicional sobre a técnica da avidez, permitiu retirar algumas ilações, nomeadamente que este diagnóstico constitui uma arma diagnostica fiável para a avaliação pré-natal desta infecção congénita e que a selecção dos casos para amniocentese deverá obedecer a indicações serológicas precisas, como a “seroconversão para IgG” ou a “IgM confirmada” (devendo o método de confirmação ser a avidez das IgG com um índice <0,6) e as alterações ecográficas de etiologia não esclarecida. A possibilidade de utilizar pools de urinas para detectar a infecção congénita por CMV foi abordada na terceira parte do trabalho experimental. A metodologia aí descrita teve correlação total com o método de referência, permitindo uma redução bastante significativa nos tempos de execução e nos custos em consumíveis, pelo que abre a possibilidade da sua utilização para o rastreio da infecção congénita por CMV nos recém-nascidos.

Atividade física, ansiedade e gravidez

Introdução: A gravidez e a prática da atividade física (AF) são temas ainda pouco abordados na nossa sociedade. Muitas mulheres sofrem de ansiedade no período pré-natal e não conhecem os benefícios que a prática da AF tem sobre a mesma. Estudos demonstram que a AF está associada à diminuição da ansiedade, contudo poucos avaliam este efeito na gravidez. Objetivo(s): Os objetivos deste estudo foram classificar o nível de AF das grávidas; avaliar os sintomas de ansiedade e analisar a associação entre os níveis de ansiedade e a AF das gestantes. Métodos: Trata-se de um estudo longitudinal prospetivo, realizado numa amostra de 56 grávidas com idades entre os 18 e os 37 anos (29,14 ±4,641 anos). As participantes foram avaliadas em dois momentos, T1 (10-12 semanas gestacionais) e T2 (20-22 semanas gestacionais), tendo sido mensurada a AF com acelerómetros GTX3 e a ansiedade com a escala de Zung. Resultados: A média da AF leve e moderada não apresentou diferenças entre os dois momentos de avaliação; contudo, verificou-se uma tendência para a AF leve diminuir do primeiro para o segundo trimestre (1283,88 ± 530,37 vs 1098,16 ± 489,72 counts/min total semana; p=0,459) e a AF moderada aumentar (2470,62 ± 404,50 vs 2528,55 ± 493,05 counts/min total semana; p=0,459). A maioria das grávidas não cumpriu as recomendações da ACSM nos dois momentos de avaliação (T1: 72,1% e T2: 73,2%) (p=0,06). Não se verificaram diferenças no estado de ansiedade das grávidas de T1 para T2. 10,7% das grávidas apresentaram ansiedade em T1 e 7,1% em T2 (p=0,063). Cumprir ou não as recomendações da ACSM não esteve associado ao estado de ansiedade. Conclusão: Neste estudo verificámos que a maioria das gravidas não cumpre as recomendações da AF segundo ACSM, os níveis de ansiedade não diferiram ao longo da gravidez, verificámos ainda que o cumprimento das recomendações da AF não está associado aos níveis de ansiedade.

Paralisia cerebral na Região de Lisboa e Vale do Tejo : factores de risco : caracterização multidimensional : inclusão escolar

RESUMO - A Paralisia Cerebral (PC) deve ser olhada como uma patologia do neurodesenvolvimento: a infância é um período de actividade exploratória por essência, a restrição motora condiciona as várias áreas do desenvolvimento. Contextos, apoios, oportunidades e experiências de vida serão determinantes no desenvolvimento de todo o seu potencial. Objectivos/finalidade: Identificar, descrever, comparar e analisar factores de risco associados à PC, sua caracterização multidimensional e integração escolar aos 5 e 10 anos. Procurou‐se contribuir para a sua prevenção primária e secundária, e obter dados para planeamento e implementação dos programas de apoio. Métodos: Adoptou‐se a abordagem do Programa Nacional de Vigilância da Paralisia Cerebral (PNVPC) e da Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE). Analisaram‐se factores de risco, competências funcionais, défices associados, severidade e integração escolar de duas populações de Lisboa e Vale do Tejo, (nascimento 1996/1997‐2001/2002 e prevalência aos 5 e 10 anos). Descreveram‐se os dados, efectuaram‐se correlações, aplicaram‐se testes de independência e compararam‐se com dados dos nadovivos, dados nacionais e europeus. Analisaram‐se os factores que influenciaram a integração escolar através de métodos de regressão logística. Resultados/Conclusões/Recomendações: 1,65‰ e 1,57‰ dos nadovivos desenvolveram PC; a prevalência aos 5 anos foi de 1,7‰ e de 1,48‰; 5,9% e 7,9% faleceram antes dos 5 anos. Em 2001/2002 verificou‐se aumento de: PC espástica bilateral‐2/3membros, prematuridade, causa pos‐neonatal, níveis funcionais ligeiros e graves; percentil estaturo‐ponderal <3 (5‐anos). Diminuição de: disquinésia, anóxia e alguns défices associados. Destacaram‐se as associação: prematuridade e PC espástica bilateral‐ 2/3membros; nascer de termo e anóxia, disquinésia, primíparas, défices associados e severidade; infecção pré‐natal e QI<50, epilepsia e severidade; causa pos‐neonatal e PC espástica bilateral‐4membros e múltiplos défices. Aos 5 anos, as variáveis explicativas para a não inclusão escolar foram: QI<50 e epilepsia; uma elevada percentagem de crianças com PC moderada/grave encontrava‐se integrada; 75% das que se encontravam desintegradas mantiveram‐se nesta situação aos 10. Nesta idade, as variáveis explicativas para a não inclusão escolar foram: QI<50 e motricidade fina; 35,1% encontrava‐se fora do ensino regular; 4,5%, embora em idade de escolaridade obrigatória, não frequentavam qualquer estabelecimento escolar. Informação sistematizada, abrangente, objectiva, simples e acessível, sobre novos casos de PC, factores de risco, prevalência em idades‐chave e caracterização multidimensional constitui uma ferramenta clínica e epidemiológica, que deve sustentar as políticas de saúde, educacionais e sociais, contribuindo para a permanência destas crianças no ensino regular, trazendo às crianças e famílias o suporte que as encorajem e sustentem nestes processos. ABSTRACT ------- Cerebral Palsy (CP) must be recognized as a neurodevelopmental disorder: childhood is, on its nature, a period for exploring the environment and therefore motor deficit interferes with all developmental areas. The context, support, opportunities and life experiences are determinants for the development of his full potential. Objective/Aim: To identify, describe, compare and analyze CP risk factors the multidimensional characterization and school integration levels at the age of 5 and 10 years. We aim to contribute to CP primary and secondary prevention and provide information for service planning and implementation of support programs. Methods: The approach of National Cerebral Palsy Surveillance Programme (NCPSP) and Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE) were used. For two groups of children from Lisboa e Vale do Tejo region, birth data 1996/1997‐2001/2002 and prevalence at 5 and 10 years, were analyzed: CP risk factors, functional ability, associated impairments, severity and school integration settings. Data collected was described, analyzed using correlations, applied tests of independence and compared with new born data, national data and european data. To analyze the factors related to school inclusive settings, logistic regression was appealed. Results/Conclusions/Recommendations: 1,65% and 1,57‰ of the new‐born alive developed CP. The prevalence at 5 years was 1,7‰ and 1,48‰ 5,9% and 7,9% died before their 5th birthday. Bilateral spastic CP 2/3limb, preterm birth, cases of post‐neonatal origin, mild and sever functional impairment; weight and height percentile <3 at 5 years old Increased in 2001. Decreased dyskinetic CP, anoxia and some additional imparments. Were identified among other the association between prematurity and spastic bilateral CP‐2/3 members; born at term and anoxia, dyskinetic CP, first child, associated impairments and severity; prenatal infection and IQ<50, epilepsy and severity; post‐neonatal cause and spastic bilateral CP‐4 members and associated impairments. At 5‐years‐old the more explanatory variables for not be in a school inclusive settings were IQ<50 and epilepsy, a high percentage of children with moderate/severe CP was attending regular school, but most children who were out of inclusive settings at 5 years continue on this situations at 10‐years‐old. At this age the more explanatory variables for not be in a school inclusive settings were: IQ<50 and upper limb function; 35,1% were out of regular school; 4,5%, even in compulsory school age, are out of school. Standardized comprehensive, objective, simple and accessible information about CP new cases, risk factors, prevalence in the key‐age and children multidimensional characterization constitutes a clinical and epidemiological tool that should sustain health, educational and social policy. This would support the continuity of these children in regular schools, encouraging g them and their families in these processes.

Os Filhos dos Adolescentes

A gravidez na adolescência está associada a complicações maternas e para o recém-nascido (RN). Objectivos: 1) Caracterizar a gravidez, o parto e o RN de mães adolescentes. 2) Avaliar o desenvolvimento da criança no 1º ano de vida. 3) Analisar se a gravidez na adolescência constituiu um risco para o RN. Material e Métodos: Estudo descritivo envolvendo as grávidas com idade ≤ 18 anos com parto na Maternidade Dr. Alfredo da Costa (MAC) de Janeiro a Dezembro de 2003. Recolha de dados por consulta dos processos clínicos das mães e dos RN. Variáveis analisadas: caracterização socio-epidemiológica dos pais, caracterização da gravidez, do parto e do RN e a avaliação da evolução da criança no primeiro ano de vida. Resultados: Dos 6058 partos ocorridos na MAC em 2003 3% foram de mães adolescentes, com idades compreendidas entre os 12 e os 18 anos. Na maioria dos casos tratou-se de uma primeira gestação, vigiada (tardiamente) e com parto eutócico, tendo o RN peso adequado à idade gestacional (IG). Não encontrámos associação entre a idade materna e risco de cesariana, prematuridade, baixo peso de nascimento e peso leve para a IG. A gravidez não vigiada teve um risco maior de prematuridade. Não ocorreram asfixias nem óbitos. Conclusões: No grupo avaliado, a idade materna jovem por si só não pareceu constituir um risco biológico. Considerou-se a prevenção da gravidez na adolescência prioritária, e caso esta ocorra, que seja proporcionada uma vigilância pré-natal precoce e adequada asim como o acompanhamento pós-natal incluindo a reinserção escolar/emprego da mãe e acompanhamento médico de ambos.

Perfusão Arterial Invertida em Gémeos

A perfusão arterial invertida em gémeos foi descrita pela primeira vez em 1533 por Benedetti. Esta patologia também é conhecida como TRAP (Twin Reversed Arterial Perfusion) ou monstro acárdico. É uma patologia que ocorre na gravidez múltipla monocoriónica caracterizada pela presença de um gémeo dador e outro receptor, anómalo, muitas vezes sem estrutura morfológica definida. É uma situação rara (1/35000 partos) mas grave, podendo ocorrer a morte do gémeo normal em cerca de 50 (¹,²,³)- 75% (¹,²) dos casos, consoante as séries consultadas. Foi efectuado um estudo retrospectivo dos casos de gémeos acardicos vigiados na Consulta de Gravidez Múltipla e no Centro de Diagnóstico Pré-Natal da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, entre os anos de 1994 e 2002. Num total de 597 gravidezes múltiplas, 120 caracterizadas como monocoriónicas, foram diagnosticados três casos.

Defeitos do Tubo Neural. Experiência de 10 Anos numa Maternidade Central

OBJECTIVES: 1) To determine trends in prevalence of neural tube defects and the impact of therapeutic abortion. 2) To review perinatal management of spina bifida. DESIGN: All spontaneous and therapeutic abortions, still births and live births affected by neural tube defects registered in Alfredo da Costa Maternity in Lisbon, from 1983 to 1992, were retrospectively analysed. RESULTS: Eighty-two cases with neural tube defects are reported and myelomeningocele and anencephaly++ were the most frequent ones. Total prevalence for all defects was 0.78:1000 births with a small upward trend during the last two years. Birth prevalence was 0.6:1000, with a clear downward trend, due to therapeutic abortion. Prenatal diagnosis improved significantly, from 9% of all defects detected in 1983-87 to 77.5% in 1988-92. Since 1989, all cases of anencephaly were detected before birth. Most cases of spina bifida were vaginally delivered, and elective cesarean section occurred in 4. Early closure of the defect was undertaken in 87.6% of the newborns with open spina bifida. CONCLUSION: While total prevalence of neural tube defects remained stable, with only a small upward trend, prenatal diagnosis and therapeutic abortion resulted in a 56.3% fall in birth prevalence. Optimal management of open spina bifida demands a multidisciplinary team with an individual program for each case.

Hiperplasia Congénita da Supra-Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase. A Propósito de um Caso Clínico

A hiperplasia congénita da supra-renal (HCS) resulta, em mais de 90% dos casos, do défice de 21-hidroxilase. Este defeito condiciona um excesso de androgénios com virilização pré-natal dos fetos femininos. A terapêutica pré-natal com corticosteróides, quando iniciada precocemente (+- 6 semanas de gestação), parece prevenir ou reduzir a ambiguidade genital destes fetos. Os autores apresentam um caso clínico, com história familiar de HCS, em que a vigilância e a terapêutica foram iniciadas tardiamente (17 semanas de gestação) não tendo sido possível evitar a ambiguidade sexual. É realçada a importância do aconselhamento pré-concepcional e da terapêutica precoce das situações previamente identificadas.

Hérnia Diafragmática Congénita: Revisão de 12 Casos

É apresentada uma revisão teórica sobre Hérnia Diafragmática Congénita (HDC). Os autores realizam um estudo retrospectivo de 12 casos de HDC referenciados ou diagnosticados na Unidade de Ecografia da Maternidade Dr. Alfredo da Costa (MAC) entre os anos de 1996 a 1999. Após avaliação o aconselhamento foi efectuado, caso a caso, sendo proposta Interrupção Médica da Gravidez ou cirurgia pós-natal.

“Uma Boa Morte” – Cirurgia Paliativa na Trissomia 18

A trissomia 18 caracteriza-se por múltiplas anomalias, incluindo doença cardíaca em 60 a 90% dos casos e elevada mortalidade. O mau prognóstico global, conduz habitualmente a uma politica de “cuidados mínimos” mas, paliar, é também nestas situações, um imperativo ético. Descreve-se o caso de uma recém-nascida sem diagnóstico pré natal, mas com confirmação por cariotipo, com cardiopatia, que condicionou insuficiência cardíaca congestiva e angústia respiratória crescente, inviabilizando alta hospitalar, como era desejo da família. Após consenso entre os pais e o corpo clínico responsável, foi decidida intervenção cirúrgica cardíaca paliativa, que possibilitou melhoria clínica e alta para o domicílio. Os autores defendem que a cirurgia cardíaca pode ser uma atitude a considerar em casos de trissomia 18, pois pode aliviar o sofrimento.

Profilaxia das Doenças Hereditárias do Eritrócito

Pretende-se esclarecer a prevalência que as doenças hereditárias do eritrócito têm não só a nível mundial e europeu mas também ao nível do nosso país e consulta de hematologia pediátrica do Hospital Dona Estefânia. São realçados os aspectos que condicionam a morbilidade associada a estas doenças crónicas, quer do ponto de vista da sua própria evolução natural como da própria terapêutica instituida. São referidas atitudes consensuais do ponto de vista profilático e terapêutico adoptadas neste tipo de doenças crónicas. Assume-se o diagnóstico pós-natal como de extrema importância, possibilitando diagnosticar-se casais de risco e implementar medidas privilegiando o aconselhamento destes casais quanto à característica genética de que são portadores e pondo à sua disposição meios de diagnóstico seguros na caracterização da sua descendência antes do nascimento (daignóstico pré-natal), com base num estudo de biologia molecular. Conclui-se realçando os programas de prevenção, sem os quais se torna impossível o decréscimo da incidência destas doenças, nomeadamente nos países de forte prevalência.