976 resultados para first degree relatives
Resumo:
Neste relatório é descrito o estágio curricular efetuado na Agência Portuguesa do Ambiente – Administração da Região Hidrográfica do Norte, na Divisão de Recursos Hídricos do Litoral no âmbito da unidade curricular de Dissertação/Projeto/Estágio do Mestrado em Engenharia Civil – ramo de Infraestruturas do Instituto Superior de Engenharia do Porto. Durante o estágio pretendeu-se estudar a ocupação e ordenamento da orla costeira Caminha-Espinho, estudar fenómenos de erosão/acreção de sedimentos, bem como analisar riscos a ela inerentes. Foram desenvolvidos três trabalhos distintos. No primeiro, identificaram-se e caracterizaram-se as ocupações em Domínio Público Marítimo. De seguida, pretendeu-se quantificar balanços sedimentares desta orla, utilizando como referência dados dos anos 2001 e 2011. Por fim, abordaram-se os riscos associados à orla costeira, soluções implementadas e intervenções efetuadas pela APA sobre algumas zonas de risco. Cada trabalho levou à produção de um anexo respetivo que apresenta com maior detalhe os resultados obtidos.
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Introduction. Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a rare disease that must be managed in specialized centers; therefore, the availability of epidemiological national data is critical. Methods. We conducted a prospective, observational, and multicenter registry with a joint collaboration from five centers from Portugal and included adult incident patients with PAH or chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH). Results. Of the 79 patients enrolled in this study, 46 (58.2%) were classified as PAH and 33 patients (41.8%) as CTEPH. PAH patients had a mean age of 43.4 ± 16.4 years. Idiopathic PAH was the most common etiology (37%). At presentation, PAH patients had elevated right atrial pressure (RAP) (7.7 ± 5.9mmHg) and mean pulmonary vascular resistance (11.4 ± 6.5 Wood units), with a low cardiac index (2.7 ± 1.1 L⋅min−1 m−2); no patient was under selective pulmonary vasodilators; however, at follow-up, most patients were on single (50%), double (28%), or triple (9%) combination vasodilator therapy. One-year survival was 93.5%, similar to CTEPH patients (93.9%), that were older (60.0 ± 12.5 years) and had higher RAP (11.0 ± 5.2mmHg,
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Em Portugal, a temática da Construção Pré-fabricada, enquanto método construtivo, ainda não se encontra desenvolvida de forma muito aprofundada. Na sua grande maioria, os trabalhos e estudos efetuados centram-se em aspetos de projeto e dimensionamento de determinados componentes préfabricados. Elementos estruturais pré-fabricados são já frequentemente utilizados, por exemplo, em vias de comunicação, pontes, viadutos, passagens inferiores e superiores. No entanto, no âmbito dos edifícios, esta tecnologia ainda não está totalmente explorada, exceção feita a naves industriais. A definição de construção pré-fabricada ainda não é consensual e as dúvidas subsistem, tanto por parte da população em geral, como dos próprios intervenientes no setor da construção. Dadas as suas potencialidades, pretende-se estudar a construção pré-fabricada, no setor dos edifícios, enquanto metodologia construtiva e compará-la com a metodologia de construção tradicional. Numa primeira fase, o trabalho irá consistir em explorar um conjunto de conceitos, métodos, tecnologias e materiais utilizados em alguns países com maior grau de aplicação destas técnicas. Posteriormente, será feita uma comparação entre construção pré-fabricada e construção tradicional, no que diz respeito a planeamento, prazos, custos, sustentabilidade, segurança ou qualidade, com base em estudos comparativos já realizados a nível internacional. Atendendo à informação recolhida, será realizado um trabalho onde são referidos processos, que poderão ajudar a compreender melhor o que é a construção pré-fabricada enquanto método construtivo inovador – quais as suas vantagens, implicações e condicionantes – e avaliar a sua viabilidade enquanto solução construtiva.
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Moyamoya disease is an idiopathic progressive steno-occlusive disorder of the intracranial arteries located at the base of the brain. It is associated with the development of compensatory extensive network of fine collaterals. Moyamoya disease is considered syndromic when certain genetic or acquired disorders such as polycystic kidney disease, neurofibromatosis, or meningitis are also present. Although the genetic contribution in moyamoya is indisputable, its cause and pathogenesis remain under discussion. Herein, we report a rare occurrence of moyamoya syndrome in two European Caucasian siblings in association with unusual multisystemic malformations (polycystic kidney disease in one, and intestinal duplication cyst in the other). The karyotype was normal. No mutation in the RFN213 gene was found, and none of the HLA types linked to moyamoya disease or described in similar familial cases were identified. By describing these multisystemic associations, polycystic kidney disease for the second time, and intestinal malformation for the first time in the literature, our report expands the phenotypic variability of moyamoya syndrome. The coexistence of disparate malformations among close relatives suggests an underlying common genetic background predisposing to structural or physiological abnormalities in different tissues and organs.
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RESUMO: O envelhecimento demográfico tem vindo a acentuar-se nas últimas décadas. É expectável um aumento mais acentuado no número de pessoas com mais de 80 anos, o que importará maiores custos médicos, mais suporte familiar e comunitário, maior probabilidade de cuidados de longa duração devido à prevalência de doenças crónicas. Conduzindo a uma maior procura de apoios formais e informais. A preocupação com aqueles que atingem idades avançadas tem vindo a suscitar inquietação face à urgência de necessidades de suporte, sentidas por familiares, amigos e vizinhos. A questão central que orientou este estudo diz respeito aos familiares cuidadores ou gestores de cuidados do seu familiar idoso dependente e ao idoso dependente. Procurei identificar quais as dificuldades sentidas e as estratégias desenvolvidas pela família cuidadora ou gestora dos cuidados prestados ao idoso dependente, descrever e caracterizar a dependência destes idosos. É um estudo transversal, exploratório, descritivo, de abordagem quantitativa e qualitativa. Apliquei um questionário a 25 familiares cuidadores ou gestores dos cuidados a idosos dependentes, internados nos serviços de medicina e cirurgia de um hospital privado, Hospital CUF Descobertas, possuindo previamente alguma dependência. Dos dados obtidos ressalta que as principais dificuldades sentidas pelos familiares cuidadores ou gestores dos cuidados são essencialmente na gestão do tempo e a saúde do cuidador. Estratégias mais desenvolvidas foram o recurso a empregada doméstica e a outros familiares. Posso Concluir que há uma tendência preferencial por parte da família, na complementaridade de apoios informais e formais para prestar os cuidados ao idoso dependente no seio da família.------------ ABSTRACT: Demographic aging has risen progressively over the past decades. The number of people over the age of 80 years old is expected to increase considerably and surely result in the rise of medical costs, the growing need for additional community and family support, higher probability of long-term medical care due to the increased risk of chronic disease and the seeking of help regarding formal and informal support. The concern with persons that attain advanced age has brought about a certain degree of uneasiness regarding the urgency of the need of support systems felt by family members, friends, neighbours. The main topic that has steered this study pertains to the family caregivers or the care managers of dependant elderly relatives and dependant elderly persons. I endeavoured to identify encountered difficulties and the strategies undertaken by family caregivers or care managers in regard to the elderly dependant, to describe and characterize the nature of the dependency of these elderly persons. Furthermore, this study could be defined as being wide-reaching, exploratory and descriptive, by means of a qualitative and quantitative approach. I utilized a questionnaire that involved 25 family caregivers and care managers of dependant elderly (hospitalized in medical or surgery wards of private hospital, CUF Descobertas Hospital and suffering from some type of dependency). Conclusions: The main difficulties felt by family caregivers or care managers are primarily related to time management and the health of the caregiver. Let it be mentioned that more developed strategies were adopted such as the employment/recruitment of a housemaid and the help of other relatives. In sum, it can be concluded that there is a preferential tendency by families in seeking the complementarity of informal and formal support in order to provide the necessary care to the dependent elderly in the family environment.
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Background: Differently from HIV-1, HIV-2 disease progression usually takes decades without antiretroviral therapy and the majority of HIV-2 infected individuals survive as elite controllers with normal CD4+ T cell counts and low or undetectable plasma viral load. Neutralizing antibodies (Nabs) are thought to play a central role in HIV-2 evolution and pathogenesis. However, the dynamic of the Nab response and resulting HIV-2 escape during acute infection and their impact in HIV-2 evolution and disease progression remain largely unknown. Our objective was to characterize the Nab response and the molecular and phenotypic evolution of HIV-2 in association with Nab escape in the first years of infection in two children infected at birth. Results: CD4+ T cells decreased from about 50% to below 30% in both children in the first five years of infection and the infecting R5 viruses were replaced by X4 viruses within the same period. With antiretroviral therapy, viral load in child 1 decreased to undetectable levels and CD4+ T cells recovered to normal levels, which have been sustained at least until the age of 12. In contrast, viral load increased in child 2 and she progressed to AIDS and death at age 9. Beginning in the first year of life, child 1 raised high titers of antibodies that neutralized primary R5 isolates more effectively than X4 isolates, both autologous and heterologous. Child 2 raised a weak X4-specific Nab response that decreased sharply as disease progressed. Rate of evolution, nucleotide and amino acid diversity, and positive selection, were significantly higher in the envelope of child 1 compared to child 2. Rates of R5-to-X4 tropism switch, of V1 and V3 sequence diversification, and of convergence of V3 to a β-hairpin structure were related with rate of escape from the neutralizing antibodies. Conclusion: Our data suggests that the molecular and phenotypic evolution of the human immunodeficiency virus type 2 envelope are related with the dynamics of the neutralizing antibody response providing further support for a model in which Nabs play an important role in HIV-2 pathogenesis.
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O presente relatório de estágio mostra-nos um percurso realizado no ano letivo 2014/2015, referente à Prática de Ensino Supervisionada no âmbito do Mestrado em Ensino de Música, ramo de Formação Musical. O mesmo não reflete única e exclusivamente a Prática de Ensino Supervisionada do ano transato mas sim, todo um percurso académico realizado em que foram efetuadas reflexões, tomadas decisões, criadas novas ideias pedagógicas, que num todo foi essencial para uma melhoria da prática pedagógica como também na construção de um ser mais crítico e investigativo. Este documento é composto por duas partes. Na primeira parte é apresentado o capítulo I e II, sendo o primeiro uma abordagem à instituição de ensino em que foi realizada a prática de ensino supervisionada, e o segundo, uma reflexão aprofundada da mesma. A segunda parte do relatório prende-se a um Projeto de Investigação realizado no decorrer do ano letivo 2014/2015, direcionado para as Novas Tecnologias de Informação e Comunicação na Educação em geral e na Educação no Ensino Vocacional da Música mais especificamente, “O software EarMaster como ferramenta pedagógica na disciplina de Formação Musical”, tentando perceber se este tipo de software informáticos poderão ser uma mais-valia para o estudo da disciplina da Formação Musical e se trará melhores resultados para o aluno aquando da sua utilização. A metodologia utilizada no projeto de investigação prende-se a uma lógica quantitativa e qualitativa. O estudo não é, de todo, conclusivo devido ao tamanho da amostra obtida, tendo alguns alunos optado por não utilizar o software EarMaster, formando assim um pequeno grupo de amostra não suficiente para obter os melhores resultados, ficando em aberto possíveis investigações sobre esta temática. Serão, as Novas Tecnologias de Informação uma mais-valia para a Educação no nosso país? Será possível a utilização destas na sala de aula, sem que sejam pensadas como algo para “entreter” o aluno por momentos?
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SUMMARY Chagas disease (CD) is an endemic anthropozoonosis from Latin America of which the main means of transmission is the contact of skin lesions or mucosa with the feces of triatomine bugs infected by Trypanosoma cruzi. In this article, we describe the first acute CD case acquired by vector transmission in the Rio de Janeiro State and confirmed by parasitological, serological and PCR tests. The patient presented acute cardiomyopathy and pericardial effusion without cardiac tamponade. Together with fever and malaise, a 3 cm wide erythematous, non-pruritic, papule compatible with a "chagoma" was found on his left wrist. This case report draws attention to the possible transmission of CD by non-domiciled native vectors in non-endemic areas. Therefore, acute CD should be included in the diagnostic workout of febrile diseases and acute myopericarditis in Rio de Janeiro.
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Dissertation presented to obtain the Ph.D degree in Biology
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Dissertation presented to obtain the Ph.D degree in Biology
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Dissertation presented to obtain a Ph.D degree in Cellular Biology
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Despite its efficacy, including in the prevention of vertical transmission, the antiretroviral nevirapine is associated with severe idiosyncratic hepatotoxicity and skin rash. The mechanisms underlying nevirapine toxicity are not fully understood, but drug bioactivation to reactive metabolites capable of forming stable protein adducts is thought to be involved. This hypothesis is based on the paradigm that drug reactive metabolites have the potential to bind to self-proteins, which results in drug-modified proteins being perceived as foreign by the immune system. The aim of the present work was to identify hemoglobin adducts in HIV patients as biomarkers of nevirapine haptenation upon bioactivation. The ultimate goal is to develop diagnostic methods for predicting the onset of nevirapine-induced toxic reactions. All included subjects were adults on nevirapine-containing antiretroviral therapy for at least 1month. The protocol received prior approval from the Hospital Ethics Committees and patients gave their written informed consent. Nevirapine-derived adducts with the N-terminal valine of hemoglobin were analyzed by an established liquid chromatography-electrospray ionization-tandem mass spectrometry method and characterized on the basis of retention time and mass spectrometric fragmentation pattern by comparison with adduct standards prepared synthetically. The nevirapine adducts were detected in 12/13 patient samples, and quantified in 11/12 samples (2.58±0.8 fmol/g of hemoglobin). This work represents the first evidence of nevirapine-protein adduct formation in man and confirms the ability of nevirapine to modify self-proteins, thus providing clues to the molecular mechanisms underlying nevirapine toxicity. Moreover, the possibility of assessing nevirapine-protein adduct levels has the potential to become useful for predicting the onset of nevirapine-induced adverse reactions.
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Dissertation presented to obtain the Ph.D degree in Biochemistry
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Dissertation presented to obtain the Ph.D degree in Biology
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Dissertation presented to obtain the Ph.D degree in Biology