Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal

O cancro da mama e o cancro colorretal constituem duas das principais causas de morte a nível mundial. Entre 5 a 10% destes casos estão associados a variantes germinais/hereditárias em genes de suscetibilidade para cancro. O objetivo deste trabalho consistiu em validar a utilização da sequenciação de nova geração (NGS) para identificar variantes previamente detetadas pelo método de Sanger em diversos genes de suscetibilidade para cancro da mama e colorretal. Foram sequenciadas por NGS 64 amostras de DNA de utentes com suspeita clínica de predisposição hereditária para cancro da mama ou colorretal, utilizando o painel de sequenciação TruSight Cancer e a plataforma MiSeq (Illumina). Estas amostras tinham sido previamente sequenciadas pelo método de Sanger para os genes BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MUTYH, MLH1, MSH2 e STK11. A análise bioinformática dos resultados foi realizada com os softwares MiSeq Reporter, VariantStudio, Isaac Enrichment (Illumina) e Integrative Genomics Viewer (Broad Institute). A NGS demonstrou elevada sensibilidade e especificidade analíticas para a deteção de variantes de sequência em 8 genes de suscetibilidade para cancro colorretal e da mama, uma vez que permitiu identificar a totalidade das 412 variantes (93 únicas, incluindo 27 variantes patogénicas) previamente detetadas pelo método de Sanger. A utilização de painéis de sequenciação de genes de predisposição para cancro por NGS vem possibilitar um diagnóstico molecular mais abrangente, rápido e custo-eficiente, relativamente às metodologias convencionais.

Saúde coletiva: uma "nova saúde pública" ou campo aberto a novos paradigmas?

Trata-se de ensaio que apresenta um estudo exploratório da retórica paradigmática da saúde com o objetivo de analisar os principais elementos de discurso dos movimentos ideológicos que historicamente construíram o campo social da saúde, particularmente na segunda metade do século XX. São destacados os esforços empreendidos pela Organização Panamericana da Saúde para debater a teoria e a prática da saúde pública na região das Américas cotejando-os com as demandas emergentes no contexto econômico, político e social dos países latino-americanos. Neste particular, destaca-se a necessidade de construir uma agenda política comum, a partir da confluência de três temáticas - reforma setorial, "Renovação da Saúde para Todos" (RSPT) e "nova saúde pública", contemplando os planos doutrinário, conceitual, metodológico e operativo. Apresenta-se uma breve sistematização do marco conceitual da saúde coletiva, em elaboração na América Latina, situando mais particularmente as suas potencialidades de construção de um conhecimento transdisciplinar. Conclui-se que, apesar de em si não constituir um paradigma, a saúde coletiva, enquanto movimento ideológico comprometido com a transformação social, apresenta possibilidades de articulação com novos paradigmas científicos capazes de abordar o objeto saúde-doença-cuidado respeitando sua historicidade e integralidade.

Mudanças na composição e adequação nutricional da dieta familiar nas áreas metropolitanas do Brasil (1988-1996)

OBJETIVO: Atualizar a tendência secular (1962-1988) da composição e da adequação nutricional da dieta familiar praticada nas áreas metropolitanas do Brasil, com base em nova pesquisa sobre orçamentos familiares realizada em meados da década de 90. MÉTODOS: Utilizaram-se como fontes de dados as pesquisas sobre orçamentos familiares (POF) da Fundação IBGE, realizadas entre março de 1987 e fevereiro de 1988 (13.611 domicílios) e entre outubro de 1995 e setembro de 1996 (16.014 domicílios), tendo ambas como universo de estudo as áreas metropolitanas do Brasil. Nas duas pesquisas chegou-se à disponibilidade domiciliar diária per capita de alimentos, dividindo-se o total de alimentos adquiridos no mês pelo número de pessoas residentes no domicílio e pelo número de dias do mês. O padrão alimentar foi caracterizado com base na participação relativa de grupos selecionados de alimentos e de nutrientes na disponibilidade calórica total. A comparação entre as duas pesquisas levou em conta o conjunto das áreas metropolitanas do País e estratos dessas áreas correspondentes às regiões menos desenvolvidas (Norte e Nordeste) e mais desenvolvidas (Centro-Oeste, Sudeste e Sul). RESULTADOS: Observou-se intensificação do consumo relativo de carnes, de leites e de seus derivados (exceto manteiga) em todas as áreas metropolitanas, enquanto o consumo de ovos passou a declinar, sobretudo no Centro-Sul do País. Leguminosas, raízes e tubérculos prosseguiram sua trajetória descendente, mas cereais e derivados tenderam a se estabilizar no Centro-Sul ou mesmo a se elevar ligeiramente no Norte-Nordeste. A participação relativa de açúcar refinado e refrigerantes cresceu em todas as áreas, sendo que a participação de óleos e gorduras vegetais manteve-se constante no Norte-Nordeste e declinou intensamente no Centro-Sul. CONCLUSÕES: A tendência ascendente da participação relativa de lipídios na dieta do Norte e do Nordeste, o aumento no consumo de ácidos graxos saturados em todas as áreas metropolitanas do País, ao lado da redução do consumo de carboidratos completos, da estagnação ou da redução do consumo de leguminosas, verduras, legumes e frutas e do aumento no consumo já excessivo de açúcar são os traços marcantes e negativos da evolução do padrão alimentar entre 1988 e 1996. Mudanças que podem indicar a adesão da população a dietas mais saudáveis -- declínio no consumo de ovos e recuo discreto da elevada proporção de calorias lipídicas -- foram registradas apenas no Centro-Sul do País.

A auditoria das empresas na nova economia: Relato financeiro na Internet em Portugal

Os grandes desenvolvimentos da última década nas tecnologias de informação e de comunicação alteraram por completo os fluxos de informação, assim como a noção de tempo e de espaço. O aparecimento da Internet, do correio electrónico e das novas linguagens informáticas contribuíram para a democratização do relatório financeiro electrónico. Neste trabalho é abordado o impacto nas organizações da revolução das tecnologias de informação e da Era da Informação em que vivemos. A Internet está a alterar a política informativa das empresas em todo o mundo. Praticamente em todos os países desenvolvidos as empresas estão a utilizar, em maior ou menor escala, a Internet como meio de divulgação universal da sua informação financeira. A interactividade que permite este meio de comunicação, as ferramentas multimédia que facilitam a sua compreensão, o seu processamento e a sua distribuição, para além da facilidade no acesso de um volume de informação, até agora impensável e a um custo reduzido, são algumas das suas principais vantagens. Por último, é apresentado um estudo empírico com o objectivo de analisar a situação actual do relato financeiro via Internet em Portugal, investigando a tendência das 250 empresas portuguesas, mais rentáveis, no que se refere à organização e à informação financeira divulgada nos seus websites.

Contributos para uma prospectiva da implementação de um centro de responsabilidade de radiologia numa Unidade Local de Saúde: o caso da Unidade Local de Saúde do Norte Alentejano

Mestrado em Intervenção Sócio-Organizacional na Saúde - Área de especialização: Políticas de Administração e Gestão de Serviços de Saúde.

As conceções e as práticas dos gestores de topo na escola pública e privada : convergências e divergências

O papel crucial da escola na sociedade e o exercício da atividade profissional como docente, com um olhar atento sobre o traçar das políticas educativas, motivou a elaboração deste trabalho de investigação, que tem como objeto de estudo os papéis desempenhados pelos diretores das escolas estatais e não estatais e como objetivos específicos estudar o impacto da legislação emanada pela tutela, nas escolas públicas e privadas e analisar as convergências e divergências nas conceções e práticas dos seus diretores. As dimensões analíticas exploradas no estudo abrangem as conceções gestionárias dos diretores quanto aos modelos de gestão, às práticas de autonomia, ao serviço educativo e à prestação de contas. Este trabalho de natureza qualitativa foca o olhar sobre um grupo restrito de atores educativos que foram escolhidos devido ao papel que desempenham na organização educativa e porque a publicação do Decreto- Lei 75/ 2008 de 22 de abril, trouxe alterações à escola pública. A tradição de direção colegial que vigorava nas organizações educativas estatais foi quebrada. O presidente do conselho diretivo é doravante substituído pelo diretor que passa a delegar competências, a designar equipas e a prestar contas à tutela e comunidade educativa à semelhança do diretor da escola privada. O estudo de caso apresentado foi realizado em três escolas públicas e em três colégios privados com recurso a entrevistas semiestruturadas e à análise documental. As conclusões deste trabalho remetem para a existência de muitos pontos de convergência entre a opinião dos diretores da escola pública e privada. As temáticas relativas à autonomia, escolha do pessoal docente e prestação de contas, são olhadas pela mesma perspetiva. A autonomia é vista como “uma miragem”; uma “terra prometida” (Lima e Afonso, 1995). A prestação de contas é exigida aos diretores do ensino estatal e do privado através de instrumentos próximos. As principais divergências situam-se ao nível do menor interesse demonstrado, por parte da direção da escola privada, pela oferta de cursos profissionais e pelo menor investimento em estratégias para a prevenção do abandono escolar, que é considerado pouco significativo na escola não estatal. A defesa da escolha de escola e da modalidade de cheque ensino são outros dos pontos que marcam a divergência entre estes diretores. Abstract: This investigative paper - whose objective is the study of the role of the school directors, both State and non-state, and the impact of legislation on both State and private schools, as well as the analysis of the convergent and divergent conceptions and practices of these directors – is motivated by the crucial role played by schools in our society and by the professional activity of the teacher, with an attentive look at the educational practices. The analytical dimension explored in this study includes the various concepts of management of the school director as models of management, as well as practices in self-sufficiency, budget control and educational service to the community. This study has a qualitative nature and focuses on a small group of individuals who were chosen for the role they play in the whole educational structure, considering that the Decree nº 75/2008, published on April the 22nd, determined alterations to the public school system. The traditional method of control of the public school system has, henceforth, been changed. The headmaster is now substituted by a director who delegates his functions, makes up work teams and elaborates the school budget which is presented to the respective governmental ministry and the community, much like as what happens in private schools. The present study encompasses three public schools and three private schools, the methods of study being semi-structured interviews as well as the consultation of documentation. The conclusions point to many convergent opinions of the school directors of both the public and the private sector. The school directors of both public and private schools used in this study share the same opinion as to the factors involved in the selection of teachers, the elaboration of the school budget and the implementation of self-sufficiency policies. These self-sufficiency policies are seen as a “mirage” or a “promised land” (Lima and Afonso, 1995). The school budget and its management practices are implemented in both public and private schools through similar instruments. The principal differences are noted on smaller, less interesting points, on the part of the direction of the private schools, and result from the elaboration of professional courses and minor investment in the strategies, oriented to the prevention of school drop-outs, which is considered of little significance in the private school sector. The other factors of divergence result from the right to choose the type of school desired and the type of teaching implemented.

Medição da satisfação profissional dos técnicos de farmácia e farmacêuticos do norte de Portugal

Vários trabalhos têm associado a Satisfação Profissional (SP) a variáveis como a produtividade, o absentismo e o turnover (McPherson, Davies, Bewick, & Bhudia, 1999, citado em Ferguson, Ashcroft, & Hassell, 2011; Mott, 2000; Judge, Thoresen, Bono, & Patton, 2001) indicando ser importante o estudo da problemática nos Técnicos de Farmácia e Farmacêuticos, uma vez que pode condicionar a prestação de cuidados de saúde. Pretendeu-se medir e comparar a SP entre Técnicos de Farmácia e Farmacêuticos e entre Farmácia Hospitalar e de Oficina do Norte de Portugal. Verificou-se a relação entre a SP e: idade, género, grau de formação na área da Farmácia, experiência profissional (em anos) e experiência profissional no local de trabalho (em anos). Utilizou-se a escala Job Satisfaction Survey (JSS) (Spector, 1985), tendo sido adaptada e validada para o contexto. A JSS e subescalas revelaram correlação de carácter forte com a escala e subescalas da Minnesota Satisfaction Questionnaire-Short version (MSQ) de Weiss, Dawis, England, & Lofquist (1967). Contudo, apenas foi identificada validade convergente entre algumas das subescalas da JSS com a MSQ e respectivas subescalas, o que sugere que ambas (JSS e MSQ) medem construtos que estão intimamente associados mas não medem exactamente o mesmo. A amostra é constituída por 291 profissionais que responderam ao instrumento entre Março de 2010 e Abril de 2011. Foram encontrados níveis de SP positivos excepto para a Satisfação com o superior hierárquico directo (média inferior a 3) e Satisfação com procedimentos de trabalho e comunicação na organização (valor ambivalente entre 3 e 4). Diferenças foram encontradas entre Farmácia de Oficina e Hospitalar e entre Técnicos de Farmácia e Farmacêuticos, sendo revelados níveis de Satisfação mais elevados para os Técnicos de Farmácia. Também foram encontradas diferenças para o género (SP global e subescalas) e para o nível de formação em Farmácia (algumas subescalas). A idade, a experiência profissional e a experiência profissional no local de trabalho revelaram associação positiva com a SP global e com algumas das subescalas. A lacuna existente neste tipo de estudos para os profissionais de saúde e nomeadamente dos Técnicos de Farmácia e Farmacêuticos em Portugal tornam este estudo relevante e inovador, lançando novas pistas e direccionando novas investigações.

Macrociclos tetrapirrólicos e produtos de contraste iodados: uma nova abordagem

O trabalho descrito no presente documento reporta a preparação de derivados tetrapirrólicos iodados de tipo porfirina tornando-os potenciais veículos a meio de contraste iodado, usado em radiodiagnóstico. Com os resultados deste trabalho irá ser realizado um pedido de patente das moléculas e portanto, o acesso a este trabalho será restrito nos termos do Código da Propriedade Industrial, aprovado pelo Decreto de Lei nº 36/2003 de 5 de Março. Na primeira fase do trabalho, foi sintetizado o derivado porfirínico simétrico, meso-substituído, contendo um total de 8 iodos. Este foi preparado por condensação do pirrol e do aldeído iodado em meio ácido e na presença de nitrobenzeno. Foram ainda preparados as respetivas metaloporfirinas contendo os iões metálicos de manganês e gadolínio. Posteriormente foi avaliada a capacidade destes derivados atenuarem o feixe de raio-X, através da mediação das Unidades de Hounsfield, após serem adquiridas imagens por Tomografia Computorizada. Na segunda fase do trabalho procedeu-se ao estudo da influência destes compostos na diferenciação celular, usando como modelo as células de pré-adipócitos 3T3-L1. Foi avaliada a diferenciação celular, através da quantificação de lípidos das células maduras, marcados com Red Oil O, por espectrofotometria de Visível 3 e 10 dias após a administração dos derivados em estudo.

O Processo de gestão de risco nas organizações

Dissertação apresentada ao Instituto Superior de Contabilidade e Administração do Porto para obtenção do Grau de Mestre em Auditoria Orientada por Mestre Carlos Manuel Antunes Mendes

Prevalência de transtornos mentais em área urbana no norte de Minas Gerais, Brasil

OBJETIVO: Detectar a prevalência de transtornos mentais em idosos residentes em área urbana. MÉTODOS: Uma amostra de 327 idosos (60 anos de idade ou mais) residentes na cidade de Montes Claros, no norte de Minas Gerais, foi selecionada por amostragem probabilística, em estratos múltiplos, dentro de estrato homogêneo, sendo a unidade amostral o domicílio. Os transtornos mentais foram aferidos por meio de um questionário de rastreamento psicogeriátrico (QRP). Utilizou-se análise univariada usando o qui-quadrado e análise multivariada de regressão logística. RESULTADOS: A prevalência estimada de transtornos mentais foi 29,3%, associada com sexo feminino, número de doença, capacidade funcional e local de residência (favela/não favela). CONCLUSÕES: Comparando com outros estudos comunitários, a prevalência de distúrbios mentais entre os idosos na área urbana foi alta e está associada com múltiplas doenças, incapacidade e pobreza. É uma realidade preocupante pelo de seu impacto sobre a qualidade de vida relativa à saúde da população e sobre os serviços de saúde nas próximas décadas.

Acompanhamento de construção de habitação nova no Brasil: implementação e certificação segundo a ISO 9001:2008

No mundo atual, as empresas têm que ser cada vez mais competitivas. Para poder concorrer e ser competitivo em qualquer mercado do mundo, é mandatório ter um produto da melhor qualidade e ao melhor preço, mediante o público-alvo a que este se destina, uma vez que a população está cada vez melhor informada e mais exigente. Para obtenção de um produto final de melhor qualidade, são necessárias a qualificação e bemestar da mão-de-obra, assim como de todos os restantes intervenientes, assim como, produtos de qualidade, sempre com o objetivo de fornecer um melhor produto ao cliente. Como modelo padronizado de gestão de qualidade surge a ISO 9000, passível de ser utilizado por qualquer organização, que ao longo dos tempos tem recebido alterações sempre numa perspetiva de melhoria, como a própria norma nos aconselha. O objetivo desta dissertação é estudar e implementar a ISO 9000 (no caso, a sua versão mais recente ISO 9001:2008) numa empresa de construção civil com todos os seus requisitos, podendo assim verificar, na prática, em que moldes se concretiza a aplicação da ISO 9000 à referida área. A norma em questão é implementada numa empresa de construção civil real, na vertente de construção de edificações, sediada em Recife, PE – Brasil. Assim, nesta dissertação, abordar-se-á e implementar-se-á um modelo de organização para uma empresa de construção civil, segundo a Norma ISO 9001:2008, na sua versão Brasileira ANBT NBR ISO 9001:2008.

O desenvolvimento socioeconómico do sector cooperativo português: estudo de caso da cooperativa Terra Chã e o projecto cotado na Bolsa de Valores Sociais de Lisboa

Mestrado em Contabilidade