Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.

Adesão ao regime medicamentoso dos adolescentes submetidos a transplante hepático: fatores motivacionais

O transplante hepático é uma condição crónica que implica a necessidade de aderir ao longo da vida a um regime medicamentoso pois, a imunossupressão é essencial para a sobrevida do enxerto e do recetor. O risco de não adesão à medicação pelo adolescente transplantado é potenciado pelas características da adolescência. Este estudo inclui-se na investigação quantitativa, descritiva-analítica, exploratória e correlacional e teve como objetivos caracterizar os adolescentes com transplante hepático; verificar a sua adesão ao regime medicamentoso; a sua motivação e se se julgam competentes para essa adesão, e verificar a relação entre estas variáveis. A colheita de dados foi realizada entre julho de 2015 e maio de 2016, utilizando como instrumentos a Medida de Adesão aos Tratamentos (MAT), os valores sanguíneos da imunossupressão, o Treatment Self-Regulation Questionnaire (TSRQ) e a Perceived Competence Scale (PCS), estes dois traduzidos para a língua portuguesa. A amostra é constituída por 32 adolescentes com transplante hepático seguidos no Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, os quais tinham em média 14,44 anos, 56,3% eram do género masculino, 46,9% viviam em cidades e 37,5% frequentavam o segundo ciclo. Os adolescentes responderam ter um comportamento de maior adesão medicamentosa (100%) comparativamente à revelada pelos valores sanguíneos (66,7%). Apresentavam uma motivação predominantemente autónoma para cumprir a prescrição medicamentosa que assumiu um valor elevado. Os adolescentes mostraram sentirem-se confiantes e crentes na sua capacidade para cumprir o regime medicamentoso, dada a elevada competência percebida. Ao contrário do postulado pela Teoria da Autodeterminação (TAD) e de resultados de outras investigações, a motivação e a competência percebida não estavam relacionadas com a adesão ao regime medicamentoso neste estudo. A competência percebida parece ter influência na motivação autónoma dos adolescentes. A adolescência revela-se um período de elevado risco para a não adesão ao regime medicamentoso. Dada a importância atribuída ao regime imunossupressor e a relevância da motivação autónoma e da competência percebida para resultados de saúde positivos, os profissionais de saúde devem planear intervenções impulsionadoras da motivação autónoma e da competência percebida de modo a promover a adesão ao regime medicamentoso.

Clínica e cirurgia de espécies pecuárias

O presente relatório, inerente ao estágio curricular do Mestrado Integrado em Medicina Veterinária da Universidade de Évora, tem como objetivo descrever as atividades desenvolvidas durante o estágio na área da clínica e cirurgia de espécies pecuárias. A primeira parte do relatório consiste na descrição do local de estágio e na distribuição casuística das atividades acompanhadas. A segunda parte consiste numa revisão bibliográfica e no desenvolvimento de dois casos clínicos ocorridos em bovinos, relacionados com o tema, “necrobacilose hepática bovina” (NHB). A NHB é uma doença infecciosa de grande impacto económico, principalmente em explorações de bovinos de engorda intensiva. Carateriza-se pela formação de abcessos hepáticos, cujo agente etiológico primário é Fusobacterium necrophorum. É de difícil diagnóstico em vida, raramente demonstra sinais clínicos e o seu tratamento é pouco eficaz. A prevenção baseia-se na adição de antimicrobianos na alimentação, num correto maneio alimentar e eventualmente vacinação; Abstract: Medical and Surgical Pathology of livestock species The present report, inherent of the master in Veterinary Medicine from the University of Évora, aims to describe the activities carried out during the internship in the field of clinic and surgery of livestock species. The first part of the report is the description of the local of internship and the statistical distribution of activities. The second part consists of a literature review and the development of two clinical cases in cattle, related to the theme, “hepatic bovine necrobacillosis "(HBN). The HBN is an infectious disease of great economic impact, especially in feedlot cattle. It is characterized by the formation of liver abscesses, whose primary etiological agent is Fusobacterium necrophorum. It is difficult to diagnose in life, rarely show clinical signs and their treatment is ineffective. Prevention is based on the addition of antimicrobials in food, a correct feed management and eventually vaccination.

Manobras inadequadas e complicações da RCP

O objeto inicia evidenciando algumas manobras inadequadas, comuns na práticas diárias e destaca a importância de todos os profissionais de saúde da família estejam atentos sobre essas manobras inadequadas a fim de auxiliar os colegas de equipe e evitando complicações futuras para a vítima como: fratura de costelas, pneumotórax, embolia gordurosa, rotura hepática. Na sequencia alerta que Para se obter êxito em uma reanimação, e na preservação da vida e do cérebro da vítima de uma PCR, é preciso que estejamos atentos a distensão gástrica, vômitos, lesões resultantes das compressões no peito, dentaduras, dentes quebrados ou soltos na boca e como e quando interromper o socorro ou quando não iniciar o RCP. Para finalizar, alerta que a prioridade no atendimento é ligar para o 192 ou 193, e usar um desfibrilador externo automático (DEA). Unidade 2 do módulo 15 que compõe o Curso de Especialização em Saúde da Família.

Segunda opinião formativa: como se dá a transmissão e quais são as manifestações clínicas da Doença pelo vírus Ebola?

A doença pelo vírus Ebola é classificada como uma zoonose e de acordo com as evidências científicas disponíveis, os morcegos frugívoros são considerados os prováveis reservatórios naturais do vírus Ebola. A infecção acomete gorilas, chimpanzés, antílopes, porcos, roedores, outros mamíferos e os seres humanos. Há cinco espécies do vírus Ebola, que diferem em sua virulência, denominadas Bundibugyo, Tai Forest (anteriormente denominado Costa do Marfim), Sudão, Zaire e Reston, nomes dados a partir de seus locais de origem. Apenas o vírus Ebola Reston não está relacionado à doença em humanos, embora haja evidência de infecção assintomática, estando associado à doença em primatas não humanos. Não há transmissão durante o período de incubação, que só ocorre após o aparecimento dos sintomas e se dá por meio do contato direto da pele não integra ou membranas mucosas com sangue, tecidos ou fluidos corporais de indivíduos infectados (incluindo cadáveres) ou animais silvestres infectados (sangue, secreções, tecidos ou carcaças). A transmissão ocorre também através do contato com superfícies e materiais contaminados com esses fluidos (agulhas, peças de vestiário, lençóis). Durante surtos as pessoas com maior risco de infecção são os familiares, profissionais de saúde e aqueles em contato próximo com pessoas doentes ou falecidas, incluindo os profissionais envolvidos nos enterros. Não há evidência de transmissão aérea, a não ser durante procedimentos que gerem aerossol. O quadro clínico consiste em febre, fraqueza, mialgias, cefaleia, dor de garganta, vômitos, diarreia. Frequentemente evolui com erupção cutânea, disfunções hepática e renal, e hemorragias em vários sítios. No Brasil e nos países onde não ocorre a doença, a história de viagem a países onde ocorre a transmissão é de fundamental importância. O diagnóstico deve ser feito a partir do isolamento viral em soro ou vísceras, através de detecção de antígenos, PCR e anticorpos, em laboratório de referência (Instituto Evandro Chagas de Belém, Pará). Não há vacina disponível, nem tratamento específico com eficácia comprovada por estudos clínicos.

Impacto da perda ponderal na qualidade de vida e comorbidades de pacientes obesos na ESF São João de Uruguaiana

O aumento da mortalidade relacionada à obesidade é devido principalmente pela maior incidência de eventos cardiovasculares, atribuídas muitas vezes a algumas condições associadas como: Hipertrofia ventricular esquerda (HVE), diabetes mellitus, dislipidemia, hipertensão arterial sistêmica (HAS), conhecidos também como fatores de risco coronariano. A obesidade em homens é associada também a aumentos nos casos câncer de próstata, reto e cólon, enquanto que em mulheres tem se associado à maior frequência de câncer de endométrio, mamas e vesícula. Há demonstrado a maior predisposição a outras condições mórbidas tais como: esteatose hepática, osteoartrose, osteoartrites, colelitíase, apneia obstrutiva do sono, alterações dos ciclos menstruais, redução da fertilidade e alteração da ventilação pulmonar, exemplos citados que denotam melhora significativa com a perda ponderal. Diante disto foi iniciado esse projeto de intervenção através do estímulo a perda de peso com uma dieta hipocalórica e de baixo custo, em pacientes obesos da Estratégia Saúde da Família São João-Uruguaiana-RS, com reuniões mensais de apoio e catalogação dos dados antropométricos desses, a exemplo de: peso, Pressão arterial, IMC, medida da circunferência abdominal.