Comportamento antropofílico de Aedes albopictus (Skuse) (Diptera: Culicidae) na região do Vale do Paraíba, Sudeste do Brasil

INTRODUÇÃO: A avaliação do papel epidemiológico de Aedes albopictus no Estado de São Paulo está sendo investigado com base em suas características biológica e ecológica. Nessa linha objetivou-se determinar a atividade hematófaga dessa espécie, tendo como parâmetros a posição estacionária e em movimento do homem utilizado como isca. MATERIAL E MÉTODO: A pesquisa foi desenvolvida numa chácara localizada na zona periurbana da cidade de Tremembé, Vale do Paraíba, Estado de São Paulo, Brasil. Aedes albopictus foi capturado sob duas modalidades técnicas de isca humana: uma correspondeu a período de 24 horas ininterruptas, com os coletores em ponto único, e outra, de duas horas, com os coletores visitando, por 5 min, 48 pontos, distando 10 m entre si, nos períodos da manhã e tarde. Ambas foram executadas mensalmente durante 12 meses (1989/90). RESULTADOS: As 24 capturas realizadas renderam 637 fêmeas de Ae.albopictus, sendo 54 (8,4%) e 583 (91,6%), respectivamente, para posição estacionário e móvel, do coletor. Fez-se análise sobre a influência da mobilidade do hospedeiro como estímulo atrativo para esta espécie. A atividade horária detectada foi diurna, com picos às 6:00h, entre 13 e 14h, e o maior das 16 às 17 horas. A abundância de adulto correspondeu às estações verão/outono, mas na modalidade de coleta móvel a presença das fêmeas foi prolongada por todo o ano. A chuva e temperatura foram fatores de análise pelas suas correlações com a abundância e redução dos adultos de Ae.albopictus. CONCLUSÃO: Demonstrou-se ser complexa a influência de fatores endógenos e exógenos na prática da hematofagia de Aedes albopictus. Contudo pareceu claro que o comportamento desta prática, nas modalidades estudadas, demonstrou vôo direcional ao hospedeiro num raio supostamente pequeno, e vôo apetente, menos significativo, demonstrado pela posição estacionária do coletor. Atividade de hematofagia foi essencialmente diurna podendo ocorrer durante todo o ano.

Caracterização experimental e numérica do desempenho térmico de um edifício "gaioleiro": identificação de oportunidades de melhoria

O sector dos edifícios é responsável por uma percentagem significativa dos consumos de energia primária e de energia eléctrica em Portugal, associada principalmente ao conforto térmico dos seus ocupantes. A União Europeia pretende uma redução de 20%, até 2020, dos consumos de energia e consequentes emissões de CO2 através da melhoria da eficiência energética dos edifícios públicos e residenciais. Em Portugal, o Plano Nacional para a Eficiência Energética (PNAEE) tem por objectivo obter uma poupança anual de energia de pelo menos 1% até ao ano de 2016, tomando como base a média de consumos de energia final, registados entre 2001 e 2005. Neste contexto, os edifícios anteriores a 1990 (primeira versão do RCCTE) podem apresentar um potencial significativo de melhoria da sua eficiência energética com base na sua reabilitação. Os edifícios “Gaioleiros” (1880 – 1930) constituindo uma parte importante do património histórico da cidade de Lisboa, para os quais a informação sobre o seu desempenho térmico é limitada, considerou-se pertinente efectuar um estudo destinado à sua caracterização experimental e numérica, face à especificidade do comportamento térmico das suas paredes caracterizadas pela elevada espessura. No presente trabalho, apresenta-se a metodologia e os resultados experimentais da medição da resistência térmica das paredes e da medição das necessidades térmicas de aquecimento da habitação. Estes resultados experimentais foram utilizados na validação do modelo de simulação térmica da habitação, que posteriormente serviu para avaliar as suas necessidades térmicas de aquecimento (Nic) e de arrefecimento (Nvc), identificar oportunidades de melhoria e avaliar o respectivo potencial de reabilitação. Neste trabalho, como contributos para uma reabilitação sustentável, apresentam-se avaliações de oportunidades de melhoria com base em estratégias de reforço do isolamento térmico. Dos resultados obtidos concluiu-se que melhorando o isolamento térmico das paredes e vãos envidraçados é possível baixar consideravelmente os consumos de energia associados à habitação, cumprindo assim as exigências estabelecidas no RCCTE ao nível dos requisitos de qualidade térmica da envolvente e consumos energéticos para edifícios novos e grandes reabilitações.

Registro de Achatina fulica Bowdich, 1822 (Mollusca, Gastropoda) no Brasil: caramujo hospedeiro intermediário da angiostrongilíase

A introdução de Achatina fulica é assinalada em Itariri, SP, Brasil. Essa espécie de caramujo terrestre foi importada para cultivo, visando à comercialização para consumo humano como "escargot". O encontro de exemplares em vida livre mostra a dispersão de A. fulica e, conseqüentemente, o risco de transmissão de Angiostrongylus cantonensis, nematóide parasita do homem e de outros vertebrados. Além disso, o caramujo é uma praga importante da agricultura.

Mortalidade infantil em município da região Centro-Oeste Paulista, Brasil, 1990 a 1992

INTRODUÇÃO: A mortalidade infantil em Presidente Prudente, SP (Brasil), foi estudada no período de 1990 a 1992, a partir de aplicação de métodos para obtenção de diagnóstico coletivo que orientassem a identificação e escolha de estratégias de controle de problemas locais. MATERIAL E MÉTODO: Foram utilizadas declarações de óbito colhidas no cartório, cujos dados originais foram corrigidos por meio de pesquisa documental nos serviços de saúde e entrevistas domiciliares. Para estudar variáveis como idade materna e peso ao nascer foram utilizados os dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC). A qualidade dos dados originais das declarações de óbitos foi inicialmente analisada pela quantidade de informações, sensibilidade, especificidade e valor de Kappa. RESULTADO: A sensibilidade global para a causa básica de óbito foi 78,84% e Kappa igual a 71,32 para o total de causas. Ocorreram 189 óbitos, sendo 66,15% no período neonatal (41,28% durante o primeiro dia de vida) e 33,85% no infantil tardio. O peso ao nascer de 58,28% dos óbitos foi menor que 2.500g. As causas básicas de óbito foram estudadas segundo a possibilidade de serem prevenidas (método desenvolvido por Erica Taucher) por grupos de causas reduzidas utilizadas no "International Collaborative Effort" (ICE), causas múltiplas e distribuição geográfica. Observou-se que nos óbitos ocorridos até 27 dias, 22,23% poderiam ser evitados por adequada atenção ao parto, 20,64% seriam redutíveis por diagnóstico e tratamento precoce, 13,75% por bom controle da gravidez e apenas 7,94% não evitáveis. Das mortes ocorridas no período infantil tardio, 12,17% foram classificadas como outras preveníveis e 4,23% foram consideradas não evitáveis. Segundo os grupos do ICE, 58,74% faleceram por imaturidade ou asfixias; 19,58% por infecções e, 12,17%, por anomalias congênitas. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem prioridade para assistência obstétrica no trabalho de parto e atenção pediátrica por baixo peso ao nascer, entre outras. A análise por causas múltiplas mostra que 76,05% dos óbitos têm as causas básicas relacionadas a causas perinatais e confirma a relação entre as deficiências de peso e as complicações respiratórias do recém-nascido. As complicações maternas também relacionaram-se com o baixo peso. Identificaram-se grandes diferenças no coeficiente de mortalidade infantil entre as áreas da zona urbana não somente restritas aos valores, como também ao tipo de doenças responsáveis pela ocorrência do óbito. Conclui-se haver vantagem no uso associado das quatro técnicas que são complementares, tanto para estudo, como para planejamento de ações dirigidas à prevenção da mortalidade infantil.

Estudo de flebotomíneos (Diptera: Psychodidae) em foco de leishmaniose visceral no Estado de Mato Grosso do Sul, Brasil

INTRODUÇÃO: Nas Américas, Lutzomyia longipalpis tem sido incriminada como vetora da leishmaniose visceral em, praticamente, todas as áreas de ocorrência dessa parasitose. A notificação de casos humanos a partir de 1980 e a presença de cães com aspecto sugestivo de leishmaniose visceral no Município de Corumbá, Estado de Mato Grosso do Sul, Brasil, levaram a investigações entomológicas na área, com o objetivo de identificar a população de flebotomíneo vetora. MATERIAL E MÉTODO: A pesquisa foi realizada no peri e intradomicílio de três residências urbanas e em ecótopo natural, representado por uma gruta, situado fora do perímetro urbano. As capturas, semanais em sua maioria, foram realizadas com armadilhas automáticas luminosas, no período de 1984 a 1986. Os dados metereológicos desse período foram obtidos junto à Estação Metereológica da cidade e os de 1925 a 1982, de bibliografia. RESULTADOS: A fauna flebotomínea urbana, composta de oito espécies, mostrou-se semelhante à da gruta, porém nesta, a abundância das espécies foi maior. Na área urbana, Lu. cruzi predominou tanto no intra como no peridomicílio: no bairro central, representou 90,3% dos espécimens e nos dois bairros periféricos, os seus percentuais foram menores. Lu. forattinii, também, teve freqüência expressiva em um dos bairros periféricos (39,0 %). Na gruta, Lu. corumbaensis foi a espécie predominante. Comenta-se o impacto das condições climáticas e do inseticida aplicado na área urbana na freqüência das espécies, e da utilização da gruta como criadouro pelos flebotomíneos, com base na evolução da razão entre os sexos ao longo do período. Foram adicionadas informações sobre antropofilia e de coleta com isca canina de Lu. forattinii. CONCLUSÃO: O predomínio de Lu. cruzi na área urbana; a expressiva freqüência de Lu. forattinii na periferia da cidade, bem como a sua antropofilia e o estreito grau de parentesco destas espécies com Lu. longipalpis, a principal vetora da leishmaniose visceral em outras áreas da América, são aspectos que sugerem a participação de ambas na transmissão da doença, em Corumbá.

Relação entre patogenicidade do Schistosoma mansoni em camundongos e susceptibilidade do molusco vetor. IV - Infecciosidade dos miracidios

OBJETIVO: Comparar a capacidade de infecção de miracídios das linhagens BH e SJ de S. mansoni, obtidos de camundongos infectados com cercárias oriundas de Biomphalaria glabrata e B. tenagophila, selecionadas geneticamente para a susceptibilidade, com miracídios obtidos de camundongos infectados com larvas procedentes de moluscos não selecionados. MATERIAL E MÉTODO: Progenies de S. mansoni foram obtidas das passagens sucessivas pelos moluscos selecionados, obtendo-se assim gerações de miracídios selecionados. A seleção de B. glabrata e B. tenagophila foi realizada através da autofecundação dos moluscos susceptíveis, frente às respectivas linhagnes BH e SJ do trematódeo. Foram obtidas 5 gerações de moluscos (P a F4). Os testes de infecciosidade dos miracídios foram realizados utilizando-se 10 larvas e a susceptibilidade verificada após 30 dias e durante 3 meses, através da detecção da eliminação de cercárias. RESULTADOS: Evidenciou-se que a susceptibilidade de moluscos selecionados, confrontada com as respectivas linhagens simpátricas, não foi alterada pelo processo de selecão das linhagens do trematódeo, porém miracídios BHF4 foram mais infectantes frente a B. glabrata não selecionada do que miracídios BHP. A seleção de B. glabrata propiciou sua infecção de modo semelhante com miracídios BHP, SJP e BHF3 . Esses moluscos não apresentaram a mesma capacidade de infecção frente a miracídios alopátricos selecionados (SJF4). A passagem sucessiva do S. mansoni SJ em B. tenagophila selecionada ajustou essa linhagem para essa espécie de molusco. B. tenagophila nunca foi susceptível à linhagem BH, mesmo utilizando moluscos e trematódeos selecionados. A susceptibilidade/infecciosidade do binomio B. tenagophila - linhagem SJ só foi alterada pelo processo de seleção do molusco. CONCLUSÕES: Como miracídios BH selecionados infectaram, de forma mais intensa, B. glabrata não selecionada do que miracídios BH não selecionados, conclui-se que a maior patogenicidade do S. mansoni, oriundo de moluscos mais susceptíveis, implica maior capacidade de infecção desses miracídios.

Resposta imune humoral de cães à vacina inativada, de cérebro de camundongos lactentes, utilizada nas campanhas anti-rábicas no Brasil

INTRODUÇÃO: A campanha anti-rábica no Brasil é realizada anualmente utilizando a vacina de cérebro de camundongos lactentes Fuenzalida-Palacios. A resposta imune humoral de cães vacinados durante as campanhas foi analisada objetivando avaliar se os cães apresentavam título protetor (0,5 UI/ml), 12 meses após a vacinação, e quantos deles alcançam esse título 30 dias após o reforço vacinal. MATERIAL E MÉTODO: Foram analisadas 341 amostras de soro de cães domiciliados (259 do Município de São Paulo e 82 do Município de Paulínia), através da Técnica de Inibição de Focos de Fluorescência Rápida. A resposta imune foi avaliada considerando o estado nutricional do animal e o número de vacinações anteriores. RESULTADO: A maioria dos cães não tinha título de 0,5 UI/ml após 12 meses, independentemente do estado nutricional, e a resposta humoral ao reforço vacinal mostrou-se melhor em cães com duas ou mais vacinações prévias. DISCUSSÃO: São discutidos o referencial de 0,5 Ul/ml como título protetor para a espécie canina e a influência do estado nutricional e condição de saúde do animal como responsável pela resposta imune humoral.

Interação flebotomíneos, animais domésticos e dominância de Lutzomyia (Nyssomyia) intermedia (Lutz & Neiva, 1912) em área com alto grau de antropia, no Sul do Brasil

Relatam-se os resultados de coletas de flebotomíneos em área com elevado grau de antropia, no Município de São Jorge do Ivaí, Estado do Paraná, Brasil. A espécie predominante foi Lutzomyia (Nyssomyia) intermedia (Lutz & Neiva, 1912). Verificou-se que o número de flebotomíneos diminuiu sensivelmente em duas residências com o deslocamento de uma pocilga, à distância de 100 metros das residências, e a desobstrução do porão de uma das residências.

Produtividade de criadouro de Aedes albopictus em ambiente urbano

INTRODUÇÃO: O encontro de Aedes albopictus na cidade de Cananéia, região Sudeste do Estado de São Paulo, Brasil, ensejou a ocasião de realizar observações que visassem avaliar a produtividade de criadouro grande e permanente. Como objetivo, após selecionar o habitat a ser estudado, tentou-se avaliar-lhe a contribuição para a densidade local do mosquito. MATERIAL E MÉTODO: Em área predeterminada procedeu-se a levantamento de criadouros potenciais. Constatada a presença da espécie, foi selecionado um dos recipientes que preenchia os requisitos desejados. O acompanhamento foi feito de maneira ininterrupta, no período de novembro de 1996 a maio de 1997. As observações obdeceram a ritmo quinzenal retirando, cada vez, amostra da água correspondente a 0,14, ou seja, um sétimo do volume total de 70 litros. Procurou-se coletar, identificar e numerar, por sexo, as pupas existentes. Concomitantemente, procedeu-se à captura de formas adultas. Foi utilizada a isca humana das 15:00 às 18:00h, instalada a cerca de 6 metros do mencionado criadouro. Finda essa coleta, foi feita aspiração com 30 min. de duração em locais de abrigo representados pela abundante vegetação circunjacente. RESULTADOS: Nas coletas de formas imaturas do criadouro, o Ae. albopictus compareceu com 44,9%. Ao longo de 15 amostras regularmente realizadas obteve-se a média de 31,13 pupas pertencentes a essa espécie. O índice de emergência(E) foi de 2,1. A multiplicação desse valor por sete forneceu a média diária de 14,7 fêmeas. Nas coletas de adultos desse sexo, a média de Williams para a isca humana foi de 30,7, enquanto a densidade média horária da aspiração dos locais de abrigo foi de 9,2. O cálculo do acúmulo diário concluiu pela presença de 22,8 fêmeas, por dia, capazes de freqüentar a isca humana, nessa situação e condições. DISCUSSÃO: A contagem de pupas possibilitou estimar a produtividade de criadouro de Ae. albopictus, tipo grande (dez litros ou mais) e de caráter permanente. A água acumulada no recipiente estudado apresentou-se rica em matéria orgânica, predominantemente de natureza vegetal. Neste particular, não há como compará-lo a reservatórios destinados ao armazenamento de água para uso doméstico. A falta de manutenção desses reservatórios poderá contribuir para levar a situação, se não idêntica, pelo menos próxima da evidenciada no trabalho. Embora se trate de espécie até agora não incriminada como vetora, é de se admitir que as observações encontradas possam ser utilizadas no programa de erradicação de Ae. aegypti que está em curso no Brasil.

O uso das TIC em salas de aula inclusivas : atitudes e práticas de professores do 1º ciclo

Numa escola para todos, o grande desafio, passa pela qualidade educativa, sendo necessária uma adaptação do ensino às características pessoais dos alunos, num ambiente o menos restritivo possível. Uma abordagem inclusiva do aluno com NEE assenta em soluções exequíveis, emergindo, entre outras a utilização de estratégias diversificadas e a rentabilização de recursos disponíveis, como práticas de diferenciação pedagógica positiva. Neste sentido, o problema central deste estudo prende-se com o tipo de uso que fazem das TIC os professores e alunos de salas de aula do 1º CEB, quando nessas salas de aula existem alunos com NEE que necessitam das tecnologias para aprender e para comunicar. Assim, o estudo visa conhecer as concepções e práticas dos professores do 1º CEB sobre o uso das TIC em salas de aula inclusivas, procurando saber: i) as percepções dos professores sobre as necessidades educativas especiais dos alunos em turmas inclusivas e as suas expectativas relativamente às aprendizagens destes alunos; ii) o papel atribuído pelos professores às TIC no processo de aprendizagem dos alunos em geral e dos alunos NEE em particular; assim como identificar: iii) o uso das TIC que os professores planeiam e desenvolvem efectivamente em sala de aula com a turma e, em particular com os alunos com NEE. O trabalho desenvolveu-se através de um estudo de caso de uma escola do 1º CEB, centrando-se em oito professores, responsáveis por turmas inclusivas. Como processo de recolha de dados utilizámos as técnicas da entrevista e da observação directa naturalista em sala de aula. Concluímos que os professores aceitam a inclusão, por razões diversas, mas sobretudo por a considerarem benéfica para o aluno com NEE. Consideram que os alunos com NEE têm necessidade de um bom clima sócio-emocional na sala de aula e assumem a necessidade de adequar actividades diferenciadas ao perfil de funcionalidade desses alunos, evidenciando a preocupação de fazer aprender estes alunos no sentido de os tornarem competentes. Quanto à abordagem curricular para os alunos com NEE, os professores revelam atenção à evolução dos alunos e diferenciam o currículo de forma a corresponder às suas necessidades. As inquietações dos professores vão, em parte, para factores de ordem estrutural e/ou ambiental, exteriores ao aluno, manifestando preocupações ligadas à falta de recursos humanos e materiais. A articulação com o professor de Educação Especial pressupõe uma díade cooperativa, que ao regular o percurso do aluno com NEE, promove também uma educação inclusiva. Quanto ao papel atribuído às TIC os professores, recorrem ao seu uso quando sentem necessidade de motivar os alunos, pois as mesmas permitem a obtenção de resultados mais positivos na aprendizagem, adaptando-se às exigências dos alunos em geral, assim como à especificidade dos alunos com NEE. Quanto à prática no uso das TIC, em dinâmicas de ensino e de aprendizagem, foi possível observar, que o recurso a equipamentos e programas adequados às necessidades dos alunos com NEE, não apenas promove a motivação e a aprendizagem destes alunos, como ajuda o professor a assegurar um clima de estabilidade e trabalho na sala de aula inclusiva.

Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.

Risco de distúrbios psiquiátricos menores em área metropolitana na região Sudeste do Brasil

OBJETIVO: Descrever e analisar as características associadas ao risco de ocorrência de distúrbios psiquiátricos menores para a categoria de motoristas e cobradores de ônibus urbanos na cidade de São Paulo (Brasil), em 1990. METODOLOGIA: Estudou-se a prevalência dos distúrbios psiquiátricos menores (DPM) em uma amostra de 925 motoristas e cobradores, controlando e identificando as variáveis de confundimento existentes, através da análise de regressão logística, utilizando-se um modelo progressivo, passo a passo. RESULTADOS: Observou-se uma prevalência de DPM de 20,3% no conjunto dos dois grupos de trabalhadores, sendo significativamente maior entre os cobradores (28%) do que entre os motoristas (13%) (p < 0,0001). A análise de regressão logística mostrou o trânsito intenso (or = 1,99; com intervalo de confiança de 95% = 1,39-2,84) e a condição ocupacional de cobrador (or = 1,84; ic95% = 1,09-3,10) como os fatores de maior risco para os DPM. Além desses, mostraram-se fatores de risco, o déficit de sono (dormir menos que 6 horas diárias), o absenteísmo, utilização de banco sem mecanismos de regulagem, migração da região Nordeste e alterações na escala de trabalho. CONCLUSÕES: O risco para a categoria ocupacional cobrador sugere a importância deste trabalho específico como determinante do sofrimento psíquico, levando a considerar-se a relação com os passageiros como um possível fator de risco, pois esta é nuclear no trabalho do cobrador. Recomenda-se a realização de novos estudos que busquem entender melhor a relação com os passageiros, a especificidade do trabalho do cobrador e do motorista e seus problemas de saúde, de modo a subsidiar-se mudanças na organização do trabalho do sistema.

Infestação por Pediculus humanus (Anoplura: Pediculidae) no Município de São Paulo, SP, Brasil

Adultos, ninfas e lêndeas da espécie Pediculus humanus foram encontrados em barraco, infestando roupas de cama e vestes de três habitantes em uma favela na cidade de São Paulo, Estado de São Paulo, Brasil. Lêndeas, num total de 198, foram encontradas aderidas em 15,0 cm² de fibras de vestes infestadas, dando uma média de 13,2 por cm². Dada a freqüência em diversas cidades do Brasil, de precárias condições de vida, promiscuidade, ausência de saneamento básico e negligência das autoridades sanitárias tal ocorrência poderá ser maior do que um simples caso isolado.

Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal

O cancro da mama e o cancro colorretal constituem duas das principais causas de morte a nível mundial. Entre 5 a 10% destes casos estão associados a variantes germinais/hereditárias em genes de suscetibilidade para cancro. O objetivo deste trabalho consistiu em validar a utilização da sequenciação de nova geração (NGS) para identificar variantes previamente detetadas pelo método de Sanger em diversos genes de suscetibilidade para cancro da mama e colorretal. Foram sequenciadas por NGS 64 amostras de DNA de utentes com suspeita clínica de predisposição hereditária para cancro da mama ou colorretal, utilizando o painel de sequenciação TruSight Cancer e a plataforma MiSeq (Illumina). Estas amostras tinham sido previamente sequenciadas pelo método de Sanger para os genes BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MUTYH, MLH1, MSH2 e STK11. A análise bioinformática dos resultados foi realizada com os softwares MiSeq Reporter, VariantStudio, Isaac Enrichment (Illumina) e Integrative Genomics Viewer (Broad Institute). A NGS demonstrou elevada sensibilidade e especificidade analíticas para a deteção de variantes de sequência em 8 genes de suscetibilidade para cancro colorretal e da mama, uma vez que permitiu identificar a totalidade das 412 variantes (93 únicas, incluindo 27 variantes patogénicas) previamente detetadas pelo método de Sanger. A utilização de painéis de sequenciação de genes de predisposição para cancro por NGS vem possibilitar um diagnóstico molecular mais abrangente, rápido e custo-eficiente, relativamente às metodologias convencionais.

Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.