Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

Crònica catalana num. 36. 'Crónica catalana num. 36'.

Recoge de los principales hechos del año 1995 que configuran la historia de Cataluña. Dirigido básicamente a los catalanes foráneos. Incluye un informativo además de un documental sobre los 'mossos d'escuadra'.

Jaume I : un rei, una crònica. 'Jaume I : un rey, una crónica'.

En este vídeo se exponen algunas de las piezas correspondientes a la exposición 'Catalunya Medieval' que tuvo lugar en 1992. Mediante la representación del rey Jaume I dictando la Crónica. Este vídeo hace un repaso a la historia de Catalunya a lo largo del siglo XII: las conquistas de Mallorca y Valencia; los equilibrios de poder entre monarquia, nobleza e Iglesia; la importancia de las ciudades; el impulso de las órdenes mendicantes. Todo se ilustra con muestras muy completas de arquitectura civil y religiosa, de escultura, de pintura mural y de orfebrería.

Perfil de conducta de enfermedad en paciente con crisis de angustia

Resumen tomado de la revista. Contiene un ap??ndice

Ideas de los alumnos en torno a conceptos relacionados con la enfermedad transmisible.

Resumen literal de la revista. Este artículo forma parte del proyecto XUGA29001A96, investigación financiada por la Xunta de Galicia, Consellería de Educación y Ordenación Universitaria

Crónica de una involución : la educación infantil en la LOCE.

Resumen basado en la publicación. Artículo publicado en Aula de Innovación Educativa número 130

Personalidad y factores clásicos de riesgo en la predicción de la enfermedad somática : un análisis de la validez convergente y discriminante del modelo de Eysenck y Grossarth-Maticek en sujetos análogos.

El modelo de Eysenck y Grossarth-Maticek asume que la relación entre factores psicosociales y enfermedad puede ser entendida según seis tipos de personalidad. Algunos tipos están predispuestos a enfermedades específicas mientras otros están preservados. El objetivo de este estudio ha sido evaluar la validez convergente y discriminante del modelo en una muestra de estudiantes universitarios. Los resultados indican, en general, la aceptable validez convergente y discriminante del modelo.

Erasmus : vivir para contarlo : crónica de una experiencia única.

Expone la experiencia de vivir una beca del programa Erasmus en Italia. Las experiencias vividas, las anécdotas, todo lo que vio el autor, la gente que conoció y en especial el vivir algo sabiendo a conciencia que se va a acabar. Para finalizar, anima a todo el mundo a realizar una experiencia que está al alcance de la mano y que quizás nunca más se les presentará.

¿Es normal preocuparse por la enfermedad?

Resumen de la revista

Los niños frágiles en la escuela infantil : enfermedad y discapacidad.

Resumen basado en el de la publicación

El viaje del Beagle : crónica de una aventura humana y científica.

Resumen basado en el de la publicación

SIDA y deficiencia visual : un estudio de los programas de rehabilitación de la ONCE, 1988-1999.

Resumen tomado de la publicación

Educación, economía y mercado : crónica de una difícil relación.

Resumen tomado de la publicación. Monográfico titulado: economía de la educación

Cuánto aire les queda a los mineros en el habitáculo : crónica de un intento por mejorar la evaluación en matemáticas.

Resumen tomado de la publicación

Deterioro en el proceso de denominación y emparejamiento palabra oida-dibujo en la enfermedad de Alzheimer.

Resumen de la revista