970 resultados para Diagnóstico laboratorial


Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Este modelo é parte de um conjunto de modelos 3D produzidos pela equipe de audiovisual da SEaD/UFSCar para o jogo de realidade virtual “O Laboratório de Química”.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Orientador: Paulo Nazareno Maia Sampaio

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

A definição de sobredotação não está isenta de inseguranças e de controvérsias. O conceito não é estático, está em constante evolução, sendo que a tendência actual é caracterizada pela ponderação de outras variáveis além das cognitivas e da inteligência. Segundo o World Council for Gifted and Talented Children, considerase sobredotada a pessoa com elevado desempenho ou elevada potencialidade, em qualquer dos seguintes aspectos isolados ou combinados: capacidade intelectual geral, aptidão académica específica, pensamento criativo ou produtivo, talento especial para as artes visuais, dramáticas e musicais, capacidade motora e capacidade de liderança. A multiplicidade de conceitos acaba, assim, por traduzir a multiplicidade de critérios a ter em conta na definição de sobredotação, implicando que a avaliação seja também multirreferencial, abrindo, consequentemente, um leque diversificado de propostas de intervenção assim como o recurso a diferentes agentes, procedimentos e instrumentos de avaliação.