Investigación de defectos genéticos en el sistema de la fosforilasa hepática en pacientes argentinos. Definición nosológica mediante una estrategia de análisis molecular. Investigation of genetic defects in the hepatic phosphorylase system in Argentinean patients. Nosological definition by molecular analysis strategy.

Las Enfermedades de Atesoramiento de Glucógeno (EAGs) también llamadas Glucogenosis comprenden un grupo de entidades causadas por una deficiencia enzimática específica relacionada con la vía de síntesis o degradación de esta macromolécula. La heterogeneidad fenotípica de los pacientes afectados dificulta la identificación de las diferentes variantes de EAG y por ende la correcta definición nosológica. En el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO, se fueron definiendo los diferentes tipos de Glucogenosis a través de una estrategia multidisciplinaria que integra distintos niveles de investigación clínica y complementaria, laboratorio metabólico especializado, enzimático, histomorfológico y de análisis molecular. Sin embargo, en algunos enfermos, entre los que se encuentran aquellos con defectos en el sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX), la exacta definición nosológica aún no está resulta. La EAG-VI se refiere a un defecto en la fosforilasa hepática, enzima codificada por el gen PYGL, mientras que la EAG-IX es causada por un defecto genético en una de las subunidades de la fosforilasa b quinasa hepática codicadas por los genes PHKA2, PHKB y PHKG2, respectivamente. El objetivo del presente trabajo es propender a la definición nosológica de pacientes con defectos en el sistema de la fosforilasa mediante una estrategia de análisis molecular investigando los genes PYGL, PHKA2, PHKB y PHKG2. Los pacientes incluidos en este estudio deberán ser compatibles de padecer una EAG-VI o EAG-IX sobre la base de síntomas clínicos y hallazgos bioquímicos. La metodología incluirá la determinación de la enzima fosforilasa b quinasa en glóbulos rojos y dentro del análisis molecular la extracción de DNA genómico a partir de sangre entera para la amplificación por PCR de los exones más las uniones exon/intron de los genes PHKG2 y PYGL y la extracción de RNA total y obtención de cDNA para posterior amplificación de los cDNA PHKA2 y PHKB. Todos los fragmentos amplificados serán sometidos a análisis de secuencia de nucleótidos. Resultados esperados. Este trabajo, primero en Argentina, permitirá establecer las bases moleculares de los defectos del sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX). El poder lograr este nivel de investigación traerá aparejado, una oferta integrativa en el vasto capítulo de las glucogenosis hepáticas, con extraordinaria significación en la práctica asistencial para el manejo, pronóstico y correspondiente asesoramiento genético. Hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are a group of disorders produced by a deficiency in a specific protein involved in the metabolism of glycogen causing different types of GSDs. Phenotypic heterogeneity of affected patients difficult to identify the different GSD variants and therefore the correct definition of the disease. In the “Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas”, CEMECO, were defined the different GSD types by a protocol which included complex gradual levels of clinical, biochemical, enzymatic and morphological investigation. However, in some patients, like those one with defects in the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD-IX) the exact definition of the disease has not yet been resolved. The GSD-VI is produced by a defect in the PYGL gen that encode the liver phosphorylase, while the GSD-IX is caused by a genetic defect in one of the Phosphorylase b kinase subunits, encoded by the PHKA2, PHKB and PHKG2 genes, respectively. The aim of the present study is to define the phosphorylase system defects in argentinian patients through a molecular strategy that involve the investigation of PYGL, PHKA2, PHKB and PHKG2 genes. Patients included in the present study must be compatible with a GSD-VI or GSD-IX on the bases of clinical symptoms and biochemical findings. The phosphorylase b kinase activity will be assay on in blood red cells. The molecular study will include genomic DNA extraction for the amplification of PHKG2 and PYGL genes and the total RNA extraction for amplification of the PHKA2 and PHKB cDNA by PCR. All PCR-amplified fragments will be subjected to direct nucleotide sequencing. This work, first in Argentina, will make possible to establish the molecular basis of the defects on the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD IX). To achieve this level of research will entail advance in the study of the hepatic glycogen storage disease, with extraordinary significance in the treatment, prognosis and the genetic counselling.

Ensaios clínicos aleatórios de larga escala em medicina cardiovascular perioperatória: uma proposta para delineamento, condução e gerenciamento eficiente

O número de pacientes submetidos a cirurgias não-cardíacas está aumentando no mundo todo. A fim de ministrar uma assistência eficiente aos pacientes durante a cirurgia, precisamos melhorar nosso conhecimento sobre como evitar eventos cardiovasculares perioperatórios maiores durante a cirurgia não-cardíaca. Para atingir este objetivo, é necessário realizar ensaios clínicos aleatórios, os quais podem fornecer resultados conclusivos e confiáveis neste campo. Esta revisão narrativa descreve uma proposta para o delineamento, condução e gerenciamento de ensaios clínicos aleatórios de larga escala em medicina cardiovascular perioperatória.

Análisis comparativo de la pérdida de tejido dentinario radicular en distintos procedimientos para el retiro de postes de fibra (in-vitro). Parte 2.

El retiro de postes del interior de un conducto, puede ser un obstáculo importante en el retratamiento endodóntico y conducir a menudo a la solución quirúrgica o extracción de la pieza por la dificultad del procedimiento, sin debilitar, perforar o fracturar la raíz, por este motivo, para la remoción de un postes el clínico debe pensar en riesgos y beneficios antes de comenzar a trabajar. En relación a la bibliografía consultada sobre retiro de postes del interior del conducto radicular, coincidimos con distintos autores, que si se accede a la cámara pulpar, se elimina todo el muñón coronario y se logra exponer el postes, existe una variedad de técnicas que podrían retirar el postes de manera exitosa y segura para las estructuras dentinarias remanentes. En el caso de los postes de fibra, motivo de nuestro estudio, la similitud de estos en cuanto a la densidad como el color con el tejido dentinario, dificulta la remoción del muñón coronario con la consecuente exposición de postes. Este proyecto, desea establecer pautas de proyección precisas, que el odontólogo general pueda poner en práctica.

Estudo comparativo do perfil pró-aterosclerótico de estudantes de Medicina e de Educação Física

FUNDAMENTO: Estudos recentes indicam forte associação entre inatividade física, baixo nível de condicionamento cardiorrespiratório e presença de fatores de risco cardiovascular. OBJETIVO: Comparar o nível de atividade física, o nível de condicionamento cardiorrespiratório e o risco cardiovascular entre estudantes de medicina e de educação física. MÉTODOS: Em uma primeira etapa aplicou-se o International Physical Activity Questionnaire (IPAQ) para quantificar a atividade física em 126 alunos dos 7os e 8os períodos dos cursos de educação física e medicina. Em uma segunda etapa, selecionou-se, por intermédio de randomização, 40 alunos, 20 de cada curso, para avaliação de fatores de risco cardiovascular e avaliação do condicionamento cardiorrespiratório. Foram mensurados: 1) pressão arterial; 2) índice de massa corpórea (IMC); 3) percentual de gordura (bioimpedância elétrica); 4) circunferência de cintura (CC); 5) testes bioquímicos laboratoriais; e 6) condicionamento cardiorrespiratório (Teste de Kline). RESULTADOS: Comparando estudantes de medicina a estudantes de educação física, respectivamente, foi observada maior frequência de indivíduos apresentando: baixo nível de atividade física (55% vs 15,0%; p = 0,008); pré-hipertensão pela PAS (80% vs 25,0%; p = 0,000) e pela PAD (45% vs 5,0%; p = 0,003); sobrepeso (50% vs 10,0%; p = 0,006); circunferência de cintura aumentada (25% vs 0,0%; p = 0,017); colesterol total elevado (165 ± 28 vs 142 ± 28 mg/dl; p = 0,015); LDLc elevado (99 ± 27 vs 81 ± 23 mg/dl; p = 0,026); glicemia elevada (81 ± 8,0 vs 75 ± 7,0 mg/dl; p = 0,013); menor condicionamento cardiorrespiratório (48 ± 8,0 vs 56 ± 7,0 ml/kg/min; p = 0,001). CONCLUSÃO: Estudantes de medicina apresentam menor quantitativo de prática de atividade física, menor nível de condicionamento cardiorrespiratório e maior frequência dos fatores de risco cardiovascular, comparados aos de educação física.

Estudantes de medicina ensinam ressuscitação cardiopulmonar a alunos do fundamental

FUNDAMENTO: Doenças do sistema circulatório são a causa mais comum de óbitos no Brasil. Devido ao fato de a população geral ser normalmente a primeira a identificar problemas relacionados ao sistema circulatório, é importante que ela seja treinada. No entanto, o treinamento é um desafio por causa do número de pessoas a serem treinadas e da manutenção do treinamento. OBJETIVOS: Avaliar a entrega do programa de treinamento de ressuscitação cardiopulmonar (RCP) ministrada por estudantes de medicina e avaliar o conhecimento prévio de RCP, além de retenção imediata e tardia de treinamento em RCP entre alunos do fundamental. MÉTODOS: Foram selecionadas duas escolas públicas e duas escolas privadas. O treinamento de RCP consistiu em uma vídeo-aula seguida de prática com bonecos, sob a supervisão de estudantes de medicina. Questionários de múltipla escolha foram fornecidos previamente, logo em seguida e 6 meses após o treinamento de RCP. As perguntas estavam relacionadas ao conhecimento geral, à sequência de procedimentos e ao método de administração de cada componente (ventilação, compressão torácica, e desfibrilação automática externa). Os instrutores realizaram uma discussão em grupo após as sessões para identificar os possíveis problemas encontrados. RESULTADOS: No total, 147 alunos concluíram o monitoramento de 6 meses. Os alunos de escola pública tinham menos conhecimento prévio, mas a diferença desapareceu logo após o treinamento. Após o período de 6 meses de monitoramento, esses alunos de escola pública demonstraram menor retenção. O principal problema encontrado foi ensinar a ressuscitação boca-a-boca. CONCLUSÕES: O método usado por estudantes de medicina para ensinar alunos do fundamental foi baseado na técnica do "ver e praticar". Este método foi eficaz na retenção imediata e tardia do conhecimento adquirido. A maior retenção de conhecimento entre os alunos de escola privada pode refletir fatores culturais.

Boletin de la Academia Nacional de Ciencias en Córdoba, República Argentina.

t.1 (1874)

Boletin de la Academia Nacional de Ciencias en Córdoba, República Argentina.

t.8 (1885)

Revista de la Real Academia de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales de Madrid.

t. 1

Revista de la Real Academia de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales de Madrid.

t. 2