Método e kit para identificação genética humana por meio de polimorfismos do DNA mitocondrial para aplicação em populações miscigenadas

A presente invenção refere-se a um método e kit para identificação genética humana por meio da análise de polimorfismos específicos do DNA mitocondrial para aplicação em populações miscigenadas como a brasileira, por exemplo. A técnica desenvolvida, além de permitir a identificação do indivíduo, permite també classificá-lo em halogrupos do DNA mitocondrial possibilitando a identificação da origem ancestral materna do indivíduo testado. A referida invenção pode ser aplicada na área de genética forense, pela polícia científica ou por laboratórios particulares, tendo como principais beneficiados populações miscigenadas que não dispõem de técnicas específicas para sua identificação e classificação genética.

Caracterização das formas juvenis e adultas dos camarões-rosa Farfantepenaeus brasiliensis (Latrelle, 1917) e F. paulensis (Perez-Farfante, 1967) (Decapoda: Penaeidae) por meio de técnicas moleculares e morfologia comparativa

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Zoologia) - IBB

O direito penal e a manipulação genética de embrião humano

Pós-graduação em Direito - FCHS

Aplicação de técnicas eletroforéticas em amostras de musculos de aves de interesse comercial e de Tilápias (Oreochromis niloticus)

Junto ao Laboratório de Fracionamento de Proteínas, desenvolveu atividades aplicando técnicas eletroforéticas (gel de agarose, eletroforese nativa em gel de poliacrilamida) em amostras de músculos de aves de interesse comercial (frangos, perus e avestruzes), tendo como co-orientador o Prof. Paulo Tadeu Figueira da Faculdade de Medicina Veterinária, PUC/PR - Toledo, onde desenvolveu atividades de análise de géis de eletroforese. Aplicou as técnicas de eletroforeses citadas em amostras de músculos e soro sanguíneo (em andamento) de tilápias (Oreochromis niloticus), bem como desenvolveu atividades de análises computacionais (VDS – PHARMACIA) e estatísticas (ASSISTAT) nos dados obtidos, resultando na participação em 7 congressos com apresentação de trabalhos. Cursou a disciplina de Genética, como aluno especial, junto à turma de Licenciatura em Ciências Biológicas, num total de 8 créditos, sendo aprovado com média 7,2

Técnicas associadas à biotecnologia da reprodução para minimizar os efeitos do estresse térmico e aumentar a fertilidade em vacas leiteiras de alta produção

The dairy sector has undergone considerable economic losses due to low fertility rates due to adverse effects of heat stress on reproduction of cows. Genetic selection for increased production, coupled with the expanding dairy to tropical areas of the planet, and global warming has further aggravated the problem of heat stress. The effects of heat stress are multifactorial and act directly or indirectly at various levels of reproductive tissues, resulting in low fertility of cows, which in practice, results in reduced reproductive efficiency in the property, reducing the producers’ profit. Some strategies related to breeding biotechnology such as fixed-time artificial insemination, embryo transfer and use of BST, can minimize these effects and improve the reproductive efficiency of the herd

Abordagem multivariada na análise de diversidade genética em cruzamentos para alto teor de óleo em soja

The soybean crop is considered a high expression around the world. In plant breeding programs, knowledge of genetic diversity is extremely important and in this context, are frequently used multivariate analyzes. Thus, the aim of the present study was to evaluate the genetic divergence between soybean crosses through multivariate techniques. In total, 16 crosses were evaluated, which were in the F2 generation of inbreeding. The evaluated characteristics were plant height at maturity, height of the first pod, number of branches per plant, number of pods per plant, number of nodes per plant, hundred seed weight, grain yield and oil content. For the analyzes was used Euclidean distance, methods of hierarchical clustering UPGMA and Ward and principal component analysis. Genetic distances estimated using Euclidean distance ranged from 1.24 to 8.13, with the smallest distance observed between crosses C1 and C4, and the greatest distance between the C2 crosses and C6. The methods UPGMA clustering and Ward met crossings in five different groups. The principal component analysis explained 86.2% of the variance contained in the original eight variables with three main components. The APM characters, NV, NR, NN, PG% and oil were the main contributors to genetic divergence among traits. Multivariate techniques were crucial to the analysis of genetic diversity, and the methods of Ward and UPGMA clustering and principal components have consistent results in this way, the simultaneous use of these tools in genetic analysis of crosses is indicated

Contribuições da epistemologia genética para a construção do conhecimento na educação infantil

The kindergarten has as main objective the development of the child from zero to five years in their physical, emotional, cognitive and social domains. This is also the goal of the Centers for Children Living from the Universidade Estadual Paulista (UNESP) that caters to children of teachers, technical and administrative staff and students. In this work we report some of the action of the Technical Commission of the CCIs with reflections on the construction of children's knowledge through observations of the CCIs in different campuses of Unesp, conducted through technical visits. As a theoretical contribution we adopt the Genetic Epistemology of Jean Piaget. Partial results show that, although there are efforts to understand and assist the process of constructing knowledge of children, many challenges remain to be overcome in the realization of an excellent service to children.

Diversidade clínica, epidemiológica e Genética do Mycobacterium tuberculosis na região Noroeste paulista

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Avaliação das técnicas de criopreservação para manutenção de linhagens de Haemonchus contortus em laboratório

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FCAV

La genética textual como lectura comparatista : El caso de la génesis de Amadeus, de Peter Shaffer

En este trabajo se presentan algunas reflexiones sobre los aportes de la genética textual o crítica genética (Lois, 2001; Goldchluk, 2005; 2009) al comparatismo. Dado que este enfoque propone un trabajo con el proceso de escritura, presupone la comparación entre diferentes estadios textuales; la obra es la suma de los diferentes estadios textuales y momentos de archivación, no sólo el estadio édito para esta perspectiva. El modo de lectura que puede desprenderse de este enfoque permite encontrar en una obra diferentes núcleos de análisis que pueden leerse de modo transversal en diferentes instancias textuales, por lo cual se puede efectuar una lectura que denominaremos «constelada¼. ;Para abordar estas ideas, recurriremos a observaciones surgidas a partir del proyecto de licenciatura que se centra en el estudio de la génesis textual de la obra Amadeus, del dramaturgo inglés Peter Shaffer.

La genética textual como lectura comparatista : El caso de la génesis de Amadeus, de Peter Shaffer

En este trabajo se presentan algunas reflexiones sobre los aportes de la genética textual o crítica genética (Lois, 2001; Goldchluk, 2005; 2009) al comparatismo. Dado que este enfoque propone un trabajo con el proceso de escritura, presupone la comparación entre diferentes estadios textuales; la obra es la suma de los diferentes estadios textuales y momentos de archivación, no sólo el estadio édito para esta perspectiva. El modo de lectura que puede desprenderse de este enfoque permite encontrar en una obra diferentes núcleos de análisis que pueden leerse de modo transversal en diferentes instancias textuales, por lo cual se puede efectuar una lectura que denominaremos «constelada¼. ;Para abordar estas ideas, recurriremos a observaciones surgidas a partir del proyecto de licenciatura que se centra en el estudio de la génesis textual de la obra Amadeus, del dramaturgo inglés Peter Shaffer.

Programación genética guiada por gramáticas

Este trabajo fin de grado, presenta una herramienta para experimentar con técnicas de la Programación Genética Guiada por Gramáticas. La mayor parte de los trabajos realizados hasta el momento en esta área, son demasiado restrictivos, ya que trabajan con gramáticas, y funciones fitness predefinidas dentro de las propias herramientas, por lo que solo son útiles sobre un único problema. Este trabajo se plantea el objetivo de presentar una herramienta mediante la cual todos los parámetros, gramáticas, individuos y funciones fitness, sean parametrizables. Es decir, una herramienta de carácter general, valida para cualquier tipo de problema que sea representable mediante una gramática libre de contexto. Para abordad el objetivo principal propuesto, se plantea un mecanismo para construir el árbol de derivación de los individuos de acuerdo a una gramática libre de contexto, y a partir de ahí, aplicar una serie de operadores genéticos guiados por gramáticas para ofrecer un resultado final, de acuerdo a una función fitness, que el usuario puede seleccionar antes de realizar la ejecución. La herramienta, también propone una medida de similitud entre los individuos pertenecientes a una determinada generación, que permite comparar los individuos desde el punto de vista de la información semántica que contienen. Con el objetivo de validar el trabajo realizado, se ha probado la herramienta con una gramática libre de contexto ya predefinida, y se exponen numerosos tipos de resultados de acuerdo a distintos parámetros de la aplicación, así como su comparación, para poder estudiar la velocidad e convergencia de los mismos. ---ABSTRACT---This final project presents a tool for working with algorithms related to Genetic Grammar Guided Programming. Most of the work done so far in this area is too restrictive, since they only work with predefined grammars, and fitness functions built within the tools themselves, so they are only useful on a single problem. The main objective of this tool is that all parameters, grammars, individuals and fitness functions, are can be easily modified thought the interface. In other words, a general tool valid for any type of problem that can be represented by a context-free grammar. To address the main objective proposed, the tool provides a mechanism to build the derivation tree of individuals according to a context-free grammar, and from there, applying a series of grammar guided genetic operators to deliver a final result, according to a fitness function, which the user can select before execution. The tool also offers a measure of similarity between individuals belonging to a certain generation, allowing comparison of individuals from the point of view of semantic information they contain. In order to validate the work done, the tool has been tested with a context-free grammar previously defined, and numerous types test have been run with different parameters of the application. The results are compared according to their speed convergence

Diseño de nuevas técnicas evolutivas para videojuegos de lucha

El objetivo de esta tesis fin de máster es la construcción mediante técnicas evolutivas de bases de conocimiento con reglas difusas para desarrollar un sistema autónomo que sea capaz de jugar con destreza a un videojuego de lucha en 2D. El uso de la lógica difusa permite manejar imprecisión, la cual está implícita en las variables de entrada al sistema y favorece la comprensión a nivel humano del comportamiento general del controlador. Se ha diseñado, para obtener la base de conocimiento que permita al sistema tomar las decisiones adecuadas durante el combate, un nuevo operador para algoritmos evolutivos. Se ha observado que la programación genética guiada por gramáticas (PGGG) muestra un sesgo debido al cruce que se suele emplear para obtener nuevos individuos en el proceso evolutivo. Para solventar este problema, se propone el método de sedimentación, capaz de evitar la tendencia que tiene la PGGG a generar bases de conocimiento con pocas reglas, de forma independiente a la gramática. Este método se inspira en la sedimentación que se produce en el fondo de los lechos marinos y permite obtener un sustrato de reglas óptimas que forman la solución final una vez que converge el algoritmo.---ABSTRACT---The objective of this thesis is the construction by evolutionary techniques of fuzzy rule-base system to develop an autonomous controller capable of playing a 2D fighting game. The use of fuzzy logic handles imprecision, which is implicit in the input variables of the system and makes the behavior of the controller easier to understand by humans. A new operator for evolutionary algorithms is designed to obtain the knowledge base that allows the system to take appropriate decision during combat. It has been observed that the grammar guided genetic programming (GGGP) shows a bias due to the crossing that is often used for obtaining new individuals in the evolutionary process. To solve this problem, the sedimentation method, able to avoid the tendency of the PGGG to generate knowledge bases with few rules, independently of the grammar is proposed. This method is inspired by the sedimentation that occurs on the bottom of the seabed and creates an optimal rules substrate that ends on the final solution once the algorithm converges.

Estudio de la estabilidad genética asociada a los procesos de crioconservación de ápices de menta

La crioconservación se ha descrito como una técnica de conservación ex situ a largo plazo que ha sido aplicada con éxito a numerosas especies, y resulta especialmente importante en aquellas con propagación vegetativa, infértiles o amenazadas, en las que sistemas de conservación ex situ más sencillos, como los bancos de semillas, no son posibles. También presenta ventajas frente a la conservación in vitro, ya que logra disminuir o eliminar problemas como la excesiva manipulación del material, evitando los subcultivos periódicos y disminuyendo así el riesgo de contaminaciones y de aparición de variación somaclonal. Sin embargo, someter al material vegetal a los procedimientos que implica la crioconservación provoca distintos estreses. Entre ellos, el estrés oxidativo puede potencialmente producir daños en membranas, proteínas, carbohidratos y en el ADN. En este trabajo se han evaluado diversos sistemas de crioconservación en ápices de Mentha × piperita L., híbrido estéril entre Mentha aquatica L. y Mentha spicata L. Se han utilizado ápices de dos genotipos (‘MEN 186’y ‘MEN 198’) en los cuales se compararon dos técnicas de crioconservación, encapsulación-deshidratación y vitrificación-droplet. El análisis de la supervivencia y capacidad de regeneración del material sometido a los tratamientos de crioconservación, junto con el análisis de la estabilidad genética de dicho material mediante marcadores moleculares (RAPD y AFLP) han permitido comparar los distintos protocolos y tratamientos establecidos. El estudio sobre el tipo de protocolo empleado reveló una mayor variabilidad genética en la técnica de encapsulación-deshidratación, especialmente en el genotipo ‘MEN 186’, ya que ‘MEN 198’ resultó ser más estable en todos los análisis. La inestabilidad encontrada en esta técnica no fue exclusiva de aquellos explantos crioconservados, sino que los pasos previos a la inmersión en nitrógeno líquido (NL) también provocaron variaciones en el ADN. Según el tipo de muestra analizada se encontraron diferencias en la estabilidad: muestras provenientes de callos presentaron una mayor inestabilidad que aquellas de hojas (brotes). Se utilizaron tres medios para la recuperación de los ápices tras la crioconservación con el uso de diferentes combinaciones de reguladores de crecimiento: “Reed” (0,5 mgL-1 6-bencilaminopurina, BAP), “Senula” (0,5 mgL-1 6-dimetilalilamino-purina, 2-iP + 0,1 mgL-1 ácido α-naftalen-acético, ANA) y “Nudos” (0,5 mgL-1 BAP + 0,1 mgL-1ANA). El medio “Reed” produjo un aumento en la supervivencia y recuperación de los ápices en ambos genotipos y técnicas, y disminuyó la formación de callo. Sin embargo, no tuvo un efecto significativo en la estabilidad genética. El medio “Senula” provocó una mayor estabilidad genética en el genotipo más inestable, ‘MEN 186’. Para reducir el daño oxidativo producido durante la encapsulación-deshidratación, e incrementar la recuperación de los ápices manteniendo su estabilidad genética, se comparó el efecto de añadir sustancias antioxidantes en el precultivo de los ápices (ácido ascórbico, vitamina E y glutatión). No se obtuvo la respuesta esperada y estos tratamientos no presentaron efectos significativos tanto en la estabilidad como en la recuperación. Para entender mejor qué sucede durante todo el proceso de encapsulación-deshidratación, se evaluó cada paso del protocolo por separado y su efecto en la estabilidad y la recuperación. Además, se determinó el estado de oxidación en cada etapa mediante la cuantificación de malondialdehído y la detección de la formación de radicales libres (mediante el ensayo del ácido tiobarbitúrico, y sondas fluorescentes específicas, respectivamente). Se determinó que a partir de los primeros pasos se genera estrés oxidativo, el cual aumenta a medida que se avanza por el protocolo hasta la inmersión en nitrógeno líquido. Esto se ve reflejado en la disminución progresiva tanto de la recuperación como de la estabilidad genética. Con el uso de antioxidantes en el precultivo (ácido ascórbico y vitamina E) no se obtuvo un efecto positivo en el mantenimiento de la estabilidad genética, y tan sólo con el uso de vitamina E se observó una recuperación mayor en uno de los pasos estudiados (después de la desecación). Sin embargo, cuando se utilizó ácido ascórbico durante el precultivo o la deshidratación osmótica se consiguió disminuir de forma significativa la formación de MDA y la acumulación del radical superóxido (O2•-) en la mayoría los pasos analizados, aunque esta reducción no parece tener un efecto directo en la estabilidad genética del material recuperado. ABSTRACT Cryopreservation has been described as an effective technique for the long term of ex situ conservation that has been successfully applied to numerous species, and is of especial relevance for those with vegetative propagation, infertile or endangered, in which simpler systems of ex situ conservation, such as seed banking, are not feasible. It also has advantages over in vitro conservation, as it reduces or eliminates excessive material handling, avoids periodic subcultures and thus limits the risk of contamination and the appearance of somaclonal variation. However, plant material is subjected to different treatments involved in the cryopreservation procedures, which impose several stresses. Among them, oxidative stress can potentially cause damage to membranes, proteins, carbohydrates and DNA. In this work, two cryopreservation techniques have been evaluated in Mentha × piperita L. shoot tips, sterile hybrid between Mentha aquatica L. and Mentha spicata L. Two genotypes ('MEN 186' and 'MEN 198') were used to compare two techniques: encapsulation-dehydration and droplet-vitrification. The analysis of survival and recovery capacity of the material after the cryopreservation treatments, and the analysis of the genetic stability by molecular markers (RAPD and AFLP) have enabled the comparison between protocols and treatments. The study of the two cryopreservation procedures revealed a higher genetic variability in the encapsulation-dehydration technique, especially in genotype 'MEN 186', as 'MEN 198' was more stable in all analyses. The instability generated in this technique was not exclusive of cryopreserved explants, pretreatments prior to immersion in NL also caused DNA variations. The type of sampled plant material revealed also differences in the stability: callus samples showed greater instability than shoots. Three different culture media were used for the recovery of shoot tips after cryopreservation, using different combinations of growth regulators: "Reed" (0.5 mgL-1 6-benzylaminopurine, BAP), "Senula" (0.5 mgL-1 6-dimetilalilamino-purine, 2-iP + 0.1 mgL-1 α-naphthalene acetic acid, ANA) and "Nodes" (0.5 mgL-1 BAP + 0.1 mgL-1 ANA). "Reed" medium increased survival and recovery of shoot tips in both genotypes and techniques and decreased callus formation. However, it didn`t have a significant effect on genetic stability. "Senula" medium caused a higher genetic stability in the most unstable genotype, 'MEN 186'. To reduce oxidative damage during encapsulation-dehydration, and increase shoot tip recovery and maintain genetic stability, the effect of added antioxidants (ascorbic acid, vitamin E and glutathione) in the shoot tip preculture medium was studied. These treatments had no significant effect on both stability and recovery. To better understand the events during the encapsulation-dehydration process, the effect of each step of the protocol on stability and recovery was evaluated separately. Moreover, the oxidation level was determined by quantifying malondialdehyde (MDA) formation and detecting free radical accumulation (using the thiobarbituric acid assay, and specific fluorescent probes, respectively). The oxidative stress was detected from the first steps and increased throughout the protocol until the immersion in liquid nitrogen. This was also reflected in the gradual decline of recovery and genetic stability. The use of antioxidants (ascorbic acid and vitamin E) in the shoot tip preculture medium had no effect in maintaining genetic stability; only vitamin E increased recovery in one of the steps studied (after desiccation). However, when ascorbic acid was used during the preculture or during the osmotic dehydration, a significantly decrease was observed in MDA formation and superoxide radical accumulation in most of the steps analyzed, although this reduction did not seem to have a direct effect on the genetic stability of recovered material.

Surdez genética na idade pediátrica : O papel da genética na abordagem à doença

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014