Prevalence of GJB2 (Connexin-26) and GJB6 (Connexin-30) Mutations in a Cohort of 300 Brazilian Hearing-Impaired Individuals: Implications for Diagnosis and Genetic Counseling

Objective: Hereditary nonsyndromic deafness is an autosomal recessive condition in about 80% of cases, and point mutations in the GJB2 gene (connexin 26) and two deletions in the GJB6 gene (connexin 30), del(GJB6-D13S1830) and del(GJB6-D13S1854), are reported to account for 50% of recessive deafness, Aiming at establishing the frequencies of GJB2 mutations and GJB6 deletions in the Brazilian population, we screened 300 unrelated individuals with hearing impairment, who were not affected by known deafness related syndromes. Methods: We firstly screened the most frequently reported mutations, c.35delG and c.167delT in the GJB2 gene, and del(GJB6-D13S1830) and del(GJB6-D13S1854) in the GJB6 gene, through specific techniques. The detected c.35delG and c.167delT mutations were validated by sequencing. Other mutations in the GJB2 gene were screened by single-strand conformation polymorphism and the coding region was sequenced when abnormal patterns were found. Results: Pathogenic mutations in GJB2 and GJB6 genes were detected in 41 individuals (13.7%), and 80.5% (33/41) presented these mutations in homozygosis or compound heterozygosis, thus explaining their hearing defect. The c.35delG in the GJB2 gene was the most frequent mutation (37/300; 12.4%), detected in 23% familial and 6.2% the sporadic cases. The second most frequent mutation (1%; 3/300) was the del(GJB6- D13S1830), always found associated with the c.35delG mutation. Nineteen different sequence variations were found in the GJB2 gene. In addition to the c.35delG mutation, nine known pathogenic alterations were detected 0 67delT, p.Trp24X, p.Val37lle, c.176_191del16, c.235delC, p.Leu90Pro, p.Arg127His, c.509insA, and p.Arg184Pro, Five substitutions had been previously considered benign polymorphisms: c.-15C>T, p.Val27lle, p.Met34hr, p.Ala40Ala, and p.Gly160Ser. Two previously reported Mutations of unknown pathogenicity were found (p.Lys168Arg, and c.684C>A), and two novel substitutions, p.Leu81Val (c.G241C) and p.Met195Val (c.A583G), both in heterozygosis without an accompanying mutation in the other allele. None of these latter four variants of undefined status was present in a sample of 100 hearing controls. Conclusions: The present study demonstrates that Mutations in the GJB2 gene and del(GJB6 D13S1830) are important causes of hearing impairment in Brazil, thus justifying their screening in a routine basis. The diversity of variants in our sample reflects the ethnic heterogeneity of the Brazilian population.

Uso de indicadores em sistemas locais de saúde: um estudo sobre municípios entre 100 mil e 300 mil habitantes no Estado de São Paulo

Investiga sobre indicadores de saúde em municípios paulistas entre 100 mil e 300 mil habitantes. Comenta sobre as fontes de origem desses indicadores, bem como a amplitude de dispersão da informação resultante do uso desses indicadores no planejamento das ações de saúde nos municípios pesquisados. Aborda conceitos relativos à saúde, à qualidade de vida nas cidades, à mensuração dessa qualidade, às relações entre espaço urbano e saúde e sua importância sobre o planejamento das ações de saúde coletiva nas cidades, além de fazer um retrospecto histórico e conceitual acerca do movimento por Cidades Saudáveis.

Super Bowl, a final do futebol americano, rende 300 mil postagens no Brasil

Esporte que cresceu muito em popularidade no Brasil nos últimos anos, o futebol americano, na noite de domingo, obteve grande repercussão no país. O Super Bowl, a final da liga de futebol americano (NFL), entre Seattle Seahawks e New England Patriots, no estado americano do Arizona – o Patriots venceu de virada –, gerou perto de 300 mil postagens em português no Twitter em pouco mais de doze horas, de acordo com levantamento da FGV/DAPP.

Super Bowl, a final do futebol americano, rende 300 mil postagens no Brasil

Esporte que cresceu muito em popularidade no Brasil nos últimos anos, o futebol americano, na noite de domingo, obteve grande repercussão no país. O Super Bowl, a final da liga de futebol americano (NFL), entre Seattle Seahawks e New England Patriots, no estado americano do Arizona – o Patriots venceu de virada –, gerou perto de 300 mil postagens em português no Twitter em pouco mais de doze horas, de acordo com levantamento da FGV/DAPP.

Desempenho de clones de seringueira da série IAC 300 selecionados para a região noroeste do Estado de São Paulo

É apresentado o desempenho de 19 novos clones de seringueira [Hevea brasiliensis (Willd. exAdr. de Juss.) Muell. Arg.], resultantes de hibridações conduzidas no Instituto Agronômico e avaliados em experimento de pequena escala, tendo o clone RRIM 600 como testemunha. O experimento em campo obedeceu ao delineamento em blocos ao acaso, com três repetições. Com relação à produção de borracha seca, o clone IAC 40 apresentou a maior média (62,22 g/árvore/sangria) nos três anos de avaliação, seguido pelo IAC 301 (57,67 g/árvore/sangria) e pelo IAC 300 (50,61 g/árvore/sangria), com produções 154%, 138% e 123% superiores em relação ao RRIM 600 (41,04 g/árvore/sangria). Todos os clones selecionados foram vigorosos, com perímetro do caule na abertura do painel variando de 37,81 cm (IAC 317) a 50,90 cm (IAC 315). A porcentagem de plantas aptas a sangria variou de 20,0% (IAC 317) a 100% (IAC 315). Todos os clones apresentaram baixas incidências de quebra pelo vento e de secamento do painel. Não foi detectada nenhuma doença foliar em caráter epidêmico. Dos clones estudados, 15 apresentaram alta resistência à antracnose do painel, e foram superiores ao RRIM 600; os outros cinco apresentaram resistência moderada semelhante ao RRIM 600.

Desempenho de clones de seringueira da série IAC 300 na região do planalto de São Paulo

O objetivo deste trabalho foi selecionar clones de seringueira (Hevea spp.) promissores para a região do planalto do Estado de São Paulo. de uma população de 70 clones, de polinização controlada, integrantes do experimento de avaliação em pequena escala, foram avaliados 16 da série IAC 300. O experimento foi instalado na Estação Experimental de Pindorama, no espaçamento de 7 x 3 m, em delineamento de blocos casualizados, com três repetições, tendo os clones RRIM 600 e GT 1 como testemunhas. Quanto à produção de borracha seca, destacaram-se oito e dez clones superiores ao RRIM 600 e GT 1, respectivamente. Todos os clones avaliados apresentaram-se vigorosos em relação ao perímetro do caule na abertura do painel. Sete deles mostraram alta resistência; sete, resistência moderada, e dois, suscetíveis à antracnose do painel. Sugere-se sua avaliação em experimentos de grande escala, para avaliar, além da produção, os demais caracteres secundários, em diferentes ambientes, para futuras recomendações em larga escala para o Estado de São Paulo.

Elaboração da carta geotécnica de suscetibilidade de um trecho da rodovia marechal rondon - sp-300 (SP, Brasil)

The highways are enterprises of great longitudinal extension that cross several types of lands, that possess different geologic, geomorphologic, pedologic and vegetation conditions. In the environmental management of highways the importance of the use of Engineering Geological Maps of Susceptibility was noticed, for being documents that inter-relates several information of the environment. This way, this research objectified the elaboration of this type of map and the indication of lines of direction for the conservation of the Highway Marechal Rondon - SP-300. For its elaboration the Map of Declivity, the delimited Homogeneous Physiographic Units, the processes of the superficial dynamics mapped and the use of the ground was used. Its elaboration evidenced its importance for the environmental management of highways, in view of the prevention, the monitoring and the correction of the adverse processes that can occur in this type of enterprise.

Nacimientos evitados por la DEPO-PROVERA 300 mg

Incluye Bibliografía

Morfologia e estereologia do peritônio de paca conservado em solução supersaturada de açúcar a 300% ou glicerina a 98% implantados na parede abdominal de ratos

Pós-graduação em Cirurgia Veterinária - FCAV

Carta geotécnica de suscetibilidade aos processos da dinâmica superficial do trecho KM 215 ao 249 da Rodovia Marechal Rondon - SP-300

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Influência de ciclos térmicos na microestrutura e propriedades mecânicas da junta soldada do aço COS CIVIL 300

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Caracterização microbiológica, molecular e contagem de células somáticas por citometria de fluxo (Somacount 300®) e por contagem microscopia (Prescott e Breed, 1910) do leite caprino mastítico

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ