Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro a nível intestinal e sua acumulação em órgãos vitais, podendo originar cardiomiopatia, cirrose e carcinoma hepatocelular. O correspondente diagnóstico molecular é obtido pela associação com genótipos específicos no gene HFE (homozigotia para p.Cys282Tyr ou heterozigotia composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp). Contudo, nos países do sul da Europa, cerca de um terço dos doentes com diagnóstico clínico de HH não apresenta os referidos genótipos. Para identificar a base molecular da HH não-clássica em Portugal usaram-se metodologias de pesquisa geral de variantes genéticas (SSCP e dHPLC), Next-Generation Sequencing (NGS) e sequenciação de Sanger, cobrindo seis genes relacionados com o metabolismo do ferro em 303 doentes. Identificaram-se 69 variantes diferentes e de vários tipos, por ex. missense, nonsense, de splicing, que perturbam a transcrição do gene ou a regulação da tradução do mRNA. Seguidamente, realizaram-se estudos in silico e in vitro para esclarecer o significado etiológico de algumas das novas variantes. Concluiu-se que a base molecular desta patologia é bastante heterogénea e que a NGS é uma ferramenta adequada para efetuar a análise simultânea dos vários genes num grande número de amostras. Contudo, o estabelecimento da relevância clínica de algumas variantes requer a realização de estudos funcionais.

Otimização de sistema de absorção, com coletores solares, para refrigeração de espaços condicionados termicamente (a chiller)

Nos dias que correm questões ambientais e considerações energéticas obrigam a uma inovação constante na procura de soluções de baixo consumo energético e de impacto ambiental baixo, nomeadamente no que diz respeito aos sistemas de climatização e refrigeração. Têm vindo a ser criadas medidas, tanto a nível internacional como nacional, no sentido de reduzir as emissões nocivas para a atmosfera, consequência do excessivo consumo de combustíveis fósseis, e do aumento da rentabilidade da energia e maior utilização de energias renováveis. O presente estudo de dimensionamento de um sistema de absorção, a brometo de lítio/água, com coletores solares, tem por base o sistema de compressão existente num edifício de serviços no centro de Lisboa. Foi efetuada uma analise simplificada dos seus dados de consumo energético, de maneira a verificar a viabilidade económica da substituição do equipamento existente e instalação de um sistema de coletores solares. Concluiu-se que a substituição do equipamento e a instalação de coletores solar, não é atrativa do ponto de vista económico, nesta solução em particular. Contudo, verifica-se uma considerável redução do impacto ambiental do consumo energético do edifício.

Concepção de sistema de refrigeração por absorção, com aquecimento por painéis solares

O presente trabalho é constituído por dois temas principais: as máquinas de absorção LiBr/H2O e NH3/H2O, e os sistemas solares capazes de fornecer calor aos geradores das máquinas. Na primeira parte são referidos os diferentes sistemas de absorção, tendo sido descrito o seu funcionamento com os respectivos esquemas de princípio tendo sempre em atenção a sua optimização energética. Fez-se um estudo sobre os processos termodinâmicos associados ao funcionamento do ciclo NH3/H2O, para as temperaturas nos diferentes componentes aplicados num sistema de climatização Após esta análise termodinâmica foi realizado um estudo concreto para uma máquina, com a potência frigorífica de 16,9 kW, valor real da máquina de absorção ROBUR Modelo GAHP-AR, que servirá de base para a implementação de um sistema de fornecimento de calor, obtido com um conjunto de painéis solares. A segunda parte deste trabalho é dedicada aos sistemas solares, com uma análise dos diversos tipos de painéis, e respectivo funcionamento. Procurámos realizar o dimensionamento e optimização dessa instalação de captação de energia solar, de modo a captar cargas térmicas para um circuito de água, e assim fornecer a energia necessária ao correcto funcionamento do gerador do sistema de absorção.

Estudos de absorção de CO2 com soluções aminadas

A absorção química de dióxido de carbono (CO2) através de soluções aquosas de aminas tem sido estudada nos últimos anos devido à preocupação ambiental face ao aquecimento global. Nestes estudos, foram tidos como principais objectivos a realização de ensaios preliminares de absorção e desabsorção de CO2 em soluções aquosas de aminas bem como a construção de uma instalação piloto para a mesma finalidade. Inicialmente, a nível laboratorial, procedeu-se à absorção de CO2 através de soluções aquosas de aminas. As aminas utilizadas nestes estudos foram a monoetanolamina (MEA), etilenodiamina (EDA), 1,6- hexanodiamina (HDA) e piperazina anidra (PZ). A absorção de CO2 através destas aminas foi realizada experimentalmente às condições normais de pressão e temperatura. A concentração das soluções aquosas foi de 20% em massa de cada amina. Foram também realizados estudos de regeneração das soluções aquosas de aminas saturadas de CO2 em banho de glicerina, para determinar as condições de regeneração. Para além disso, observou-se o estado físico das aminas no estado puro até saturação com CO2 para garantir a não ocorrência de danos a nível de entupimento numa posterior utilização na instalação piloto. Por fim, voltaram-se a repetir todos estes ensaios experimentais utilizando-se, em vez da água destilada, um solvente polar aprótico, dimetilsulfóxido (DMSO). Numa segunda fase destes estudos, a absorção de CO2 através de soluções aquosas de aminas foi investigada experimentalmente numa instalação piloto. O objectivo era utilizar nesta fase do estudo as mesmas aminas utilizadas nos ensaios preliminares mas uma vez que não se dispunha das quantidades necessárias de aminas e para a sua aquisição teria que se despender bastante tempo e dinheiro, utilizaram-se duas soluções aquosas de alcanolaminas. As alcanolaminas utilizadas no presente estudo foram a amina secundária dietanolamina (DEA) e a amina terciária N-metildietanolamina (MDEA), duas aminas amplamente utilizadas nas indústrias químicas e petroquímicas para a purificação dos gases de combustão. A absorção de CO2 através destas duas alcanolaminas foi realizada experimentalmente às condições normais de pressão e temperatura. As concentrações das soluções aquosas foram de (10, 20 e 30) % em massa de MDEA e de DEA. O processo de adição de cloreto de bário (BaCl2.2H2O) às alcanolaminas ajuda à formação de carbonato de bário, quando o CO2 passa através da solução de alcanolamina. A quantidade de carbonato de bário formado foi utilizado para determinar a solubilidade do CO2 (mol CO2/mol alcanolamina). O principal desafio na captura de CO2 dos gases de combustão é o de reduzir o consumo de energia necessária para a regeneração do solvente. Deste modo, foram também realizados estudos de regeneração das soluções de alcanolaminas saturadas, para determinar as condições de regeneração. Os resultados obtidos, a nível laboratorial, revelaram que uma amina secundária (PZ) e uma amina primária de cadeia longa (HDA) são mais favoráveis ao processo de absorção e regeneração de CO2. No entanto, e devido a essa mesma estrutura molecular, necessitam de maiores valores de temperaturas para desabsorver o CO2. Garantiu-se poder trabalhar com as quatro aminas no estado puro em estudos futuros, na instalação piloto, garantindo que não ocorrerão danos a nível de entupimento. Relativamente ao solvente utilizado concluiu-se que um solvente polar aprótico não é um solvente favorável para estes estudos. Os resultados obtidos, na instalação piloto, revelaram que a amina terciária, MDEA, consegue absorver maiores quantidades de CO2 do que a amina secundária, EDA, bem como é a mais fácil de regenerar com menor perda de capacidade de absorção do que a EDA.

Quantificação de metais potencialmente tóxicos em mexilhão dourado (Limnoperna fortunei) por espectrometria de absorção atômica com fonte contínua e alta resolução empregando amostragem direta de sólidos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise de metais em infusões de chás e ervas aromáticas por espectrofotometria de absorção atómica de alta resolução com fonte contínua

Actualmente tem-se verificado um grande aumento na procura e a utilização de produtos naturais contendo extractos de algas, com fins medicinais, sendo cada vez maior a diversidade de oferta desses produtos, vendidos em ervanária e afins. A bibliografia tem mostrado que as algas têm capacidade de acumulação de metais pesados. As algas, sendo organismos aquáticos, estão sujeitas a contaminações dos locais (não identificados) de onde provêm. O controlo e fiscalização para estes produtos é praticamente inexistente. O objectivo deste projecto foi o desenvolvimento de metodologias analíticas com vista à quantificação de metais em infusões de chás e ervas aromáticas. Foram analisadas 9 amostras: uma de chá verde, uma de chá preto, uma infusão de lima, uma de camomila, uma mistura de chá com ervas e quatro misturas contendo algas. A espectrofotometria de absorção atómica é o método de referência para a análise de metais. Neste trabalho foi utilizado um espectrofotómetro de absorção atómica com fonte de radiação contínua e monocromador de alta resolução. Sendo esta uma tecnologia inovadora foi necessário desenvolver metodologias para os métodos de análise. A atomização em chama foi a técnica utilizada para a quantificação do cálcio, potássio, magnésio, manganês e sódio. A atomização electrotérmica foi usada para o cádmio, cobalto, crómio, cobre, níquel e chumbo. Tendo em conta os limites legislados (Decreto-Lei Nº306/2007 de 27 de Agosto) obtiveram-se teores preocupantes para o níquel (iguais ou superiores ao limite legislado) em todas as amostras analisadas e para o manganês em duas das amostras (chá verde e chá preto). Todas as amostras contendo algas apresentaram teores de Ca, Mg e Na superiores aos das restantes. Para os restantes elementos não foi possível relacionar as concentrações com a composição das infusões, em particular a presença de algas.

Tuberculose e parasitismo intestinal em população indígena na Amazônia brasileira

O objetivo do estudo foi estimar as freqüências de tuberculose e parasitoses intestinais na em comunidades indígenas da localidade de Iauareté (AM), em 2001. Estudo transversal (n=333) visando à obtenção de dados demográficos e amostras biológicas para exames de escarro e fezes. Dentre os 43 sintomáticos respiratórios, seis foram positivos na pesquisa de bacilos álcool-ácido resistentes no escarro. As parasitoses intestinais apresentaram freqüência significativamente maior entre a população Hüpda do que entre os índios que habitam os demais bairros (37,5% vs. 19,3% para Ascaris lumbricoides, 32,4% vs. 16,3% para Trichuris trichiura, 75% vs. 19,3% para ancilostomídeos, 75% vs. 35,4% para Entamoeba histolyticaD dispar e 33,3% vs. 10,7% para Giardia lamblia). Conclui-se que a tuberculose e o parasitismo intestinal são freqüentes nessas comunidades, exigindo medidas de controle e melhorias na assistência à saúde.

Atividade dissacaridásica intestinal da esquistossomose mansônica: estudo evolutivo em camundongos com diferentes cargas de infestação

A esquistossomose mansônica compromete vários órgãos, sendo o intestino e o fígado os mais agredidos. Com a intenção de verificar o comprometimento do intestino delgado, dependente da intensidade e do tempo de infecção pelo Schistosoma mansoni, analisou-se a atividade das dissacaridases — lactase, sacarase e maltase — em 112 camundongos, distribuídos em 3 grupos: grupo I — controle, grupo II — infestado com 30 cercárias, grupo III — infestado com 60 cercárias. Observamos uma diminuição da atividade lactásica, sacarásica e maltásica do intestino delgado, decorrente da infestação esquistossomdtica, do tempo de infestação e da alteração entre ambos. O íleo é o segmento que demonstrou maior sensibilidade a esquistossomose, tendo uma diminuição das suas dissacaridases a partir da fase inicial de infestação. Opostamente, o jejuno só mais tardiamente mostra essas alterações, exceto em relação a lactase. Detectou-se um aumento da atividade dissacaridásica, inclusive para a lactase, em todos os grupos, com a evolução etária dos animais, quantitativamente menor nos infestados. Cargas de 30 e 60 cercárias devem ser consideradas de mesmo porte, pois produziram ledução semelhante na atividade dissacaridásica.

Intestinal cryptosporidiosis. association with Pneumocystis carinii, cytomegalovirus and Candida sp. Infections

This is a case report of intestinal cryptosporidiosis diagnosed in histological specimen collected from autopsy. The patient was a child of 5 months admitted to the hospital with severe acute diarrhea associated with Pneumocystis carinii pneumonia, cytomegalic sialadenitis, oral and dermal candidiasis. The presence of multiple opportunistic infections in this case indicated immunodeficiency state. Cryptosporidium sp is a possible etiology of acute diarrhea in both immunodeficient and immunocompetent patients and has to be searched for at autopsy when diagnosis was not possible "in vivo".

Parasitological and serological studies on Amoebiasis and other intestinal parasitic infections in Recife and its suburban area, northeast Brazil

Parasitological examinations were carried out during April to August, 1987, with 187 out-patients of the IMIP hospital, located in the center of Recife City, and 464 inhabitants of several villages around Cabo City, 50 Km southeast of Recife, Pernambuco, Brazil. Approximately 71% of the IMIP patients and 92% of the Cabo inhabitants were infected with at least one species of intestinal parasite. There was minimum difference in the prevalence rate of Trichuris trichiura between two areas, whereas the prevalence rates of Ascaris lumbricoides, hookworms, Strongyloides stercoralis, Schistosoma mansoni and Entamoeba histolytica were higher in the inhabitants of the Cabo City area. Only Giardia lamblia was more prevalent in the out-patients of IMIP hospital. Test tube cultivation revealed that the prevalence rate of Necator americanus in both areas was much higher than that of Ancylostoma duodenale , and also that the prevalence rate of S. stercoralis of the IMIP patients and Cabo inhabitants were 4.5% and 9.6%, respectively. Six hundred and fifteen sera were serologically examined for amoebiasis by the gel diffusion precipitation test (GDP) and enzyme linked immunosorbent assay (ELISA) using the antigen prepared from axenically cultured trophozoite of E. histolytica (strain HM-ITMSS). No positive reaction was observed in all of the sera as examined by GDP, while 32 out of 615 sera were positive on ELISA.

Ascaris lumbricoides in neonate: evidence of congenital transmission of intestinal nematodes

Clinical and epidemiological study of a forty-days-old infant with a diarrheic condition and insufficient development led to the coprological diagnosis of ascariasis and possible congenital infection. Specific treatment with levamizole, resulted in clinical and parasitological cure, in addition to gain of weight up to normal levels. Maternal parasitism had been diagnosed two months before labor and proved beyond doubt during the ensuing epidemiological inquiry.

Parasitological and serological studies on amoebiasis and other intestinal parasitic infections in the rural sector around Recife, Northeast Brazil

Parasitological examinations were carried out during July to December, 1989, on 485 inhabitants of four villages in São Lourenço da Mata, 25 km northwest of Recife, Pernambuco, Brazil. Approximately 99.6% of the inhabitants were infected with at least one species of intestinal parasites. A high prevalence of Schistosoma mansoni (82.1%), hookworm (80.2%) Trichuris trichiura (69.9%), Ascaris lumbricoides (61.9%) and Entamoeba coli (36.7%) infections were demonstrated. Test tube cultivation revealed that the most common species of hookworm in this region was Necator americanus (88.4%), and also that the prevalence of Strongyloides stercoralis was 5.8%. Three hundred and thirty-four sera were serologically examined for amoebiasis by the gel diffusion precipitation test (GDP) and enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). No positive reaction was observed in all sera as examined by GDP, while 24 sera were positive by ELISA.

Non-colorectal intestinal tract carcinomas in inflammatory bowel disease: results of the 3rd ECCO Pathogenesis Scientific Workshop (II)

Patients with inflammatory bowel diseases (IBD) have an excess risk of certain gastrointestinal cancers. Much work has focused on colon cancer in IBD patients, but comparatively less is known about other more rare cancers. The European Crohn's and Colitis Organization established a pathogenesis workshop to review what is known about these cancers and formulate proposals for future studies to address the most important knowledge gaps. This article reviews the current state of knowledge about small bowel adenocarcinoma, ileo-anal pouch and rectal cuff cancer, and anal/perianal fistula cancers in IBD patients.

Antibodies against Entamoeba histolytica in individuals with intestinal amoebiasis presenting cysts and/or trophozoites in the feces

Serum samples were obtained from 154 individuals infected with Entamoeba histolytica (78 symptomatic and 76 asymptomatic). Twelve had trophozoites in the feces whereas 142 had only cysts. The sera were used to test the existence of antibodies anti-Entamoeba histolytica employing the Indirect Hemagglutination (IHA), Indirect Immunofluoresccnce (IFAT), Complement Fixation Reaction (CFR) and Counterimmunoelectrophoresis (CIEP). For those individuals with trophozoites in their feces, 75.0 were positive by IHA and IFAT, 83.0 by CFR and 41.7 by CIEP. In individuals who had only cysts, positive results by the same tests were respectively, 5.6%, 12.0%, 19.0% and 5.6%. The difference in relation to the tilers of antibodies detected through IHA, IFAT, CFR and CIEP and in relation to the presence of trophozoites or cysts in the feces was significative for four immunological reactions when X², was employed (P < 0.05).

Intestinal parasites among Karitiana Indians from Rondônia State, Brazil

Gravity sedimentation parasitological examinations were performed in stool samples from 111 Karitiana Indians from Rondônia State, Brazilian Amazon Basin. Intestinal parasites were found in 43 samples (38.7%). Ascaris lumbricoides was the most prevalent helminth species (18.9%). Egg counts in samples positive for Ascaris suggested an overdispersed distribution of worm burdens in the host population. Age-distribution pattern of intestinal parasites among Karitiana Indians was found to be rather unusual: the highest prevalence (60.0%) was detected in the 12-to 16-year-old age group