Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders

To assess factors influencing the success of whole-genome sequencing for mainstream clinical diagnosis, we sequenced 217 individuals from 156 independent cases or families across a broad spectrum of disorders in whom previous screening had identified no pathogenic variants. We quantified the number of candidate variants identified using different strategies for variant calling, filtering, annotation and prioritization. We found that jointly calling variants across samples, filtering against both local and external databases, deploying multiple annotation tools and using familial transmission above biological plausibility contributed to accuracy. Overall, we identified disease-causing variants in 21% of cases, with the proportion increasing to 34% (23/68) for mendelian disorders and 57% (8/14) in family trios. We also discovered 32 potentially clinically actionable variants in 18 genes unrelated to the referral disorder, although only 4 were ultimately considered reportable. Our results demonstrate the value of genome sequencing for routine clinical diagnosis but also highlight many outstanding challenges.

Cultivo en ambiente natural de la ostra del Pacífico Crassostrea gigas Thunberg, 1795

Presenta las investigaciones realizadas entorno a la ostra del Pacífico, a comienzos de 1995, con ejemplares provenientes de Chile que fueron cultivados en ambiente natural durante los períodos de noviembre de 1995 a junio de 1996 y de agosto a noviembre de 1996 en San Bartolo, Lima y en la isla San Lorenzo, Callao; con semillas obtenidas del laboratorio de IMARPE. El método de cultivo fue el de sistema suspendido en long line, concluyendo que el recurso muestra un rápido crecimiento en longitud que se observón, sobre todo, durante el evento El Niño de 1997 - 1998, con una tasa de 16mm/mes.

Bulletin de la Société de l'histoire du protestantisme français (1852)

Périodicité : Mensuel

Discours prononcé par M. le comte de Montalembert à l'Académie française, en venant prendre séance à la place de M. Droz, le 5 février 1852

Comprend : Discours de M. Guizot en réponse au discours prononcé par M. le comte de Montalembert pour sa réception à l'Académie française le 5 février 1852