Analyse génétique moléculaire du gène de la voie non-canonique Frizzled/Dishevelled PRICKLE1 dans les anomalies du tube neural chez l’humain

La voie de la polarité planaire cellulaire (PCP), aussi connue sous le nom de la voie non-canonique du Frizzled/Dishevelled, contrôle le processus morphogénétique de l'extension convergente (CE) qui est essentiel pour la gastrulation et la formation du tube neural pendant l'embryogenèse. La signalisation du PCP a été récemment associée avec des anomalies du tube neural (ATN) dans des modèles animaux et chez l'humain. Prickle1 est une protéine centrale de la voie PCP, exprimée dans la ligne primitive et le mésoderme pendant l'embryogenèse de la souris. La perte ou le gain de fonction de Prickle1 mène à des mouvements de CE fautifs chez le poisson zèbre et la grenouille. PRICKLE1 interagit directement avec deux autres membres de la voie PCP, Dishevelled et Strabismus/Vang. Dans notre étude, nous avons investigué le rôle de PRICKLE1 dans l'étiologie des ATN dans une cohorte de 810 patients par le re-séquençage de son cadre de lecture et des jonctions exon-intron. Le potentiel pathogénique des mutations ainsi identifiées a été évalué par des méthodes bioinformatiques, suivi par une validation fonctionnelle in vivo dans un système poisson zèbre. Nous avons identifié dans notre cohorte un total de 9 nouvelles mutations dont sept: p.Ile69Thr, p.Asn81His, p.Thr275Met, p.Arg682Cys et p.Ser739Phe, p.Val550Met et p.Asp771Asn qui affectent des acides aminés conservés. Ces mutations ont été prédites in silico d’affecter la fonction de la protéine et sont absentes dans une large cohorte de contrôles de même origine ethnique. La co-injection de ces variantes avec le gène prickle1a de type sauvage chez l’embryon de poisson zèbre a démontré qu’une mutation, p.Arg682Cys, modifie dans un sens négatif le phénotype du défaut de la CE produit par pk1 de type sauvage. Notre étude démontre que PK1 peut agir comme facteur prédisposant pour les ATN chez l’humain et élargit encore plus nos connaissances sur le rôle des gènes de la PCP dans la pathogenèse de ces malformations.

Analyse sémio-narrative d'un corpus de contes merveilleux du Québec

Ce mémoire propose une analyse sémio-narrative d’un corpus de dix-neuf contes merveilleux recueillis auprès des conteurs canadiens-français et canadiens-hurons par l’anthropologue Charles-Marius Barbeau, au début du XXe siècle. Après avoir passé en revue les principales théories dans l’approche sémiotique du conte à partir de Vladimir Propp jusqu’à nos jours, nous avons procédé à une étude narrative du corpus selon la méthode du grand folkloriste russe : cela nous a permis d’en montrer la valeur exceptionnelle mais aussi les limites. Nous avons constaté ainsi que le travail sur un corpus inédit peut mener à l’identification de nouveaux éléments dans la structure du conte merveilleux. En poursuivant nos recherches sur les dix-neuf contes recueillis par Barbeau, nous sommes passée du schéma linéaire, syntagmatique de Propp aux modèles logiques de ses continuateurs, particulièrement celui élaboré par Guy Laflèche. Nos analyses ont mis en évidence non seulement le fait que la structure en miroir est un modèle valide auquel une partie des contes merveilleux se plie parfaitement (d’emblée l’exclusivité du schéma de Propp est mise en question, sinon infirmée), mais aussi que tout conte merveilleux est exceptionnellement organisé, structuré (ce qui confirme la théorie de Claude Bremond conformément à laquelle le récit narratif est une alternance de dégradations et d’améliorations). Enfin, la dernière partie du mémoire est une analyse sémio-discursive de notre corpus qui, au lieu d’être une simple accumulation de listes de mots, d’expressions et de figures, tente d’aborder la structure idéologique, grâce à une étude en parallèle d’un conte du corpus et de deux versions littéraires.

« Resolution Search » et problèmes d’optimisation discrète

Thèse réalisée en cotutelle avec l'Université d'Avignon.

Analyse d’implantation du programme de prévention de la transmission du VIH de la mère à l’enfant au Bénin

Problématique : Implanté en 2004 au Bénin, le programme national de prévention de la transmission du VIH de la mère à l’enfant (PTME) semble globalement bien implanté. Toutefois une enquête, en 2005, révèle certaines difficultés, particulièrement au niveau de la couverture du programme: seulement 70 à 75 % des femmes enceintes vues en consultations prénatales ont été dépistées et 33 % des 1150 femmes dépistées séropositives ont accouché suivant le protocole de PTME. En outre, d’un site à un autre, on relève une grande variation dans la couverture en termes de dépistage et de suivi des femmes enceintes infectées. Cette faiblesse dans la couverture nous a amené à questionner le contexte organisationnel dans lequel le programme est implanté. Objectif : L’objectif général de cette thèse est d’analyser l'implantation de la PTME au Bénin. Le premier objectif spécifique consiste à identifier et comprendre les enjeux reliés à la façon de rejoindre les femmes enceintes dans le cadre du dépistage. Le second consiste à comprendre le contexte d’implantation et son influence sur la mise en œuvre de la PTME. Méthodologie : Cette recherche évaluative s’appuie sur une étude de cas. Six maternités ont été sélectionnées avec le souhait de représenter les différents contextes d’organisation des services. Les données ont été collectées par observation non participante, entrevues semi-dirigées (n=41) réalisées avec des prestataires de services, analyse documentaire des rapports d’activités des maternités et par questionnaires administrés aux femmes enceintes en consultations prénatales (n=371). Résultats : Le premier article a permis d'apprécier le caractère libre et éclairé du consentement au dépistage. Une majorité des femmes enceintes, suivies dans les centres privés, ont été dépistées sans être effectivement informées de la PTME alors que les femmes fréquentant les autres maternités connaissent mieux les composantes de la PTME. Le caractère volontaire du consentement des femmes est généralement respecté sur tous les sites. Le deuxième article porte sur l'analyse de la qualité du conseil pré-test. Seulement 54% des femmes enceintes ont participé à un conseil en groupe et 80% à un conseil individuel. Dans les centres où sont dispensées des séances d'information de groupe, la qualité est meilleure que dans les centres qui dispensent un conseil individuel exclusif. Le troisième article analyse l'influence du contexte d'implantation sur la mise en œuvre du programme. Parmi les facteurs qui contribuent favorablement à la mise en œuvre on relève la proximité d’un centre de référence et la coordination des activités de PTME dans une zone géographique, la responsabilisation du prestataire dédié à la PTME, la supervision formative régulière accompagnée de séances de discussion collective et l’implication des médiatrices dans la recherche active des perdues de vues. A l’opposé, la responsabilisation des médiatrices pour la réalisation du conseil individuel et du dépistage ne favorise pas une bonne mise en œuvre de la PTME. Conclusion : Nos résultats montrent qu'il est possible de jouer sur l'organisation des services de santé dans le cadre du programme du PTME pour améliorer la façon dont le programme est implanté tant dans les centres privés que publics, sans que cela ne représente un ajout net de ressources. C'est le cas de l’amélioration de la qualité du conseil et du dépistage, de l’implantation du processus interne d’apprentissage organisationnel et de la coordination des services.

« Les misérables »

Compte rendu critique de l'épopée musicale « Les misérables » d'Alain Boublil et de Claude-Michel Schônberg,inspirée de l'œuvre de Victor Hugo (mise en scène et adaptation : John Caird; parolier : Herbert Kretzmer; musique : Claude-Michel Schônberg; paroles : Alain Boublil (français) et Herbert Kretzmer (anglais); décors : John Napier; éclairages : David Hersey; costumes: Andreanne Neofitou. Avec Robert Marien (Jean Valjean), Peter Zinko (Inspecteut Javert), Louise Pitre (Fantine), François Godin (Enjolras), Frayne McCarthy (Marius), Martine Fugète (Cosette), Stéphanie Martin (Éponine), André Thérien (Thénardier), Mireille Thibault (Madame Thénardier), Gabriel Kakon et Andrew BauerGador (Gavroche), Clotilde Aras, Lily Russell et Adrienne Nye (Cosette enfant); et Dominique Blier, Marie-Claude Bourque-Hadad, Isabelle Corradi, Lisa Forget, Michelle Labonté, Sophie Lapierre, Julie Lafontaine, Linda Mailho, Eve Montpetit, Jasmine Roy, Paul Allard, Alexandre Beaulieu, Pierre Bénard, Norman-Robert Boie, Normand Carrière, Jean-Luke Côté, Sébastien Dhavernas, Daniel Jean, Pierre Ladouceur, Daniel Laflèche, Sylvain Landry, Joël Legendre, Mario Simard et Francis Sommer (la Troupe). Production de Cameron Mackintosh et d'Edwin et David Mirvish, présenrée au Théâtre Saint-Denis du 17 janvier au 23 juin 1991.

Fujaba Days 2011

Fujaba is an Open Source UML CASE tool project started at the software engineering group of Paderborn University in 1997. In 2002 Fujaba has been redesigned and became the Fujaba Tool Suite with a plug-in architecture allowing developers to add functionality easily while retaining full control over their contributions. Multiple Application Domains Fujaba followed the model-driven development philosophy right from its beginning in 1997. At the early days, Fujaba had a special focus on code generation from UML diagrams resulting in a visual programming language with a special emphasis on object structure manipulating rules. Today, at least six rather independent tool versions are under development in Paderborn, Kassel, and Darmstadt for supporting (1) reengineering, (2) embedded real-time systems, (3) education, (4) specification of distributed control systems, (5) integration with the ECLIPSE platform, and (6) MOF-based integration of system (re-) engineering tools. International Community According to our knowledge, quite a number of research groups have also chosen Fujaba as a platform for UML and MDA related research activities. In addition, quite a number of Fujaba users send requests for more functionality and extensions. Therefore, the 8th International Fujaba Days aimed at bringing together Fujaba develop- ers and Fujaba users from all over the world to present their ideas and projects and to discuss them with each other and with the Fujaba core development team.

Análisis del Espacio Schengen en materia de seguridad como base para la implementación del Protocolo sobre la Facilitación del Movimiento de Personas de la Comunidad para el Desarrollo de África Austral (SADC)

El fin de la Guerra Fría supuso no sólo el triunfo del capitalismo y de la democracia liberal, sino un cambio significativo en el Sistema Internacional; siendo menos centralizado y más regionalizado, como consecuencia de la proximidad y relaciones de interdependencia entre sus actores (no sólo Estados) y permitiendo la formación de Complejos Regionales de Seguridad (CRS). Los CRS son una forma efectiva de relacionarse y aproximarse a la arena internacional pues a través de sus procesos de securitización y desecuritización consiguen lograr objetivos específicos. Partiendo de ello, tanto la Unión Europea (UE) como la Comunidad para el Desarrollo de África Austral (SADC) iniciaron varios procesos de securitización relacionados con la integración regional; siendo un ejemplo de ello la eliminación de los controles en sus fronteras interiores o libre circulación de personas; pues consideraron que de no hacerse realidad, ello generaría amenazas políticas (su influencia y capacidad de actuación estaban amenazadas), económicas (en cuanto a su competitividad y niveles básicos de bienestar) y societales (en cuanto a la identidad de la comunidad como indispensable para la integración) que pondrían en riesgo la existencia misma de sus CRS. En esta medida, la UE creó el Espacio Schengen, que fue producto de un proceso de securitización desde inicios de la década de los 80 hasta mediados de la década de los 90; y la SADC se encuentra inmersa en tal proceso de securitización desde 1992 hasta la actualidad y espera la ratificación del Protocolo para la Facilitación del Movimiento de personas como primer paso para lograr la eliminación de controles en sus fronteras interiores. Si bien tanto la UE como la SADC consideraron que de no permitir la libre circulación de personas, su integración y por lo tanto, sus CRS estaban en riesgo; la SADC no lo ha logrado. Ello hace indispensable hacer un análisis más profundo de sus procesos de securitización para así encontrar sus falencias con respecto al éxito de la UE. El análisis está basado en la Teoría de los Complejos de Seguridad de Barry Buzan, plasmada en la obra Security a New Framework for Analysis (1998) de Barry Buzan, Ole Waever y Jaap de Wilde y será dividido en cada una de las etapas del proceso de securitización: la identificación de una amenaza existencial a un objeto referente a través de un acto discursivo, la aceptación de una amenaza por parte de una audiencia relevante y las acciones de emergencia para hacer frente a las amenazas existenciales; reconociendo las diferencias y similitudes de un proceso de securitización exitoso frente a otro que aún no lo ha sido.

La experiencia de los receptores en el trasplante de órganos y tejidos

El trasplante de órganos y/o tejidos es considerado como una opción terapéutica viable para el tratamiento tanto de enfermedades crónicas o en estadios terminales, como de afectaciones no vitales, pero que generen una disminución en la calidad de vida percibida por el paciente. Este procedimiento, de carácter multidimensional, está compuesto por 3 actores principales: el donante, el órgano/tejido, y el receptor. Si bien un porcentaje significativo de investigaciones y planes de intervención han girado en torno a la dimensión biológica del trasplante, y a la promoción de la donación; el interés por la experiencia psicosocial y la calidad de vida de los receptores en este proceso ha aumentado durante la última década. En relación con esto, la presente monografía se plantea como objetivo general la exploración de la experiencia y los significados construidos por los pacientes trasplantados, a través de una revisión sistemática de la literatura sobre esta temática. Para ello, se plantearon unos objetivos específicos derivados del general, se seleccionaron términos o palabras claves por cada uno de estos, y se realizó una búsqueda en 5 bases de datos para revistas indexadas: Ebsco Host (Academic Search; y Psychology and Behavioral Sciences Collection); Proquest; Pubmed; y Science Direct. A partir de los resultados, se establece que si bien la vivencia de los receptores ha comenzado a ser investigada, aún es necesaria una mayor exploración sobre la experiencia de estos pacientes; exploración que carecería de objetivo si no se hiciera a través de las narrativas o testimonios de los mismos receptores

Adaptació dels diminuits psíquics lleus al món laboral. 'Adaptación de los disminuidos psíquicos ligeros al mundo laboral'.

Analizar y corroborar la idea de que las personas disminuidas psíquicas adultas se pueden adaptar al mundo laboral, pero no en el mundo laboral de la empresa, ya que en éste sólo se tiene en cuenta lo que la persona puede producir. Dos mujeres del Centro 'Taller Coloma, S. Coop.', el objetivo principal del cual es el de atender las necesidades de las personas con disminución psíquica de la comarca del Berguedà. Estas dos mujeres, Dolores y Encarna, realizan tareas de lavandería en el Centro. La investigación se centra en el Taller. Primeramente se hace una presentación del centro. Luego se pasa al tema objeto de la investigación: las posibilidades de adaptación de los chicos-as del Centro. A partir de lo mencionado se plantea una hipótesis, y se realizan una serie de observaciones para reafirmarla o refutarla. Observación participante. Concluye que la adaptación de las personas afectadas de disminución psíquica en el mundo laboral es posible pero a la vez difícil. Es importante la coordinación de todas las áreas del centro, sólo así se puede atender a las personas disminuidas sinolvidarse nunca del papel de educador especializado. Un aspecto que hace difícil la adaptación del disminuido es dentro, de la perspectiva social, donde su propio sistema crea individuos considerados anormalres, ya que este se mueve por normas convencionales y cuando sale de éstas, la persona es rechazada y muy difílmente, cuando supera esta deficiencia, se le llega a aceptar totalmente.

El programa español de campus de excelencia internacional.

Resumen tomado de la publicación. Conferencia presentada en el Consejo Nacional de Educación en Lisboa

Las políticas sobre la discapacidad en el sistema universitario español.

Resumen basado en el de la publicación