As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

Metodologia caso-controle em epidemiologia de doenças cardiovasculares: II - Análise de dados

A larga difusão, nos últimos anos, de softwares estatísticos indicados para análises multivariadas, aliada à facilidade de seu manuseio, poderá conduzir os usuários à obtenção de estimativas enganosas caso não se conheçam os pressupostos teóricos necessários para o emprego destas técnicas. Com o propósito de se destacar alguns desses pressupostos, apresentam-se as etapas executadas para a análise dos dados de um estudo caso-controle, conduzido no Município de São Paulo, entre março de 1993 e fevereiro de 1994, cujo objetivo foi testar a associação do diabetes mellitus com a doença isquêmica do coração após o ajustamento para possíveis variáveis de confusão e/ou modificadoras de efeito. Para uma melhor visualização didática desses pressupostos metodológicos são destacadas quatro etapas fundamentais durante a fase de análise dos dados: a) construção do banco de dados; b) cálculo do poder estatístico; c) categorização e codificação das variáveis e d) a escolha do modelo de regressão logística multivariada.

Anos de vida perdidos por mortalidade: um dos componentes da carga de doenças

OBJETIVO: Calculou-se a carga de doença devida à mortalidade, os anos de vida perdidos por "morte prematura" (AVP), nos Estados do Rio Grande do Sul e Santa Catarina, comparando alguns resultados com o Brasil. MÉTODOS: Baseou-se nos anos de vida ajustados em função da incapacidade (AVAI), indicador que agrega mortalidade e morbidade em uma medida global. As populações de estudo foram os óbitos de residentes nos Estados em 1994 e no Brasil em 1993. RESULTADOS: Embora a maior carga por mortalidade seja imposta por causas ligadas a um estágio mais avançado da transição epidemiológica, tanto o Rio Grande do Sul como Santa Catarina, mas principalmente o Brasil, sofrem importante carga por doenças do subdesenvolvimento. As lesões representam o segundo grupo nos Estados e terceiro no Brasil. CONCLUSÃO: O indicador permite comparar agravos de alta e baixa letalidade, sendo instrumento útil na gestão e controle social das políticas e ações de saúde.

Confiabilidade diagnóstica dos transtornos mentais da versão para cuidados primários da Classificação Internacional das Doenças

OBJETIVO: Avaliar a confiabilidade da versão para teste do capítulo V - "Transtornos Mentais e do Comportamento", da décima revisão da Classificação Internacional das Doenças, Versão para Cuidados Primários (CID -10 CP), preparado pela Divisão de Saúde Mental da Organização Mundial da Saúde (OMS). MÉTODOS: Durante os meses de setembro e outubro de 1994 foram treinados médicos gerais comunitários (MGC) da Secretaria da Saúde e do Meio Ambiente do Estado do Rio Grande do Sul, no uso da citada versão, preparada para teste de campo, conforme o delineamento proposto pela OMS. RESULTADOS: Os resultados referem-se ao estudo sobre concordância dos diagnósticos atribuídos por 9 duplas de MGC a 440 pacientes de primeira consulta. O Kappa de Cohen para Transtorno de Saúde Mental, presente ou ausente, foi de 0,79 (IC 95%: 0,69 -- 0,88). CONCLUSÃO: O uso da CID-10 CP dará maior especificidade às informações e permitirá maior comunicação entre as equipes de saúde em nível de cuidados primários.

Equivalência entre revisões da Classificação Internacional de Doenças: causas de morte

OBJETIVO: Avaliar a comparabilidade entre a causa básica e as causas múltiplas de morte codificadas segundo as regras e disposições correlatas da nona e da décima revisões da Classificação Internacional de Doenças. MÉTODOS: Os dados provieram de uma amostra sistemática de 3.313 declarações de óbito de falecidos residentes no Estado de São Paulo, no ano de 1992 (1,6% do total dos óbitos naquele ano). Os dados foram processados pelo sistema "Automated Classification of Medical Entities", incluindo códigos para todas as afecções mencionadas nos atestados médicos e a causa básica que havia sido avaliada e revista segundo as disposições da nona revisão. Todas as afecções foram recodificadas segundo as disposições da décima revisão e os códigos resultantes introduzidos no banco de dados original para seleção da causa básica pelo sistema de declarações de óbito de São Paulo. As tabulações das causas múltiplas de morte codificadas pela nona e pela décima revisões foram obtidas pelas versões respectivas do programa "Tabulador de Causas Múltiplas". A comparação das causas de morte foi realizada a partir dos capítulos de ambas as revisões da Classificação Internacional de Doenças. RESULTADOS/CONCLUSÕES: As mudanças mais importantes para as causas básicas, ocorridas nos capítulos I, III e VIII da nona revisão e nos correspondentes capítulos I, IV e X da décima revisão, devem-se ao deslocamento das mortes causadas pela doença devido ao vírus da imunodeficiência humana e pela preterição das pneumonias como causa de morte. Em relação às causas múltiplas de morte, verificou-se o aumento de menções de doenças respiratórias e a correspondente diminuição de menções incluídas no capítulo das afecções mal definidas, devido à recodificação da insuficiência respiratória.

Perfil da demanda atendida em ambulatório de doenças profissionais e a presença de lesões por esforços repetitivos

OBJETIVO: Caracterizar o perfil do paciente atendido em ambulatório de doenças profissionais de um hospital geral e, em especial, o portador da condição patológica mais freqüente: as lesões por esforços repetitivos (LER). MÉTODOS: Foram analisadas as 565 fichas-resumo de atendimento ambulatorial em saúde do trabalhador, em 1996, em função de variáveis sociodemográficas, de características do trabalho e de diagnóstico. Foram adotados os seguintes procedimentos: descrição univariável de todas as variáveis; análise bivariada, utilizando-se o teste do qui-quadrado (chi²) para variáveis categóricas; comparação de médias ou amplitudes para variável categórica e outra quantitativa; análise multivariada por meio de modelos log-linear, com transformação logit, para detectar os grupos com maior proporção de LER. RESULTADOS: Houve predomínio no atendimento de pacientes do sexo feminino com menos de 40 anos, sendo que, nos casos de LER, esse predomínio mostrou-se mais acentuado. As ocupações agrupadas apareceram em ordem decrescente, na seqüência: administrativos, operários e prestadores de serviços, sendo 59,6% pertencentes ao ramo de atividade econômica de serviços. As LER corresponderam a 56% dos diagnósticos feitos nas primeiras consultas. CONCLUSÕES: Confirmou-se a tendência de mudança no perfil epidemiológico das demandas atendidas no ambulatório de doenças profissionais, no final da década de 80, quando emergiram as LER. Deslocaram-se para uma minoria as antigas doenças profissionais decorrentes da exposição a riscos químicos e físicos, em função daquelas relacionadas às condições ergonômicas inadequadas.

Contracepção e doenças sexualmente transmissíveis: crenças de estudantes do ensino superior da área da saúde

O elevado número de concepções não planeadas e o aumento da prevalência de doenças sexualmente transmissíveis, especialmente em populações jovens, vem sublinhar a importância de uma intervenção a nível da promoção da saúde sexual e reprodutiva, que potencie a adopção de práticas saudáveis e a diminuição de comportamentos de risco. Dos factores modificáveis através desta intervenção destacam-se as crenças de saúde, elemento fundamental na predisposição para a mudança de comportamentos. Objectivo do estudo: identificar e caracterizar as crenças de estudantes do ensino superior da área da saúde, relativas à contracepção e doenças sexualmente transmissíveis.

Prevenção de doenças sexualmente transmissíveis e Aids entre jogadores juniores

INTRODUÇÃO/ OBJETIVO: Os casos de Aids continuam crescendo entre os jovens, e existem poucos estudos para entender as especificidades da vulnerabilidade masculina no contexto jovem. Assim, realizou-se estudo com o objetivo de desenvolver um programa de prevenção de doenças sexualmente transmissíveis (DST) e da Aids entre jogadores profissionais de futebol. MÉTODOS: Participaram do estudo 25 jogadores juniores de um time de futebol profissional de Campinas, SP. O estudo foi desenvolvido em duas etapas: (1) aplicação de questionário para auto-resposta, com informações sociodemográficas, sobre adesão às normas tradicionais de gênero, conhecimentos e prevenção de DST/Aids e risco de transmissão associado ao esporte; e (2) uma segunda etapa com dezessete sessões de dinâmica de grupo. Diversas dinâmicas e formas de expressão (discursiva, escrita, pictográfica, vídeos) foram utilizadas para captar os conteúdos do grupo com referência aos temas desenvolvidos. RESULTADOS: O grupo mostrou elevado grau de informação quanto às vias de transmissão do HIV e baixo nível de conhecimento em relação à reprodução e às DST. A gravidez não planejada constituiu a principal preocupação desses jovens. Quanto ao preservativo, o uso consistente só foi relatado com parceiras casuais (73%) e foi inconsistente com parceiras fixas (27%). A convivência, no futebol, com atletas infectados pelo HIV, é entendida como ameaça para 58% do grupo. CONCLUSÕES: Os jovens se consideram pouco vulneráveis, embora expostos à possibilidade de adquirir HIV e de ocorrer gravidez indesejada. Os atletas têm pouco conhecimento sobre o corpo e sobre a saúde reprodutiva. O espaço do futebol, assim como dos demais esportes, pode ser um importante local para intervenção e formação de multiplicadores, uma vez que jogadores são considerados modelos por crianças e jovens.

Autopercepção de vulnerabilidade às doenças sexualmente transmissíveis e Aids em mulheres

OBJETIVO: Investigar comportamentos de risco e autopercepção de vulnerabilidade às doenças sexualmente transmissíveis (DST) e à Síndrome de imunodeficiência adquirida (Aids) em mulheres. MÉTODOS: Dos 281 setores censitários existentes na cidade de Pelotas, RS, foram selecionados 48 a partir de amostragem sistemática. Foi entrevistada uma amostra de 1.543 mulheres, de 15 a 49 anos, por meio de questionário composto de três partes (informações socioeconômicas, perguntas aplicadas em entrevista, questionário auto-aplicado). Para tabulação dos dados, foi utilizado o programa Epi-Info, versão 6.0. Para análise estatística dos dados foram usados o teste de Kappa e a razão de odds. RESULTADOS: Na amostra, 64% das mulheres achavam impossível ou quase impossível adquirir DST/Aids. Os principais comportamentos de risco foram o não uso de preservativo na última relação antes do depoimento (72%); início das relações sexuais com menos de 18 anos (47%); uso de álcool ou drogas pelo parceiro (14%) ou pela mulher (7%) antes da última relação; dois ou mais parceiros nos três meses que antecederam o depoimento (7%) e sexo anal na última relação (3%); 44% das mulheres apresentaram dois ou mais comportamentos de risco. A sensibilidade da autopercepção, usando como padrão o escore de risco igual ou superior a dois, foi de 41 %. Sua especificidade de 67%. CONCLUSÕES: A autopercepção de vulnerabilidade não é um bom indicador, pois as mulheres não identificam corretamente seu nível de risco.

Tendência da mortalidade por doenças respiratórias em idosos do Estado de São Paulo, 1980 a 1998

INTRODUÇÃO: A maior expectativa de vida no País e a queda da mortalidade trazem desafios aos programas sociais de atenção ao idoso, em especial na área na saúde. O objetivo do estudo foi analisar a tendência da mortalidade por doenças do trato respiratório em idosos. MÉTODOS: O estudo foi realizado com dados de mortalidade em idosos no Estado de São Paulo, no período de 1980 a 1998. Os dados foram obtidos do Sistema de Informações de Mortalidade do Ministério da Saúde (SIM/MS/DATASUS). Trata-se de um estudo ecológico de séries temporais onde foram analisadas as tendências das taxas padronizadas de mortalidade por doenças do aparelho respiratório, segundo faixas etárias (60 a 69, 70 a 79 e 80 ou mais anos), utilizando modelos de regressão linear. Descreve-se a mortalidade proporcional das doenças respiratórias frente às demais causas. RESULTADOS: Observou-se, no período, tendência crescente das taxas de mortalidade para ambos os sexos, principalmente a partir da faixa etária de 80 anos ou mais, havendo aumento na proporção de óbitos por doenças respiratórias em relação às demais causas. CONCLUSÕES: As doenças respiratórias são causas preocupantes de hospitalização e morte, particularmente na população idosa. As ações de prevenção e assistência a estas causas, bem como maior investigação etiológica, devem ser priorizadas no atual contexto epidemiológico da saúde do idoso no Brasil.

Doenças isquêmicas do coração: mortalidade em nativos e migrantes, São Paulo, 1979-1998

OBJETIVO: O Estado de São Paulo tem sido pólo de atração de migrantes, tanto estrangeiros como brasileiros, e não se conhece o comportamento da mortalidade por doenças isquêmicas do coração quanto à naturalidade dos falecidos. Assim, realizou-se estudo para identificar diferenciais de mortalidade por doenças isquêmicas do coração em residentes no Estado de São Paulo, segundo sua naturalidade. MÉTODOS: Estudo analítico de série temporal com base em dados secundários. Não foram utilizadas taxas por falta de denominadores, mas sim indicadores não-censitários (mortalidade proporcional, e razão de mortalidade padronizada e ponderada para anos potenciais de vida perdidos antes da idade de 100 anos) e medianas. Tendências temporais foram avaliadas por regressão linear simples. RESULTADOS: Em São Paulo, cerca de 40% dos óbitos por doenças isquêmicas do coração ocorreram em migrantes. A tendência foi negativa nos estrangeiros e positiva nos brasileiros. Os naturais da região Nordeste, que tiveram a maior percentagem de óbitos hospitalares, foram os que apresentaram a pior situação: mortalidade proporcional por doenças isquêmicas do coração estável (embora claramente declinando em todos os outros grupos) e óbitos em idades mais jovens. CONCLUSÕES: A participação de migrantes no total de óbitos por doenças isquêmicas do coração no Estado de São Paulo teve mais destaque nos migrantes brasileiros, sendo que nos nascidos na região Nordeste foi mais destacada do que nos outros grupos de migrantes.

Sintomas de doenças sexualmente transmissíveis em adultos: prevalência e fatores de risco

OBJETIVO: Medir a prevalência de sintomas de doenças sexualmente transmissíveis (DST) e seus fatores de risco em uma população adulta. MÉTODOS: Estudo transversal de base populacional. A amostra foi constituída de adultos com 20 anos ou mais de idade, da zona urbana de Pelotas, RS. Utilizou-se questionário auto-aplicado para obtenção de informações de comportamento sexual e de sintomatologia para DST. A análise ajustada foi realizada por regressão logística. RESULTADOS: A prevalência de sintomas de DST foi de 13,5%. Pessoas do sexo feminino, mais jovens e cor não branca, bem como aquelas que não usaram preservativo na última relação sexual e que tiveram maior número de parceiros apresentaram maior risco para DST. Após estratificar por sexo, idade precoce de iniciação sexual e prática de sexo anal, as DST mostraram-se associadas com o desfecho apenas para os homens, e a menor escolaridade mostrou-se associada com o desfecho apenas para as mulheres. CONCLUSÕES: Este estudo mostrou uma prevalência importante de sintomas de DST. Levando-se em conta que muitas DST são assintomáticas e casos sintomáticos freqüentemente não são percebidos como patológicos pelos doentes e/ou não são diagnosticados pelos serviços, considera-se que o problema é ainda maior. Os resultados contribuíram também para aprofundar a discussão sobre o fato de viver com companheiro sexual não ser fator de proteção para a presença de sintomas dessas doenças e indicaram diferenças nos fatores de risco entre os sexos, sendo necessário considerar estas peculiaridades na abordagem deste assunto.