Estudo da morbidade e da mortalidade perinatal em maternidades: III - Anomalias congênitas em nascidos vivos

Realizou-se estudo das anomalias congênitas encontradas em recém-nascidos vivos, em nove maternidades, durante o ano de 1981-1982. O material é parte de uma pesquisa desenvolvida em sete maternidade do Estado de São Paulo, uma do Rio de Janeiro e uma de Florianópolis, Santa Catarina (Brasil), no período de agosto de 1981 a julho de 1982, quando foram coletados dados sobre todos os nascimentos ocorridos nesses nove serviços. As anomalias congênitas foram definidas como as descritas no XIV.° capítulo da Classificação Internacional de Doenças - 1975, 9ª Revisão, tendo sido utilizada essa classificação para codificá-las. Na análise estatística foram utilizados o X² (com um grau de liberdade), o teste de inclinação para proporções ("Trend test") e a técnica de Berkson para a verificação da hipótese de aderência à distribuição de Poisson. Em 12.782 recém-nascidos vivos, 286 (2,24%) apresentavam algum tipo de anomalia congênita, tendo havido 26 (0,20%) crianças com duas anomalias, 9 (0,07%) com três e duas (0,02) apresentando quatro tipos de malformações congênitas. As deformidades osteomusculares congênitas (código 754 da CID) foram as mais freqüentes (19%);segue-se as outras anomalias congênitas do coração (746) com uma freqüência de 14,1%. Ao se analisar a prevalência dessas malformações pela idade da mãe nota-se que há um aumento da prevalência à medida que a idade avança, apenas para Sindrome de Down (758).

Fuentes de información y su relación con el grado de conocimientos sobre el SIDA en adolescentes de México

INTRODUCCIÓN: En México 2,1% de casos con SIDA son adolescentes. Los casos de 20 a 29 años alcanzan a 30,5% y una proporción importante pudo infectarse VIH en la adolescencia. El nivel de conocimientos de los adolescentes sobre VIH/SIDA es variable. En contextos urbanos poseen conceptos errados y mitos que podrían orientarlos a prácticas riesgosas. Los medios masivos e interpersonales son fuentes importantes de información en la construcción social del VIH/SIDA en los adolescentes. El objetivo es relacionar el grado de conocimientos sobre VIH/SIDA con la exposición a fuentes informativas masivas e interpersonales en los adolescentes de Guadalajara, México. MATERIAL Y MÉTODO: Encuesta a 1.410 adolescentes, varones y mujeres de 15 a 19 años, en diferentes estratos socio-económicos. Se aplicaron pruebas de significación Ji Cuadrada y BTukey, Intervalos de Confianza del 95% para proporciones y medias y ANOVA factorial simple. RESULTADO: Hay un nivel regular de conocimientos con medias favorables a los estratos alto y medio. La información de periódicos y profesores tuvo relación directa con el nivel de conocimientos controlada por la exposición a la televisión y variables socio-demográficas. CONCLUSIONES: Hay desigualdades por estratos socio-económicos en la relación de las fuentes informativas y los niveles de conocimientos sobre VIH/SIDA. Es necesario fortalecer y desarrollar acciones educativas por fuentes masivas e interpersonales, con énfasis en estratos bajo y marginado.

Análise do padrão motor em pessoas com diagnóstico de esquizofrenia: uma abordagem em tempo real

A esquizofrenia é uma perturbação mental grave caracterizada pela coexistência de sintomas positivos, negativos e de desorganização do pensamento e do comportamento. As alterações motoras são consistentemente observadas mas, ainda pouco estudadas na esquizofrenia, sendo relevantes para o seu diagnóstico. Neste quadro, o presente estudo tem como objetivo verificar se os indivíduos com esquizofrenia apresentam alterações na coordenação motora, comparativamente com o grupo sem esquizofrenia, bem como analisar se as disfunções dos sinais neurológicos subtis (SNS) motores se encontram correlacionadas com o funcionamento executivo e com os domínios psicopatológicos da perturbação. No total participaram 29 indivíduos (13 com diagnóstico de esquizofrenia e 16 sem diagnóstico) equivalentes em termos de idade, género, escolaridade e índice de massa corporal. Para avaliar o desempenho motor recorreu-se ao sistema Biostage de parametrização do movimento em tempo real, com a tarefa de lançameto ao alvo; a presença de SNS foi examinada através da Brief Motor Scale; o funcionamento executivo pela aplicação do subteste do Vocabulário e da fluência verbal e a sintomatologia clínica através da Positive and Negative Sindrome Scale. Pela análise cinemática do movimento constatou-se que os indivíduos com esquizofrenia recrutam um padrão motor menos desenvolvido e imaturo de movimento, com menor individualização das componentes (principalmente do tronco e pélvis), necessitando de mais tempo para executar a tarefa, comparativamente com os sujeitos sem a perturbação que evidenciaram um movimento mais avançado de movimento. Os indivíduos com esquizofrenia mostraram índices elevados de disfunção dos SNS (média =6,01) estabelecendo este domínio uma relação boa e negativa com o desempenho verbal (rho Spearman=-0,62) e uma relação forte e positiva com todos os domínios psicopatológicos (rho Spearman=0,74). O estudo da existência de alterações motoras como parte intrínseca da esquizofrenia revela-se pertinente uma vez que possibilita uma compreensão mais aprofundada da sua fisiopatologia e permite que se desenvolvam práticas mais efetivas na área da saúde e reabilitação.

Identification of neuronal alterations induced by Shank3 mutations using iPS cells from Phelan-McDermid Patients' Fibroblasts

A família de proteínas Shank é o principal conjunto de proteinas de suporte e está localizada na densidade pós-sináptica das sinapses excitatórias. Existem 3 genes na família Shank, Shank1, Shank2 e Shank3 e são caracterizados por múltiplos domínios repetidos de anquirina próximo ao N-terminal seguido pelos domínios Src homologo 3 e PDZ, uma região longa rica em prolina e um domínio de motivo α estéril próximo ao C-terminal. Shank proteínas conectam duas subunidades de receptors glutamatérgicos, recetores NMDA e recetores metabotrópicos de glutamato do tipo-I (mGluRs). O domínio PDZ da Shank conecta-se ao C-terminal do GKAP e este, liga-se, ao complexo recetor PSD-95-NMDA. Por outro lado, a proteína Homer interage com o domínio rico em prolina para confirmar a associação entre a proteína Shank com o mGluR tipo-I. A proteína específica em estudo, Shank3, é haploinsuficiente em pacientes com sindrome Phelan-McDermid devido à deleções no braço comprido do cromossoma 22 levando à danos intelectuais, ausência ou atraso no discurso, comportamentos semelhantes ao autismo, hipotonia e características dismórficas. Neste trabalho, investigamos o papel da Shank3 na função sináptica para compreender a relação entre alterações nesta proteína e as características neurológicas presente em Pacientes com síndrome Phelan-McDermid. Foram utilizados dois modelos diferentes, ratinhos knockout Shank3 e hiPSC de pacientes com PMS. Ratinhos geneticamente modificados são ferramentas uteis no estudo de genes e na compreensão dos mecanismos que experiências in vitro não são capazes de reproduzir, mas de maneira a compreender melhor as patologias humanas, decidimos trabalhar também com células humanas. Os fibroblastos dos pacientes com síndrome Phelan-McDermid fora reprogramados em hiPS cells, diferenciados em neurónios e comparados com os neurónios obtidos a partir de doadores saudavéis e da mesma idade. A reprogramação em iPSC foi realizada por infecção de lentivirus com quatro genes de reprogramação OCT4, c-MYC, SOX2 e KFL4 para posteriormente serem diferenciados em neurónios, com cada passo sendo positivamente confirmado através de marcadores neuronais. Através dos neurónios diferenciados, analisamos a expressão de proteínas sinápticas. Pacientes com haploinsuficiencia na proteína Shank3 apresentam níveis elevados de proteína mGluR5 e decrescidos de proteína Homer sugerindo que a haploinsuficiencia leva a desregulação do complexo mGluR5-Homer-Shank3 conduzindo também, a defeitos na maturação sináptica. Assim, a expressão da proteína mGluR5 está alterada nos pacientes com PMS podendo estar relacionada com defeitos encontrados na diferenciação neuronal e maturação sináptica observados nos neurónios de pacientes. Conclusivamente, iPS cells representam um modelo fundamental no estudo da proteína Shank3 e a sua influência no sindrome de Phelan-McDermid.

Deteccion de antigeno del polisacarido capsular de Cryptococcus neoformans en pacientes con SIDA y neurocriptococosis en São Paulo, Brasil

Antígeno del polisacárido capsular (Ag PC) de Cryptococcus neoformans fue detectado por la técnica de aglutinación de latex (AL) en LCR y suero de pacientes con Sindrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA) y primer episodio de neurocriptococosis, usando como patrón el examen micológico (examen directo y cultivo) de LCR. Se obtuvo una sensibilidad del 100% de AL para detectar AgPC de C. neoformans, el cual por su rápidez permite tratamiento específico precoz. Títulos iniciales de AgPC de la levadura en esos pacientes pueden ser > 1.000.000, pareciendo que cuando esos títulos están presentes en suero, se relacionan con mortalidad durante el tratamiento. En los pacientes que sobrevivieron se observó que el examen micológico directo y AgPC de C. neoformans, en LCR y suero, permanecen positivos aún después de tratamiento y mejoría clínica del paciente.

Amiloidose. Caracterização Epidemiológica, Clínica e Morfológica

Introdução: A amiloidose é uma doença sistémica, cujo diagnóstico cabe frequentemente ao nefrologista. O tipo de amiloidose varia de acordo com o grau de desenvolvimento do país, com maior prevalência de amiloidose AL nos países ricos. Material e métodos: Revisão retrospectiva de todas as biopsias de rim nativo avaliadas no serviço entre 1981 e 2008. Caracterização clínica dos doentes à data da biópsia. Avaliação morfológica qualitativa do tipo de substância amiloíde por imunofluorescência e imunoperoxidase. Avaliação semi-quantitativa do grau de depósitos de acordo com a sua localização; grau de glomeruloesclerose e fibrose tubulo -interstical. Resultados: Neste período de 28 anos, observámos 202 biópsias positivas para substância amiloíde (3,5% de 5797) num total de 197 doentes (54,4% homens vs 45,5 mulheres), com idade mediana de 59,5 ± 15,6 anos. A maioria (68%) dos doentes foi biopsada por síndrome nefrótico. A insuficiência renal e as alterações assintomáticas urinárias foram os outros principais motivos de biopsia em 15 % e 7% dos casos, respectivamente. Os doentes na altura da biopsia apresentavam proteinúria mediana de 5 g/dia ± 5,4 (n=144) e creatinina mediana de 1,3 ± 1,7 mg/dl (n=150). As amiloidoses foram classificadas como AA em 51% dos casos, AL em 31,6% (25,5% lambda e 5,9% kappa) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar em 3,5%. Não foi possível a caracterização do tipo de amilóide, por dificuldade técnica, em 12,8% das biópsias. A amiloidose revelou-se a terceira causa de síndrome nefrótico nos doentes com mais de 65 anos. Os doentes com amiloidose primária são significativamente mais velhos do que aqueles com amiloidose secundária ou PAF (65,2 vs 53,7 vs 52,7 respectivamente, p <0,05).Verificámos uma diminuição da incidência das amiloidoses AA com aumento das AL, com inversão do predomínio das AA em relação as AL a partir de 1995. Em termos morfológicos, a maioria das biópsias caracteriza-se por deposição marcada de amilóide no glomérulo (30% com +++) e nos vasos (40% com +++), com escassa deposição a nível intersticial cortical (60% sem depósitos) e medular (50% sem depósitos). Estudámos as possíveis relações entre manifestações clínicas e morfologia renal. Verificámos uma correlação positiva entre creatinina e grau de fibrose e/ou grau de deposição intersticial. Não encontrámos relação entre proteinúria e grau/local de deposição de amilóide. Conclusões: Actualmente, em Portugal, predomina a amiloidose AL, que surge em doentes mais idosos e se manifesta mais frequentemente por sindrome nefrótico. A função renal a data da biópsia correlaciona-se com o grau de fibrose tubulo-interstical renal.

Estomatologia Pediátrica – Formação por Case-Studies

A Unidade de Estomatologia do HDE constitui local de referenciação de patologia complexa e com frequência rara. Os autores apresentam vários casos clínicos, com compromisso estomatológico relevante, seja por óbvia alteração do crescimento maxilo-facial, seja por alterações relevantes da mucosa, seja por doença multiquística dos maxilares. Assim, privilegiando-se a vertente clínica da comunicação, através da projecção de fotografias dos doentes e de outra imagiologia, apresentam-se casos de síndrome de Gorlin-Goltz, de disqueratose congénita, de síndrome de Ondine, de doença de Behcet e de síndrome autoinflamatório. Comentam-se, em cada situação, as dificuldades diagnósticas e as opções terapêuticas. Sempre que oportuno, discute-se a repercussão, quer da patologia quer da terapêutica, no crescimento da criança, na sua vertente maxilofacial.

Síndrome de Bartter. Uma Nova Abordagem Terapêutica

A Síndrome de Bartter é uma tubulopatia hereditária perdedora de sal, rara (cerca de 1,2 novos casos por 100 000 nados vivos por ano1), caracterizada por alcalose metabólica, hipocaliémia, hiperreninémia e hiperaldosterolémia de gravidade variável. A indometacina e elevadas doses de potássio oral têm sido até hoje as estratégias terapêuticas usadas, com elevado risco de lesão gastrointestinal. Desde Abril de 2009, o aliscireno – inibidor da renina – tem sido utilizado em casos pontuais de Síndrome de Bartter no adulto, desconhecendo-se a sua utilização em Pediatria. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de oito anos com Síndrome de Bartter, medicada com cloreto de potássio e indometacina oral, a quem foi diagnosticada uma úlcera gástrica gigante. De modo a permitir a redução da quantidade de potássio administrado, optou-se por iniciar o aliscireno.

Distribuição por Sexos das Cardiopatias Congénitas

Apresenta-se a distribuição por sexos em 4150 crianças, de idade inferior a 13 anos, com cardiopatias congénitas bem definidas, estudadas num periodo de 17 anos. Globalmente a distribuição foi equilibrada, sendo 2108 do fenotipo masculino (50,8%) e 2042 do fenotipo feminino(49,2%), com um quociente Q = 1,03. Verificou-se um predomínio franco do sexo masculino para as seguintes cardiopatias: estenose aórtica valvular e subvalvular fixa (70%), coarctação da aorta(66%), transposição das grandes artérias (60%), coração univentricular (76%), atrésia da tricúspide (63%), anomalia de Ebstein (76%), sindrome do coração esquerdo hipoplásico (85%), aneis vasculares (77%) e estenose médio-ventricular direita (70%). Verificou-se um predomínio franco do sexo feminino para o canal arterial persistente (72%), os defeitos do septo aurículo-ventricular (62%,), a estenose aórtica supravalvular (71%) e a estenose pulmonar infundibular isolada (80%). Confirmou-se uma distribuição muito mais equilibrada para os casos de canal arterial persistente isolado em síndrome de rubéola congénita (56%). Salienta-se a importância de conhecer a distribuição por sexos, por esta ter valor preditivo quanto ao risco de recorrência familiar das cardiopatias congénitas.

Sindroma de Swyer-James MacLeod - Aspectos Clinico-Radiológicos a propósito de um Caso Clínico

Descreve-se um caso de Sindroma de Swyer-James MacLeod, após uma introdução em que se definem as principais características desta entidade, com particular relevo para os aspectos radiográficos, se expõem as teorias etiopatogénicas e o quadro clínico habitual. Na discussão do caso clínico realça-se o papel da infecção pelo vírus do sarampo e expõem-se as razões da metodologia utilizada no diagnóstico.

Miocardiopatia de Takotsubo: na Origem do Choque Cardiogénico

A miocardiopatia de Takotsubo, de etiologia desconhecida, caracteriza-se pela disfunção sistólica súbita e transitória dos segmentos médio-apicais do ventrículo esquerdo, sem doença coronária significativa, com total normalização das alterações segmentares. É mais frequente em mulheres de meia-idade, implicando diagnóstico diferencial com a sindrome coronária aguda. Apresentamos o caso de uma mulher de 59 anos que recorreu ao Serviço de Urgência por dispneia súbita e dor torácica. À admissão apresentava-se em edema pulmonar agudo hipotensivo com necessidade de suporte aminérgico e ventilação invasiva. A avaliação analítica demonstrava elevação dos marcadores cardíacos. Electrocardiogramas seriados em ritmo sinusal com inversão progressiva da onda T nas derivações precordiais (v2 - v6). Ecocardiogramas de controlo revelando acinésia apical com diminuição da função sistólica global, e reversão total das alterações em duas semanas. Admitido choque cardiogénico de etiologia não esclarecida foi excluída doença coronária, sustentando o diagnóstico de miocardiopatia de Takotsubo.

Esquistossomose pulmonar. II. Forma crônica reativada com hipertensão e Cor pulmonale

Os Autores descrevem um caso grave de esquistossomose mansoni (forma hepática com hipertensão portal associada a forma pulmonar com hipertensão pulmonar e cor pulmonalej sobre o qual evoluiu uma sindrome toxi-infectuosa grave e de longa duração. Sucessivos exames radiológicos do tórax revelaram acometimento predominantemente arteriolar, ao lado de uma micronodulação pulmonar grosseira e difusa em ambos os hemitóraces e configuração de coração pulmonar. A histopatologia de material de biópsia pulmonar identificou basicamente uma arterite pulmonar característica, inflamação granulomatosa atípica provocada principalmente por vermes e raros ovos de S. mansoni envolvidos por escassa reação inflamatória. Para explicar a origem de constelação clínica toxi-infectuosa, foram afastadas as hipóteses de associação da esquistossomose a concausas infectuosas ou não, mas de curso febril, e a superposição de uma forma toxêmica sobre outra crônica pré-existente. Com base em dados clínicos, particularmente em subsídios da laparoscopia, e anatômicos, concluiu-se tratar o caso de uma forma crônica de esquistossomose reativada, provavelmente em virtude de alterações imunológicas inusitadas do hospedeiro. Ao que tudo parece indicar, o desvio de ovos e de vermes aos pulmões deveu-se à sindrome de hipertensão portal, cujos shunts entre a circulação portal e sistêmica determinaram a rota preferencial da migração.

A tecnologia do século XXI no Museu da Música

Trabalho de projeto apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Artes Musicais – Estudos em Música e Tecnologias,

ESTUDOS ECOFISIOLÓGICOS DE Orchidaceae DA AMAZÔNIA. II - ANATOMIA ECOLÓGICA FOLIAR DE ESPÉCIES COM METABOLISMO CAM DE UMA CAMPINA DA AMAZÔNIA CENTRAL

Este trabalho é o segundo de uma série que objetiva correlacionar a anatomia foliar e via de fixação de C02 com a distribuição geográfica de Orchidaceae e especificamente, detectar a existência de suculência nas espécies estudadas e também qualificá-las na classificação anatômica de WITHNER et al.(1974). Enfoca-se características anatômicas que possivelmente se relacionariam com o xeromorfismo habitacional e/ou escleromorfismo nutricional e via fotossintética CAM, e estas estabeleceriam uma sindrome adaptativa para o efetivo controle do fluxo hídrico no limbo foliar, dando para as espécies condições para a colonização de ambientes mais xéricos como os da Campina aberta. Detectou-se a presença de suculência anatômica propícia para a ocorrência do metabolismo CAM, sendo que as folhas foram classificadas como sendo do tipo Coriáceas.

Resultados da valvoplastia por balão do grupo submetido a plastia mitral percutânea ou cirúrgica prévias com o tratado pela primeira vez: evolução do grupo com plastia prévia

OBJETIVO: Avaliar 501 procedimentos de valvoplastia mitral e as diferenças entre um grupo já submetido a plastia valvar prévia por balão ou cirúrgica, com 59 procedimentos e um grupo sem intervenção prévia, com 442 procedimentos. MÉTODOS: Foi utilizado balão único em 406 procedimentos, balão de Inoue em 89, e duplo balão em seis, não havendo diferença entre os balões utilizados nos dois grupos (p=0,6610). Estudou-se a evolução a longo prazo dos pacientes com plastia prévia. RESULTADOS: O grupo submetido a plastia valvar prévia era mais velho, com maior escore ecocardiográfico, maior porcentual de pacientes em fibrilação atrial, e dos seus 59 pacientes, 48 tinham sido submetidos à comissurotomia cirúrgica, oito a valvoplastia com balão e três à comissurotomia cirúrgica e à valvoplastia com balão. Os grupos da valvoplastia com plastia valvar prévia e da valvoplastia sem intervenção prévia apresentaram pré-valvoplastia: área valvar mitral ecocardiográfica de 0,99±0,21 e 0,94±0,21 cm² (p=0,0802) e área valvar mitral (Gorlin) 0,94±0,18 e 0,91±0,21 cm² (p=0,2518) e área valvar mitral pós-valvoplastia mitral de 1,95±0,44 e 2,05±0,42 cm² (p=0,1059). CONCLUSÕES: O grupo com plastia valvar prévia apresentou o mesmo resultado imediato do grupo sem intervenção prévia. O subgrupo com plastia prévia seguido a longo prazo, apresentou evolução satisfatória.