1000 resultados para Síndrome del cromosoma X frágil
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Objetivo: Determinar la prevalencia del Síndrome de Burnout en personal de los servicios de urgencias en una institución prestadora de servicios de salud de baja complejidad de Neiva. Antecedentes: El Síndrome de Burnout es una respuesta inadecuada al estrés laboral crónico cuyas características principales son: altos niveles de agotamiento emocional, despersonalización y baja realización personal. La prevalencia a nivel mundial de este síndrome en personal de salud varía entre 2,2% y 69,2%. Método: estudio de corte transversal. A una muestra de 90 trabajadores (médicos, enfermeras y auxiliares de enfermería) en una Empresa Social del Estado de baja complejidad de la ciudad de Neiva se le aplicó cuestionario auto administrado compuesto por dos instrumentos validados (Maslach Burnout Inventory y la Encuesta Nacional de Condiciones de Trabajo del Instituto Nacional de Seguridad e Higiene en el Trabajo). Resultados: La prevalencia de Síndrome de Burnout fue 3,3% (n=3) (niveles elevados en las tres características simultáneamente); 11,1% (n=10) de agotamiento emocional, 20% (n=18) despersonalización y 10% (n=9) baja realización personal. No se encontraron asociaciones estadísticamente significativas entre las condiciones de empleo y trabajo con el Síndrome en mención. Conclusión: Laborar en servicios de urgencias confrontan al trabajador a exigencias para el cumplimiento de su tarea, así como también a relaciones sociales estresantes. Factores como el grado de autonomía y de control, el apoyo social en el trabajo, asociado a relaciones personales positivas y una alta funcionalidad familiar podrían mediar como protectores o moduladores del Síndrome de Burnout.
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La resistencia a la insulina definida como una disminución de la respuesta de la glucosa a una determinad cantidad de insulina es un estado que representa un factor de riesgo para desarrollar diabetes mellitus, enfermedad coronaria e hipertensión arterial a largo plazo. La evaluación de la insulina que es una hormona que facilita la homeostasis de la glucosa en el organismo a través de diferentes modelos matemáticos complejos cuya especificidad y sensibilidad han sido cuestionadas, ha obligado a los investigadores a descubrir métodos mas exactos que permitan un calculo mas sencillo en pacientes con síndrome de ovario poliquistico.
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Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)
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Antecedentes: Las patologías osteomusculares del miembro superior son una importante causa de morbilidad laboral a nivel mundial y en nuestro país, particularmente en el sector de la floricultura. Del desarrollo de estos desórdenes se derivan importantes costos derivados del ausentismo laboral, incapacidades y secuelas. Objetivo: determinar la prevalencia de patología osteomuscular de miembro superior con calificación de origen de enfermedad laboral, en los trabajadores con diagnóstico de patología musculo esquelética de miembro superior y su relación con algunos factores ocupacionales y demográficos. Metodología: Estudio de corte transversal en el que se revisaron datos secundarios procedentes de una base de datos del servicio de salud ocupacional entre enero y mayo de 2015, correspondiente a 465 operarios (no administrativos) a término indefinido de una empresa floricultora de Bogotá, incluyendo únicamente aquellos trabajadores con patologías osteomusculares de miembro superior, que contaban con la clasificación en el diagnóstico ya sea como enfermedad laboral o enfermedad común y mayores de edad. Se excluyeron 19 trabajadores, quienes habían sido reubicados en nuevos sitios de trabajo y no se contó con la información para determinar su actividad antes de realizar el cambio. Se evaluaron las siguientes variables: sexo, edad, antigüedad y el cargo desempeñados por los operarios. La relación entre variables se realizó con la prueba de chi2 de Pearson. Se midió la magnitud de la asociación por medio de OR con sus respectivos intervalos de confianza del 95%. Resultados: Se incluyó a 373 operarios a término fijo, con una media de edad de 39 años (DE=5.55) y una media de antigüedad en el cargo de 6 años (DE=1.15). El 82.84% correspondió al sexo femenino. La prevalencia de enfermedad laboral osteomuscular de miembro superior fue del 54,4%. En el análisis de relación entre la calificación de la enfermedad, y demás variables (sexo, antigüedad en el cargo, edad, actividad desempeñada, localización de la lesión); se encontró que: estar entre los 40 a 49 años (OR= 1,7; IC-95%:1,12 – 2,79), diagnóstico de síndrome de manguito (OR= 4.45; IC-95%: 2.48 – 8.23) y el síndrome de túnel de carpo (OR= 4.22; IC-95%: 2.45 – 7.41) se asociaron a enfermedad laboral. Conclusiones: La prevalencia de enfermedad laboral de patología osteomuscular de miembro superior en los operarios de un cultivo de flores de la Sabana de Bogotá es del (54,4%). Se encontró una mayor asociación con el síndrome del manguito rotador y enfermedad laboral. No se encontró asociación entre la enfermedad laboral y la actividad desempeñada, el tiempo de exposición, ni con el sexo del trabajador.
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Proporcionar una serie de datos que permitan contextualizar la puesta en marcha de un plan de informatización de las escuelas y analizar la actitud hacia el ordenador de los niños que han trabajado en un medio informatizado en comparación con los que no lo han hecho. 86 alumnos de quinto y sexto de EGB, 61 de los cuales han recibido enseñanza con ordenador. Los 25 restantes han seguido la enseñanza tradicional. Investigación de tipo descriptivo. Revisa una serie de aspectos relacionados con la informática en el marco escolar: marcos psicopedagógicos donde se desarrolla, modalidades de prácticas educativas con soporte informático, experiencias desarrolladas en Francia, Reino Unido y EUA. Analiza la informatización de la enseñanza en Catalunya centrándose en tres planes experimentales: 1- Informática base en segundo grado de FP. 2- Sistema Toam. 3- Lenguaje Logo. Realiza un estudio empírico a una muestra de sujetos de primer ciclo de EGB para analizar la actitud hacia el ordenador de los alumnos que han trabajado en un medio informatizado. Construye una escala tipo Lickert. Calcula la fiabiblidad y analiza los datos obtenidos mediante una comparación de medias a través del SPSS-X. Bibliografía. Cuestionario ad hoc de actitudes tipo Lickert. Pruebas de fiabilidad, comparación de medias y SPSS-X. El grupo de sexto que realizó clases con ordenador muestra una actitud más positiva hacia éste. La actitud del grupo de quinto que utilizó Logo es igual a la del grupo de sexto anterior y más positiva que la que mantienen los de sexto que no usaron Logo. Los sujetos que han mantenido un contacto periódico con el ordenador presentan una actitud más positiva que los que no han seguido nunca una clase con ordenador y que no disponen de ninguno. Sólo con que haya un contacto con el ordenador más o menos intenso y periódico, el niño desarrolla unas actitudes positivas marcadamente diferentes de aquellos niños que nunca han tenido tal contacto. Plantea como prospectiva analizar en qué dirección apunta esta actitud positiva.
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Resumen basado en el que aporta la revista
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Convocatoria a los Premios Nacionales de Investigación e Innovación Educativas 2005. Modalidad de Innovación Educativa. Mención Honorífica
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Conseguir una mejora en el aprendizaje de los alumnos de didáctica. Desarrollar las aptitudes de reflexión, discusión y crítica. Innovar la metodología didáctica utilizada en la universidad. Distribución en 4 grupos naturales. La muestra igual a 250 alumnos matriculados en la asignatura de Didáctica General de la Universidad de Barcelona. Se puede generalizar a los estudiantes de tercer curso de Ciencias de la Educación de las Universidades de Cataluña. El diseño de la investigación es experimental. El modelo es de pretest-postest con tres grupos experimentales y uno de control. Agruparon las variables en 4 grandes grupos: 1. El alumno y su realidad. 2. Intereses del alumno. 3. Conocimientos previos a la materia. 4. Elementos que influyen en el aprendizaje, como variables independientes y el rendimiento instructivo, el instrumental y el actitudinal, la actitud afectiva y la académica como variables dependientes. La variable inteligencia con la escala B, del 16 PF de RB. Cattell (forma A); y una prueba objetiva sobre conocimientos previos para el pre-test además de prueba de rendimiento instructivo y cuestionario de actitud, opinión y estilo de aprendizaje, utilizados de nuevo en el postest. Con el programa del SPSS-X, utilizaron el descriptive, t-test groups, Crosstabulation para hallar la V de Cramer y la TAU de Kendall, Oneway (análisis de varianza) y el Kruskal-Wallis 1-Way Anova, para la comparación ordinal de los ítems del cuestionario de opinión-actitud. Respecto a la equivalencia de los grupos de la muestra se encontraron diferencias significativas en las siguientes variables: trabajo en la enseñanza o no, sexo, edad, inteligencia, forma o estilo de aprender. Los resultados de la variable dependiente, rendimiento instruccional, muestran diferencias significativas entre grupos. Pero no se confirma la hipótesis de partida de los investigadores, pues las diferencias con mejores resultados se hallaron precisamente en el grupo de control. En cuanto a la actitud académica y afectiva de dos de los grupos experimentales sufrieron mejoras significativas relativas. La metodología didáctica procesal ha producido una mejora significativa del aprendizaje de los alumnos en cuanto a las actitudes ante los elementos del proceso instructivo. No así en cuanto a rendimiento instructivo, aunque tampoco puede concluirse la superioridad del método expositivo habitual. El rendimiento instructivo viene significativamente determinado por la aptitud mental y procesamiento de la información. En el futuro incidirán en las situaciones del contexto del aprendizaje.
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Describir el síndrome del autismo, enfocado desde el punto de vista de su diagnóstico y centrado fundamentalmente en su tratamiento, exponiendo el sistema de comunicación total como alternativa a los métodos operantes. Estudio acerca del tratamiento y diagnóstico del autismo. El trabajo esta dividido en tres partes fundamentales que son: definición general, los principales trastornos del comportamiento y el tratamiento. En la primera parte se determina qué es el autismo, distinguiendo varios subapartados que comprenden la historia, la definición y la medición, el diagnóstico diferencias y las distintas teorías etiológicas dentro de las cuales hay dos posturas enfrentadas, la de aquellos que defienden que el autismo es causado por una anomalía orgánica y la de los teóricos psicodinámicos que afirman que es debido a la interacción anómala del entorno. La segunda parte del trabajo está dedicada a los principales trastornos del comportamiento que son los que en definitiva nos permiten distinguir el autismo de otros síndromes infantiles. La tercera parte es la central de este trabajo, en ella se habla del tratamiento, partiendo del uso de los fármacos utilizados como terapias de apoyo para luego exponer dos enfoques de tratamiento. El primero es el de las técnicas operantes y el segundo es el de comunicación total. Este programa trata de ir más allá de la enseñanza de un lenguaje receptivo, intenta lograr que los niños autistas utilicen el lenguaje para comunicarse e interactuar con su entorno. 1) Existe una necesidad clara de determinar cuidadosamente cuáles son las alteraciones propias de este síndrome para diferenciarlas del retraso mental al que va generalmente unido. Es necesario también, realizar un diagnóstico diferencial que nos permita distinguirlo de otras enfermedades que presentan manifestaciones semejantes. 2) El tratamiento de los niños autistas presenta múltiples posibilidades de elección, dada la difusión que han tenido muchas teorías explicativas del síndrome. 3) El uso de agentes psicoactivos debe hacerse de una forma controlada, no administrándolos durante largos periodos de tiempo, controlando los posibles efectos secundarios, etc. En general el uso de fármacos facilita el aprendizaje de destrezas que permiten la integración social. 4) Los métodos operantes parten de que la conducta autista es la respuesta a un condicionamiento imperfecto de los estímulos y contingencias del medio. Para realizar el desarrollo del tratamiento tienen en cuenta las dificultades de integración que exige que el terapeuta tenga un valor positivo para el niño. 5) El sistema de comunicación total creado por Schaeffer en 1980 se plantea como objetivo el establecimiento de pautas comunicativas adecuadas y funcionales, espontáneas. Se realiza a través de los signos y el habla. 6) El entrenamiento de la comunicación total consta de sesiones individuales de enseñanza de signos correspondientes a objetos deseados por los niños. Cada sesión consta de un máximo de veinticinco ensayos. El procedimiento es el encadenamiento hacia atrás.
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Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.
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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive disorder characterized by the progressive loss of muscular strength. Mdx mutant mice show a marked deficiency in dystrophin, which was related to muscle membrane stability. The aim of this study was to verify the possible protective anti-inflammatory effect of citrus oil on mdx muscle fibers. Thus, adult male and female mdx mice (014/06-CEEA) were divided into control and citrus-treated. After 60 days of treatment, one ml of blood was collected for creatine kinase (CK) test. Diaphragm, sternomastoideus, anterior tibial and gastrocnemius muscles were removed and processed according to histological routine methods. The observed alterations indicate a direct effect of citrus. Recent studies have improved the diagnosis of muscular diseases but with no definitions of efficient treatments. Intervention with several therapies is important to many patients presenting muscular dystrophy, which enables them to live longer and be more active, while there is no development of gene therapies.
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)