Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

O síndrome do silêncio: síndrome de Waardenbrug

Síndrome de Waardenburg - Perda de audição: neurossensorial, uni ou bilateral; possibilidade de existir micrótia ou apêndices pré-auriculares; nariz achatado – alargamento da pirâmide nasal; alterações na pigmentação de pele, cabelo e olhos.

Alterações do equilíbrio em indivíduos com ou sem síndrome de Down em repouso e durante a execução de uma tarefa

O equilíbrio é fundamental para o desempenho de Actividades de Vida Diária e de Vida Diária Instrumentais que permitem aos indivíduos com Síndrome de Down manter a sua autonomia. O objectivo principal deste estudo foi verificar as características do estado de equilíbrio em indivíduos com e sem Síndrome de Down, em repouso e durante a execução de uma tarefa, de modo a compreender as implicações da alteração do estado de equilíbrio no desempenho de actividades. Neste estudo, foram seleccionadas duas amostras, de forma probabilística por conveniência, com indivíduos de ambos os sexos. A amostra do grupo experimental foi constituída por oito indivíduos com diagnóstico de Síndrome de Down, com idades compreendidas entre os 17 e os 39 anos de idade. A amostra do grupo de controlo foi constituída por doze indivíduos sem patologia, com idades compreendidas entre os 21 e os 37 anos. O equilíbrio foi avaliado com recurso a uma Plataforma de Forças (Bertec Corporation FP4060-10) para medir a deslocação do centro de pressão (CP) dos indivíduos. A avaliação do equilíbrio decorreu em dois momentos, na posição de pé: em repouso e no desempenho da tarefa segurar um saco de compras. Os resultados diferem entre os dois grupos em repouso e durante a execução da tarefa (segurar no saco). Os valores das variáveis área e distância de deslocação do CP e oscilações corporais, antero-posterior e médio-lateralmente apresentam resultados significativos, o que sugere diferenças do estado de equilíbrio entre as amostras.

Sistema de neurónios espelho no síndrome de down: estudo das variações dos ritmos Mu No Eeg

A capacidade de compreensão das acções dos outros e de imitação tem sido descrita como fundamental para a cognição social do ser humano. Recentemente tem sido atribuída a responsabilidade desta capacidade a um sistema neuronal denominado de Sistema de Neurónios Espelho, que se tem demonstrado estar afectado em perturbações mentais que se caracterizam por alterações severas da teoria da mente e da empatia, como é o caso do autismo. No caso do Síndrome de Down, verifica-se a coexistência de boas competências sociais e de capacidades práxicas e de imitação intactas, com dificuldades de interpretação de situações sociais e de reconhecimento de emoções, que nos levam a questionar acerca da actividade do seu Sistema de Neurónios Espelho. As oscilações do ritmo de frequências um (8-13 Hz) no córtex sensório-motor perante a observação de acções são consideradas um reflexo da actividade dos neurónios espelho, estando estabelecido que em pessoas saudáveis ocorre uma supressão mu na realização de movimentos com o membro superior e na sua observação quando realizados por outras pessoas. Neste estudo registou-se electroencefalograficamente a supressão dos ritmos mu em 11 pessoas com SD e em 20 pessoas sem SD nas seguintes condições: observação de um vídeo com duas bolas em movimento, observação de um vídeo com um movimento repetido de uma mão e realização movimentos com a mão. A baseline foi registada através da observação de um ponto estático. Constatamos que existe supressão dos ritmos mu na observação das acções dos outros em pessoas com Síndrome Down da mesma forma que ocorre na realização do próprio movimento, sugerindo uma relativa preservação do funcionamento dos neurónios espelho e dos mecanismos básicos de cognição social. Estes resultados vão de encontro aos estudos que apontam para a integridade das capacidades de imitação no Síndrome Down. Verificamos também que não se encontram diferenças significativas na supressão dos ritmos mu entre os grupos de pessoas com Síndrome Down e de Controlo em relação às condições usadas na investigação.

Excesso de peso e gordura abdominal para a síndrome metabólica em nipo-brasileiros

OBJETIVO: A obesidade, especialmente de distribuição abdominal, associa-se a fatores de risco cardiovasculares como a dislipidemia, a hipertensão arterial (HA) e o diabetes mellitus (DM). A importância desses fatores em nipo-brasileiros foi previamente demonstrada, apesar de a obesidade não ser característica marcante dos migrantes japoneses. Realizou-se estudo com o objetivo de avaliar a prevalência de excesso de peso e a adiposidade central (AC) em nipo-brasileiros e suas relações com distúrbios metabólicos. MÉTODOS: A amostra incluiu 530 nipo-brasileiros (40-79 anos) de primeira e segunda gerações, submetidos a medidas antropométricas de pressão arterial, perfil lipídico e teste oral de tolerância à glicose. A prevalência (por ponto e intervalo de confiança) de excesso de peso foi calculada pelo valor de corte >26,4 kg/m². O diagnóstico de AC foi baseado na razão entre as circunferências da cintura e do quadril (RCQ), sendo que valores > ou = 0,85 e > ou = 0,95, para mulheres e homens, respectivamente, firmavam esse diagnóstico. RESULTADOS: A prevalência de excesso de peso foi de 22,4% (IC95%-- 20,6-28,1), e a de AC, de 67,0% (IC95% -- 63,1-70,9). Além de maiores prevalências de DM, HA e dislipidemia, estratificando-se pelo índice de massa corporal (IMC) e RCQ, indivíduos com excesso de peso e adiposidade central apresentaram pior perfil metabólico: a pressão arterial foi significantemente maior naqueles com excesso de peso, sem e com AC; indivíduos com AC apresentaram maiores índices de glicemia, triglicerídeos, colesterol total e LDL e menor HDL quando comparados aos sem excesso de peso e sem AC; a insulinemia de jejum foi significantemente maior em indivíduos com excesso de peso (sem e com AC) do que naqueles sem excesso de peso e sem AC. CONCLUSÃO: A comparação de subgrupos com e sem adiposidade central foi compatível com a hipótese de que a deposição abdominal de gordura representa fator de risco para doenças interligadas pela resistência à insulina, inclusive em população de origem oriental. A alta prevalência de síndrome metabólica nos migrantes japoneses pode ser decorrente da deposição visceral de gordura, implicada na gênese da resistência à insulina.

O impacto do uso da tala nocturna na funcionalidade do indivíduo com síndrome do túnel carpiano

A síndrome do túnel carpiano (STC) é considerada a neuropatia compressiva mais comum na população. É causada pela compressão directa sobre o nervo mediano no interior do túnel carpiano, que origina parestesias, dor na mão e disfunção muscular. Como consequência destes sintomas, os indivíduos vêem comprometida a sua funcionalidade ao nível das ocupações e, por consequência, alterado o seu desempenho ocupacional. Este trabalho tem como objectivo principal verificar de que forma a utilização da tala nocturna influencia a funcionalidade do indivíduo com STC. Concomitantemente pretende-se definir em que medida alterações das forças de preensão palmar e de pinças se relaciona com o uso da tala. Por último, identificar quais as variáveis sócio - demográficas e as que caracterizam a patologia que estão relacionadas com o problema em estudo e aos valores obtidos com as escalas do Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BQTC), nos indivíduos dos grupos controlo e experimental. A amostra é constituída por 22 indivíduos no grupo controlo e 24 no grupo experimental, com diagnóstico de STC ligeiro e moderado. Foram aplicados o BCTQ, o dinamómetro e o pinch meter de Jamar. Os resultados deste estudo mostram uma diminuição significativa da sintomatologia da STC, após a aplicação da tala, nos momentos de reavaliação e follow up, (p=0,000 e p=0,004), assim como um aumento significativo da funcionalidade nos dois momentos (p=0,000 e p=0,004). Deste estudo conclui-se que a utilização da tala nocturna beneficia os indivíduos com STC ligeiro e moderado.

Sexualidade da pessoa com síndrome de Down

OBJETIVO: Analisar as opiniões de pais e profissionais sobre a sexualidade de pessoas com Síndrome de Down (SD) e identificar como essas pessoas percebem a própria sexualidade. MÉTODOS: Trata-se de pesquisa que utiliza análises quantitativa e qualitativa. Foram aplicados 809 questionários aos pais e aos profissionais (348). Foram realizados 12 grupos focais, com pais, profissionais e pessoas com SD. Foi realizado o teste qui-quadrado para análise das questões formuladas. RESULTADOS: Os pais tratam os filhos num padrão infantil de comportamento, pois temem assumir as conseqüências de um relacionamento sexual que pode resultar numa gravidez com risco de reincidência da síndrome. Os profissionais sentem-se despreparados para orientar sexualmente a pessoa com SD e harmonizar as atitudes dos pais aos desejos sexuais dos filhos. CONCLUSÕES: A sexualidade das pessoas com SD estrutura-se como nos demais seres humanos, embora seja vivenciada com restrições percebidas por elas mesmas a depender do contexto social no qual estão inseridas.

Síndrome do climatério: inquérito populacional domiciliar em Campinas, SP

OBJETIVO: Estudar a prevalência de sintomas climatéricos, urogeniatais e sexuais em população de mulheres do Brasil. MÉTODOS: Estudo descritivo de corte transversal, de base populacional. Selecionaram-se, por meio de processo de amostragem, 456 mulheres, residentes no município de Campinas, SP, na faixa etária de 45-60 anos de idade, em 1997, segundo informações da agência local do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística. Os dados foram coletados por meio de entrevistas domiciliares, com questionários estruturados e pré-testados. A análise dos dados foi realizada pelo teste do qui-quadrado, teste não paramétrico de Kruskal-Wallis, com nível de significância estatística menor que 0,05. A intensidade dos sintomas climatéricos foi analisada pelos índices circulatório e psicológico. A análise de componentes principais foi utilizada para determinar a inter-relação dos sintomas climatéricos. RESULTADOS: Os sintomas climatéricos mais prevalentes foram: nervosismo (82%), fogachos (70%), cefaléia (68%), irritabilidade (67%) e sudorese (59%). Os fogachos, a sudorese e a insônia foram significativamente mais prevalentes na peri e pós-menopausa. A freqüência (intensidade) dos sintomas vasomotores e psicológicos não variou segundo o estado menopausal. A prevalência de incontinência urinária foi de 27,4%. A queixa de dispareunia e secura vaginal foi pouco freqüente. Em relação às queixas sexuais, a diminuição do interesse sexual foi a mais freqüente. Constatou-se que algumas queixas climatéricas são inter-relacionadas. O primeiro aglomerado incluiu as ondas de calor e a sudorese (aglomerado vasomotor). O segundo, depressão, nervosismo e irritabilidade (aglomerado psicológico) e o terceiro, tontura e palpitação (aglomerado atípico). CONCLUSÕES: A prevalência de sintomas climatéricos na população estudada foi elevada e semelhante à descrita em países ocidentais desenvolvidos.

O impacto do uso da tala nocturna na qualidade de vida do indivíduo com Síndrome do Túnel Carpiano

A Síndrome do Túnel Carpiano é uma neuropatia compressiva do nervo mediano que desencadeia défices motores e sensoriais que interferem com o desempenho dos papéis ocupacionais e, concomitantemente, com a Qualidade de Vida. Este trabalho tem como objectivo principal definir quais os benefícios do uso da tala nocturna e o impacto manifesto na Qualidade de Vida do indivíduo com esta patologia. Os resultados revelaram uma melhoria na percepção do estado de Saúde Geral, bem como uma diminuição do nível da dor no grupo ao qual se aplicou a tala, sugerindo que esta intervenção promove uma melhoria da Qualidade de Vida.

Os desafios da inclusão de alunos com síndrome de down

Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para a obtenção do Grau de Mestre em Ciências da Educação - Especialidade Educação especial

Estudo populacional de síndrome pré-menstrual

OBJETIVO: Estudar a prevalência e fatores associados à síndrome pré-menstrual, comparando a freqüência encontrada com a auto-referida. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal, de base populacional, com 1.395 mulheres de 15 a 49 anos no município de Pelotas, Rio Grande do Sul, em 2003. Foram aplicados questionários para medir a prevalência da síndrome pré menstrual por meio de um escore, construído a partir de cinco sintomas pré-menstruais que interferiam na vida familiar ou levavam à falta ao trabalho ou à escola. Foram investigadas associações entre alguns fatores socioeconômicos, demográficos e comportamentais. A síndrome auto-referida foi investigada quanto à sua sensibilidade e especificidade, considerando o escore como padrão-ouro. As análises estatísticas utilizadas foram chi2 de Pearson, Mantel Haenszel e regressão de Poisson, além do coeficiente de Kappa para verificar concordância de respostas. RESULTADOS: A prevalência encontrada foi de 25,2% (IC 95%: 22,5-27,9) e auto-referida 60,3% (IC 95%: 57,4-63,3). Os principais sintomas pré-menstruais foram: irritabilidade, desconforto abdominal, nervosismo, cefaléia, cansaço e mastalgia, todos acima de 50% de prevalência. Mulheres de melhor nível econômico, maior escolaridade, menores de 30 anos e com pele branca apresentaram risco mais elevado. As usuárias de psicofármacos e as que não usavam anticoncepção hormonal apresentaram maior prevalência. A sensibilidade do teste foi de 94%, a especificidade 51% e a acurácia 62%. CONCLUSÕES: Foi alta a prevalência da síndrome pré-menstrual encontrada. Embora a percepção das mulheres seja maior do que aquela medida com o escore, ainda assim, um quarto das mulheres apresentou esse problema de saúde.

Efeitos do treinamento aeróbio intervalado periodizado sobre os parâmetros antropométricos, bioquímicos e clínicos em portadores de síndrome metabólica

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

A eficácia entre duas intervenções na Síndrome do Canal Cárpico

A Síndrome do Canal Cárpico (SCC) é a neuropatia compressiva mais comum do membro superior, causada pela compressão direta sobre o nervo mediano no interior do canal cárpico.Os resultados deste estudo mostram em cada um dos grupos, após a intervenção, uma melhoria estatisticamente significativa da sintomatologia no G-AFN (p=0,02) e no GTRN/ EAA (p=0,004) e uma melhoria estatisticamente significativa do estado funcional no G-AFN (p=0,022). Verificamos também em cada um dos grupos, após a intervenção, uma melhoria estatisticamente significativa na “Força de preensão” (p=0,005), na “Pinça polegar/dedo indicador” (p=0,021), na “Pinça polegar/dedo médio” (p=0,026) e “Pinça polegar/dedo anular” (p=0,026) no G-AFN, e uma melhoria estatisticamente significativa na “Pinça polegar/indicador” (p=0,016), na “Pinça polegar/dedo médio” (p=0,035), na “Pinça polegar/dedo anular” (p=0,010), na “Pinça trípode” (p=0,005) e na “Pinça lateral” (p=0,051) no G-TRN/EAA. Após a intervenção, não verificamos diferenças estatisticamente significativas nos valores das escalas de gravidade de sintomas (p=0,853) e de estado funcional (p=0,148) entre os grupos, mas diferenças estatisticamente significativas nos valores dos testes neurofisiológicos (p=0,047) e força de preensão da mão (p=0,005). Do estudo, concluímos que a utilização da intervenção articular/fascial/neural (AFN) e a intervenção com tala de repouso noturna e exercícios de auto alongamento (TRN/EAA), beneficia os indivíduos com SCC não severa, como nos casos incipientes, ligeiros ou moderados. Os indivíduos com esta condição clínica apresentam sintomatologia caraterística de dor, parestesia, especialmente noturna e disfunção muscular da mão. Tais manifestações originam perda funcional com implicações nas áreas de desempenho ocupacional, nomeadamente, nas atividades da vida diária, produtivas e de lazer. O tratamento conservador na SCC não severa, como nos casos incipientes, ligeiros e moderados, apesar de controverso, é recomendado. O tema suscita o nosso interesse, razão pela qual nos propomos realizar um estudo experimental em indivíduos com o diagnóstico clínico de SCC não severa e aplicar num grupo a intervenção articular, fascial e neural (AFN) e noutro grupo a intervenção com tala de repouso noturna e exercícios de auto alongamento (TRN/EAA). O estudo tem como principais objetivos, por um lado, verificar o impacto das intervenções em cada um dos grupos e, por outro lado, comparar o seu impacto entre os grupos, no que respeita à gravidade de sintomas, ao estado funcional, à força de preensão da mão e força de pinças finas. Fomos também comparar os resultados dos testes neurofisiológicos (Velocidade de Condução Motora) antes e depois da intervenção AFN e da intervenção com TRN/EAA, e averiguar o seu impacto nos valores da latência motora distal e da velocidade de condução sensitiva, entre os grupos. Identificamos também quais as variáveis sócio demográficas e as que caraterizam a patologia que estão relacionadas com o problema em estudo e com os valores obtidos com as escalas do Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ), no grupo articular, fascial e neural (G-AFN) e no grupo com tala de repouso noturna e exercícios de auto alongamento (G-TRN/EAA). Para a concretização do estudo, recorremos a uma amostra de 23 indivíduos de ambos os sexos do Hospital Curry Cabral, Empresa Pública Empresarial -Centro Hospitalar de Lisboa Central (HCC, EPE -CHLC).

Efeitos de um programa prolongado de exercício na tolerância ao esforço de indivíduos com antecedentes de síndrome coronário agudo

Objectivos: Este estudo teve por objectivo verificar a influência de um programa prolongado de exercício físico em parâmetros de aptidão física e cardiovasculares avaliados em prova de esforço máximo, em sujeitos com diagnóstico recente de síndrome coronário agudo. Métodos: A amostra, constituída por 50 sujeitos, foi distribuída por um grupo experimental (n=25) e por um grupo controlo (n=25), tendo o grupo experimental ficado sujeito a um programa de exercício físico regular durante 52 semanas. Todos os indivíduos realizaram duas provas de esforço máximas (PEM) em tapete rolante, uma no início e a outra no final do protocolo experimental, tendo a primeira prova sido realizada 2-3 meses após o evento cardíaco. Nas PEM foram registados parâmetros de aptidão física (velocidade máxima, inclinação máxima do tapete e tempo de prova), dos indicadores metabólicos (METs máximo) e parâmetros cardiovasculares (frequência cardíaca repouso e máxima durante a prova, tensão arterial de repouso e máxima durante a prova e o duplo produto máximo e em repouso). Resultados: Comparativamente à primeira prova, na segunda PEM verificou-se no grupo experimental um aumento significativo (p<0,05) dos valores absolutos dos indicadores de aptidão física, com uma percentagem de variação destes parâmetros significativamente superior à do grupo controlo. No entanto, apesar do melhor desempenho físico evidenciado pelo grupo experimental, não se verificaram diferenças significativas entre os dois grupos no que respeita aos parâmetros cardiovasculares. Conclusão: Os resultados permitem concluir que o programa de exercícios se revelou vantajoso para os indivíduos do grupo experimental, tendo-lhes aumentado a tolerância ao esforço físico máximo sem uma aparente sobrecarga cardiovascular adicional.