Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos são freqüentes, daí a importância de melhor conhecimento dessa síndrome por esses especialistas. RELATO DE CASO: Apresentamos as principais manifestações clínicas, traços físicos e as avaliações auditivas de cinco crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, em atendimento na Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP). Para as avaliações auditivas foram realizados exames de audiometria tonal, imitanciometria e potenciais evocados do tronco encefálico (BERA). As principais características observadas foram: retardo mental, baixa estatura, polegares largos, pirâmide nasal alta, palato ogival, má oclusão dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem. DISCUSSÃO: Os traços físicos característicos dos portadores dessa síndrome facilitam o diagnóstico, e muitos deles são responsáveis por sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos, como infeções de vias aéreas superiores, obstrução nasal, otites médias, hipertrofia adenoamigdaliana, surdez condutiva, hipotonia perioral e disfagia. O importante comprometimento cognitivo é responsável pelo atraso no desenvolvimento da linguagem e pelo baixo rendimento escolar. CONCLUSÕES: Frente às várias manifestações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas apresentadas pelas crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, torna-se necessário que esses especialistas conheçam melhor essa síndrome para que possam fazer o diagnóstico precoce e orientar o tratamento dessas crianças.

Comparação dos Potenciais de Latência Média com ou sem estímulo musical

Os Potenciais Auditivos Evocados (PEA) constituem uma fonte rica e complexa de informações sobre as vias do sistema nervoso central e de estruturas ativadas por estimulação auditiva. Devido ao escasso número de trabalhos existentes correlacionando Resposta de Latência Média com diferentes estímulos sonoros, surgiu o interesse em se realizar esse estudo. OBJETIVO: Verificar o Potencial Evocado Auditivo de Média Latência (PEAML) em adultos normo-ouvintes frente à estimulação por clique e com música contralateral. FORMA DE ESTUDO: coorte contemporânea com corte transversal. MÉTODO: Foram realizadas as avaliações de PEAML em 10 sujeitos utilizando cliques na intensidade de 70dBnNA bilateralmente e posteriormente com estímulo musical, sendo que as latências e amplitudes foram medidas. Foi realizada a comparação da amplitude da onda Pa em relação ao eletrodo C3 e C4 e em relação à orelha direita e esquerda na presença e ausência de estímulo musical. RESULTADOS: todos os sujeitos apresentaram PEAML dentro dos limites de normalidade em ambas as orelhas e na avaliação com estímulo musical e clique foi observada uma diminuição das amplitudes na orelha contralateral a apresentação do estímulo musical em todas as posições do eletrodo, embora esta diferença não tenha sido estatisticamente significante. CONCLUSÃO: Sugere-se que o estímulo musical influencia na amplitude do PEAML, uma vez que houve diminuição da amplitude da onda Pa frente a esta estimulação.

A efetividade do treinamento auditivo na desordem do processamento auditivo central: estudo de caso

O objetivo deste trabalho é a apresentação de um caso de um indivíduo de 9 anos de idade, do sexo masculino, com queixa de distúrbio de aprendizagem, para o qual a efetividade da fonoterapia pôde ser avaliada através de testes objetivos e comportamentais, compreendendo audiometria tonal, imitanciometria, potenciais auditivos evocados de tronco encefálico, P300 e Avaliação do Processamento Auditivo Central. Foram encontrados resultados normais nos exames otorrinolaringológico e audiológico. O P300 foi realizado mostrando tempo de latência aumentada. A avaliação do Processamento Auditivo Central revelou uma desordem em grau severo, caracterizada por alterações nos processos de codificação, organização e memória, assim como dificuldade significativa para atenção seletiva e fechamento auditivo. Foi diagnosticado Desordem do Processamento Auditivo Central, sendo que o indivíduo foi encaminhado para acompanhamento fonoaudiológico com o objetivo de desenvolvimento das habilidades auditivas alteradas. Após um período de 4 meses de fonoterapia, repetidos os exames acima descritos, observou-se melhora nas latências do P300, a desordem permaneceu em grau moderado, com prejuízo mais significativo no processo de organização e não apresentou dificuldade para o fechamento auditivo. Podemos concluir com este estudo a efetividade da terapia fonoaudiológica para o desenvolvimento das habilidades auditivas, podendo ser verificada através da avaliação objetiva e comportamental.

Respostas auditivas evocadas de latência média: um estudo de padronização

A presença das respostas auditivas evocadas de latência média nos permite a avaliação da integridade do sistema auditivo periférico e central, bem como dos núcleos e vias auditivas existentes até no nível da região tálamo-cortical e córtex auditiva primária. OBJETIVO: Temos como objetivo avaliar a presença ou não destas várias deflexões, bem como de suas latências e intervalos e fazer um estudo de padronização. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte contemporâneo com corte transversal e o delineamento sendo quantitativo, descritivo e não-experimental. MATERIAL E MÉTODO: Estudar as várias deflexões, positivas e negativas, eliciadas pelos potenciais auditivos de latência média, em uma população de indivíduos adultos jovens, com idade entre 18 e 30 anos, de ambos os sexos, com audição normal. Utilizamos estimulação sonora monoauricular e captação, separadamente, nos dois hemisférios cerebrais, com eletrodos de superfície. RESULTADO: Neste trabalho verificou-se que os cruzamentos analisados não apresentaram resultados estatisticamente significativos e estipulou-se uma padronização com fundamentação nos resultados obtidos. Podemos afirmar genericamente, tendo-se em conta a não-significância estatística encontrada, que para as ondas Po, obteve-se, respectivamente, para a média e para o desvio padrão os valores de 12,09ms e 1,84; para Na 17,91ms e 2,60; para Pa 29,41ms e 5,66; para Nb 41,43ms e 8,89; para Pb 51,44ms e 12,63 e finalmente para o intervalo Na-Pa 11,52ms e 4,99. CONCLUSÃO: 1-Foi verificada a presença das deflexões Po, Na e Pa em todos os registros, enquanto que as deflexões Nb e Pb estiveram ausentes em 06 registros apenas. 2- Com a obtenção desses registros, avaliamos que a captação dessas deflexões nos serve como um método confiável para a detecção dos potenciais auditivos de latência média, ocorrendo a partir de atividade elétrica gerada, possivelmente, em sítios localizados na região tálamo-cortical, evocados com a utilização de estímulos sonoros. A partir daí, estabelecemos um padrão de respostas, em nosso meio, para indivíduos jovens, com audição normal, possibilitando-nos a realização de estudos posteriores em pacientes com alterações do sistema auditivo.

Do estudo dos potenciais de média latência eliciados por logon em sujeitos do sexo feminino com audição normal

Os potenciais de média latência são potenciais auditivos que ocorrem entre 10ms a 80ms, formados por ondas polifásicas positivas e negativas denominadas de N0, P0, Na, Pa, Nb e Pb. O logon é um estímulo acústico que permite eliciar respostas de média latência ativando regiões específicas da cóclea. Sua vantagem sobre o clique é a possibilidade avaliar as áreas de baixa freqüência (abaixo de 1kHz). OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi verificar a resposta eletrofisiológica das MLR estimulados por logon nas freqüências de 500, 1000 e 2000 Hz. CASUÍSTICA E MÉTODO: Forma de estudo prospectivo e descritivo de uma amostra de 14 voluntárias do sexo feminino, normais dos pontos de vista otológico e audiológico convencional. O estímulo foi monoaural e ipsilateral à derivação de captação dos potenciais (Cz/A1-2). RESULTADOS: O complexo NaPa foi o mais facilmente identificado e esteve presente em 100% dos exames realizados a 2000 Hz e em 96,4% a 500 e 1000 Hz. CONCLUSÕES: As MLR podem se eliciadas pelo logon nas freqüências de 500, 1000 e 2000 Hz; o complexo NaPa foi o evento prevalente das MLR e o estímulo logon a 2000 Hz eliciou maior número de respostas do que as outras freqüências.

Respostas auditivas evocadas de latência média em doenças neurológicas

A presença das respostas auditivas evocadas de latência média permite-nos a avaliação da integridade do sistema auditivo periférico e central, incluindo os núcleos e vias auditivas existentes até ao nível da região subcortical. Desta forma, elas têm sido usadas para o estudo das alterações ocorridas em diferentes doenças neurológicas. OBJETIVOS: Verificar os valores dos períodos de latências destas respostas e detectar a presença das deflexões. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliados 20 pacientes portadores de doenças neurológicas existentes ao nível central, de diferentes etiologias, sendo analisadas as várias deflexões, positivas e negativas, geradas pelos potenciais auditivos evocados de latência média. Os sujeitos da pesquisa foram escolhidos por conveniência e os dados coletados foram avaliados levando-se em consideração a relação interindivíduos. FORMA DE ESTUDO: Foi adotado o estudo de Coorte, com avaliação contemporânea. RESULTADOS: Foram analisados estatisticamente e mostram alterações significativas da respostas evocadas de latência média em pacientes neurológicos. CONCLUSÃO: Nesses pacientes ou havia supressão das deflexões estudadas ou suas latências estavam aumentadas, quando comparadas com os padrões normais.

Indicadores de cálcio e de voltagem codificados geneticamente na detecção de potenciais de ação e inputs sinápticos em cultura de neurônios hipocampais

Recently, genetically encoded optical indicators have emerged as noninvasive tools of high spatial and temporal resolution utilized to monitor the activity of individual neurons and specific neuronal populations. The increasing number of new optogenetic indicators, together with the absence of comparisons under identical conditions, has generated difficulty in choosing the most appropriate protein, depending on the experimental design. Therefore, the purpose of our study was to compare three recently developed reporter proteins: the calcium indicators GCaMP3 and R-GECO1, and the voltage indicator VSFP butterfly1.2. These probes were expressed in hippocampal neurons in culture, which were subjected to patchclamp recordings and optical imaging. The three groups (each one expressing a protein) exhibited similar values of membrane potential (in mV, GCaMP3: -56 ±8.0, R-GECO1: -57 ±2.5; VSFP: -60 ±3.9, p = 0.86); however, the group of neurons expressing VSFP showed a lower average of input resistance than the other groups (in Mohms, GCaMP3: 161 ±18.3; GECO1-R: 128 ±15.3; VSFP: 94 ±14.0, p = 0.02). Each neuron was submitted to current injections at different frequencies (10 Hz, 5 Hz, 3 Hz, 1.5 Hz, and 0.7 Hz) and their fluorescence responses were recorded in time. In our study, only 26.7% (4/15) of the neurons expressing VSFP showed detectable fluorescence signal in response to action potentials (APs). The average signal-to-noise ratio (SNR) obtained in response to five spikes (at 10 Hz) was small (1.3 ± 0.21), however the rapid kinetics of the VSFP allowed discrimination of APs as individual peaks, with detection of 53% of the evoked APs. Frequencies below 5 Hz and subthreshold signals were undetectable due to high noise. On the other hand, calcium indicators showed the greatest change in fluorescence following the same protocol (five APs at 10 Hz). Among the GCaMP3 expressing neurons, 80% (8/10) exhibited signal, with an average SNR value of 21 ±6.69 (soma), while for the R-GECO1 neurons, 50% (2/4) of the neurons had signal, with a mean SNR value of 52 ±19.7 (soma). For protocols at 10 Hz, 54% of the evoked APs were detected with GCaMP3 and 85% with R-GECO1. APs were detectable in all the analyzed frequencies and fluorescence signals were detected from subthreshold depolarizations as well. Because GCaMP3 is the most likely to yield fluorescence signal and with high SNR, some experiments were performed only with this probe. We demonstrate that GCaMP3 is effective in detecting synaptic inputs (involving Ca2+ influx), with high spatial and temporal resolution. Differences were also observed between the SNR values resulting from evoked APs, compared to spontaneous APs. In recordings of groups of cells, GCaMP3 showed clear discrimination between activated and silent cells, and reveals itself as a potential tool in studies of neuronal synchronization. Thus, our results indicate that the presently available calcium indicators allow detailed studies on neuronal communication, ranging from individual dendritic spines to the investigation of events of synchrony in neuronal networks genetically defined. In contrast, studies employing VSFPs represent a promising technology for monitoring neural activity and, although still to be improved, they may become more appropriate than calcium indicators, since neurons work on a time scale faster than events of calcium may foresee

Potencial evocado auditivo de tronco encefálico em cães

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Processamento auditivo comportamental e eletrofisiológico em crianças com Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH)

Pós-graduação em Fonoaudiologia - FFC

Efeito da variação de frequência e duração do estímulo no registro do P300 e MMN

Pós-graduação em Fonoaudiologia - FFC

Potencial evocado auditivo de tronco encefálico em equinos

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ

Associação entre o potencial evocado auditivo de longa latência e os índices lineares da variabilidade da frequência cardíaca em repouso

Pós-graduação em Fonoaudiologia - FFC

Importância da resposta auditiva de estado estável no diagnóstico da surdez em lactentes com risco para a deficiência auditiva: correlações com os achados do potencial evocado auditivo de tronco encefálico

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Importância da resposta auditiva de estado estável no diagnóstico da surdez em lactentes com risco para a deficiência auditiva: correlações com os achados do potencial evocado auditivo de tronco encefálico

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Óxido nítrico: propriedades e potenciais usos terapêuticos

Nitric oxide ( NO) is a substance that acts as a second-messenger and is associated with a number of important physiological functions such as regulation of the vascular tonus, immune modulation and neurotransmission. As a physiological mediator, alteration of its concentration level may cause pathophysiological disfunctions such as hypertension, septic shock and impotence. Possible therapeutic approaches are being developed to control NO levels in vivo. We review herein the main physical and chemical properties of NO, its biological functions and available chemical interventions to reduce and increment its physiological concentration levels. Recent developments in the field are also highlighted.