Avaluació del procés de desintegració de papers recuperats

La desintegració és una etapa important en la recuperació de paper vell, ja que té importants conseqüències en consum d'energia i en el comportament de les etapes posteriors. Per això els objectius es centren en analitzar la desintegració des del punt de vista del temps de desintegració, els aspectes energètics, modelització de la màquina de desintegració utilitzada i anàlisi dels factors de cisallament calculats com a mesura global de les forces implicades en la desintegració. Els autors que hi han treballat donen diferents explicacions a aquestes forces. Fins avui només s'ha pogut avaluar qualitativament la influència que tenen cada un dels mecanismes en el temps necessari per a desintegrar i en el consum energètic. Les característiques reològiques de les suspensions papereres, i el seu comportament no newtonià tenen una clara influència en el consum energètic i les forces de desfibrat en el desintegrador. Els experiments de desintegració s'han realitzat en un púlper convencional, amb tres tipus de paper recuperat: paper estucat d'alta qualitat imprès offset (PQ), paper revista estucat imprès en color (PR), paper blanc imprès en impresora làsser (PF). Anàlisi del temps de desintegració Per cada un del papers estudiats (PQ, PR i PF), les fraccions màssiques des de 0.06 fins a la màxima que estat possible per cada paper (de 0.14 a 0.18), i a dues velocitats d'agitació diferents, s'ha determinat el temps de desintegració (tD) fins a aconseguir un índex de Sommerville de 0.01%. S'obté que en augmentar la fracció màssica disminueix potencialment el temps de desintegració. S'ha estudiat la velocitat de desintegració, la producció teòrica del púlper en cada cas, i la seva relació amb les forces d'impacte i de fregament que produeixen la desintegració. Aspectes energètics El consum específic d'energia (SEC), definit com l'energia consumida per a desintegrar 1 kg de paper recuperat, disminueix molt en augmentar Xm, ja que a més de disminuir l'energia consumida en cada desintegració, el contingut en paper és més elevat. Pel disseny de desintegradors, cal tenir en compte que en augmentar Xm i en augmentar la velocitat, sempre augmenta la potència consumida. Però així com els beneficis de treballar a Xm alt són de 10 vegades en termes de SEC i de producció, l'augment de potència és només de l'ordre de 2 vegades la necessària respecte de la Xm baixa. Viscositat aparent i energia de fluidització S'estudia la relació entre el temps de desintegració, les forces de fregament i els valors de viscositat aparent de la bibliografia. Per cada paper i velocitat s'ha observat que el consum específic d'energia disminueix en funció de la viscositat aparent. Reologia del púlper Utilitzant el mètode de Metzner i Otto (1957) per determinar la viscositat aparent mitjana de les suspensions papereres, modificat per Roustan, s'ha caracteritzat el pulper mitjançant el model: Np= K· Rex·Fry S'han utilitzat dissolucions de glicerina com a fluid newtonià per a calcular les constants d'ajust, i a partir d'aquí, aïllar la viscositat aparent en funció de la potència neta i els paràmetres d'agitació. La viscositat aparent, d'acord amb Fabry (1999) es substitueix pel concepte de factor de cisallament. Factor de cisallament Calculat el factor de cisallament per a cada paperot i condicions d'agitació, s'ha relacionat amb Xm, SEC, tD, consum de potència, potència instal·lada i fracció cel·lulòsica. El factor de cisallament és un paràmetre útil per a quantificar les forces globals implicades en la desintegració.

Identificació de paràmetres cinètics i estequiomètrics del procés de depuració de fangs actius mitjançant tècniques respiromètriques

El sistema de depuració de tipus Fangs Actius constitueix una de les tècniques més esteses arreu del món pel tractament biològic de les aigües residuals. Els softwares de modelització i simulació permeten adquirir coneixements de forma ràpida i senzilla sobre el funcionament dels processos de fangs actius, dur a terme la comparació entre diferents tecnologies de tractament i determinar les estratègies d'operació més rentables d'una EDAR minimitzant els costos. L'objectiu de la present tesi consisteix en la identificació dels principals paràmetres cinètics i coeficients estequiomètrics que caracteritzen el procés de fangs actius a partir de la mesura de la velocitat de consum d'oxigen de la biomassa. En aquest sentit s'ha dissenyat i desenvolupat un Respiròmetre Tancat Seqüencial (RTS), un Respiròmetre Tancat (RT) i un Programa d'Anàlisi de Respirometries (PAR) per la determinació dels paràmetres cinètics més representatius i característics dels sistemes de fangs actius en diferents casos.

Integrated management of urban wastewater systems: a model-based approach

The main objective pursued in this thesis targets the development and systematization of a methodology that allows addressing management problems in the dynamic operation of Urban Wastewater Systems. The proposed methodology will suggest operational strategies that can improve the overall performance of the system under certain problematic situations through a model-based approach. The proposed methodology has three main steps: The first step includes the characterization and modeling of the case-study, the definition of scenarios, the evaluation criteria and the operational settings that can be manipulated to improve the system’s performance. In the second step, Monte Carlo simulations are launched to evaluate how the system performs for a wide range of operational settings combinations, and a global sensitivity analysis is conducted to rank the most influential operational settings. Finally, the third step consists on a screening methodology applying a multi-criteria analysis to select the best combinations of operational settings.

Knowledge-based modelling and simulation of operational problems of microbiological origin in wastewater treatment plants

The activated sludge and anaerobic digestion processes have been modelled in widely accepted models. Nevertheless, these models still have limitations when describing operational problems of microbiological origin. The aim of this thesis is to develop a knowledge-based model to simulate risk of plant-wide operational problems of microbiological origin.For the risk model heuristic knowledge from experts and literature was implemented in a rule-based system. Using fuzzy logic, the system can infer a risk index for the main operational problems of microbiological origin (i.e. filamentous bulking, biological foaming, rising sludge and deflocculation). To show the results of the risk model, it was implemented in the Benchmark Simulation Models. This allowed to study the risk model's response in different scenarios and control strategies. The risk model has shown to be really useful providing a third criterion to evaluate control strategies apart from the economical and environmental criteria.

Control and optimization of an SBR for nitrogen removal: from model calibration to plant operation

En aquesta tesis s'ha desenvolupat un sistema de control capaç d'optimitzar el funcionament dels Reactors Discontinus Seqüencials dins el camp de l'eliminació de matèria orgànica i nitrogen de les aigües residuals. El sistema de control permet ajustar en línia la durada de les etapes de reacció a partir de mesures directes o indirectes de sondes. En una primera etapa de la tesis s'ha estudiat la calibració de models matemàtics que permeten realitzar fàcilment provatures de diferents estratègies de control. A partir de l'anàlisis de dades històriques s'han plantejat diferents opcions per controlar l'SBR i les més convenients s'han provat mitjançant simulació. Després d'assegurar l'èxit de l'estratègia de control mitjançant simulacions s'ha implementat en una planta semi-industrial. Finalment es planteja l'estructura d'uns sistema supervisor encarregat de controlar el funcionament de l'SBR no només a nivell de fases sinó també a nivell cicle.

Zooplankton structure and dynamics in Mediterranean marshes (Empordà Wetlands): a size-based approach

Zooplankton community structure (composition, diversity, dynamics and trophic relationships) of Mediterranian marshes, has been analysed by means of a size based approach. In temporary basins the shape of the biomass-size spectra is related to the hydrological cycle. Linear shape spectra are more frequent in flooding situations when nutrient input causes population growth of small-sized organisms, more than compensating for the effect of competitive interactions. During confinement conditions the scarcity of food would decrease zooplankton growth and increase intra- and interspecific interactions between zooplankton organisms which favour the greatest sizes thus leading to the appearance of curved shape spectra. Temporary and permanent basins have similar taxonomic composition but the latter have higher species diversity, a more simplified temporal pattern and a size distribution dominated mainly by smaller sizes. In permanents basins zooplankton growth is not only conditioned by the availability of resources but by the variable predation of planktivorous fish, so that the temporal variability of the spectra may also be a result of temporal differences in fish predation. Size diversity seems to be a better indicator of the degree of this community structure than species diversity. The tendency of size diversity to increase during succession makes it useful to discriminate between different succession stages, fact that is not achieved by analysing only species diversity since it is low both under large and frequent or small and rare disturbances. Amino acid composition differences found among stages of copepod species indicate a gradual change in diet during the life cycle of these copepods, which provide evidence of food niche partitioning during ontogeny, whereas Daphnia species show a relatively constant amino acid composition. There is a relationship between the degree of trophic niche overlap among stages of the different species and nutrient concentration. Copepods, which have low trophic niche overlap among stages are dominant in food-limited environments, probably because trophic niche partitioning during development allow them to reduce intraspecific competition between adults, juveniles and nauplii. Daphnia species are only dominant in water bodies or periods with high productivity, probably due to the high trophic niche overlap between juveniles and adults. These findings suggest that, in addition to the effect of interspecific competition, predation and abiotic factors, the intraspecific competition might play also an important role in structuring zooplankton assemblages.

Desenvolupament i caracterització d'aliatges de base ferro produïts per aliatge mecànic i solidificació ràpida

L'objectiu general d'aquest treball és l'obtenció de nous materials nanoestructurats magnètics tous produïts mitjançant la tècnica de l'aliatge mecànic. Forma part d'un projecte més ampli de desenvolupament d'aquests tipus d'aliatges amb altres tècniques, com les de solidificació ràpida, i la seva posterior molturació i compactació per a l'aplicació a la indústria pulverimetal·lúrgica. Aquests materials tindran una estructura amorfa i/o nanocristal·lina que comportarà una millora de les seves propietats magnètiques. Els objectius particulars d'aquest treball són: - Síntesi d'aliatges de Fe-Ni-Zr-B-(Co), Fe-Nb-B-(Cu), i Fe-Ni-Nb-B mitjançant aliatge mecànic. Es parteix de precursors cristal·lins i es tracta d'obtenir un aliatge bàsicament nanocristal·lí. En concret, es pretén obtenir aliatges: ·Amb una alta estabilitat tèrmica que afavoreixi posteriors estudis de consolidació. ·Amb la presència de nanocristalls de reduïdes dimensions o d'una fase amorfa que permeti posteriors tractaments tèrmics per a produir aliatges de nanoestructura controlada. -Comparació entre les mostres produïdes per aliatge mecànic amb diferents micromolins de les mostres Fe-Nb-B. Els micromolins utilitzats són un P7 i un SPEX 8000 -Estudi de la influència dels diferents precursors i de la quantitat relativa dels mateixos que s'ha utilitzat per a cada mostra, concretament: ·La substitució en els aliatges de Fe-Nb-B de Fe per Ni, tot i que interessa que els aliatges tinguin una alta quantitat de ferro perquè tingui millors propietats magnètiques. ·La substitució en els aliatges de Fe-Ni-Zr-B de Fe per Co. ·La inclusió de Cu en les mostres Fe-Nb-B ·La comparació entre els aliatges amb Nb i amb Ni-Zr -Modelització del comportament termodinàmic d'equilibri dels compostos Fe-Nb-B, mitjançant software de minimització de l'energia lliure dels diferents elements. S'han utilitzat una sèrie de tècniques analítiques per a avaluar l'estabilitat tèrmica i realitzar la caracterització estructural dels aliatges obtinguts. Anàlisi de l'estabilitat tèrmica mitjançant anàlisi calorimètrica diferencial (DSC) i termogravimetria (TG). També s'analitzarà la cinètica de cristal·lització mitjançant tractaments isotèrmics i dinàmics. -Anàlisi morfològic de les diferents mostres per microscòpia electrònica de rastreig (SEM) i caracterització estructural de les diferents fases presents i de les diferents microestructures obtingudes mitjançant difracció de raigs X XRD)i microscòpia electrònica de transmissió(TEM). S'identificaran les diferents fases presents i es calcularan els diferents paràmetres de cel·la, així com la dimensió de les microestructures. L'anàlisi microestructural es complementarà amb algunes mesures 'espectroscòpia Mössbauer de transmissió (TMS)

Analysis and Simulation of Transverse Random Fracture of Long Fibre Reinforced Composites

La present tesi proposa una metodología per a la simulació probabilística de la fallada de la matriu en materials compòsits reforçats amb fibres de carboni, basant-se en l'anàlisi de la distribució aleatòria de les fibres. En els primers capítols es revisa l'estat de l'art sobre modelització matemàtica de materials aleatoris, càlcul de propietats efectives i criteris de fallada transversal en materials compòsits. El primer pas en la metodologia proposada és la definició de la determinació del tamany mínim d'un Element de Volum Representatiu Estadístic (SRVE) . Aquesta determinació es du a terme analitzant el volum de fibra, les propietats elàstiques efectives, la condició de Hill, els estadístics de les components de tensió i defromació, la funció de densitat de probabilitat i les funcions estadístiques de distància entre fibres de models d'elements de la microestructura, de diferent tamany. Un cop s'ha determinat aquest tamany mínim, es comparen un model periòdic i un model aleatori, per constatar la magnitud de les diferències que s'hi observen. Es defineix, també, una metodologia per a l'anàlisi estadístic de la distribució de la fibra en el compòsit, a partir d'imatges digitals de la secció transversal. Aquest anàlisi s'aplica a quatre materials diferents. Finalment, es proposa un mètode computacional de dues escales per a simular la fallada transversal de làmines unidireccionals, que permet obtenir funcions de densitat de probabilitat per a les variables mecàniques. Es descriuen algunes aplicacions i possibilitats d'aquest mètode i es comparen els resultats obtinguts de la simulació amb valors experimentals.

Contribución a la selección de cadenas de procesos de fabricación

During the design phase, it creates and transforms ideas into products. It needs to know the manufacturing aspects for ensuring success and calculating the product cost while developing of designs. However, the choice one or another way of manufacturing, it will get slightly different results to the proposed design. The design teams require knowing some manufacturing alternatives for evaluate. This thesis has been proposed a select manufacturing process chain tool. The system modeled the design and manufacturing process data by select attributes and the process relationship. Moreover, the system uses “transformation concept” that represents the capability of each manufacturing process to modify a determinate design attribute. Finally, the system is developed as algorithm and build as part of a CAD platform.

Management of industrial wastewater discharges in river basins through agents'argumentation

La gestió de l'aigua residual és una tasca complexa. Hi ha moltes substàncies contaminants conegudes però encara moltes per conèixer, i el seu efecte individual o col·lgectiu és difícil de predir. La identificació i avaluació dels impactes ambientals resultants de la interacció entre els sistemes naturals i socials és un assumpte multicriteri. Els gestors ambientals necessiten eines de suport pels seus diagnòstics per tal de solucionar problemes ambientals. Les contribucions d'aquest treball de recerca són dobles: primer, proposar l'ús d'un enfoc basat en la modelització amb agents per tal de conceptualitzar i integrar tots els elements que estan directament o indirectament involucrats en la gestió de l'aigua residual. Segon, proposar un marc basat en l'argumentació amb l'objectiu de permetre als agents raonar efectivament. La tesi conté alguns exemples reals per tal de mostrar com un marc basat amb agents que argumenten pot suportar diferents interessos i diferents perspectives. Conseqüentment, pot ajudar a construir un diàleg més informat i efectiu i per tant descriure millor les interaccions entre els agents. En aquest document es descriu primer el context estudiat, escalant el problema global de la gestió de la conca fluvial a la gestiódel sistema urbà d'aigües residuals, concretament l'escenari dels abocaments industrials. A continuació, s'analitza el sistema mitjançant la descripció d'agents que interaccionen. Finalment, es descriuen alguns prototips capaços de raonar i deliberar, basats en la lògica no monòtona i en un llenguatge declaratiu (answer set programming). És important remarcar que aquesta tesi enllaça dues disciplines: l'enginyeria ambiental (concretament l'àrea de la gestió de les aigües residuals) i les ciències de la computació (concretament l'àrea de la intel·ligència artificial), contribuint així a la multidisciplinarietat requerida per fer front al problema estudiat. L'enginyeria ambiental ens proporciona el coneixement del domini mentre que les ciències de la computació ens permeten estructurar i especificar aquest coneixement.

UV index measurement and model agreement: uncertainties and limitations

En les últimes dècades, l'increment dels nivells de radiació solar ultraviolada (UVR) que arriba a la Terra (principalment degut a la disminució d'ozó estratosfèric) juntament amb l'augment detectat en malalties relacionades amb l'exposició a la UVR, ha portat a un gran volum d'investigacions sobre la radiació solar en aquesta banda i els seus efectes en els humans. L'índex ultraviolat (UVI), que ha estat adoptat internacionalment, va ser definit amb el propòsit d'informar al públic general sobre els riscos d'exposar el cos nu a la UVR i per tal d'enviar missatges preventius. L'UVI es va definir inicialment com el valor màxim diari. No obstant, el seu ús actual s'ha ampliat i té sentit referir-se a un valor instantani o a una evolució diària del valor d'UVI mesurat, modelitzat o predit. El valor concret d'UVI està afectat per la geometria Sol-Terra, els núvols, l'ozó, els aerosols, l'altitud i l'albedo superficial. Les mesures d'UVI d'alta qualitat són essencials com a referència i per estudiar tendències a llarg termini; es necessiten també tècniques acurades de modelització per tal d'entendre els factors que afecten la UVR, per predir l'UVI i com a control de qualitat de les mesures. És d'esperar que les mesures més acurades d'UVI s'obtinguin amb espectroradiòmetres. No obstant, com que els costs d'aquests dispositius són elevats, és més habitual trobar dades d'UVI de radiòmetres eritemàtics (de fet, la majoria de les xarxes d'UVI estan equipades amb aquest tipus de sensors). Els millors resultats en modelització s'obtenen amb models de transferència radiativa de dispersió múltiple quan es coneix bé la informació d'entrada. No obstant, habitualment no es coneix informació d'entrada, com per exemple les propietats òptiques dels aerosols, la qual cosa pot portar a importants incerteses en la modelització. Sovint, s'utilitzen models més simples per aplicacions com ara la predicció d'UVI o l'elaboració de mapes d'UVI, ja que aquests són més ràpids i requereixen menys paràmetres d'entrada. Tenint en compte aquest marc de treball, l'objectiu general d'aquest estudi és analitzar l'acord al qual es pot arribar entre la mesura i la modelització d'UVI per condicions de cel sense núvols. D'aquesta manera, en aquest estudi es presenten comparacions model-mesura per diferents tècniques de modelització, diferents opcions d'entrada i per mesures d'UVI tant de radiòmetres eritemàtics com d'espectroradiòmeters. Com a conclusió general, es pot afirmar que la comparació model-mesura és molt útil per detectar limitacions i estimar incerteses tant en les modelitzacions com en les mesures. Pel que fa a la modelització, les principals limitacions que s'han trobat és la falta de coneixement de la informació d'aerosols considerada com a entrada dels models. També, s'han trobat importants diferències entre l'ozó mesurat des de satèl·lit i des de la superfície terrestre, la qual cosa pot portar a diferències importants en l'UVI modelitzat. PTUV, una nova i simple parametrització pel càlcul ràpid d'UVI per condicions de cel serens, ha estat desenvolupada en base a càlculs de transferència radiativa. La parametrització mostra una bona execució tant respecte el model base com en comparació amb diverses mesures d'UVI. PTUV ha demostrat la seva utilitat per aplicacions particulars com ara l'estudi de l'evolució anual de l'UVI per un cert lloc (Girona) i la composició de mapes d'alta resolució de valors d'UVI típics per un territori concret (Catalunya). En relació a les mesures, es constata que és molt important saber la resposta espectral dels radiòmetres eritemàtics per tal d'evitar grans incerteses a la mesura d'UVI. Aquest instruments, si estan ben caracteritzats, mostren una bona comparació amb els espectroradiòmetres d'alta qualitat en la mesura d'UVI. Les qüestions més importants respecte les mesures són la calibració i estabilitat a llarg termini. També, s'ha observat un efecte de temperatura en el PTFE, un material utilitzat en els difusors en alguns instruments, cosa que potencialment podria tenir implicacions importants en el camp experimental. Finalment, i pel que fa a les comparacions model-mesura, el millor acord s'ha trobat quan es consideren mesures d'UVI d'espectroradiòmetres d'alta qualitat i s'usen models de transferència radiativa que consideren les millors dades disponibles pel que fa als paràmetres òptics d'ozó i aerosols i els seus canvis en el temps. D'aquesta manera, l'acord pot ser tan alt dins un 0.1º% en UVI, i típicament entre menys d'un 3%. Aquest acord es veu altament deteriorat si s'ignora la informació d'aerosols i depèn de manera important del valor d'albedo de dispersió simple dels aerosols. Altres dades d'entrada del model, com ara l'albedo superficial i els perfils d'ozó i temperatura introdueixen una incertesa menor en els resultats de modelització.

Time misalignments in fault detection and diagnosis

El desalineamiento temporal es la incorrespondencia de dos señales debido a una distorsión en el eje temporal. La Detección y Diagnóstico de Fallas (Fault Detection and Diagnosis-FDD) permite la detección, el diagnóstico y la corrección de fallos en un proceso. La metodología usada en FDD está dividida en dos categorías: técnicas basadas en modelos y no basadas en modelos. Esta tesis doctoral trata sobre el estudio del efecto del desalineamiento temporal en FDD. Nuestra atención se enfoca en el análisis y el diseño de sistemas FDD en caso de problemas de comunicación de datos, como retardos y pérdidas. Se proponen dos técnicas para reducir estos problemas: una basada en programación dinámica y la otra en optimización. Los métodos propuestos han sido validados sobre diferentes sistemas dinámicos: control de posición de un motor de corriente continua, una planta de laboratorio y un problema de sistemas eléctricos conocido como hueco de tensión.

Validazione dell'accuratezza di diagnostica di una rete neurale artificiale nella predizione della fibrosi epatica da epatite HCV stadiata con biopsia epatica ecoguidata

Nelle epatopatie croniche l’estensione della fibrosi è il principale determinante della prognosi. Sebbene la biopsia epatica rimanga il gold standard ai fini di una stadiazione, il crescente interesse nei confronti di metodi diagnostici non invasivi di fibrosi ha portato allo sviluppo di diversi modelli predittivi basati su parametri clinicolaboratoristici quali Fibrotest, indice APRI, indice Forns. Gli scopi dello studio sono: di stabilire l’accuratezza di un’analisi con rete neurale artificiale (ANN), tecnica di cui è stata dimostrata l’efficacia predittiva in situazioni biologiche complesse nell’identificare lo stadio di fibrosi, di confrontarne i risultati con quelli ottenuti dal calcolo degli indici APRI e Forns sullo stesso gruppo di pazienti e infine di validarne l’efficacia diagnostica in gruppi esterni.

Il trapianto di midollo osseo aploidentico nelle patologie oncoematologiche: studio clinico

L’argomento della presente tesi di dottorato riguarda lo studio clinico del trapianto di cellule staminali emopoietiche aploidentiche nelle patologie oncoematologiche. Nel periodo di tempo compreso tra 1/12/2005 ed il 30/10/2007 sono stati arruolati 10 pazienti (6 LAM, 3 LAL, 1 LMC in crisi blastica mieloide) nell’ambito di uno studio clinico che prevedeva il trapianto di midollo osseo aploidentico per pazienti affetti da patologia oncoematologica in prima o successiva recidiva, per i quali non fosse disponibile un donatore di midollo osseo consanguineo o da banca. Lo schema di condizionamento al trapianto di midollo osseo utilizzato era il seguente: Fludarabina 150/m2, Busulfano orale 14mg/kg, Tiothepa 10mg/kg e Ciclofosfamide 160mg/kg. Per la profilassi della malattia da trapianto contro l’ospite è stata somministrata timoglobulina antilinfocitaria (ATG) al dosaggio complessivo di 12.5 mg/kg, short course metotrexate (+1, +3 e +11), cortisone e ciclosporina con tapering precoce al + 60. I pazienti hanno reinfuso una megadose di cellule CD34+ mediana pari a 12.8x106/kg. Tre pazienti non sono valutabili per l’attecchimento a causa di rigetto (1/3) o morte precoce (2/3). Sette pazienti sono valutabili per l’attecchimento; per questi pazienti il tempo mediano a 500 PMN/mmc e a 20 x 109/l piastrine è stato rispettivamente di 17 e 20 giorni. Quattro pazienti su 7 hanno svillupato una Graft versus Host Disease (GVHD) acuta di grado II-IV, mentre soltanto 1/7 ha sviluppato una GVHD cronica. Sette pazienti su 10 trapiantati hanno ottenuto una remissione completa successivamente al trapianto. Di questi, attualmente 2 pazienti sono vivi in remissione completa, mentre gli altri 5 sono ricaduti e successivamente deceduti. In conclusione, il trapianto aploidentico è una procedura fattibile ed efficace. Tale procedura è in grado di garantire un 20% di lungo sopravviventi in un setting di pazienti a prognosi estremamente infausta.

Le cardiomiopatie nell'infanzia: quadri eziologici ed evolutivi nei primi anni di vita

Premessa: nell’aprile 2006, l’American Heart Association ha approvato la nuova definizione e classificazione delle cardiomiopatie (B. J. Maron e coll. 2006), riconoscendole come un eterogeneo gruppo di malattie associate a disfunzione meccanica e/o elettrica riconducibili ad un ampia variabilità di cause. La distinzione tra le varie forme si basa non più sui processi etiopatogenetici che ne sono alla base, ma sulla modalità di presentazione clinica della malattia. Si distinguono così le forme primarie, a prevalente od esclusivo interessamento cardiaco, dalle forme secondarie in cui la cardiomiopatia rientra nell’ambito di un disordine sistemico dove sono evidenziabili anche disturbi extracardiaci. La nostra attenzione è, nel presente studio, focalizzata sull’analisi delle cardiomiopatie diagnosticate nei primi anni di vita in cui si registra una più alta incidenza di forme secondarie rispetto all’adulto, riservando un particolare riguardo verso quelle forme associate a disordini metabolici. Nello specifico, il nostro obiettivo è quello di sottolineare l’influenza di una diagnosi precoce sull’evoluzione della malattia. Materiali e metodi: abbiamo eseguito uno studio descrittivo in base ad un’analisi retrospettiva di tutti i pazienti giunti all’osservazione del Centro di Cardiologia e Cardiochirurgia Pediatrica e dell’ Età Evolutiva del Policlinico S. Orsola- Malpighi di Bologna, dal 1990 al 2006, con diagnosi di cardiomiopatia riscontrata nei primi due anni di vita. Complessivamente sono stati studiati 40 pazienti di cui 20 con cardiomiopatia ipertrofica, 18 con cardiomiopatia dilatativa e 2 con cardiomiopatia restrittiva con un’età media alla diagnosi di 4,5 mesi (range:0-24 mesi). Per i pazienti descritti a partire dal 2002, 23 in totale, sono state eseguite le seguenti indagini metaboliche: emogasanalisi, dosaggio della carnitina, metabolismo degli acidi grassi liberi (pre e post pasto), aminoacidemia quantitativa (pre e post pasto), acidi organici, mucopolisaccaridi ed oligosaccaridi urinari, acilcarnitine. Gli stessi pazienti sono stati inoltre sottoposti a prelievo bioptico di muscolo scheletrico per l’analisi ultrastrutturale, e per l’analisi dell’attività enzimatica della catena respiratoria mitocondriale. Nella stessa seduta veniva effettuata la biopsia cutanea per l’eventuale valutazione di deficit enzimatici nei fibroblasti. Risultati: l’età media alla diagnosi era di 132 giorni (range: 0-540 giorni) per le cardiomiopatie ipertrofiche, 90 giorni per le dilatative (range: 0-210 giorni) mentre le 2 bambine con cardiomiopatia restrittiva avevano 18 e 24 mesi al momento della diagnosi. Le indagini metaboliche eseguite sui 23 pazienti ci hanno permesso di individuare 5 bambini con malattia metabolica (di cui 2 deficit severi della catena respiratoria mitocondriale, 1 con insufficienza della β- ossidazione per alterazione delle acilcarnitine , 1 con sindrome di Barth e 1 con malattia di Pompe) e un caso di cardiomiopatia dilatativa associata a rachitismo carenziale. Di questi, 4 sono deceduti e uno è stato perduto al follow-up mentre la forma associata a rachitismo ha mostrato un netto miglioramento della funzionalità cardiaca dopo appropriata terapia con vitamina D e calcio. In tutti la malattia era stata diagnosticata entro l’anno di vita. Ciò concorda con gli studi documentati in letteratura che associano le malattie metaboliche ad un esordio precoce e ad una prognosi infausta. Da un punto di vista morfologico, un’evoluzione severa si associava alla forma dilatativa, ed in particolare a quella con aspetto non compaction del ventricolo sinistro, rispetto alla ipertrofica e, tra le ipertrofiche, alle forme con ostruzione all’efflusso ventricolare. Conclusioni: in accordo con quanto riscontrato in letteratura, abbiamo visto come le cardiomiopatie associate a forme secondarie, ed in particolare a disordini metabolici, sono di più frequente riscontro nella prima infanzia rispetto alle età successive e, per questo, l’esordio molto precoce di una cardiomiopatia deve essere sempre sospettata come l’espressione di una malattia sistemica. Abbiamo osservato, inoltre, una stretta correlazione tra l’età del bambino alla diagnosi e l’evoluzione della cardiomiopatia, registrando un peggioramento della prognosi in funzione della precocità della manifestazione clinica. In particolare la diagnosi eseguita in epoca prenatale si associava, nella maggior parte dei casi, ad un’evoluzione severa, comportandosi come una variabile indipendente da altri fattori prognostici. Riteniamo, quindi, opportuno sottoporre tutti i bambini con diagnosi di cardiomiopatia effettuata nei primi anni di vita ad uno screening metabolico completo volto ad individuare quelle forme per le quali sia possibile intraprendere una terapia specifica o, al contrario, escludere disordini che possano controindicare, o meno, l’esecuzione di un trapianto cardiaco qualora se ne presenti la necessità clinica.