Breast Cancer Presents With a Paraneoplastic Neurologic Syndrome

BACKGROUND: Paraneoplastic neurologic syndromes (PNS) pose quite an uncommon neurological complication, affecting less than 1% of patients with breast cancer. Nearly one third of these patients lack detectable onconeural antibodies (ONAs), and improvement in neurologic deficits with concomitant cancer treatments is achieved in less than 30% of cases. CASE PRESENTATION: A 42-year-old, premenopausal woman presented with facial paralysis on the central left side accompanied by a left tongue deviation, an upward vertical nystagmus, moderate spastic paraparesis, dystonic posturing of the left foot, lower limb hyperreflexia and bilateral extensor plantar reflex. After ruling out all other potential neurologic causes, PNS was suspected but no ONAs were found. A PET-CT scan detected increased metabolism in the right breast, as well as an ipsilateral thoracic interpectoral adenopathy. Core biopsy confirmed the presence of an infiltrating duct carcinoma. After breast surgery, the neurologic symptoms disappeared. One week later, the patient was readmitted to the hospital with a bilateral fatigable eyelid ptosis, and two weeks later, there was a noticeable improvement in eyelid ptosis, accompanied by a rapid and progressive development of lower spastic paraparesis. She started adjuvant treatment with chemotherapy with marked clinical and neurological improvement, and by the end of radiotherapy, there were no signs of neurologic impairment. CONCLUSION: This case study highlights the importance of a high level of vigilance for the detection of PNS, even when ONAs are not detected, as the rapid identification and treatment of the underlying tumor offers the best chance for a full recovery.

The Photoreceptor Cell-Specific Nuclear Receptor Gene (PNR ) Accounts for Retinitis Pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), Survivors from the Spanish Inquisition

The last Crypto-Jews (Marranos) are the survivors of Spanish Jews who were persecuted in the late fifteenth century, escaped to Portugal and were forced to convert to save their lives. Isolated groups still exist in mountainous areas such as Belmonte in the Beira-Baixa province of Portugal. We report here the genetic study of a highly consanguineous endogamic population of Crypto-Jews of Belmonte affected with autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP). A genome-wide search for homozygosity allowed us to localize the disease gene to chromosome 15q22-q24 (Zmax=2.95 at θ=0 at the D15S131 locus). Interestingly, the photoreceptor cell-specific nuclear receptor (PNR) gene, the expression of which is restricted to the outer nuclear layer of retinal photoreceptor cells, was found to map to the YAC contig encompassing the disease locus. A search for mutations allowed us to ascribe the RP of Crypto-Jews of Belmonte to a homozygous missense mutation in the PNR gene. Preliminary haplotype studies support the view that this mutation is relatively ancient but probably occurred after the population settled in Belmonte.

O Pé Diabético com Infecção Aguda: Tratamento no Serviço de Urgência em Portugal

O pé diabético é uma complicação major comum da Diabetes mellitus sendo o cirurgião geral o responsável pelo seu diagnóstico e tratamento. A infecção aguda é uma urgência médico-cirúrgica. Este artigo tem como objectivos orientar o cirurgião no diagnóstico e tratamento do pé diabético infectado no serviço de urgência. Antibioterapia de largo espectro, drenagem/ desbridamento cirúrgico no serviço de urgência, internamento, repouso do membro e apósitos adequados são medidas essenciais para o correcto tratamento do pé diabético com infecção moderada-grave. Os desbridamentos devem, sempre que possível, preservar a estrutura e funcionalidade do pé. A intervenção atempada é essencial para reduzir o número de amputações major, a mortalidade e custo social associados.

Imagiologia no Carcinoma da Mama

Existem vários métodos de Imagem que permitem avaliar a mama. Estes métodos têm conhecido uma evolução importante, quer por melhoria de técnicas como a mamografia, ecografia e Ressonância Magnética, quer pelo aparecimento de novas técnicas, como a tomossíntese. Os autores abordam as diferentes técnicas de Imagem da mama, as suas indicações e características, bem como alguns aspectos tecnológicos que correspondem a melhorias recentes.

História do Tratamento Cirúrgico do Cancro da Mama - Empirismo e Ciência

A História do tratamento cirúrgico do cancro da mama é bem demonstrativa de que a verdade em Medicina é circunstancial, e que o caminho a percorrer no sentido de a alcançar é árduo. Mostra, também, como ao longo dos séculos o empirismo vai dando lugar ao método científico, e como os estudos prospectivos, controlados e randomizados determinam a alteração dos conceitos e a consequente modificação das técnicas cirúrgicas. Estas vão desde os métodos bárbaros, à luz dos conceitos actuais, que, da Grécia antiga se estendem até à descoberta da anestesia – em que se destacam nomes como Henri de Mondeville, Guy de Chaulliac e Lanfranco na Idade Média, von Hilden e Ambroise Paré no Renascimento, ou H.F. Le Dran, J.L. Petit e Benjamim Bell, no tempo do Iluminismo – até às técnicas cada vez mais meticulosas e racionais, já na Idade Contemporânea, sucessivamente devidas a James Paget, Joseph Pancoast, Charles Moore, William Stewart Halsted, William e Richard Handley, Geoffrey Keynes, Robert McWhirter, George Crile Jr., Cushman Haagensen, Dahl-Iversen, Jerome Urban, David Patey, Bernard Fisher e Umberto Veronesi, entre outros que souberam criar novos paradigmas na História do Tratamento Cirúrgico do Cancro da Mama, para se chegar à prática actual de cirurgia conservadora (mamária e axilar)com reconstrução.

Doença de Mãos-Pés-Boca no Adulto - Um Caso Clínico

A doença de mãos-pés-boca é uma infecção viral, mais frequentemente causada pelos vírus coxsackie A16 e enterovírus 71, que afecta preferencialmente crianças com idade inferior a 10 anos. Geralmente é uma doença benigna, caracterizada por febre e vesículas na boca e extremidades distais, mas também pode associar-se a complicações mais graves com meningoencefalite ou miocardite. Os autores reportam um caso de DMPB num adulto imunocompetente, com 27 anos de idade, que apresentava pápulas das mãos, pés e cavidade oral, algumas com progressão posterior para vesículas. A exuberância do quadro clínico e curso mais prolongado da doença também constituíram características pouco usuais.

Tumor de Buschke-Löwenstein: um Caso em Doente com Coinfeção Vírus da Imunodeficiência Humana e Vírus Papiloma Humano

O tumor de Buschke-Löwenstein (TBL) é uma variante rara de condiloma acuminatum que possui comportamento maligno pelo crescimento local, mas não apresenta potencial metastático. Afeta primariamente a área genital e, menos frequentemente a região perianal. Os fatores de risco para o seu desenvolvimento incluem a terapêutica imunossupressora e a infeção VIH. Possui elevada taxa de recorrência e de transformação maligna, sendo a cirurgia o tratamento inicial recomendado. Apresenta-se um caso de TBL perianal e anal num doente com infeção VIH cuja histologia não revelou transformação maligna e para o qual a terapêutica cirúrgica isolada foi eficaz. Revê-se o conhecimento atual sobre esta entidade tendo em atenção a história natural nos indivíduos infetados pelo VIH.

Tradução, Adaptação e Validação da Escala Jones Dependency Tool

A avaliação do grau de dependência dos utentes é um dos aspectos que contribui para a melhoria dos cuidados, dado que permite uma melhor adequação dos recursos humanos às situações vivenciadas no quotidiano dos serviços de urgência. A carga de trabalho em enfermagem está estreitamente relacionada com o grau de dependência, pelo que a sua avaliação assume-se como um elemento fundamental numa politica de gestão de qualidade. Com o intuito de avaliar, numa fase inicial, o grau de dependência dos utentes que recorrem aos serviços de urgência foi criada uma escala – Jones Dependency Tool (JDT) – sendo que o objectivo major é a avaliação da carga de trabalho em Enfermagem relacionando com o grau de dependência dos utentes. O presente estudo visa traduzir, adaptar e validar para Portugal o referido instrumento. O estudo encontra-se dividido em duas partes. A primeira constituída pela tradução e adaptação cultural da JDT para língua portuguesa e a segunda, pela análise da fidelidade e da validade do instrumento. O processo de validação para a língua portuguesa ocorreu numa amostra de 129 utentes de dois serviços de urgência da região de lisboa. Através dos testes estatísticos realizados, a versão Portuguesa revelou-se um instrumento confiável e válido para a realização do grau de dependência dos utentes que recorrem ao serviço de urgência.

Vigilância Epidemiológica de Infecção do Local Cirúrgico. Pós-Alta Hospitalar em Cirurgia de Ambulatório

A Infecção do Local Cirúrgico (ILC) é referida em vários estudos como a mais importante causa de complicações pós-operatórias no utente cirúrgico. A realização de um maior número de cirurgias em ambulatório poderá dificultar o processo de monitorização da ILC, fazendo com que os serviços que não possuam um eficaz programa de vigilância destas infecções, tenham taxas de infecção sub-notificadas. Neste contexto, e durante a frequência do Curso de Especialidade em Enfermagem Médico-Cirúrgica, na Universidade Católica Portuguesa de Lisboa, realizou-se um estágio na Comissão de Controle de Infeção (CCI) do Hospital Santo António dos Capuchos, durante o qual foi desenvolvido um projecto com o objectivo de: “planear um sistema de monitorização da infecção do local cirúrgico após alta hospitalar em cirurgia de ambulatório”. Neste projecto a monitorização das ILC é realizada pelos enfermeiros da Unidade de Cirurgia de Ambulatório, com a colaboração de um cirurgião de referência. A monitorização inclui três fases, sendo que na primeira realiza-se uma colheita de dados no processo dos utentes e na segunda fase é feita uma avaliação/triagem de sinais e sintomas de ILC, através de um contacto telefónico com os utentes ao 7º e 30º dia de pós-operatório e ao 365º dia nas cirurgias em que tenha sido feita colocação de prótese. Na terceira fase faz-se uma análise e discussão dos dados. Sempre que se considerar necessário é feita observação direta do local cirúrgico. Para a recolha de dados foram construídas quatro grelhas com indicadores. No período de 10 de Novembro a 17 Dez de 2011 foram monitorizados 19 utentes, entre os quais 2 desenvolveram sinais e sintomas compatíveis com ILC, com necessidade de se iniciar antibioterapia. Tendo em conta os quatro princípios básicos da profilaxia de infecções do local cirúrgico e pelo confronto com a informação que foi possível aferir ao longo da elaboração do projecto, considerou-se fundamental discutir com a equipa algumas sugestões de melhoria nos cuidados prestados, bem como a discussão de medidas para a implementação de um efectivo “Programa de VE de ILC numa UCA”.

Neuropatia Periférica Familiar por Susceptibilidade ao Entrapment (Neuropatia Tomaculosa)

Os autores apresentam um caso de neuropatia periférica familiar por susceptibilidade ao entrapment e comparam-no com os descritos na literatura. As principais características desta neuropatia são: hereditariedade autossómica dominante, mononeuropatias recorrentes de localização variável (cubital, mediano, ciático poplíteo, externo, plexo braquial) e aspectos morfológicos característicos na biópsia do nervo. O nervo sensitivo revela alterações predominantes desmielinizantes, com espessamentos focais (tomáculos) nas fibras mielinizadas restantes e mostra numerosas estruturas subperineurais denominadas corpos de renaut. O EMG revela, em concordância, diminuição das velocidades de condução e aumento dos tempos de latência distal.

Sinus Pericranii e Anomalias Venosas de Desenvolvimento

Os autores descrevem 2 casos de sinus pericranii congénitos associados a anomalias da vertente venosa intracraniana. Revêem a bibliografia existente a propósito desta associação e tecem considerações sobre os eventuais mecanismos etiopatogénicos implicados e as consequências terapêuticas.

Biópsia Hepática Percutânea em Doentes Oncológicos - a Propósito de um Caso Clínico

A biópsia hepática percutânea guiada por imagem é uma ferramenta útil que permite obter um diagnóstico histológico fiável sem necessidade de intervenção cirúrgica. Não é contudo um procedimento isento de complicações. No caso particular dos doentes com contexto oncológico conhecido o diagnóstico e estadiamento preciso é indispensável para seleção da terapêutica adequada. Nestes doentes deve dar-se preferência à caracterização imagiológica, contudo em casos onde permanecem dúvidas pode recorrer-se à biópsia. Neste artigo apresentamos um caso de sementeira tumoral no trajecto da agulha de biópsia hepática percutânea, num doente com diagnóstico recente de neoplasia intra-epitelial do cólon, com múltiplas lesões hepáticas e um nódulo pulmonar, detectados na avaliação imagiológica de estadiamento inicial.

Exacerbation of Recalcitrant Cutaneous Sarcoidosis with Adalimumab - a Paradoxical Effect? A Case Report

The paradoxical adverse effects of tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) antagonists have been described frequently as a result of the widespread use of these drugs. Among the TNF-alpha blocking agents, few reports exist relating the use of adalimumab in cutaneous sarcoidosis, although all of them show good results. More recently, sarcoidosis onsets have been reported with various TNF-alpha inhibitors. The current case is, to our knowledge, the first to describe the exacerbation of cutaneous lesions of sarcoidosis treated with adalimumab.

Cutaneous Leiomyomatosis in a Mother and Daughter

A 34-year-old woman with no known medical history was evaluated for multiple painful brown nodules and papules on the anterior aspect of the trunk. She mentioned a history of similar cutaneous findings on her mother. Biopsies of three lesions revealed piloleiomyomata. Renal and adrenal ultrasound revealed an isolated simple cortical cyst, and pelvic and endovaginal ultrasound revealed two uterine myomata. The clinical diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer was corroborated by the identification of a heterozygous variant on exon 5 of the fumarate hydratase gene (c.578C>T p.T193I). Identification of the tumor piloleiomyoma should alert the dermatologist to this rare genodermatosis, which is associated with an increased risk of renal cell tumors, demanding multidisciplinary follow-up, and personal and family counseling.