Osteoporosis in Paediatric Patients with Spina Bifida

The prevalence andmorbidity associated with osteoporosis and fractures in patients with spina bifida (SB) highlight the importance of osteoporosis prevention and treatment in early childhood; however, the issue has received little attention. The method for the selection of appropriate patients for drug treatment has not been clarified. Objective: To review the literature concerning fracture risks and low bone density in paediatric patients with SB. We looked for studies describing state-of-the-art treatments and for prevention of secondary osteoporosis. Methods: Articles were identified through a search in the electronic database (PUBMED) supplemented with reviews of the reference lists of selected papers. The main outcome measures were incidence of fractures and risk factors for fracture, an association between bone mineral density (BMD) and occurrence of fracture, risk factors of low BMD, and effects of pharmacological and non-pharmacological treatments on BMD and on the incidence of fractures. We considered as a secondary outcome the occurrence of fractures in relation to the mechanism of injury. Results: Results indicated that patients with SB are at increased risk for fractures and low BMD. Risk factors that may predispose patients to fractures include higher levels of neurological involvement, non-ambulatory status, physical inactivity, hypercalciuria, higher body fat levels, contractures, and a previous spontaneous fracture. Limitations were observed in the number and quality of studies concerning osteoporosis prevention and treatment in paediatric patients with SB. The safety and efficiency of drugs to treat osteoporosis in adults have not been evaluated satisfactorily in children with SB.

Anemia de Células Falciformes e Acidente Vascular Cerebral: Uma História Evitável

Introdução: Na criança, a etiologia do acidente vascular cerebral (AVC) é conhecida em 75% dos casos, sendo a anemia de células falciformes (ACF) a mais frequente na criança de raça negra. O interesse deste caso clínico reside na forma de apresentação pouco habitual e curso evitável. Caso clínico: Criança de raça negra com 27 meses de idade, sem antecedentes relevantes, admitida por sinais neurológicos focais de instalação súbita. A tomografia computorizada cranio-encefálica e ressonância magnética evidenciaram lesão isquémica aguda extensa e alterações compatíveis com AVC silencioso prévio. Analiticamente apresentava anemia normocítica, muitos drepanocitos de formação espontânea e 87% de hemoglobina S. Neste contexto, foi submetida a transfusão-permuta. Conclusão: O AVC como complicação da ACF pode acontecer em idades precoces e surgir como quadro inaugural. Pensamos que se justifica divulgar o rastreio pré-natal e realizar um estudo da relação custo-benefício para a implementação de um rastreio neonatal desta patologia em Portugal.

N170 Asymmetry as an Index of Inferior Occipital Dysfunction in Patients With Symptomatic Occipital Lobe Epilepsy

Objective: Localizing epileptic foci in posterior brain epilepsy remains a difficult exercise in surgery for epilepsy evaluation. Neither clinical manifestations, neurological, EEG nor neuropsychological evaluations provide strong information about the area of onset, and fast spread of paroxysms often produces mixed features of occipital, temporal and parietal symptoms. We investigated the usefulness of the N170 event-related potential to map epileptic activity in these patients. Methods: A group of seven patients with symptomatic posterior cortex epilepsy were submitted to a high-resolution EEG (78 electrodes), with recordings of interictal spikes and face-evoked N170. Generators of spikes and N170 were localized by source analysis. Range of normal N170 asymmetry was determined in 30 healthy volunteers. Results: In 3 out of 7 patients the N170 inter-hemispheric asymmetry was outside control values. Those were the patients whose spike sources were nearest (within 3 cm) to the fusiform gyrus, while foci further away did not affect the N170 ratio. Conclusions: N170 event-related potential provides useful information about focal cortical dysfunction produced by epileptic foci located in the close neighborhood of the fusiform gyrus, but are unaffected by foci further away. Significance: The N170 evoked by faces can improve the epileptic foci localization in posterior brain epilepsy.

Um Caso Raro de Hematúria

A infestação por Schistosoma haematobium é comum em países africanos e no oeste asiático. Sua fase crónica é caracterizada pela deposição de ovos do parasita em vários tecidos do organismo com resposta inflamatória, formação de granulomas e fibrose. Afecta frequentemente as vias urinárias, apresentando-se com hematúria, e, em fases terminais, com insuficiência renal por obstrução urinária e, em último caso, neoplasia escamosa da bexiga. Dado que a infecção crónica pode resultar em elevada morbilidade, é imperativo que os médicos que assistem essa população de imigrantes se familiarizem com tal doença. Apresentou-se aqui o caso clínico de uma criança natural da Guiné-Bissau observado em consulta de Nefrologia por hematúria terminal monossintomática. O diagnóstico de schistosomíase urinária foi confirmado por exame parasitológico da urina e pelo exame anatomopatológico das biópsias vesicais. Após terapêutica com praziquantel, o doente ficou assintomático.

Analysis of Synaptic Proteins in the Cerebrospinal Fluid as a New Tool in the Study of Inborn Errors of Neurotransmission

Abstract In a few rare diseases, specialised studies in cerebrospinal fluid (CSF) are required to identify the underlying metabolic disorder. We aimed to explore the possibility of detecting key synaptic proteins in the CSF, in particular dopaminergic and gabaergic, as new procedures that could be useful for both pathophysiological and diagnostic purposes in investigation of inherited disorders of neurotransmission. Dopamine receptor type 2 (D2R), dopamine transporter (DAT) and vesicular monoamine transporter type 2 (VMAT2) were analysed in CSF samplesfrom 30 healthy controls (11 days to 17 years) by western blot analysis. Because VMAT2 was the only protein with intracellular localisation, and in order to compare results, GABA vesicular transporter, which is another intracellular protein, was also studied. Spearman’s correlation and Student’s t tests were applied to compare optical density signals between different proteins. All these synaptic proteins could be easily detected and quantified in the CSF. DAT, D2R and GABA VT expression decrease with age, particularly in the first months of life, reflecting the expected intense synaptic activity and neuronal circuitry formation. A statistically significant relationship was found between D2R and DAT expression, reinforcing the previous evidence of DAT regulation by D2R. To our knowledge, there are no previous studies on human CSF reporting a reliable analysis of these proteins. These kinds of studies could help elucidate new causes of disturbed dopaminergic and gabaergic transmission as well as understanding different responses to L-dopa in inherited disorders affecting dopamine metabolism. Moreover, this approach to synaptic activity in vivo can be extended to different groups of proteins and diseases.

Infecções da Mão e do Pé na Criança

As particularidades anatómicas e fisiopatológicas da Mao e do Pé levam a que as infecções localizadas adquiram aspectos especificos. Foram revistos 77 doentes internados e/ou seguidos em consulta externa do Hospital de Dona Estefânia com Infcções da Mão (25) e do Pé (52), no periodo de Janeiro de 1991 a Janeiro de 1994. Foram tratados em ambulatório os doentes com paroníquia (7 da mao e 42 do pe), um doente com polpite da mão e um com celulite do dorso da mao. Os restantes 16 com infecções da mão (64%) e 15 com infecções do pé (29%), foram internados tendo sido tratados com imobilização, elevação da zona afectada e antibioticoterapia endovenosa. Em todos os casos de abcesso foi efectuada drenagem cirurgica, 16 da mão e 22 do pé. Nas infecções da mão nao houve sequelas. Nas infecções do péhouve uma osteite do primeiro metatarso e umaa fistula cutânea.

Como Fazer um Curriculum Cirúrgico

A discussão do curriculum vitae é um parâmetro muito valorizado na avaliação dos internatos de especialidade em Portugal. No entanto, a inexistência de normas orientadoras para a sua elaboração cria dificuldades aos candidatos que os escrevem, aos júris que os classificam e às entidades da tutela a quem compete garantir equidade no processo. Apresenta-se e comenta-se uma proposta de sistematização de curriculum genérico para as especialidades cirúrgicas, baseado na legislação que regulamenta a avaliação da formação médica pós-graduada. Considera-se desejavel uma discussão alargada sobre o tema, em forum próprio.

Queimaduras Eléctricas na Criança: Casuística de 3 Anos

A gravidade das queimaduras eléctricas resulta de factores diversos como são: a voltagem, o tempo de contacto, o arco eléctrico, a resistência dos tecidos, etc. Na Unidade de Queimados do Hospital dc Dona Estefânia foram internados de Janeiro de 1992 a Janeiro de 1995, um total de 454 doentes, sendo 24 por choque eléctrico; três sofreram queimadumas da boca, 15 de uma ou ambas as mãos e seis queimaduras múltiplas. Em 19 doentes as areas foram < 1%. Descrevem-se cinco casos considerados graves, ocorridos em crianças do sexo masculino, de idades compreendidas entre os nove e os 13 anos, fora de casa, com voltagens diferentes, em actividades consideradas como lúdicas ou de experiência: dois no telhado de habitação, dois num ramal ferroviário e um num cabo eléctrico de zona portuária. Nestes, as áreas queimadas oscilam entre os 4% e os 70%, sendo todas de 2° e 3° graus; 0 tempo de internamento variou de 36 a 116 dias. Além do tratamento cirúrgico e de reabilitação precoces e coordenados, segundo as necessidades, citam-se as sequelas cutâneas (cicatrizes deformantes, bridas), neurológicas e psicológicas, com realce para um doente que sofreu amputação media da perna esquerda e dos 4° e 5° raios do pé direito. Conclui- se com a importância da acção educativa na prevenção destes acidentes, assim como legislação adequada. Destaca-se a necessidade de uma equipa multidisciplinar e centro especializado para o tratamento destes doentes.

Necrose Estriatal Bilateral Aguda Infantil

E descrito o caso cliníco de uma criança de nove anos com um quadro de tetraparésia e encefalopatia aguda após doença infecciosa. A ressonância magnética craneo-encefálica foi compatível com necrose bilateral e simétrica dos núcleos da base, o que associado a evolução clínica nos levou ao diagnóstico de necrose estriatal bilateral aguda infantil.

Síndrome Nefrótico: O Que Há de Novo Desde o Levantamento de 1988

Os autores fazem a análise retrospectiva dos 53 novos casos de Síndrome Nefrótico (S,N.) seguidos na Consulta de Nefrologia, de Novembro de 1988 a Marçoo de 1994, com o objectivo de avaliar alterações do padrão da doença em relação ao estudo feito anteriormente,em 1988. Foram estudados aspectos epidemiológicos, clínicos, terapêuticos e evolutivos. Identificaram-se 44 casos de S,N. primário (83%) - dos quais 61,4% comportaram-se como cortico-sensíveis, 25% como cortico-dependentes e 13,6% como cortico-resistentes. Com S.N. secundário a infecção (8 casos -15%), Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.) e Amiloidose e 1 caso de S.N, congénito (2%). O elevado numero de cortico-dependemes atribui-se a um maior rigor no diagnóstico da recaida e/ou a alterações do padrão de vida das crianças. Verificou-se também um reduzido número de altas, relacionado com atitudes mais prudentes que se vêm adoptando em relação à evolução da doença.

Afibrinogenémia Congénita

Os autores apresentam o caso de uma criança com Afibrinogenémia Congénita. A propósito desta entidade revêm a literatura referindo e comentando alguns aspectos e particularidades desta rara doença da coagulação.

O Varicocelo em Idade Pediátrica

Nos últimos anos o tratamento do varicocelo em idade pediátrica ganhou particular importância devido a evidencia clínica e experimental de atrofia testicular e alterações histo1ógicas em cerca de 50% dos testículos homolaterais e com frequência no contralateral. Estas alterações são progressivas e sobreponíveis às encontradas no adulto inférti1 com varicocelo. Os autores procederam ao estudo retrospectivo de 41 crianças e adolescentes com varicocelo que recorreram a Consulta de Cirurgia Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia entre 1 de Janeiro de 1990 e 31 de Dezembro de 1994.O motivo de consulta foi, em quase todos os casos, a existência de uma massa escrotal. As idades estavam compreendidas entre os cinco e os 15 anos, com média etaria de 11,9 anos. O varicocelo localizava-se à esquerda em 39 doentes,à direita em um doente e apenas um caso era bilateral. Todos os casos eram varicocelos primários, sendo mais frequentemente o de grau II (57%). Foram feitas 40 varicocelectomias, 31 das quais (77%) pela técnica de Ivanisevíc. Quatro varicocelos recidivaram ( 10%). Os autores comentam os resultados e tecem algumas considerações sobre a atitude cirúrgica perante um varicocelo diagnosticado em idade pediátrica.

Disfunção Vesical, Infecção Urinária e Refluxo Vesico-Ureteral na Criança

Tem sido descrita uma correlação estreita entre infecção urinária, refluxo vesico-ureteral e disfunção miccional na criança. A obstrução funcional causada pela disfunção vesical/uretral representa um elevado risco de recorrência de infecção urinária, indução e perpetuação do refluxo (mesmo após correcção cirúrgica) é de lesão renal permanente. A normalização da alteração da micção como problema primário, é crítica na resolução de problemas secundários tais como a infecção urinária e o refluxo vesico-ureteral. Trinta e sete crianças com refluxo vesicoureteral secundário a disfunção miccional foram detectadas, avaliadas e tratadas entre 1990 e 1995 (5 anos). Foram estudados 49 ureteres. A infecção urinária foi o sintoma revelador em todas as crianças, ocorrendo entre 1 mês e os 13 anos de idade (mediana de 3,5 anos). Todas as crianças eram neurologicamente e estruturalmenle normais, detectando-se sintomatologia sugestiva de instabilidade ou imaturidade vesical em 34 (91,9%) e sugestiva de obstrução esfiocteriana funcional em três (8,1 %). Os estudos ecográfico e cistográfico efectuado em todas as crianças, com o apoio do estudo urodinâmico em 17 (45,9%) confirmaram o diagnóstico clínico. Em 29 (78,4%) das crianças foi efectuada cintigrafia com DMSA (Addo Dimercaptosuccínico), revelando cicatriz renal em 26 (89,6%) dos exames. Foi incentivado um programa de reeducação vesical e regularização dos hábitos intestinais em todas as crianças, associado a terapêutica anticolinérgica em 23 (62,2%) e/ou relaxantes musculares em três (8,1%) e fenoxibenzamina e algaliação intermitente (1,5 mês) em uma (2,7%), para além da quimioprofilaxia da infecção urinária instituida em 34 (91,9%) das crianças. Houve resolução completa da infecção urinária em 35 (94,6%) com redução da sua frequência nas outras duas (5,4%), cura do RVU em 32 (86,5%) e melhoria em quatro (10,8%). Verificou-se desaparecimento dos sinais de disfunção vesical em 22 (59,5%) casos com redução na intensidade e frequência em 14 (37,8%), mantendo-se uma criança (2,7%) com síndrome de urgência e refluxo vesico-ureteral inalterado. Estes dados implicam que a detecção e traramento da disfunção vesical/esfincteriana, são essenciais em todas as crianças com o complexo infecção urinária recorrente e refluxo vesicoureteral.

Livrem-me Desta Unha! Por Favor!

A unha encravada ou onicocriptose é uma situação frequente, com morbilidade considerável e prevalência nos grupos etários jovens. As criançãs são atingidas por esta patologia,havendo um predisponente anatómico, a que se adicionam na idade pré-adolesccnte, factores comportamentais.Foram tratadas cirurgicamente com matricectomia parcial por eletrocauterização(MPE), 47 doentes com onicocriptose de evolução arrastada em que os métodos conservadores não tinham resultado. A predominância do sexo masculino foi de 55,7%; a distribuição etária, dos 12 meses aos 15 anos, mostrou uma maior incidência no grupe acima dos oito anos (82,9%). O tempo de evolução do processo ou da última recidiva, variou de um mês a 10 anos. Onze doentes tinham sofrido intervenções cirúrgicas prévias, dos quais um com duas e outro com scis intervenções. Foram operados 69 dedos, com atingimento do 1º dedo do pé bilateral em 20 doentes; em dois destes um outro dedo que não o 1° também estava afectado. Em seis unhas exisria paquioníquia concomitante. Com um mínimo de oito meses de recuo, há a registar como cornplicações, o desenvolvimento de quelóide cicatricial no bordo do leito ungueal em um caso. Outro caso apresenta sinais iniciais de "encravamento" ungueal; apesar de as regras de cuidados locais não terem sida seguidas, a extensão transversal da matricectomia nao foi provávelmente a necessária de modo a resultar uma largura ungueal compatível com a do leito.

Transferência Sanitária de Crianças do Países Africanos de Língua Oficial Portuguesa

Os autores analisaram retrospectivamente os processos das crianças enviadas dos Países Africanos de Língua Oficial Portuguesa (PALOP's) para o Departamento de Cirurgia do Hospital de Dona Esteffinia (H.D.E.), ao abrigo dos Acordos de Cooperação na área da Saúde, durante o período de Janeiro de 1989 a Janeiro de 1997. Foram efectuadas 108 transferências: 17 de Angola, 49 de Cabo Verde, 26 da Guiné-Bissau e 16 de S. Tomé e Príncipe, nenhuma da República Popular de Moçambique; a que corresponderam 185 internamentos. A reflexão sobre os resultados e o percurso destes doentes, leva os Autores a propor modificações àcerca do desiderato do processo, nomeadamente na selecção e celeridade nas transferências, assim como no processo assistencia1 hospitaiar, substituindo os internamentos prolongados por tratamento em ambulatório apoiado, sempre que possível, e/ou deslocação paritária de equipas cirúrgicas, em que os custos financeiros e humanos sejam mais rentáveis e os resultados obtidos optimizados.