CX3CR1 is a modifying gene of survival and progression in Amyotrophic Lateral Sclerosis

The objective of this study was to investigate the association of functional variants of the human CX3CR1 gene (Fractalkine receptor) with the risk of Amyotrophic Lateral Sclerosis disease (ALS), the survival and the progression rate of the disease symptoms in a Spanish ALS cohort. 187 ALS patients (142sporadic [sALS] and 45 familial) and 378 controls were recruited. We investigated CX3CR1 V249I (rs3732379) and T280M (rs3732378) genotypes and their haplotypes as predictors of survival, the progression rate of the symptoms (as measured by ALSFRS-R and FVC decline) and the risk of suffering ALS disease. The results indicated that sALS patients with CX3CR1 249I/I or 249V/I genotypes presented a shorter survival time (42.21±4.82) than patients with 249V/V genotype (67.48±7.28; diff=-25.27 months 95%CI [-42.09,-8.45]; p=0.003). The survival time was shorter in sALS patients with spinal topography and CX3CR1 249I alleles (diff -29.78 months; 95%CI [-49.42,-10.14]; p=0.003). The same effects were also observed in the spinal sALS patients with 249I-280M haplotype (diff=-27.23 months; 95%CI [-49.83,-4.64]; p=0.018). In the sALS group, the CX3CR1 249I variant was associated with a faster progression of the disease symptoms (OR= 2.32; 95IC%[1.24, 4.33]; p=0.007). There was no evidence for association of these two CX3CR1 variants with ALS disease risk. The association evidenced herein is clinically relevant and indicates that CX3CR1 could be a disease-modifying gene in sALS. The progression rate of the disease"s symptoms and the survival time is affected in patients with one or two copies of the CX3CR1 249I allele. The CX3CR1 is the most potent ALS survival genetic factor reported to date. These results reinforce the role of the immune system in ALS pathogenesis.

RELAÇÕES HÍDRICAS INTERNAS DO UMBUZEIRO SOB CONDIÇÕES SEMI-ÁRIDAS

Realizou-se um estudo na Embrapa-Centro de Pesquisa Agropecuária do Trópico Semi-Árido (CPATSA), Petrolina-PE, objetivando identificar os mecanismos, através dos quais o umbuzeiro (Spondias tuberosa Arr. Cam.) mantém o balanço hídrico interno durante as estações de seca e chuvosa. Os resultados obtidos basearam-se em observações do potencial hídrico e de seus componentes, utilizando-se da câmara de pressão e câmaras higrométricas / microvoltímetro. Sob condições de seca, os valores mais baixos de potencial hídrico e potencial osmótico foram observados em torno das 8 h, atingindo, respectivamente --0,97 MPa e --1,17 MPa, resultando em uma pressão de turgor de 0,2 MPa. A pressão mais baixa ocorreu às 16 h, atingindo 0,16 MPa. Entretanto, a recuperação hídrica não foi observada, até o final dia. Durante a estação chuvosa, os valores de mais baixos de potencial hídrico foram obtidos às 14 h , quando foram detectados, respectivamente --1,55 MPa. Neste momento, o potencial osmótico atingiu --1,57 MPa , culminando com uma pressão de turgor de 0,02 MPa. Entretanto, até o final do dia, a condição hídrica da planta foi similar à observada no início do dia. Estes resultados sugerem que o umbuzeiro apresenta duas estratégias para manter, durante o dia, um balanço hídrico interno favorável, dentro das condições ambientais estudadas. Sob condições de sequeiro, o balanço seria mantido através da utilização da água armazenada nas túberas e uma baixa transpiração. Durante a estação das chuvas, o balanço hídrico pode ter sido mediado por um ajuste osmótico, a julgar pelas variações observadas à tarde entre níveis de potencial hídrico e potencial osmótico.

Influência de fatores fisiológicos de plantas-matrizes e de épocas do ano no pegamento de diferentes métodos de enxertia do umbuzeiro

Com o objetivo de verificar a influência de fatores fisiológicos das plantas-matrizes de umbuzeiro (Spondias tuberosa Arruda.), as épocas de realização e os métodos de enxertia, sobre o pegamento de enxertos desta espécie, foram conduzidos cinco experimentos sob condições de viveiro, na Embrapa Semi-Árido, em Petrolina-PE. Os experimentos foram instalados nos meses de janeiro, março, maio, julho e setembro de 1998. O delineamento utilizado foi em blocos ao acaso, com três tratamentos e oito repetições. Os tratamentos foram: garfagem em fenda cheia e à inglesa simples e borbulhia em "T" invertido. Os garfos foram colhidos de acordo com o ciclo fenológico das plantas-matrizes, correspondendo às fases de crescimento vegetativo, reprodutivo e de dormência, quando então se realizaram as avaliações dos fatores fisiológicos. Os fatores fisiológicos (fotossíntese, potencial hídrico e condutância estomática), observados na planta-matriz, nas diferentes fases fenológicas, não influenciaram o índice de pegamento dos diferentes métodos de enxertia. Os métodos de enxertia por garfagem em fenda cheia e à inglesa simples apresentaram maiores índices médio de pegamento, de 97,1 e 92,4%, respectivamente. O material vegetativo (garfos) colhido nas diferentes fases fenológicas da planta-matriz não afetou o índice de pegamento do processo da enxertia, o que amplia a oferta de mudas ao longo do ano devido à oferta de material propagativo.

Variabilidade genética de procedências e progênies de umbuzeiro via metodologia de modelos lineares mistos (REML/BLUP)

O umbuzeiro (Spondias tuberosa Arruda), espécie nativa do semi-árido brasileiro, é um dos recursos genéticos mais importantes para a produção de frutos destinados ao consumo in natura e à industrialização. No melhoramento de espécies perenes, o uso de técnicas de avaliação genética com base em modelos mistos do tipo REML/BLUP (máxima verossimilhança restrita /melhor predição linear não viciada) é fundamental para a predição de valores genéticos aditivos e genotípicos de indivíduos com potencial para seleção, tanto em nível intrapopulacional como interpopulacional. Este procedimento vem sendo aplicado com sucesso no Brasil, no melhoramento de várias espécies frutíferas e florestais. O presente trabalho teve como objetivos estudar a variabilidade genética, estimar parâmetros genéticos e realizar a predição de valores genéticos dos indivíduos, utilizando a metodologia REML/BLUP a partir da avaliação de procedências e progênies de umbuzeiro. O ensaio foi instalado em delineamento de blocos ao acaso, com arranjo hierárquico desbalanceado, constituído de três procedências e 42 progênies. Foram avaliados os caracteres altura de plantas (ALP), maior diâmetro de copa (MAC), menor diâmetro de copa (MEC), diâmetro do colo (DIC) e número de ramos primários (NRP), os quais são correlacionados à produção de frutos. Os resultados obtidos permitem afirmar que, no umbuzeiro, aos nove anos de idade, a maior parte da variabilidade genética encontrada concentra-se dentro de populações. Os caracteres MEC e MAC apresentaram, respectivamente, valores de herdabilidade individual no sentido restrito de 0,08 e 0,14 e ganhos de 6% e 9%, respectivamente, com a seleção dos dez melhores genitores.

Gas exchange of the umbu tree under semi-arid conditions

A study was carried out at Embrapa Semi-Árido, Petrolina-PE, Brazil, aiming to understand the gas exchange process of the umbu tree (Spondias tuberosa Arr. Cam.) in the dry and rainy seasons. Stomatal conductance, transpiration, photosynthesis and internal CO2 concentration were obtained with a portable infrared gas analyzer (IRGA). During the dry season the umbu tree showed a much lower stomatal conductance early in the morning, as soon as the vapor pressure deficit increased, apparently affecting CO2 assimilation more than transpiration. The highest values were detected around 6:00 am but decreased to the lowest points between 10:00 am and 2:00 pm. During the rainy season, however, stomatal conductance, transpiration and photosynthesis were significantly higher, reaching the highest values between 8:00 and 10:00 am and the lowest around 2:00 pm. It was also observed at 4:00 pm, mainly during the rainy season, an increase on these variables indicating that the umbu tree exhibits a two-picked daily course of gas exchange.

Crescimento e sintomas visuais de deficências de micronutrientes em umbuzeiros

O efeito da omissão de micronutrientes no crescimento e na manifestação de sintomas visuais de deficiência em mudas de umbuzeiro, cultivadas em solução nutritiva, foi avaliado nesse trabalho. O delineamento experimental utilizado foi o inteiramente casualizado, com quatro repetições e sete tratamentos, sendo estes: completo (todos os nutrientes), com omissão individual de B, Cu, Fe, Mn e Zn e omissão simultânea de Zn e Cu. A falta de B, Cu, Fe, Mn e Zn na solução nutritiva levou a um comprometimento no desenvolvimento das plantas, induzindo, inclusive, alterações morfológicas com sintomas característicos de deficiência nutricional de cada nutriente. O umbuzeiro mostrou-se mais exigente em B, Fe e Zn na fase inicial de crescimento do que em Mn e Cu. A redução na matéria seca total das mudas de umbuzeiro foi influenciada na seguinte ordem: Fe > B > Zn > Zn+Cu > Cu > Mn.

Inter-relações genéticas entre espécies do gênero Spondias com base em marcadores AFLP

O objetivo deste trabalho foi construir um fenograma de trinta indivíduos de seis espécies de Spondias, amostradas em três diferentes locais, baseado em 120 marcadores AFLP das combinações de primers EcoR1/Mse1 para esclarecer as inter-relações entre as espécies, subsidiar a exploração das espécies como porta-enxerto e fornecer informações genômicas dessas espécies. O fenograma UPGMA do coeficiente de Jaccard apresentou boa definição, com valor co-fenético de 0,925 e localização externa de dois "outgroups" das espécies Mangifera indica e Schinopsis brasiliensis da família Anacardeaceae. Todos os indivíduos de S. cytherea, S. tuberosa e S. purpurea foram agrupados dentro de cada espécie, independentemente do local de amostragem, enquanto quatro dos seis indivíduos de Spondias sp (umbu-cajá) e S. mombin foram agrupadas, e outros dois indivíduos foram posicionados fora dos agrupamentos dessas espécies. Os dois indivíduos de Spondias sp (umbuguela) não se posicionaram próximos no fenograma. A posição do umbu-cajá e da umbuguela (PE) entre umbuzeiro e cajazeira, e similaridades entre 50% e 60% sugerem que as mesmas possam ser híbridas entre as duas espécies. O fenograma sugeriu que S. cytherea foi a espécie mais divergente das estudadas.

Crescimento, nutrição mineral e nível crítico foliar de P em mudas de umbuzeiro, em função da adubação fosfatada

O crescimento, a nutrição mineral e o nível crítico foliar de P em mudas de umbuzeiro crescidas em vasos contendo amostras de um Latossolo Vermelho distroférrico, em função da adubação fosfatada, foram avaliados neste trabalho. O delineamento experimental utilizado foi o de blocos casualizados, com quatro repetições e seis doses de P (0; 30; 60; 120; 240 e 480 mg dm-3). A adubação fosfatada foi realizada numa única aplicação, antes do transplantio das mudas. Observa-se que a dose de 281 mg dm-3 de P proporcionou a máxima produção de matéria seca das mudas de umbuzeiro, e, mesmo quando bem nutrido em P, o umbuzeiro apresentou maior produção de matéria seca do sistema radicular do que na parte aérea. A faixa crítica de P nas folhas das mudas do umbuzeiro é de 1,52 a 1,91 g kg-1.

Garfagem e diâmetro de porta-enxerto na obtenção de mudas de umbuzeiro do acesso Laranja

O objetivo do trabalho foi verificar a eficiência de diferentes métodos de garfagem em umbuzeiro, realizadas sobre dois diâmetros de porta-enxerto. Os tratamentos foram dispostos em delineamento inteiramente casualizado, em esquema fatorial 2 x 2, sendo os fatores: diâmetros (0,5-0,7 cm e 0,75-1,0 cm) e métodos de garfagem (em fenda cheia e à inglesa simples), com 3 repetições e 8 plantas por parcela. Avaliaram-se o percentual de pegamento dos enxertos, bem como o crescimento das brotações. O método de garfagem à inglês simples mostrou pegamento de enxertos superior à garfagem em fenda cheia. O maior diâmetro de porta-enxerto possibilitou maior percentual de pegamento da enxertia e maior comprimento e diâmetro das brotações dos enxertos de umbuzeiro.

Toxic neurofilamentous axonopathies accumulation of neurofilaments and axonal degeneration

A number of neurotoxic chemicals induce accumulation of neurofilaments in axonal swellings that appear at varying distances from the cell body. This pathology is associated with axonal degeneration of different degrees. The clinical manifestation is most commonly that of a mixed motor-sensory peripheral axonopathy with a disto-proximal pattern of progression, as in cases of chronic exposure to n-hexane and carbon disulphide. It has been demonstrated that protein adduct formation is a primary molecular mechanism of toxicity in these axonopathies, but how this mechanism leads to neurofilament accumulation and axonal degeneration remains unclear. Furthermore, little is known regarding the mechanisms of neurofilamentous axonopathy caused by 3,3′-iminodipropionitrile, an experimental toxin that induces proximal axon swelling that is strikingly similar to that found in early amyotrophic lateral sclerosis. Here, we review the available data and main hypotheses regarding the toxic axonopathies and compare them with the current knowledge of the biological basis of neurofilament transport. We also review recent studies addressing the question of how these axonopathies may cause axonal degeneration. Understanding the mechanisms underlying the toxic axonopathies may provide insight into the relationship between neurofilament behaviour and axonal degeneration, hopefully enabling the identification of new targets for therapeutic intervention. Because neurofilament abnormalities are a common feature of many neurodegenerative diseases, advances in this area may have a wider impact beyond toxicological significance

Parasitismo natural em moscas-das-frutas (Diptera: Tephritidae) no semiárido do sudoeste da Bahia, Brasil

Parasitoides são importantes agentes de controle natural de tefritídeos, e os conhecimentos sobre as relações tritróficas podem subsidiar o manejo destas pragas. Este trabalho objetivou estimar índices de parasitismo em moscas-das-frutas, em 21 espécies vegetais, e identificar as espécies de parasitoides associados, nas condições do semiárido do sudoeste da Bahia. Oito hospedeiros apresentaram infestação por Anastrepha spp. e, destes, em quatro, ocorreu parasitismo superior a 20,0%, sendo: 20,8% (Ziziphus joazeiro L.); 21,3% (Spondias tuberosa L.); 32,4% (Spondias purpurea L.) e 57,1% (Malpighia emarginata L.). Os parasitoides coletados pertencem à família Braconidae, sendo 89% de Doryctobracon areolatus e 11% de Asobara anastrephae.

Linfangioliomiomatose pulmonar: aspectos na tomografia computadorizada de alta resolução

Neste trabalho foram estudados, retrospectivamente, 17 pacientes com linfangioliomiomatose pulmonar diagnosticada por biópsia pulmonar a céu aberto. Todos os pacientes eram do sexo feminino, com idade média de 39,6 anos. Duas pacientes tiveram também o diagnóstico de esclerose tuberosa. As pacientes foram submetidas a tomografia computadorizada de alta resolução, cujos achados revelaram cistos com conteúdo gasoso, de formas variadas e com diferentes tamanhos, não ultrapassando 60 mm de diâmetro. A grande maioria tinha as paredes finas. Todos os cistos apresentaram distribuição difusa pelo parênquima pulmonar. Somente duas pacientes apresentaram pneumotórax associado. Nódulos parenquimatosos e espessamento de septos interlobulares não foram observados. Dessa forma, as características tomográficas utilizadas para o diagnóstico foram a ausência de nódulos e a presença de cistos de tamanhos variados, em geral menores que 20 mm, arredondados e distribuídos difusamente pelo parênquima pulmonar.

Caracterização cultural, morfológica e patogênica de Lasiodiplodia theobromae associado a frutíferas tropicais

Lasiodiplodia theobromae é um fungo cosmopolita, polífago e oportunista, com reduzida especialização patogênica, capaz de infectar espécies de plantas em regiões tropicais e temperadas, causando os mais variados sintomas. Este estudo teve como objetivo caracterizar isolados de L. theobromae associados a frutíferas tropicais na região nordeste, considerando os aspectos cultural, morfológico e patogênico. Foram avaliados o crescimento micelial, coloração da colônia, dimensões dos conídios e patogenicidade dos isolados em mudas de cajazeira (Spondia mombin L.), cajueiro (Anacardium occidentale L.), gravioleira (Annona muricata L.) e umbuzeiro (Spondias tuberosa Arruda). Os dados de caracterização morfológica e cultural revelaram diversidade na população do patógeno. Alta variabilidade patogênica foi também detectada, embora não tenha sido possível observar especificidade patogênica em cajueiro. O umbuzeiro apresentou maior resistência relativa ao fungo. Os dados demonstraram também uma interação entre as características morfo-culturais e a patogenicidade dos isolados de L. theobromae.

Rabdomiomas cardíacos fetais: análise de cinco casos

OBJETIVO: analisar o diagnóstico, evolução e conduta terapêutica em cinco casos de tumores cardíacos primários diagnosticados no período pré-natal. MÉTODOS: no período de Janeiro 1997 a Dezembro 2008, 7.989 gestantes foram submetidas à avaliação ultrassonográfica morfológica fetal devido à presença de fatores de risco para malformações fetais. Foram selecionados os casos com massas hipercogênicas intracardíaca maiores que 1 mm diagnosticados na avaliação ultrassonográfica do coração fetal. O diagnóstico diferencial dos tumores foi realizado segundo as características ultrassonográficas das massas. RESULTADOS: em cinco fetos foram diagnosticadas massas hiperecogênicas intracardíaca correspondendo a uma taxa de prevalência de 0,06%. A idade gestacional variou entre a 28ª e a 36ª semanas (média=31) e a idade materna variou de 23 a 45 anos (média=34,2). A localização mais frequente das massas foi o ventrículo esquerdo (100%). Ecograficamente, todas as massas eram hipercogênicas, homogêneas, únicas ou múltiplas e bem delimitadas, compatíveis com diagnóstico de um rabdomioma. Nos casos em que os diâmetros das massas foram menores que 20 mm, a conduta foi expectante e não houve complicações no período pré-natal. Um caso com tumor de grande volume apresentou arritmia e insuficiência cardíaca na 35ª semana de gestação, sendo indicada a interrupção da gestação. Em 80% dos casos foi observada associação com esclerose tuberosa no seguimento pós-natal. A regressão dos tumores cardíacos ocorreu em três casos (60%) durante um seguimento médio de três anos. Todos os recém-nascidos eram do sexo masculino e sem antecedentes familiares de esclerose tuberosa. CONCLUSÕES: a avaliação ultrassonográfica morfológica fetal é a principal forma de detecção precoce dos tumores cardíacos primários. A avaliação cardíaca fetal é fundamental para a caracterização morfológica diferencial das massas cardíacas e para avaliação funcional cardíaca. Os rabdomiomas são o tipo mais comum de tumor no feto. A conduta pré e pós-natal são expectantes, com baixo risco de complicações, havendo possibilidade de regressão espontânea na maioria dos casos. O seguimento clínico pós-natal é obrigatório devido à frequente associação à esclerose tuberosa.

Efeito do fotoperíodo no crescimento e no padrão de acúmulo de frutanos em plantas aclimatizadas de Gomphrena macrocephala St.-Hil. (Amaranthaceae)

Gomphrena macrocephala é uma espécie herbácea perene, nativa do cerrado brasileiro, que apresenta propriedades medicinais e potencial ornamental. Como outras espécies do cerrado, apresenta fases fenológicas bem definidas. A espécie tem sido estudada em função do acúmulo de carboidratos do tipo frutano em sua raiz tuberosa, cujo padrão de variação está relacionado com as fases fenológicas. O presente estudo utilizou plantas micropropagadas e aclimatizadas, com o objetivo de investigar a presença de frutanos em raízes tuberosas, além de verificar se as condições fotoperiódicas interferem no crescimento, no comportamento fenológico e no acúmulo de frutanos dessas plantas. Dias curtos (8 h) proporcionaram menor crescimento vegetativo, induziram o aparecimento de caracteres de senescência e acúmulo de polissacarídeos, como já descrito para plantas em início de dormência. Dias longos (12 e 16 h), no entanto, estimularam maior desenvolvimento da parte aérea e resultaram em menor conteúdo de frutanos, semelhante ao observado em plantas em fase de crescimento vegetativo.