416 resultados para Defectos congénitos


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Divertículos ventriculares congênitos são raros. Clinicamente, podem ser assintomáticos ou causa de embolização sistêmica, insuficiência cardíaca, insuficiência valvar, ruptura ventricular, arritmia ventricular ou morte súbita. Apresentamos caso de uma mulher de 56 anos com taquicardia ventricular sustentada, na qual, durante a investigação, foi diagnosticada a presença de um divertículo na posição ínfero-basal do ventrículo esquerdo. Comentam-se as características clínicas e o tratamento desta doença infreqüente.

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OBJETIVO: Determinar a acurácia diagnóstica do ecocardiograma, analisando prospectivamente, o valor do método na indicação cirúrgica sem cateterismo em portadores de cardiopatia congênita, através da comparação do diagnóstico ecocardiográfico com os achados intra-operatórios e/ou do estudo invasivo. MÉTODOS: De fevereiro/2000 a janeiro/2001, foram acompanhados 493 pacientes cardiopatas congênitos com indicação cirúrgica, submetidos a ecocardiograma com mapeamento de fluxo em cores para decisão terapêutica. Os resultados foram comparados aos achados cirúrgicos e/ou de cateterismo quando realizado para complementação diagnóstica. RESULTADOS: Dos pacientes estudados, 94,3% (465 casos) foram submetidos à correção da cardiopatia congênita apenas com o ecocardiograma e sem cateterismo diagnóstico. O estudo invasivo foi realizado para complementação diagnóstica em 28 (5,6%) casos, o tratamento cirúrgico realizado em mais de 95% dos casos e o cateterismo terapêutico em 3,6%. Os achados do ecocardiograma se confirmaram em 464 (94,1%) dos casos, demonstrando uma alta acurácia do método. Ocorreram 8 (1,6%) casos de falso positivos e 39 (7,9%) casos de falso negativos. Segundo os cirurgiões, nenhum dos erros diagnósticos levaram a complicações ou afetaram os resultados cirúrgicos adversamente. CONCLUSÃO: O ecocardiograma se mostrou método sensível e seguro para indicação cirúrgica, dispensando, muitas vezes, a realização de estudo invasivo, ficando este, restrito aos casos de complementação diagnóstica ou terapêutica.

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El objetivo de este trabajo es aportar datos que permitan el avance en el conocimiento de los mecanismos reguladores y efectores de los procesos autoinmunes utilizando modelos de patologías con compromiso autoinmune. En los modelos de envejecimiento: En ratas de 12 meses inmunizadas con extractos solubles de glándulas sexuales accesorias masculinas de rata (GAM) se propone estudiar los diferentes tipos celulares que infiltran próstata y realizar tratamientos tendientes a mejorar el funcionamiento del sistema inmune. En ratones de 12 meses inmunizados con antígenos de Trypanosoma cruzi se analizarán los mecanismos supresores comprometidos en la hiporespuesta observada en estos animales. En ambos modelos se analizará la influencia del medio interno del animal envejecido a través del análisis del comportamiento migratorio de distintos antígenos y de la respuesta de activación de las células presentadoras de antígenos. En los modelos experimentales de carcinogénesis inducida se realizará la caracterizacion de las modificaciones histopatológicas inducidas durante los tratamientos correspondientes, la expresión de los antígenos del complejo mayor de histocompatibilidad, el fenotipo de las células infiltrantes, la expresión de los receptores hormonales y la ploidia celular. Se evaluará, además, la función regulatoria de los macrófagos, el nivel de activación de los mismos basales evaluando su capacidad de liberar radicales libres en condiciones basales y post-estimulación, la presencia de células supresoras naturales, así como la respuesta celular a antígenos tisulares. En el modelo de prostatitis autoinmune (PAI) se analizará la capacidad de las células macrofágicas de actuar como inductoras o efectoras de la respuesta autoinmune. Para ello se inhibirá esta población por tratamiento con sílica, que es tóxica para macrófagos. Este tratamiento se realizará pre y post inmunización con GAM y se evaluará la respuesta inmune celular específica, el efecto del tratamiento sobre la glándula prostática, así como el estado de activación de las células macrofágicas, analizando la capacidad de estas células de liberar radicales libres del oxígeno y del nitrógeno. En la infección por HIV, la evaluación secuencial de distintos aspectos funcionales de los neurotrófilos tales como expresión de receptores celulares, la capacidad fagocítica y lítica y el metabolismo oxidativo, así como el análisis de subpoblaciones linfoideas permitirá determinar defectos intrínsecos y su posterior caracterización durante la progresión de la enfermedad.

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En los últimos años se ha establecido que un gran número de enfermedades neurodegenerativas están asociadas a defectos en el transporte vesicular, particularmente aquel mediado por motores moleculares y proteínas quinasas, estando directamente relacionado al establecimiento y mantenimiento de la polaridad neuronal.El estudio de los mecanismos moleculares que regulan la formación y diferenciación de dendritas, especialmente a nivel del tráfico de organelas túbulo-vesiculares, nos permitirá entender el papel de los motores moleculares retrógrados y de las proteínas quinasas en el establecimiento de la polaridad neuronal, evento crucial para el mantenimiento y función del sistema nervioso.Para ello contamos con las herramientas necesarias para el estudio del transporte de proteínas a nivel molecular y celular, como cDNAs para expresar varias proteínas de estudio, siRNAs para bloquear la expresión de proteínas específicas, dominantes negativos y constitutivamente activos de algunos de los componentes a analizar, así como anticuerpos que nos permitan monitorear su localización celular, para lo cual contamos con equipos de microscopía de última generación.Es de esperar que se obtengan resultados que confirmen el papel específico de motores retrógrados, como dineína, y quinasas de las familias C y D, en el transporte de proteínas de membrana al compartimiento somato-dendrítico, demostrando su importancia en el establecimiento de la polaridad neuronal. Entender el desarrollo y el mantenimiento de esta polaridad axón-dendrita es de vital importancia, tanto para incrementar el conocimiento del funcionamiento y la biología del sistema nervioso, como para comprender aquellos mecanismos que se desarrollan en ciertas enfermedades neurodegenerativas y neuropsiquiátricas.

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El Virus de la Inmunodeficiencia Humana tipo 1 (VIH-1) afecta principalmente a la respuesta inmune específica causando una pérdida progresiva de los linfocitos T CD4+. Sin embargo, este virus también afecta a células del sistema inmune innato, tales como los Polimorfonucleares Neutrófilos (PMN). Existen evidencias de alteraciones funcionales de los PMN durante la progresión de la infección por VIH y una de las explicaciones de estos defectos, la atribuye a una muerte celular programada o apoptosis constitutiva incrementada. El compromiso de la apoptosis de los PMN en la infección por VIH no está totalmente dilucidado, por ello, los objetivos de este proyecto son investigar el efecto de la infección por VIH sobre la apoptosis de PMN, analizar la expresión de moléculas y receptores de patrones de reconocimiento en estas células y evaluar el impacto de la terapia antirretroviral sobre la apoptosis y expresión de moléculas y receptores en PMN. Se incluirán individuos en distintos estadios clínicos e inmunológicos de la infección con o sin tratamiento antirretroviral y se determinarán parámetros hematológicos, inmunológicos y virológicos a fin de correlacionar el nivel de apoptosis y expresión de moléculas y receptores con el nivel de linfocitos T CD4+ y carga viral. La importancia de los PMN en el control de la infección por el VIH es actualmente un área de mucho interés, ya pueden ejercer un efecto anti-VIH directo, y al mismo tiempo, ser blancos de la infección viral. Los mecanismos que conducen a la muerte acelerada de los PMN no han sido totalmente dilucidados, por ello, su estudio permitirá entender las bases bioquímicas de los cambios morfológicos y determinar los mecanismos que definen su iniciación y regulación. En el presente proyecto, el estudio de la apoptosis de PMN de pacientes con infección VIH/SIDA posibilitará caracterizar la sobrevida de éstas células y su relación con el estado inmunológico, virológico y la terapia antirretroviral. Además, el estudio de los receptores reconocedores de patrones moleculares asociados a patógenos permitirá aclarar algunos aspectos de la activación de la respuesta inmune innata y su conexión con la inmunidad adaptativa. Comprender aspectos claves de la cascada de la apoptosis de PMN y de la expresión de receptores reconocedores de patrones moleculares en la infección VIH/SIDA podría en un futuro aportar posibles blancos terapéuticos para restaurar la función de estas células durante esta infección.

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Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base nasal alargada, fenda labial falsa (pseudocleft), micrognatia, orelhas displásicas e rotadas posteriormente, fendas branquiais, pescoço curto e alado, mamilo extranumerário, hipotonia e reflexos tendinosos profundos diminuídos. A ecocardiografia verificou presença de um defeito do septo atrioventricular completo do tipo A e persistência do canal arterial. Essa descrição fortalece a possibilidade de que defeitos cardíacos congênitos possam fazer parte do espectro de anormalidades observado na BOFS.

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El estudio del tráfico intracelular en neuronas ha despertado gran interés en los últimos años, debido a que un gran número de enfermedades neurodegenerativas y neuropsiquiátricas parecen tener origen en en el transporte defectuoso de proteínas en estos tipos celulares. Mediante el uso de técnicas de biología celular y molecular, fuimos capaces de describir una de las vías que regula la fisión de las vesículas que llevan su cargo desde la última cisterna del Aparato de Golgi hacia la superficie celular en células epiteliales no polarizadas. Uno de los componentes clave de esa vía resultó ser la Proteina Kinasa D1 (PKD1), cuya actividad en el Aparato de Golgi es esencial para un normal transporte intracelular. Sorprendentemente, observamos que la PKD1 en neuronas con polaridad establecida no regula la fisión en el Golgi, pero si estaría involucrada en la selectividad y distribución (sorting) de vesículas cuyo cargo debe ser específicamente dirigido a las membranas dendríticas. El bloqueo de la actividad de la PKD1 no solamente cambia el destino final de estos cargos, que son enviados de esta forma a la membrana terminal del axón, sino que también es capaz de inducir defectos en el desarrollo y crecimiento de los procesos dendríticos a largo plazo. En este proyecto estudiaremos de que manera influye la perturbación del sorting, en ausencia de PKD1 activa y de otros componentes que la regulan, en la distribución de receptores de factores neurotróficos y de neurotransmisores glutamatérgicos, y cómo estos cambios en su distribución afectan el número, tamaño, y funcionalidad de los procesos neuronales (axones y dendritas). Estos resultados contribuirán a adquirir mayores conocimientos de los mecanismos dependientes del transporte y sorting de proteínas de membrana que participan en la regulación del crecimiento neuronal, los cuales a su vez aportarán información valiosa en la comprensión de un gran número de enfermedades neurológicas. The study of intracellular trafficking in neurons has arisen a great deal of interest in the last years, since a great number of neurodegenerative and neuropsychiatric disorders seem to be originated in abnormal protein transport in these type of cells. Using cell and molecular biology methodologies, we have been capable of describe one of the pathways that regulate the fission of vesicles that carry their cargo from the last Golgi Apparatus cisternae to the cell surface in non-polarized epithelial cells. One of the key components in this pathway is the Protein Kinase D1 (PKD1), whose activity in the Golgi Apparatus is essential for a normal intracelular transport. Surprisingly, we have observed that PKD1 does not regulate fission in neurons with established polarity, but it would be involved in vesicles' sorting at Golgi, particularly of those that carry specific dendritic cargo. Blocking PKD1 activity changes the final destination of these cargoes, which is now sent to the axons' terminal membranes, and also produces late dendritic development and growing defects. In this project we will study how sorting perturbation in absence of PKD1 and its regulators activities influences selectivity and distribution of neurotrophic and neurotransmitter receptors, and how these sorting changes affect number, size and functionality of neuronal processes (axons and dendrites). These results will help to acquire greater knowledge about transport and sorting mechanisms of neuronal growth regulatory membrane proteins. In addition, these studies will contribute with new valuable information necessary to understand numerous neurological diseases.

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Poder predecir qué grupo de pacientes tienen mayor potencialidad de alterar el p53, siendo este uno de los genes de supresión tumoral que previene que las células con ADN dañado entren en un ciclo celular de replicación aumentando la población de células con defectos genéticos, lo que podría llevar a una inestabilidad genética y culminar en la formación de un ACaE.

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FUNDAMENTO: A predição de dados de hemodinâmica pulmonar, a partir de avaliação não invasiva, poderia isentar alguns portadores de defeitos septais cardíacos congênitos da avaliação invasiva pré-operatória (cateterismo). OBJETIVO: Verificar, em avaliação simultânea, se dados obtidos pela ecocardiografia-Doppler poderiam predizer aspectos da condição hemodinâmica pulmonar em tais pacientes. MÉTODOS: Parâmetros ecocardiográficos relacionados ao fluxo sistólico pulmonar e sistêmico e ao fluxo em veia pulmonar foram relacionados a dados hemodinâmicos em 30 pacientes consecutivos com defeitos septais cardíacos (idade entre 4 meses e 58 anos, mediana 2,2 anos; pressão arterial pulmonar média entre 16 e 93 mmHg). RESULTADOS: As variáveis integral velocidade-tempo do fluxo sistólico em via de saída de ventrículo direito (VTI VSVD > 22 cm) e do fluxo em veia pulmonar (VTI VP > 20 cm) foram preditivos de níveis RVP/RVS <; 0,1 (relação entre resistências vasculares pulmonar e sistêmica), com especificidade de 0,81 e razão de chances acima de 1,0. Para valores VTI VSVD > 27 cm e VTI VP > 24 cm, a especificidade foi superior a 0,90 e a razão de chances 2,29 e 4,47 respectivamente. A razão entre os fluxos pulmonar e sistêmico (Qp/Qs > 2,89 e > 4,0, estimativas ecocardiográficas) foi útil na predição de valores Qp/Qs > 3,0 pelo cateterismo (especificidade de 0,78 e 0,91, razão de chances 1,14 e 2,97, respectivamente). CONCLUSÃO: Em portadores de defeitos septais cardíacos, a ecocardiografia-Doppler é capaz de identificar aqueles em situação de aumento de fluxo e baixos níveis de resistência vascular pulmonar.

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FUNDAMENTO: A hipertensão arterial é uma síndrome multifatorial, crônica, causada tanto por fatores congênitos ou adquiridos. OBJETIVO: Avaliar os efeitos do treinamento físico resistido (TR) sobre pressão arterial, reatividade e morfologia vascular de ratos hipertensos induzidos por L-NAME. MÉTODOS: Ratos Wistar machos (200-250 g) foram divididos em 3 grupos: normotenso sedentário (NS), hipertenso sedentário (HS) e hipertenso treinado (HT). A hipertensão foi induzida pela administração de L-NAME (40 mg/kg) na água de beber por 4 semanas. A pressão arterial foi avaliada antes e após o TR. O TR foi realizado utilizando 50% de 1RM, em 3 séries de 10 repetições, 3 vezes por semana, durante quatro semanas. A reatividade vascular foi mensurada em artéria mesentérica superior por curvas concentração resposta ao nitroprussiato de sódio (NPS) e fenilefrina (FEN). Além disso, foram realizadas análises histológicas e estereológicas. RESULTADOS: O TR inibiu o aumento das pressões arteriais média e diastólica. Foi observada uma redução significativa na resposta máxima e na potência da FEN entre os grupos HS e HT. A análise histológica evidenciou aspecto normal para as túnicas íntima, média e adventícia em todos os grupos. Não houve diferença significativa nas áreas do lúmen, da túnica média e total das artérias dos grupos HS e HT em relação ao NS. A razão parede/lúmen arterial do grupo HS apresentou diferença significativa em relação ao NS (p < 0,05), mas esta não foi diferente do HT. CONCLUSÕES: O TR foi capaz de prevenir a elevação da pressão arterial sob as condições deste estudo. Este controle parece envolver a regulação de mecanismo vasoconstritor e a manutenção do diâmetro luminal de ratos hipertensos induzidos por L-NAME.

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El proyecto integrado Traditional United Europe Food (TRUEFOOD) tiene como objetivo mejorar la calidad y la seguridad de productos tradicionales así como introducir innovaciones en los sistemas de producción alimentarios tradicionales europeos a través de la investigación, demostraciones y actividades de difusión y formación. La sesión de demostración propuesta ofrece a los profesionales del sector la oportunidad de conocer y discutir sobre los más recientes avances en tecnología alimentaria. Se mostrarán nuevas tecnologías para la selección de jamones frescos así como para diseñar y optimizar nuevos procesos para conseguir un producto final con un contenido de sal reducido y sin defectos sensoriales. The Integrated Traditional United Europe Food Project (TRUEFOOD) aims to improve quality and safety and introduce innovation into Traditional European Food production systems through research, demonstration, dissemination and training activities. The proposed demonstration session offers professionals the opportunity to learn about and discuss the last research results in food technology. The use of new technologies for the selection of raw hams and the design and optimization of new processes to facilitate the achievement of products with a reduced salt content and without sensory defects will be demonstrated.

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La regeneració òssia és un procés estudiat per experts de tot el món. Aquests experts estudien materials capaços d’accelerar el procés de formació de teixit ossi en zones on s’han produït defectes ossis. Després d’un determinat període de temps de l’aplicació dels materials d’estudi en la zona on hi havia una manca de teixit ossi, s’obtenen imatges d’aquesta zona on l’expert mitjançant l’ inspecció visual d’aquestes imatges avalua si l’os s’ha regenerat bé o no. El problema d’aquest mètode d’avaluació es que requereix d’un expert on la valoració d’aquest és subjectiva i difícil de quantificar, el que pot provocar que hi hagi discordança entre experts. Amb la finalitat de aprofitar les imatges en que es basa l’expert per avaluar la capacitat de regeneració òssia dels materials d’estudi es proposa realitzar un anàlisi quantitatiu de la regeneració òssia basat en el processament d’imatge. L’algorisme dissenyat es capaç de classificar imatges de la mandíbula en: imatges de regeneració bona i dolenta mitjançant la parametrització de l’histograma de nivells de grisos de la imatge, solucionant la falta d’objectivitat del mètode d’avaluació de la regeneració òssia i la necessitat d’un expert per realitzar-la.

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En aquest projecte es fa una introducció als reconeixedors de la parla, el seu funcionament i la seva base matemàtica. Un cop tots els conceptes han quedat clars, es mostra el mètode de creació que hem seguit per obtenir el nostre propi reconeixedor de la parla, utilitzant les eines HTK, en català. S’avaluen les seves virtuts i els seus defectes a través de diferents proves realitzades als seus components. A més a més, el projecte arrodoneix la feina implementant un sistema de dictat automàtic que explota el reconeixedor de la parla utilitzant Julius.

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El treball que es presenta té per a objecte l’anàlisi de les principals disposicions de caràcter processal que s’incorporen al Projecte de llei del Llibre II del Codi Civil de Catalunya. S’hi desenvolupa el règim jurídic que s’hi proposa però també s’ha tractat d’identificar les possibles llacunes existents, així com les contradiccions o defectes. Amb la finalitat de contribuir a millorar la qualitat del Projecte s’han elaborat una sèrie d’esmenes que recullen les propostes realitzades en el treball.

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El autor ofrece un intento de reconstrucción lógicamente consistente e históricamenteplausible del argumento con que probaba Meliso la infinitud de lo que es (Mel. B 2-4 D-K), argumento tradicionalmente considerado como un manualístico ejemplo de falacia. La auténtica demostración de la infinitud por Meliso es la que menciona Aristóteles en De gen. et corr. 1 8, 325 a 13 (= Mel. B 4 a Reale), mientras que B 2, donde se la ha solido querer ver, tan sólo contiene una previa enunciación (primera frase) de los dos argumentos que van a seguir y el desarrollo del primero de ellos; el segundo, sobre la infinitud espacial, se desarrollaría en la segunda parte del fragmento, parte que, excepto la primera frase (B 3), se ha perdido. La reinterpretación de la primera partecomo una prueba de la infinitud se debe a Aristóteles, quien logró sacar magisteril partido de los defectos formales del argumento para echar por tierra la más importante tesis de su adversario atribuyéndole una demostración lógicamente inconsistente, de la que, en realidad, Meliso nunca se sirvió.