A inclusão do aprendente com distúrbio de hiperactividade e défice de atenção: um estudo de caso

Projeto apresentado na Escola Superior de Educação do Instituto Politécnico do Porto para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção da especialização em Educação Especial

Tromboses Abdominais Múltiplas por Défice de Proteína C

Os autores apresentam o caso clínico de uma doente do sexo feminino, de 58 anos, sem antecedentes pessoais relevantes, sujeita a ressecção extensa jejuno-ileal, num hospital de Luanda, por trombose da artéria mesentérica superior. Posteriormente transferida para o serviço 1 do Hospital dos Capuchos, foi diagnosticada a existência de tromboses a nível das veias porta, mesentérica superior e eixo esplénico. Os estudos efectuados revelaram défice de proteínas C e S. O estudo paralelo da filha e neta revelou, também, défice de proteína C.

O Papel da Memória de Trabalho na Perturbação do Desenvolvimento da Coordenação, em Crianças Com Diagnóstico de Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção

Este estudo pretende (1) encontrar a prevalência da Perturbação do Desenvolvimento da Coordenação (PDC) em crianças com Perturbação de Hiperatividades e Défice de Atenção (PHDA); (2) analisar qual a prevalência de défices de memória de trabalho verbal e não-verbal, em crianças com PHDA e comparar o desempenho entre as crianças que só apresentam PHDA e aquelas que apresentam também PDC; (3) verificar se a ocorrência de PDC é agravada, de acordo com a presença ou ausência de alterações de memória de trabalho e se estas podem ser consideradas fatores de risco ou de proteção para a manifestação de PDC, enquanto comorbilidade de PHDA. Foram selecionadas 37 crianças com diagnóstico de PHDA, com idades compreendidas entre os 7 e os 14 anos. A componente motora foi avaliado com a versão curta do Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency (BOTMP) e o Questionário de Perturbação do Desenvolvimento da Coordenação 2007 (DCDQ’07); a memória de trabalho foi avaliada através da Figura Complexa de Rey, Trail Making Test - parte B e Memória de Dígitos – sentido inverso. Para determinar o impacto da memória de trabalho na componente motora, recorreu-se a uma regressão logística. Encontrou-se uma prevalência de PDC de 51% e de défices ao nível da memória de trabalho verbal e não-verbal de 60% e 80%, respetivamente, para a amostra total de crianças com PHDA. A terapêutica farmacológica para a PHDA revelou-se fator protetor para a manifestação de PDC, principalmente quando a primeira se encontra associada com o nascimento de termo. Um mau desempenho no teste Memória de Dígitos – sentido inverso é fator de risco para a manifestação de PDC, em crianças com PHDA. Este estudo permitiu verificar que crianças com PHDA+PDC apresentam défices motores genuínos, característicos de manifestação de PDC. Parecem também existir relações bastante complexas entre a memória de trabalho e os mecanismos de controlo motor na PHDA, sendo que estes podem ser distintos quando está presente uma comorbilidade de PDC.

Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2

O défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade de formação de antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumento relativo de marcadores NK. Clínicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoce de transplante medular de um dador compatível a mortalidade é de 100% aos 2 anos de idade. Descrevemos um caso de um lactente, filho de pais consaguíneos, internado no nosso hospital, aos 6 meses de vida por síndrome hemolítico-urémico na sequência de pneumonia pneumocócica com derrame. Após terapia inyensiva verifica-se recuperação total da função renal mas desnutrição importante. A evolução posterior é caracterizada por infecções recorrentes, escaras cutâneas e agravamento da desnutrição. Laboratorialmente apresenta leucopénia e linfopénia persistente com valores muito baixos das imunoglobulinas séricas e ausência quase total das populações B. O estudo genérico revela existência de um défice proteico do gene activador da recombinase (RAG)2. Foi possível a exclusão da mesma patologia num irmão, nascido posteriormente, por análise do sangue do cordão. Julgamos tratar-se do primeiro caso confirmado desta situação diagnosticada num doente em Portugal.

Importância da disfunção da integração sensorial e da regulação emocional na manisfestação da perturbação do desenvolvimento da coordenação em crianças com perturbação de hiperatividade e défice de atenção

Objetivos: Com a realização deste estudo pretende-se encontrar a prevalência da PDC em crianças entre os 7 e os 14 anos, com diagnóstico de PHDA, com recurso ao BOTMP e ao DCDQ’07 e perceber a existência de fatores de agravamento ou proteção. O segundo objetivo pretende analisar o desempenho de crianças com PHDA ao nível da integração sensorial e regulação emocional. Por último, o terceiro objetivo é analisar os resultados obtidos com as medidas da integração sensorial e regulação emocional, comparando o desempenho entre as crianças que só apresentam PHDA e aquelas que apresentam também PDC, analisado o efeito da integração sensorial e regulação emocional no domínio motor. Métodos: A amostra foi constituída por 37 crianças com diagnóstico de PHDA com idades compreendidas entre 7 e 14 anos. A recolha de dados foi realizada na ULSNE, com apenas um momento de avaliação. Os instrumentos de recolha de dados utilizados foram: questionário sociodemográfico, DCDQ’07, BOTMP, SenSOR e ERE. Para determinar o impacto da integração sensorial e regulação emocional no domínio motor, recorreu-se a uma regressão logística. Resultados: A prevalência das crianças com PHDA que possuí PDC como comorbilidade foi de 51 %, tendo a toma da medicação e o nascimento a termo como fatores de proteção. As crianças avaliadas possuem hiperresponsividade e labilidade emocional, sendo estes défices semelhantes em crianças só com PHDA e com comorbilidade de PDC. Verificou-se ainda que a hiperresponsividade pode estar na base das dificuldades motoras apresentadas por estas crianças, sendo a hiperresponsividade no domínio vestíbulo-propriocetivo um possível fator de agravamento para o desenvolvimento da PDC, quando avaliada pelos pais. Conclusão: Existe uma elevada prevalência da PDC na PHDA tendo sido encontrados défices na regulação emocional e integração sensorial, que poderão explicar as dificuldades apresentadas no domínio motor ou existir como comorbilidade. É imprescindível ter a noção destas dificuldades vivenciadas tanto no diagnóstico como no tratamento, de forma a minimizar o impacto funcional no dia-a-dia das crianças com PHDA.

Tromboembolias Múltiplas Associadas a Défice de Anti-Trombina III

A deficiência congénita de anti-trombina III é considerada como um estado de hipercoagulabilidade primária. Os autores apresentam um caso de deficiência de anti-trombina III num jovem do sexo masculino, de 28 anos de idade, com doença valvular aórtica e múltiplos episódios de fenómenos tromboembólicos. Ao discutirem os seus aspectos diagnósticos e terapêuticos, procuram sensibilizar para a necessidade de se rastrear situações de trombofilia em doentes com fenómenos trombóticos recorrentes.

Análise de desempenho de acesso ao meio em redes de rádio cognitivo

Dissertação apresentada para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica e de Computadores, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Disfunção miocárdica por défice de vitamina d

O défice de vitamina D manifesta-se geralmente por alterações na mineralização óssea. No entanto, este défice pode associar-se a outras alterações, como a insuficiência cardíaca. É apresentado o caso clínico de uma lactente com 3 meses de vida admitida na unidade de cuidados intensivos pediátricos com sinais de instabilidade hemodinâmica e necessidade de suporte ventilatório e inotrópico. A avaliação laboratorial inicial revelou uma hipocalcemia grave refratária à terapêutica instituída. O ecocardiograma foi sugestivo de insuficiência cardíaca. A investigação etiológica revelou um défice grave de vitamina D. O défice de vitamina D é um problema cada vez mais frequente nos dias de hoje. Perante uma hipocalcemia grave deve-se suspeitar desta deficiência.

Perturbações do Comportamento e Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção: Diagnóstico e Intervenção nos Cuidados de Saúde Primários

As Perturbações do Comportamento e a Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção são as formas mais comuns de psicopatologia na infância e na adolescência. Neste artigo são abordados sucintamente os aspectos inerentes ao seu manejo nos Cuidados de Saúde Primários, nomeadamente o seu diagnóstico, epidemiologia, factores de risco e protecção, avaliação clínica, comorbilidades, diagnóstico diferencial, prognóstico e estratégias de intervenção.

Avaliação do comportamento de uma ponte metálica centenária sujeita à ação de tráfego ferroviário ligeiro

A presente dissertação tem como objetivo principal a análise numérica do comportamento dinâmico de uma ponte ferroviária, sob ação de tráfego ligeiro ferroviário. Neste contexto são apresentados alguns fundamentos teóricos a ter em conta nestes domínios, visando uma melhor compreensão dos fenómenos existentes no comportamento dinâmico de pontes ferroviárias quando sujeitas ao tráfego. O caso de estudo teve como foco a ponte Luiz I, uma ponte metálica situada sobre o rio Douro, que liga as cidades do Porto e Vila Nova de Gaia, sob ação de tráfego ligeiro ferroviário no seu tabuleiro superior para a condição anterior aos trabalhos de reabilitação e reforço realizados entre 2004 e 2005. Para o efeito foi desenvolvido um modelo numérico de elementos finitos da ponte realizado com recurso ao programa ANSYS, assim como um modelo numérico do veículo do Metro de Lisboa. Com base nestes modelos foram obtidos os parâmetros modais, nomeadamente as frequências naturais e os modos de vibração de toda a estrutura e do veículo. O estudo do comportamento dinâmico da ponte foi realizado por intermédio de uma metodologia de cargas móveis e de interação veículo-estrutura, através da ferramenta computacional Train-Bridge Interaction (TBI). As análises dinâmicas foram efetuadas para a passagem dos veículos de passageiros das redes de Metros do Porto e Lisboa. Nestas análises é estudada a resposta da estrutura em função da variabilidade ao nível da secção transversal, dependência do tramo, influência do veículo, da sua velocidade de circulação e impacto das frequências de vibração estimadas pelo modelo numérico.

Psicopatologia obsessivo-compulsiva na distonia focal primária : aspectos neuropsiquiátricos de uma doença do movimento

RESUMO: pela contracção involuntária de grupos musculares de extensão variável, originando movimentos involuntários e posturas anómalas, por vezes dolorosas. O tratamento convencional consiste em injecções localizadas de toxina botulínica, podendo, em casos refractários, estar indicado o tratamento por estimulação cerebral profunda. A neurobiologia da distonia focal primária permanece incompletamente compreendida. Os estudos de neuro-imagem estrutural e funcional revelam alterações subtis da anatomia e funcionamento do estriado e das vias cortico-basais, com destaque para o aumento do volume, da actividade metabólica e da neuroplasticidade do putamen e de áreas corticais motoras, pré-motoras e sensitivas. O conjunto destas alterações aponta para uma disrupção da regulação inibitória de programas motores automáticos sustentados pelo estriado e pelas vias ortico-subcorticais. Nos últimos anos tem crescido o interesse pelas manifestações psiquiátricas e cognitivas da distonia (estas últimas muito pouco estudadas). Tem despertado particular interesse a possível associação entre distonia focal primária e perturbação obsessivo-compulsiva (POC), cuja neurobiologia parece notavelmente sobreponível à da distonia primária. Com efeito, os estudos de neuro-imagem estrutural e funcional na POC revelam consistentemente aumento do volume e actividade do estriado e do córtex órbito-frontal, apontando mais uma vez para uma disfunção do controlo inibitório, no estriado, de programas comportamentais e cognitivos automáticos. Objectivos: 1. Explorar a prevalência e intensidade de psicopatologia em geral, e de psicopatologia obsessivo-compulsiva em particular, numa amostra de indivíduos com distonia focal primária; 2. Explorar a ocorrência, natureza e intensidade de alterações do funcionamento cognitivo numa amostra de indivíduos com distonia focal primária; 3. Investigar a associação entre a gravidade da distonia focal, a intensidade da psicopatologia, e a intensidade das alterações cognitivas. Metodologia: Estudo de tipo transversal, caso-controlo, observacional e descritivo, com objectivos puramente exploratórios. Casos: 45 indivíduos com distonia focal primária (15 casos de blefaroespasmo, 15 de cãibra do escrivão, 15 de distonia cervical espasmódica), recrutados através da Associação Portuguesa de Distonia. Critérios de inclusão: idade = 18; distonia focal primária pura (excluindo casos de distonia psicogénica possível ou provável de acordo com os critérios de Fahn e Williams); Metabolismo do cobre e Ressonância Magnética Nuclear sem alterações. Controlos doentes: 46 casos consecutivos recrutados a partir da consulta externa do Hospital Egas Moniz: 15 doentes com espasmo hemifacial, 14 com espondilartropatia cervical, 17 com síndrome do canal cárpico. Controlos saudáveis: 30 voluntários. Critérios de exclusão para todos os grupos: Mini-Mental State Examination patológico, tratamento actual com anti-colinérgicos, antipsicóticos, inibidores selectivos da recaptação da serotonina, antidepressivos tri- ou tetracíclicos. Avaliação: Avaliação neurológica: história e exame médico e neurológico completos. Cotação da gravidade da distonia com a Unified Dystonia Rating Scale. Avaliação psicopatológica: Symptom Check-List-90-Revised; entrevista psiquiátrica de 60 minutos incluindo a Mini-International Neuropsychiatric Interview (MINI), versão 4.4 (validada em Português), complementada com os módulos da MINI Plus versão 5.0.0 para depressão ao longo da vida e dependência/ abuso do álcool e outras substâncias ao longo da vida; Yale-Brown Obsessive-Compulsive Symptom Checklist e a Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale (Y-BOCS). Avaliação neuropsicológica: Wisconsin Card Sorting Test (WCST; flexibilidade cognitiva); Teste de Stroop (inibição de resposta); Block Assembly Test (capacidade visuo-construtiva); Teste de Retenção Visual de Benton (memória de trabalho visuo-espacial). Análise estatística:os dados foram analisados com a aplicação informática SPSS for Windows, versão 13. Para a comparação de proporções utilizaram-se o teste do Chi-quadrado e o teste de Fisher. Para a comparação de variáveis quantitativas entre dois grupos utilizou-se o teste t de Student ou o teste U de Mann-Whitney (teste de Wilcoxon no caso de amostras emparelhadas). Para comparações de médias entre três grupos recorreu-se à Análise de Variância a um factor (variáveis de intervalo e de rácio), ou ao teste de Kruskal-Wallis (variáveis ordinais). Para o estudo da associação entre variáveis foram utilizados os coeficientes de correlação de Pearson ou de Spearman, a análise de correlações canónicas, a análise de trajectórias e a regressão logística. Adoptou-se um Alpha de 0.05. Resultados: Os doentes com distonia focal primária apresentaram uma pontuação média na Y- -BOCS significativamente superior à dos dois grupos de controlo. Em 24.4% dos doentes com distonia a pontuação na Y-BOCS foi superior a 16. Estes doentes eram predominantemente mulheres, tinham uma maior duração média da doença e referiam predominantemente sintomas obsessivo-compulsivos (SOC) de contaminação e lavagem. Os dois grupos com doença crónica apresentaram pontuações médias superiores às dos indivíduos saudáveis nas escalas de ansiedade, somatização e psicopatologia geral. Os doentes com distonia tratados com toxina botulínica apresentaram pontuações inferiores às dos doentes não tratados nas escalas de ansiedade generalizada, fobia, somatização e depressão, mas não na Y-BOCS. Sessenta por cento dos doentes com distonia apresentavam pelo menos um diagnóstico psiquiátrico actual ou pregresso. O risco de apresentar um diagnóstico psiquiátrico actual era menor nos doentes tratados com toxina botulínica, aumentando com a gravidade da doença. A prevalência de POC foi 8,3% e a de depressão major 37,7%. No WCST e na Prova de Benton, os doentes com distonia focal primária demonstraram um desempenho inferior ao de ambos os grupos de controlo, cometendo sobretudo erros perseverativos. Os doentes com distonia e pontuação na Y-BOCS > 16 cometeram mais erros e respostas perseverativas no WCST do que os restantes doentes com distonia. As análises de correlações e de trajectórias revelaram que nos doentes com distonia a gravidade da distonia foi, juntamente com a idade e a escolaridade, o factor que mais interagiu com o desempenho cognitivo. Discussão: o nosso estudo é o primeiro a descrever, nos mesmos doentes com distonia focal primária, SOC significativos e alterações cognitivas. Os nossos resultados confirmam a hipótese de uma associação clínica específica entre distonia focal primária e psicopatologia obsessivo-compulsiva. Confirmam igualmente que a distonia focal primária está associada a um maior risco de desenvolver morbilidade psiquiátrica ansiosa e depressiva. O tratamento com toxina botulínica reduz este risco, mas não influencia os SOC. Entre os doentes com distonia, os que têm SOC significativos poderão diconstituir um grupo particular com maior duração da doença (mas não uma maior gravidade), predomínio do sexo feminino e predomínio de SOC de contaminação e limpeza. Em termos cognitivos, os indivíduos com distonia focal primária apresentam défices significativos de flexibilidade cognitiva (particularmente acentuados nos doentes com SOC significativos) e de memória de trabalho visuo-espacial. Estes últimos devem-se essencialmente a um défice executivo e não a uma incapacidade visuo-construtiva ou visuo-perceptiva. A disfunção cognitiva não é explicável pela psicopatologia depressiva nem pela incapacidade motora, já que os controlos com doença periférica crónica tiveram um desempenho superior ao dos doentes com distonia. No seu conjunto os nossos resultados sugerem que os SOC que ocorrem na distonia focal primária constituem uma das manifestações clínicas da neurobiologia desta doença do movimento. O predomínio de sintomas relacionados com higiene e o perfil disexecutivo de alterações cognitivas–perseveração e dificuldades executivas de memória de trabalho visuo-espacial – apontam para a via cortico-basal dorso-lateral e para as áreas corticais que lhe estão associadas como estando implicadas na tripla associação entre sintomas motores, obsessivo-compulsivos e cognitivos. Conclusões: A distonia focal primária é um síndrome neuropsiquiátrico complexo com importantes manifestações não motoras, nomeadamente compromisso cognitivo do tipo disexecutivo e sintomas obsessivo-compulsivos. Clinicamente estas manifestações representam necessidades de tratamento que vão muito para além da simples incapacidade motora, devendo ser activamente exploradas e tratadas.-------------- ABSTRACT: Introduction: primary focal dystonia is an idiopathic movement disorder that manifests as involuntary, sustained contraction of muscular groups, leading to abnormal and often painful postures of the affected body part. Treatment is symptomatic, usually with local intramuscular injections of botulinum toxin. The neurobiology of primary focal dystonia remains unclear. Structural and functional neuroimaging studies have revealed subtle changes in striatal and cortical-basal pathway anatomy and function. The most consistent findings involve increased volume and metabolic activity of the putamen and of motor, pre-motor and somato-sensitive cortical areas. As a whole, these changes have been interpreted as reflecting a failure of striatal inhibitory control over automatic motor programs sustained by cortical-basal pathways. The last years have witnessed an increasing interest for the possible non-motor – mainly psychiatric and cognitive – manifestations of primary focal dystonia. The possible association of primary focal dystonia with obsessive-compulsive disorder (OCD) has raised particular interest. The neurobiology of the two disorders has indeed remarkable similarities: structural and functional neuroimaging studies in OCD have revealed increased volume and metabolic activity of the striatum and orbital-frontal cortex, again pointing to a disruption of inhibitory control of automatic cognitive and behavioural programs by the striatum. Objectives: 1. To explore the prevalence and severity of psychopathology – with a special emphasis on obsessive-compulsive symptoms (OCS) – in a sample of patients with primary focal dystonia;2. To explore the nature and severity of possible cognitive dysfunction in a sample of patients with primary focal dystonia; 3. To explore the possible association between dystonia severity, psychiatric symptom severity, and cognitive performance, in a sample of patients with primary focal dystonia. Methods: cross-sectional, case-control, descriptive study. Cases: forty-five consecutive, primary pure focal dystonia patients recruited from the Portuguese Dystonia Association case register (fifteen patients with blepharospasm, 15 with cervical dystonia and 15 with writer’s cramp). Inclusion criteria were: age = 18; primary pure focal, late-onset dystonia (excluding possible or probable psychogenic dystonia according to the Fahn & Williams criteria); normal copper metabolism and Magnetic Resonance Imaging. Diseased controls: forty-six consecutive subjects from our hospital case register (15 patients with hemi-facial spasm; 14 with cervical spondilarthropathy and cervical spinal root compression; 17 with carpal tunnel syndrome). Healthy controls were 30 volunteers.Exclusion criteria for all groups: Mini-Mental State Examination score below the validated cut-off for the Portuguese population (<23 for education between 1 and 11 years; <28 for education >11 years); use of anti-cholinergics, neuroleptics, selective serotonin reuptake inhibitors, triciclic or tetraciclic antidepressants. Assessment: neurological assessment: complete medical and neurological history and physical examination; dystonia severity scoring with the Unified Dystonia Rating Scale. Psychiatric assessment:Symptom Check-List-90-Revised; 60 minute-long psychiatric interview, including Mini-International Neuropsychiatric Interview (MINI), version 4.4 (validated Portuguese version), extended with the sections for life-time major depressive disorder and life-time alcohol and substance abuse disorder from MINI-Plus version 5.0.0; Yale-Brown Obsessive-Compulsive Symptom Checklist and Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale (Y-BOCS). Cognitive assessment: Wisconsin Card Sorting Test (WCST; cognitive set-shifting ability); Stroop Test (response inhibition); Block Assembly Test(visual-constructive ability); Benton’s Visual Retention Test (visual-spatial working memory). Statistic analysis: Data were analyzed with SPSS for Windows version 13. Proportions were compared using Chi-Square test, or Fisher’s exact test when appropriate. Student’s t-test or Mann-Whitney’s U test (or Wilcoxon’s teste in the case of matched samples) were used for two-group comparisons. P-values were corrected for multiple comparisons. One-way ANOVA with Bonferroni post-hoc analysis (interval data), or the Kruskal-Wallis Test (ordinal data), were used for three-group comparisons. Associations were analysed with Pearson’s or Spearman’s correlation coefficients, canonical correlations, path analysis and logistic regression analysis. Alpha was set at 0.05. Results: Dystonia patients had higher Yale-Brown Obsessive-Compulsive Symptom scores than both control groups. 24.4% of primary dystonia patients had a Y-BOCS score > 16. These patients were predominantly women; they had longer disease duration, and showed a predominance of hygiene-related OCS. The two groups with chronic disease had higher anxiety, somatization and global psychopathology scores than healthy subjects. Primary dystonia patients undergoing treatment with botulinum toxin had lower anxiety, phobia, somatization and depression scores than their untreated counterparts, but similar Y-BOCS scores. Sixty percent of primary dystonia patients had at least one lifetime psychiatric diagnosis. The odds of having a currently active psychiatric diagnosis were lower in botulinum toxin treated patients, and increased with dystonia severity. The prevalence of OCD was 6.7%, and the lifetime prevalence of major depression was 37.7%. Primary dystonia patients had a lower performance than the two control groups in both the WCST and Benton’s Visual Retention Test, mainly due to an excess of perseveration errors. Primary dystonia patients with Y-BOCS score > 16 had much higher perseveration error and perseveration response scores than dystonia patients with Y-BOCS = 16. Correlation and path analysis showed that, in the primary dystonia group, dystonia severity, along with age and education, was the main factor influencing cognitive performance. Discussion: our study is the first description ever of concomitant significant OCS and cognitive impairment in primary dystonia patients. Our results confirm that primary dystonia is specifically associated with obsessive-compulsive psychopathology. They also confirm that primary focal dystonia patients are at a higher risk of developing anxious and depressive psychiatric morbidity. Treatment with botulinum toxin decreases this risk, but does not influence OCS. Primary focal dystonia patients with significant OCS may constitute a particular subgroup. They are predominantly women, with higher disease duration (but not severity) and a predominance of hygiene related OCS.In terms of cognitive performance, primary focal dystonia patients have significant deficits involving set-shifting ability and visual-spatial working memory. The latter result from an essentially executive deficit, rather than from a primary visual-constructive apraxia or perceptual deficit. Furthermore, cognitive flexibility difficulties were more prominent in the subset of primary dystonia patients with significant OCS. The cognitive dysfunction found in dystonia patients is not attributable to depressive psychopathology or motor disability, as their performance was significantly lower than that of similarly impaired diseased controls. Our results suggest that OCS in primary focal dystonia are a direct, primary manifestation of the motor disorder’s neurobiology. The predominance of hygiene-related symptoms and the disexecutive pattern of cognitive impairment – set-shifting and visual-spatial working memory deficits – suggest that the dorsal-lateral cortical-basal pathway may play a decisive role in the triple association of motor dysfunction, OCS and cognitive impairment. Conclusions: primary focal dystonia is a complex neuropsychiatric syndrome with significant non- -motor manifestations, namely cognitive executive deficits and obsessive-compulsive symptoms.Clinically, our results show that PFD patients may have needs for care that extend far beyond a merely motor disability and must be actively searched for and treated.

Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-Nascido com Convulsões

Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram o diagnóstico de défice do cofactor molibdénio. O défice do cofactor molibdénio é uma doença rara, autossómica recessiva, que se comporta como um défice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cisteína. A terapêutica é controversa e o prognóstico reservado. O nosso objectivo é relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulsões neonatais e da encefalopatia hipóxico- -isquémica, sobretudo quando os exames imagiológicos sugerem lesões de leucomalácia no recém-nascido de termo. Salientamos a importância deste diagnóstico diferencial, apesar do prognóstico pobre, devido à possibilidade de aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal.

Mudança do componente cognitivo da atitude de uma população de região endêmica do sul da Bahia diante da leishmaniose tegumentar

O caráter mutilante da forma mucosa da leishmaniose tegumentar pode provocar alterações no relacionamento interpessoal. Para identificar o nível de informação dos portadores da doença e a reação psicológica dos moradores aos doentes de leishmaniose e seu nível de informação quanto à doença, foi aplicado um questionário na região endêmica do sul da Bahia. Foram identificadas diversas crenças falsas e um nível de rejeição da população bastante forte que admitiu a existência de relação entre o medo do contágio e a atitude de rejeição. Presume-se que a Comunicação da Informação Persuasiva à população provocará uma mudança da atitude através da alteração do seu componente cognitivo.

EEG (eletroencefalografia) e as próteses auditivas: um instrumento de avaliação de Tecnologia?

Como parte integrante da Escola de Inverno do Curso Doutoral em Avaliação de Tecnologia, que decorreu no dia 13 de Dezembro de 2011, na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa, apresentou-se o Plano de Tese “Estudo Eletroencefalográfico em Crianças com Deficiência Auditiva Com e Sem Prótese”. O presente documento é o resultado da mesma apresentação onde salientamos as suas partes fundamentais. O sistema auditivo é um dos sistemas sensoriais mais interveniente no desenvolvimento cognitivo, psicológico, social e consequentemente relacional do indivíduo pelo que qualquer perturbação que o afete tem um enorme impacto a todos os níveis. Avaliar, diagnosticar e (re)abilitar auditivamente o indivíduo é a área profissional da doutoranda. Este estudo surge no contexto profissional mas também pessoal onde se pensa contribuir de forma efetiva na melhoria da qualidade de vida dos portadores de défice auditivo, desde a mais tenra idade. Este estudo irá utilizar o EEG como instrumento na avaliação da perceção auditiva. Para tal, serão avaliadas crianças com défice auditivo adaptadas proteticamente, seguidas na consulta de otorrinolaringologia pediátrica do Hospital Garcia de Orta. O EEG será realizado em dois passos – com e sem prótese auditiva – enquanto a criança é submetida a um estímulo sonoro.