Comparações entre os valores genéticos para características de crescimento de bovinos da raça Nelore preditos com modelos de dimensão finita ou infinita

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Efeito da interação genótipo × ambiente sobre o peso ao nascimento, aos 205 e aos 550 dias de idade de bovinos da raça Nelore na Região Sul do Brasil

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Levantamento cariotípico em espécies de peixes marinhos costeiros de fundo arenoso (Osteichthypes, Perciformes)

Cytogenetics analyses in fish are important because they compose a private group among the vertebrates, occupying a central position in the animal evolution. The Perciforms Order, dominant in the marine and freshwater environment, it constitutes a model potentially useful in the genetic evaluation of populations, as well as in the understanding of its evolutionary processes. In spite of this, cytogenetics studies in this great group is scarce, above all for the inhabitants of sandy bottom and pelagics habits. The present work proposed to contribute for the cytogenetic characterization of nine species of fish marine of sandy bottom of the coast of Rio Grande do Norte (Brazil), identifying the evolutionary patterns related to the karyotype in these species and the existence of filogenetics affinities between them and other Perciformes. The animals were collected in the beaches of the Redinha, Ponta Negra and Búzios (Coast of Rio Grande do Norte) and in Saint Peter and Saint Paul Archipelago. Later on they were submitted to the cytogenetics technical that consist of mitotic estimulation, obtaining of mitotics chromosomes, proceeded by techniques of conventional coloration (Giemsa) and chromosomic bands (Ag-RONs and C band). Diploid number and fundamental number equal to 48 were observed in most of the species: Menticirrhus americanus, Ophioscion punctatissimus, Pareques acuminatus (Sciaenidae); Chloroscombrus chrysurus (Carangidae); Echeneis sp. 2 (Echeneidae); Archosargus probatocephalus (Sparidae) and Orthopristis ruber (Haemulidae). Trachinotus goodei (NF=52) (Carangidae) and Echeneis sp. 1 (Echeneidae) (NF=54) presented variation in NF, staying constant a diploid number equal to 48. RONs was situated in pericentromeric position in whole the scianids, and in the species Echeneis sp. 2 (22° pair), O. ruber and A. probatocephalus (1° pair), coinciding with great heterocromatics blocks in M. americanus (1° pair), P. acuminatus (2° pairl) and O. ruber (1° pair). RONs was also located in the telomeric area of the short arm of the 5° and 11° acrocentrics pairs in T. goodei, 4° and 19° pairs of C. chrysurus, 1° pair (sm) of Echeneis sp. 1. The C band detected centromeric blocks in most of the chromosomes of the species of Sciaenidae, Carangidae and Echeneidae, with great blocks in A. probatocephalus (4° pair). Heterocromatic blocks in telomeric areas in submetacentrics of Echeneis sp. 1, and pericentromerics in M. americanus (1° and 8° pairs), O. punctatissimus (1° pair) and P. acuminatus (2° pair) were also observed. It is noticed a marked conservatism cromossomic in the species of the family Scianidae and Haemulidae in what says respect to the number of acrocentrics chromosomes and the location of RONs. Even so it is outstanding the presence of heterocromatinization events during the karyotypic evolution of this family. Already in the families Sparidae and Carangidae, the obtained results reaffirm examples of small variations structural resultants of inversion and translocation Robertsonian, as important mechanisms of diversification karyotipical, as well as a pattern numerical evolutionary conserved, also observed in representatives of Echeneidae of Atlantic in relation to Pacific. The presence of RONs multiple, observed in the species T. goodei and C. chrysurus seems to represent a character derived in the family Carangidae. The results for the species O. ruber and A. probatocephalus suggest the presence of possible geographical or climatic barriers among populations of NE of Brazil in relationship the one of the SE

Síndrome de Silver-Russell: relato de caso

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Efeito de valores discrepantes em grupos de contemporâneos na predição dos valores genéticos

Foram simuladas nove populações, cada uma com cinco replicações da variável ganho médio diário (GMD1) com distribuição normal e média 100, variando o tamanho dos grupos e os desvios-padrão. Cada replicação foi dividida de modo a formar grupos que representariam grupos de contemporâneos (GC) e de progênie dentro de GC. Cada GC tinha dez pais. Obtiveram-se três conjuntos: o conjunto 1 com 1.000 grupos de contemporâneos (GC), cada um com 100 observações e dez observações por pai; o conjunto 2, com 2.500 GC, 40 observações e quatro observações por pai; e o conjunto 3, com 5.000 GC, 20 observações e dois filhos por pai. em cada população, gerou-se GMD1, a qual foi transformada em outra variável, da seguinte forma: DIAS1 = 100/GMD1. Calcularam-se para cada pai, dentro de cada GC, as contribuições de cada GC ao valor de cada pai, para GMD1 (Cx) e DIAS1 (Cy). Os efeitos do máximo e da média de DIAS1 no grupo sobre o valor absoluto de Cy foram significativos, mas o R² foi baixo (máximo de 16%). O mínimo de DIAS1 não influenciou o valor de Cy. O máximo e o mínimo de GMD1 sobre Cx foram significativos, mas os R² foram muito baixos (máximo de 2%). A média não influenciou Cx. em grupos de contemporâneos com um animal com valor de GMD muito baixo, o valor de DIAS desse animal será relativamente muito mais alto, o que afetará a média do grupo e os valores de todos os animais do grupo. Esse efeito se refletirá na avaliação de seus pais e será mais uma importante fonte de erros na avaliação genética do rebanho. Assim, a utilização de DIAS em substituição ao GMD como critério de seleção para o melhoramento de bovinos é contra-indicada, pois deverá reduzir a possibilidade de ganho genético para crescimento.

Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis

TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.

Molecular analysis of the Von Hippel-Lindau (VHL) gene in a family with non-syndromic pheochromocytoma: the importance of genetic testing

Dois pacientes índices da família analisada neste estudo foram submetidos a adrenalectomia bilateral devido a feocromocitoma. Foi, então, realizado o estudo genético dos pacientes e de sete parentes de primeiro grau. Os dois pacientes com feocromocitoma e dois outros membros assintomáticos da família apresentaram a mutação c496G>T no exon 3 do gene VHL. A família perdeu seguimento médico. Três anos após a realização da avaliação genética, a irmã dos pacientes, portadora da mutação, foi encaminhada para o nosso serviço após uma gestação complicada por pré-eclampsia. Ela referia paroxismos sugestivos de feocromocitoma, mas as metanefrinas urinárias eram negativas. Entretanto, a tomografia computadorizada de abdômen evidenciou uma massa adrenal que também se contrastou na cintilografia com metaiodobenzilguanidina (MIBG). Esse estudo mostra que a análise molecular do paciente índice pode levar à identificação de parentes assintomáticos portadores da mutação. Além disso, mesmo com as metanefrinas urinárias negativas, a identificação de uma mutação específica levou a um aumento da suspeita e detecção de feocromocitoma na irmã dos afetados pela doença.

Comparação de diferentes estratégias para a análise de características de crescimento e de carcaça de suínos cruzados: modelos finito e infinitesimal poligênico

Foi utilizada uma análise de segregação com o uso da inferência Bayesiana para estimar componentes de variância e verificar a presença de genes de efeito principal (GEP) influenciando duas características de carcaça: gordura intramuscular (GIM), em %, e espessura de toucinho (ET), em mm; e uma de crescimento, ganho de peso (g/dia) dos 25 aos 90 kg de peso vivo (GP). Para este estudo, foram utilizadas informações de 1.257 animais provenientes de um delineamento de F2, obtidos do cruzamento de suínos machos Meishan e fêmeas Large White e Landrace. No melhoramento genético animal, os modelos poligênicos finitos (MPF) podem ser uma alternativa aos modelos poligênicos infinitesimais (MPI) para avaliação genética de características quantitativas usando pedigrees complexos. MPI, MPF e MPI combinado com MPF foram empiricamente testados para se estimar componentes de variâncias e número de genes no MPF. Para a estimação de médias marginais a posteriori de componentes de variância e de parâmetros, foi utilizada uma metodologia Bayesiana, por meio do uso da Cadeia de Markov, algoritmos de Monte Carlo (MCMC), via Amostrador de Gibbs e Reversible Jump Sampler (Metropolis-Hastings). em função dos resultados obtidos, pode-se evidenciar quatro GEP, sendo dois para GIM e dois para ET. Para ET, o GEP explicou a maior parte da variação genética, enquanto, para GIM, o GEP reduziu significativamente a variação poligênica. Para a variação do GP, não foi possível determinar a influência do GEP. As herdabilidades estimadas ajustando-se MPI para GIM, ET e GP foram de 0,37; 0,24 e 0,37, respectivamente. Estudos futuros com base neste experimento que usem marcadores moleculares para mapear os genes de efeito principal que afetem, principalmente GIM e ET, poderão lograr êxito.

Efeito da interação reprodutor x rebanho sobre as produções de leite e de gordura na raça Pardo-Suíça

Dados de 4.959 lactações de 2.414 vacas da raça Pardo-Suíça, filhas de 70 reprodutores, distribuídos em 51 rebanhos, foram utilizados para se estimar o componente de variância para a interação reprodutor x rebanho das produções de leite e de gordura e verificar o efeito desta interação sobre a avaliação genética dos reprodutores, por meio de modelos que diferiam na presença e ausência do termo de interação. As produções de leite e de gordura foram ajustadas para duas ordenhas diárias, 305 dias de lactação e idade adulta da vaca. O teste da razão de verossimilhança foi utilizado na verificação da efetividade da inclusão da interação no modelo. As médias das produções de leite e de gordura foram 6085,79 ± 1629,73 kg e 225,61 ± 60,44 kg, respectivamente. A proporção da variância total decorrente da interação reprodutor x rebanho foi 0,4%, para a produção de leite, e 1%, para a produção de gordura. A estimativa de herdabilidade foi 0,38, para a produção de leite, utilizando-se ambos os modelos, e reduziu de 0,40 para 0,39, para a produção de gordura, quando o modelo com interação foi considerado. A função de verossimilhança aumentou significativamente com a inclusão da interação no modelo. A correlação de Spearman foi próxima de um para ambas as características, quando todos os reprodutores foram considerados. Houve redução de 1% na estimativa de acurácia dos valores genéticos preditos para ambas as características, porém, a correlação de Pearson estimada entre as acurácias obtidas para cada modelo estudado foi próxima à unidade. A interaçãoreprodutor x rebanho não afetou as estimativas de componentes de variâncias genética e residual e a ordem de classificação dos reprodutores para ambas as características.

Análise de variações biológicas em indivíduos com gagueira desenvolvimental persistente familiar

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Associações genéticas entre características reprodutivas em bovinos da raça Guzerá

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Polimorfismos no gene JY-1 e suas associações com probabilidade de prenhez precoce e características de crescimento em novilhas da raça Nelore

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Estudo da habilidade de permanência de fêmeas da raça Canchim aos 76 meses de idade

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Interação genótipo-ambiente em características de crescimento de bovinos da raça Nelore

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Desenvolvimento e implementação de modelos para simulação de dados SNPs

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)