Perfuração de esôfago: análise de 11 casos

OBJETIVO: Avaliar o tratamento de 11 pacientes com perfuração de esôfago. MÉTODO: Foram avaliados 11 casos de perfuração esofágica tratados pelo autor no Hospital Getúlio Vargas, no período de setembro de 2001 a março de 2008. RESULTADOS: Em seis pacientes (54,5%), a perfuração era no esôfago cervical, quatro (36,4%) no torácico e um (9,1%) no abdominal. A etiologia da lesão foi corpo estranho em cinco casos, arma branca em dois e os outros foram por arma de fogo, dilatação endoscópica, ingestão de substância cáustica e trauma contuso. Diagnóstico e tratamento nas primeiras 24 horas ocorreu em três (27,3%) pacientes e após 24 horas em oito casos (72,7%). O tratamento conservador foi instituído para dois (18,2%), que evoluíram bem e o cirúrgico para nove (81,9%), dentre os quais houve dois óbitos. CONCLUSÃO: a perfuração esofágica é grave, mas um tratamento precoce e adequado pode resultar na sobrevida da maioria dos pacientes.

Adenocarcinoma gástrico Borrmann tipo IV: análise dos resultados da ressecção curativa

OBJETIVO: Avaliar o resultado obtido com a ressecção de intenção curativa do adenocarcinoma gástrico Borrmann IV(B IV), através da análise de variáveis clínicas, cirúrgicas e anatomopatológicas, identificando quais destes fatores prognósticos se associaram à sobrevida. MÉTODOS: Foram analisados retrospectivamente, no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2005, 123 pacientes com adenocarcinoma gástrico B IV submetidos ao tratamento cirúrgico no Serviço de Cirurgia Abdômino-Pélvica do Instituto Nacional de Câncer (INCA). O grupo submetido à ressecção curativa teve analisado diversos fatores prognósticos com relação à sobrevida global. RESULTADOS: Dos 123 pacientes estudados, 68 foram submetidos à gastrectomia, 52 (42,3%) com intenção curativa e 16 (13%) como ressecção paliativa, enquanto 55 (44,7%) tiveram doença não passível de ressecção. Três óbitos no pós-operatório seguiram-se à ressecção curativa, configurando uma taxa de mortalidade de 5,76%. Em nove (17,3%) pacientes ocorreram complicações técnicas, sendo a fístula esofagojejunal com sete casos, a mais frequente. Todos os óbitos e complicações técnicas ocorreram após gastrectomias totais, que foi o tipo de ressecção curativa mais realizada nesta série. O padrão de recidiva mais comum foi a carcinomatose peritoneal. A localização do tumor, metástase linfonodal, invasão linfática e estadiamento patológico foram considerados fatores prognósticos significantes. O tempo de sobrevida mediano foi de 29 meses, com taxa de sobrevida em cinco anos de 33% nos pacientes submetidos à ressecção curativa CONCLUSÃO: A ressecção com intenção curativa do adenocarcinoma gástrico B IV apresentou um impacto positivo na sobrevida dos pacientes com a doença nos estágios IB, II e III; com até 15 linfonodos comprometidos (pN2) e no tipo localizado.

Tratamento cirúrgico do adenocarcinoma de reto por laparoscopia e por acesso convencional: estudo comparativo de tempo cirúrgico, complicações pós-operatórias, radicalidade oncológica e sobrevida

OBJETIVO: Comparar duas vias cirúrgicas (laparoscópica e convencional) para o tratamento de câncer de reto no que se refere às complicações pós-operatórias, radicalidade oncológica e sobrevida. MÉTODOS: Trata-se de estudo retrospectivo com 84 pacientes com câncer retal que foram admitidos no Hospital do Câncer de Barretos entre 2000 e 2003. Somente os indivíduos que se submeteram à operações eletivas (intenção curativa) foram incluídos. A via cirúrgica foi escolhida subjetivamente e não com base na localização do tumor. RESULTADOS: O acesso laparoscópico foi utilizado por 50% dos pacientes. Não houve diferença (P> 0,05) entre os dois grupos em relação à: idade, sexo, topografia, estádio, tratamento neoadjuvante e adjuvante, número de linfonodos regionais dissecados, tamanho da peça cirúrgica, margens cirúrgicas, transfusões de sangue, taxas de complicações pós-operatórias, dias de hospitalização e a taxa de sobrevida global. O tempo cirúrgico foi maior no grupo laparoscópico (mediana: 210x127,5min, P<0,001). Houve diminuição do tempo cirúrgico com o aumento do número de laparoscopias realizadas pela equipe (rho: -0,387, P=0,020). CONCLUSÃO: As vias laparoscópica e convencional, para o tratamento de câncer de reto, foram equivalentes em relação às complicações pós-operatórias, radicalidade oncológica e sobrevida. Contudo, o tempo cirúrgico foi maior no grupo da laparoscopia.

Tumor estromal gastrointestinal: análise de 146 casos do centro de referência do Instituto Nacional do Câncer - INCA

OBJETIVO: Avaliar os resultados do tratamento de GIST no INCA. MÉTODOS: Análise retrospectiva de todos os casos de GIST tratados no INCA no período de 1997 a 2009. RESULTADOS: Analisamos 146 pacientes, com média de idade de 44,5 anos e predomínio do sexo feminino. O principal sintoma foi dor abdominal. Tivemos ocorrência de segundo primário em 22% dos casos e na imuno-histoquímica, 92% foram positivos para CD117. A localização mais frequente foi estômago e predominou o grupo de alto risco. A cirurgia foi R0 (extenso) em 70% e os principais sítios de metástases foram fígado e peritônio. A sobrevida global foi, respectivamente, em dois e cinco anos de 86% e 59%. Houve significante diferença entre a sobrevida global (p=0,29) do grupo de alto risco versus os demais. CONCLUSÃO: Os nossos pacientes apresentam-se principalmente sob forma de doença de alto risco com repercussão óbvia na sobrevida. O uso de Imatinib melhorou a sobrevida dos pacientes com doença metastática e recidivada. Devemos estudar seu uso no cenário de adjuvância e neoadjuvancia visando melhorar os índices do grupo de alto risco. A criação de centros referenciais é uma necessidade para o estudo de doenças pouco frequentes.

Análise do gene PTEN por hibridização in situ fluorescente no carcinoma de células renais

OBJETIVO: avaliar a frequência de deleção do gene PTEN no carcinoma de células renais e o impacto da deleção nas taxas de sobrevida global e livre de doença. MÉTODOS: foram analisados 110 pacientes portadores de carcinoma de células renais submetidos à nefrectomia radical ou parcial entre os anos de 1980 e 2007. Em 53 casos foi possível a análise do gene PTEN pelo método de hibridização in situ fluorescente através da técnica de "tissue microarray". Para a análise estatística, os pacientes foram classificados em dois grupos, de acordo com a presença ou ausência de deleção. RESULTADOS: o tempo médio de seguimento foi de 41,9 meses. Deleção hemizigótica foi identificada em 18 pacientes (33,9%), ao passo que deleção homozigótica esteve presente em três (5,6%). Em aproximadamente 40% dos casos analisados havia deleção. Monossomia e trissomia foram detectadas, respectivamente, em nove (17%) e dois pacientes (3,8%). Em 21 pacientes (39,6%), a análise por hibridização in situ do gene PTEN foi normal. Não houve diferenças estatisticamente significativas nas taxas de sobrevida global (p=0,468) e livre de doença (p=0,344) entre os pacientes portadores ou não de deleção. Foram fatores independentes para a sobrevida global: estádio clínico TNM, sintomatologia ao diagnóstico, alto grau de Fuhrmann performance status (Ecog) e recorrência tumoral. A livre de doença foi influenciada unicamente pelo estádio clínico TNM. CONCLUSÃO: deleção do gene PTEN no CCR foi detectada com frequência de aproximadamente 40% e sua presença não foi determinante de menores taxas de sobrevida, permanecendo os fatores prognósticos tradicionais como determinantes da evolução dos pacientes.

Derivação vésico-amniótica no tratamento intra-uterino das uropatias obstrutivas: revisão e análise crítica da experiência de um Centro de Medicina Fetal

OBJETIVO: avaliar a eficácia, a segurança e os benefícios do uso do cateter de derivação vésico-amniótico no tratamento intra-uterino das uropatias obstrutivas. MÉTODOS: análise retrospectiva dos registros de 35 fetos portadores de uropatia obstrutiva, acompanhados em um centro de Medicina Fetal, no período compreendido entre 1990 e 2004, tratados pela insersão do cateter de derivação vésico-amniótica. As pacientes consentiram em submeter-se ao procedimento. Os casos selecionados seguiram os seguintes critérios de inclusão: gestação única; idade gestacional até 32 semanas; ausência de outras malformações; cariótipo normal; ultra-sonografia mostrando lesão obstrutiva no trato urinário, bilateral ou unilateral com comprometimento do rim contralateral, caracterizando hidronefrose (diâmetro ântero-posterior da pelve maior que 10 mm), associada ou não a megaureter e megabexiga; oligoâmnio, dado por índice de líquido amniótico menor que 8; função renal normal, dada por critério ecográfico (aspecto dos rins à ecografia) e por estudo bioquímico da urina fetal (osmolaridade). Considerou-se normal a osmolaridade de até 210 mOsm como indicativo de função renal preservada. Após o nascimento foram acompanhados pelo setor de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Os neomortos ou natimortos foram encaminhados para o setor de Anatomia Patológica. Foi realizada análise descritiva dos seguintes parâmetros: diagnóstico pré-natal da uropatia, idade gestacional à insersão do cateter, tempo de permanência do cateter, complicações pós-procedimento, mortalidade perinatal e sobrevida neonatal. RESULTADOS: a válvula de uretra posterior foi a uropatia mais freqüente (62,8%). A idade gestacional média da insersão do cateter foi 26,1 semanas. O tempo médio de permanência do cateter após a colocação até o parto foi de 46 dias (variando entre um e 119 dias). Ocorreram 4 mortes fetais e 17 mortes neonatais (mortalidade perinatal de 60%). A principal causa dos óbitos foi a hipoplasia pulmonar. O oligoidrâmnio esteve presente em 33 dos 35 fetos acompanhados (94,3%), tendo sido revertido em 23 casos (70%), dos quais 14 sobreviveram ao período neonatal. Há 4 crianças em acompanhamento no setor de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Duas estão em diálise peritoneal, com expectativa de transplante renal, e duas apresentam-se com função renal preservada, com idades variando entre 2 meses e 4 anos. CONCLUSÃO: a derivação vésico-amniótica apresenta-se como uma alternativa viável de tratamento intra-uterino das uropatias graves, apresentando índice de sobrevida neonatal de 40% entre fetos que provavelmente evoluiriam para o óbito. Entretanto, o sucesso do procedimento esteve diretamente relacionado com a adequada seleção dos fetos e a precocidade da intervenção intrauterina, isto é, restringindo o procedimento àqueles fetos com menos de 32 semanas, com obstrução bilateral, sem malformações associadas e com função renal ainda preservada. A reversão do oligoidrâmnio não garantiu melhor prognóstico neonatal. Permanece controverso se a derivação vésico-amniótica é capaz de garantir a função renal preservada a longo prazo.

Sobrevida e morbidade em prematuros com menos de 32 semanas de gestação na região central do Brasil

OBJETIVO: Avaliar a sobrevida e complicações associadas à prematuridade em recém-nascidos com menos de 32 semanas. MÉTODOS: Estudo prospectivo do tipo coorte. Foram incluídos os nascidos vivos, com idade gestacional entre 25 semanas e 31 semanas e 6 dias, sem anomalias congênitas admitidos em UTI Neonatal, entre 1º de agosto de 2009 e 31 de outubro de 2010. Os recém-nascidos foram estratificados em três grupos: G25, 25 a 27 semanas e 6 dias; G28, 28 a 29 semanas e 6 dias; G30, 30 a 31 semanas e 6 dias, e acompanhados até 28 dias. Foram avaliadas a sobrevida aos 28 dias e a morbidade associadas à prematuridade. Para análise dos resultados, utilizou-se o teste do c², análise de variância, teste de Kruskal-Wallis, razão de risco com intervalo de confiança (IC) e regressão logística múltipla, com significância em 5%. RESULTADOS: A coorte compreendeu 198 prematuros, sendo G25=59, G28=43 e G30=96. O risco de óbito foi significativamente maior em G25 e G28, em relação ao G30 (RR=4,1; IC95% 2,2-7,6 e RR=2,8; IC95% 1,4-5,7). A sobrevida encontrada foi, respectivamente, 52,5, 67,4 e 88,5%. A partir da 26ª semana e peso >700 g, a sobrevida foi superior a 50%. A morbidade foi inversamente proporcional à idade gestacional, exceto para enterocolite necrosante e leucomalácia, que não diferiram entre os grupos. A análise de regressão logística mostrou que a hemorragia pulmonar (OR=3,3; IC95% 1,4-7,9) e a síndrome do desconforto respiratório (OR=2,5; IC95% 1,1-6,1) foram fatores independentes de risco para óbito. Houve predomínio das lesões cerebrais hemorrágicas graves em G25. CONCLUSÕES: Sobrevivência superior a 50% ocorreu a partir da 26ª semana de gravidez e peso >700 g. A hemorragia pulmonar e a síndrome do desconforto respiratório foram preditores independentes de óbito. Há necessidade de identificar e instituir práticas para melhorar a sobrevida de prematuros extremos.

Sobrevida em hemodiálise crônica: estudo de uma coorte de 1.009 pacientes em 25 anos

INTRODUÇÃO: A maioria dos pacientes com doença renal crônica terminal depende de hemodiálise (HD) para a manutenção de sua vida. A análise dos fatores que influenciam na sobrevida pode auxiliar na busca contínua por melhores resultados. MÉTODOS: Analisamos 1.009 pacientes tratados por HD crônica em três unidades de diálise de Santa Maria, RS, Brasil, durante 25 anos (1982-2007). RESULTADOS: A sobrevida (método de Kaplan-Meier) em 1, 2 e 5 anos foi de 91%, 84% e 64%, respectivamente. No modelo proporcional de Cox, tiveram influência estatisticamente significativa sobre o risco de mortalidade: idade ao iniciar HD (aumento de 4,5% por ano a mais; p = 0,0001), presença de diabetes (aumento de 56%; p = 0,001) e ano de início da HD (redução de 5,2% por ano mais tarde; p = 0,0001). A sobrevida foi significativamente melhor para pacientes que iniciaram HD de 1997 a 2007 do que para os que iniciaram de 1982 a 1996, tanto em diabéticos (54% versus 41% em 5 anos; p = 0,01) como não diabéticos (72% versus 65% em 5 anos; p = 0,045), embora, nestes, a idade tenha sido significativamente maior no período mais recente. CONCLUSÕES: A presença de diabete e cada ano a mais na idade determinaram risco significativamente aumentado. Cada ano subsequente do calendário trouxe um risco significativamente menor. Nos anos mais recentes, a melhora de sobrevida foi maior para pacientes diabéticos e idosos, sendo atribuída a avanços diagnósticos e terapêuticos e melhor qualidade global do programa dialítico.

Geografia da diálise peritoneal no Brasil: análise de uma coorte de 5.819 pacientes (BRAZPD)

INTRODUÇÃO: O Brasil é um país continental com grande diversidade demográfica, social e cultural. Esse fator pode determinar diferenças demográficas, clínicas e no desfecho apresentado por pacientes portadores de doença renal crônica em diálise peritoneal (DP). OBJETIVO: Avaliar as características clínicas e os desfechos apresentados por pacientes em DP nas diversas regiões do Brasil, analisando uma coorte de pacientes (BRAZPD) no período de dezembro de 2004 a outubro de 2007. PACIENTES E MÉTODOS: Os dados foram coletados mensalmente e os pacientes foram acompanhados até o desfecho (óbito, transplante renal, recuperação da função renal, transferência para hemodiálise ou perda de seguimento). RESULTADOS: Avaliados 5.819 pacientes incidentes e prevalentes. A maioria dos pacientes realizava terapia renal substitutiva (TRS) no Sudeste, onde a média de tempo de acompanhamento foi maior (12,3 meses) e há maior percentual de idosos (36,4%). A prevalência de diabetes mellitus é maior no Sudeste e Sul do país (38,1% e 37%, respectivamente). A maioria dos pacientes da região Norte realizou hemodiálise previamente, 66,2%. A taxa de saída por óbito foi maior na região Norte (30,1%), assim como por falência da técnica (22,3%). CONCLUSÃO: Os dados revelam diferenças demográficas, clínicas e em taxas de mortalidade e falência da técnica de DP refletindo as peculiaridades demográficas e sociais do Brasil. A geografia da DP no Brasil demonstra ser um espelho da geografia do Brasil. Portanto, políticas de saúde devem levar em conta as características de cada região para que possamos melhorar a sobrevida dos pacientes e da técnica em diálise peritoneal.

Análise de 10 anos de seguimento de transplantesrenais com doador vivo não aparentado

INTRODUÇÃO: No contexto atual da elevada escassez de órgãos para o transplante renal e do reconhecimento cada vez maior da rejeição crônica mediada por anticorpos anti-HLA como uma importante causa de perda do enxerto, uma contínua demonstração da boa evolução a longo prazo de transplantes renais com doadores vivos não aparentados (DVNA) é de suma importância. OBJETIVOS: Analisar a sobrevida do enxerto e dos pacientes transplantados com DVNA, e compará-la com doadores vivos aparentados (DVA). MÉTODOS: Foram analisados 389 primeiros transplantes renais com doador vivo realizados em um único centro, entre janeiro de 1998 e dezembro de 2007, 281 com DVA e 108 com DVNA. RESULTADOS: Não houve diferença significativa na sobrevida dos pacientes (89,1% vs. 84,7%, p = 0,40) e do enxerto (81,1% vs. 68,9%, p = 0,77), em 10 anos de seguimento, entre DVA e DVNA, respectivamente. Na análise multivariada do modelo de regressão proporcional de Cox, a reatividade contra painel (PRA) > 10% e a ocorrência de rejeição aguda no 1º ano após o transplante foram os únicos preditores independentes de perda do enxerto (OR 2,54, IC 95% 1,35 - 4,78; p < 0,05 e OR 4,1, IC 95% 2,04 -4,78; p < 0,05, respectivamente). CONCLUSÃO: Transplantes renais com DVNA representam uma importante fonte de órgãos para suprir uma crescente demanda, com resultados semelhantes aos transplantes com DVA, independente da compatibilidade HLA.

Inquérito Brasileiro de Diálise Crônica 2013 - Análise das tendências entre 2011 e 2013

Introdução: Dados nacionais sobre diálise crônica têm tido impacto no planejamento do tratamento. Objetivo: Apresentar dados do inquérito da Sociedade Brasileira de Nefrologia sobre os pacientes com doença renal crônica em tratamento dialítico em julho de 2013 e comparar com dados de 2011- 12. Métodos: Levantamento de dados de unidades de diálise do país. A coleta de dados foi feita utilizando questionário preenchido on-line pelas unidades de diálise. Resultados: Trezentos e trinta e quatro (51%) unidades responderam ao inquérito. Em julho de 2013, o número total estimado de pacientes em diálise foi de 100.397. As estimativas nacionais das taxas de prevalência e de incidência de tratamento dialítico foram de 499 (variação: 284 na região Norte e 622 na Sul) e 170 pacientes por milhão da população, respectivamente. O número estimado de pacientes que iniciaram tratamento em 2013 foi 34.161. A taxa anual de mortalidade bruta foi de 17,9%. Dos pacientes prevalentes, 31,4% tinham idade ≥ 65 anos, 90,8% estavam em hemodiálise e 9,2% em diálise peritoneal, 31.351 (31,2%) estavam em fila de espera para transplante, 30% tinham diabetes, 17% tinham PTH > 600 pg/ml e 23% hemoglobina < 10 g/dl. Cateter venoso era usado como acesso em 15,4% dos pacientes em hemodiálise. Conclusão: O número absoluto de pacientes em diálise tem aumentado 3% ao ano nos últimos 3 anos. As taxas de prevalência e incidência de pacientes em diálise ficaram estáveis, e a taxa de mortalidade tendeu a diminuir em relação a 2012. Houve tendência a melhor controle da anemia e dos níveis de PTH.

Contribuição para o estudo do linfoma no cão em Portugal : análise da casuística em dois centros de referência

O linfoma é um grupo heterogéneo de neoplasias que apresentam morfologia variável e apresentações clínicas diversas, exigindo diferentes abordagens diagnósticas e terapêuticas. O prognóstico difere bastante entre os canídeos afectados. A presente dissertação refere-se a um estudo retrospectivo (2008-2012), de 50 canídeos com linfoma, com o objectivo de comparar os resultados obtidos com a bibliografia publicada, determinando ainda o impacto do imunofenótipo (B ou T) na sobrevida de cães com linfoma. Foi registado o mesmo número de machos e fêmeas e as raças mais frequentes foram o Boxer, Rottweiller e Cocker Spaniel. O diagnóstico da doença foi realizado maioritariamente por histopatologia de linfonodo (56%), revelando 84% de linfomas da forma multicêntrica. Quando determinado, o imunofenótipo mais frequente foi o de células B (69%). A maioria dos canídeos estava em estadios avançados da doença (III-V) (98%) no momento do diagnóstico, revelando 54% dos casos sub-estadio "b" segundo a OMS. O tratamento quimioterápico mais utilizado foi o protocolo CHOP (n=26) seguido do COP (n=9). A toxicidade hematológica e gastrointestinal secundárias à quimioterapia estiveram em igual número (22% cada), não se observando efeitos adversos em 56% dos cães com linfoma. Por último, o tempo médio de sobrevivência registado foi de 393 dias. Não foi encontrada uma relação estatísticamente significativa entre as variáveis (raça, sub-estadio e sexo) e o imunofenótipo de linfoma, sendo os tempos médios de sobrevivência de linfomas T e B semelhantes, 388 e 463 dias, respectivamente. No nosso caso, as principais diferenças encontradas, relativamente à bibliografia publicada, foram uma quantidade elevada de pacientes em sub-estadio "b" e os tempos médios de sobrevivência semelhantes para os diferentes imunofenótipos.

Análise clínica e epidemiológica do transplante de medula óssea no Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Objetivos: Descrever o perfil e as complicações agudas mais importantes das crianças que receberam transplante de medula óssea (TMO) em nosso Serviço. Casuística e métodos: Análise retrospectiva de 41 pacientes menores de 21 anos transplantados entre Agosto de 1997 até Junho de 2002. Deste total 20 receberam transplante alogênico e 21 receberam transplante autogênico. Resultados: No TMO alogênico a média de idade foi de 8,9 + 5,4 anos, sendo 12 pacientes do sexo masculino. As fontes de células foram: medula óssea (MO) 12, sangue periférico (SP) 5, sangue de cordão umbilical não aparentado (SCU) 3. As doenças tratadas foram leucemia linfóide aguda (LLA) 7 pacientes, leucemia linfóide crônica (LMC) 2; leucemia mielóide aguda (LMA) 4; Síndrome mielodisplásica 2; Linfoma de Burkitt 1, Anemia aplástica grave 1; Anemia de Fanconi 1; Síndrome Chediak Higashi 1; Imunodeficiência congênita combinada grave 1. Um paciente desenvolveu doença do enxerto contra hospedeiro (DECH) aguda grau 2 e três DECH grau 4. Três pacientes desenvolveram DECH crônica. Todos haviam recebido SP como fonte de células. A sobrevida global foi de 70,0 + 10,3%. A principal causa do óbito foi DECH em 3 pacientes e sépse em outros 3. Todos os óbitos ocorreram antes do dia 100. Um dos pacientes que recebeu SCU está vivo em bom estado e sem uso de medicações 3 anos e 6 meses pós TMO. No TMO autogênico, a média de idade foi de 8,7 + 4,3 anos, sendo 11 pacientes do sexo masculino. As fontes de células foram SP 16, MO 3, SP + MO 2. As doenças tratadas foram: tumor de Wilms 5; tumores da família do sarcoma de Ewing 4; neuroblastomas 3; linfomas de Hodgkin 3; rabdomiossarcomas 2, tumor neuroectodérmico primitivo do SNC 2; Linfoma não Hodgkin 1; LMA 1. A sobrevida global está em 59,4 + 11,7 %. Cinco óbitos tiveram como causa a progressão da doença de base, um óbito ocorreu devido à infecção 20 meses pós TMO e dois óbitos foram precoces por sépse. As toxicidades mais comuns em ambos os grupos foram vômitos, mucosite, diarréia e dor abdominal. Infecções foram documentadas em 58,5% dos pacientes e 46,9% tiveram no mínimo um agente isolado na hemocultura. Os tempos de enxertia de neutrófilos e plaquetas correlacionaram-se com o número de células progenitoras infundidas. Conclusão: A sobrevida de nossos pacientes é semelhante à encontrada na literatura de outros serviços nacionais e internacionais. Não encontramos diferença entre os dois tipos de transplante com relação às toxicidades agudas e ás infecções.

Caracterização de núcleos celulares no adenocarcinoma primário de reto por análise de imagem digital

O câncer colorretal é um tumor maligno freqüente no mundo ocidental. É o terceiro em freqüência e o segundo em mortalidade nos países desenvolvidos. No Brasil está entre as seis neoplasias malignas mais encontradas e a quinta em mortalidade. Dos tumores colorretais, aproximadamente 40% estão localizados no reto. A sobrevida, em cinco anos, dos pacientes operados por câncer do reto varia entre 40% e 50%, estando os principais fatores prognósticos, utilizados na prática clínica corrente, baseados em critérios de avaliação clínico-patológicos. A avaliação das alterações morfométricas e densimétricas nas neoplasias malignas tem, recentemente, sido estudadas e avaliadas através da análise de imagem digital e demonstrado possibilidades de utilização diagnóstica e prognóstica. A assinatura digital é um histograma representativo de conjuntos de características de textura da cromatina do núcleo celular obtida através da imagem computadorizada. O objetivo deste estudo foi a caracterização dos núcleos celulares neoplásicos no adenocarcinoma primário de reto pelo método da assinatura digital e verificar o valor prognóstico das alterações nucleares da textura da cromatina nuclear para esta doença. Foram avaliados, pelo método de análise de imagem digital, 51 casos de pacientes operados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) entre 1988 e 1996 e submetidos à ressecção eletiva do adenocarcinoma primário de reto, com seguimento de cinco anos pós-operatório, ou até o óbito antes deste período determinado pela doença, e 22 casos de biópsias normais de reto obtidas de pacientes submetidos a procedimentos endoscópicos, para controle do método da assinatura digital. A partir dos blocos de parafina dos espécimes estocados no Serviço de Patologia do HCPA, foram realizadas lâminas coradas com hematoxilina e eosina das quais foram selecionados 3.635 núcleos dos adenocarcinomas de reto e 2.366 núcleos dos controles da assinatura digital, totalizando 6.001 núcleos estudados por análise de imagem digital. De cada um destes núcleos foram verificadas 93 características, sendo identificadas 11 características cariométricas com maior poder de discriminação entre as células normais e neoplásicas. Desta forma, através da verificação da textura da cromatina nuclear, foram obtidos os histogramas representativos de cada núcleo ou conjunto de núcleos dos grupos ou subgrupos estudados, também no estadiamento modificado de Dukes, dando origem às assinaturas digitais correspondentes. Foram verificadas as assinaturas nucleares, assinaturas de padrão histológico ou de lesões e a distribuição da Densidade Óptica Total. Houve diferença significativa das características entre o grupo normal e o grupo com câncer, com maior significância para três delas, a Área, a Densidade Óptica Total e a Granularidade nuclear. Os valores das assinaturas médias nucleares foram: no grupo normal 0,0009 e nos estadiamentos; 0,9681 no A, 4,6185 no B, 2,3957 no C e 2,1025 no D e diferiram com significância estatística (P=0,001). A maior diferença do normal ocorreu no subgrupo B de Dukes-Turnbull. As assinaturas nucleares e de padrão histológico mostraram-se distintas no grupo normal e adenocarcinoma, assim como a distribuição da Densidade Óptica Total a qual mostra um afastamento progressivo da normalidade no grupo com câncer. Foi possível a caracterização do adenocarcinoma de reto, que apresentou assinaturas digitais específicas. Em relação ao prognóstico, a Densidade Óptica Total representou a variável que obteve o melhor desempenho, além do estadiamento, como preditor do desfecho.

Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, originalmente descrita em famílias de ancestralidade portuguesa-açoriana. Incordenação generalizada da marcha, dos membros e da fala podem estar presentes nos pacientes afetados por essa doença. O início das manifestações clínicas ocorre, em geral, entre os 30 e os 40 anos, apresentando uma progressão bastante lenta. O tempo médio de sobrevida depois do início da doença é de 14 a 17 anos. O gene associado à doença, denominado MJD1, foi identificado em 1994 e localiza-se no cromossomo 14. Este gene se caracteriza por apresentar uma repetição nucleotídica CAG na região 5` do exon 2. O número destas repetições é polimórfico na população, sendo que indivíduos normais apresentam de 12 a 37 repetições CAG, enquanto os afetados pela DMJ podem apresentar de 61 a 84 repetições. Um recente estudo mundial de haplótipos demonstrou a presença de dois diferentes haplótipos em famílias de origem açoriana, que são específicos à ilha de origem. Em famílias da porção continental de Portugal, os dois haplótipos foram encontrados. A maioria das famílias não portuguesas também compartilha o mesmo haplótipo encontrado em famílias originárias da ilha de Flores, mas três outros haplótipos foram encontrados nessas famílias. Até o momento, a hipótese mais forte declara que a difusão da mutação original está diretamente ligada à imigração portuguesa-açoriana No presente estudo, esta hipótese foi testada através da análise de disequilíbrio de ligação de três polimorfismos intragênicos (A669TG/C669TG, C987GG/G987GG, TAA1118/TAC1118). O polimorfismo na posição 669 foi identificado por PCR seguido de SSCP e confirmado por sequenciamento direto. Os polimorfismos nas posições 987 e 1118 foram detectados por PCR alelo-específico. Os resultados obtidos indicaram que o haplótipo intragênico A-C-A estava associado ao alelo com a expansão na maioria dos pacientes (92%). Estes resultados confirmam achados em outros estudos. Isto indica que uma única mutação na DMJ foi introduzida em várias populações, seguida de um efeito fundador local, e indicando também que provavelmente esta mutação é muito antiga. E, para finalizar, baseado neste estudo e comparando com dados gerados no estudo mundial de haplótipos, pode-se especular que a origem da mutação associada a DMJ nos pacientes do sul do Brasil é proveniente da ilha de Flores.