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Introducción La mutación genética Val30Met de la proteína transtiretina (TTR) es causante de la polineuropatía amiloidótica familiar, comprometiendo en fases iniciales las fibras nerviosas pequeñas (mielinizadas Aδ y amielínicas tipo C), involucradas en funciones autonómicas, nocicepción, percepción térmica y sudoración. Los métodos neurofisiológicos convencionales, no logran detectar dichas anormalidades, retardando el inicio de tratamientos específicos para la enfermedad. Metodología El objetivo principal fue evaluar el test de cuantificación sensitiva (QST) como método de detección temprana de anormalidades de fibra pequeña, en individuos Val30Met, seguidos en el Hospital Universitario Santa María, Lisboa. Se clasificaron los pacientes en 3 grupos, según sintomatología y examen neurológico. Se analizaron los umbrales para percepción de frío, dolor con el calor y vibración en los grupos, en correlación con controles sanos. Resultados 18 registros de controles sanos y 33 de individuos con la mutación, divididos en asintomáticos (24,2%), sintomáticos con examen neurológico normal (42,4%) y sintomáticos con examen neurológico anormal (33,3%). No se encontraron diferencias entre los pacientes asintomáticos y los controles. Los umbrales para frío (p=0,042) y en el dolor intermedio con el calor (HP 5) (p=0,007) se encuentran elevados en individuos Val30Met sintomáticos con examen normal. En los pacientes sintomáticos con alteraciones al examen, también se presentaron alteraciones en el intervalo entre el inicio y el dolor intermedio con el calor (HP 5-0,5) (p=0,009). Discusión Los umbrales de frío y de percepción de dolor con el calor, permiten detectar anormalidades en personas con la mutación TTR Val30Met, sintomáticos, incluyendo aquellos sin cambios objetivos al examen neurológico.
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This study assessed visual working memory through Memonum computerized test in schoolchildren. The effects of three exposure times (1, 4 and 8 seconds) have been evaluated, and the presentation of a distractor on the mnemonic performance in the test Memonum in 72 children from a college in the metropolitan area of Bucaramanga, Colombia, aged between 8 and 11 in grades third, fourth and fifth grade. It has been found significant difference regarding the exposure time in the variables number of hits and successes accumulated, showing a better mnemonic performance in participants who took the test during 8 seconds compared to children who took the test during 1 second; in addition, the presence of a distractor showed a significant difference regarding the strengths and successes accumulated. Such distractor is considered a stimulus generator interference that disrupts the storage capacity of working memory in children. Additionally, a significant difference was found with respect to the use of mental rehearsal strategy, indicating that participants who took the test in 4 and 8 seconds, respectively, assigned higher scores than children who took the test in 1 second. A long exposure time to stimuli during Memonum test increases the holding capacity. Also, the use of a distractor affects the storage capacity and this, at the same time, increases the school progression due to the use of mnemonic strategies that children use to ensure the memory of the numerical series