997 resultados para polimorfismo germinativo
Resumo:
A identificação humana através da análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado na combinação de diversos marcadores que são herdados de seus progenitores. Esses marcadores são geralmente diferenças nas sequências de DNA nuclear entre os indivíduos (polimorfismos). Em alguns casos, entretanto, a análise do DNA nuclear não pode ser aplicada, isso ocorre quando o DNA da amostra apresenta-se degradado ou em casos onde o material biológico não apresenta o DNA nuclear. Nestes casos, a análise do DNA mitocondrial (DNA mt) é o método de escolha (PANETO, 2010). O objetivo deste trabalho foi estudar os polimorfismos presentes na região controle do DNA mt em 60 indivíduos, residentes na região da Grande São Paulo, para utilização na identificação humana. A extração de sangue foi realizada utilizando o FTA Reagente e a região controle do DNA mt foi amplificada por PCR e sequenciada em ambas as fitas utilizando o BigDye v.3.1. Posteriormente, as amostras foram submetidas à eletroforese capilar em sequenciador ABI 3500. As amostras foram analisadas estatisticamente e classificadas em haplogrupos. De um total de 57 amostras com seqüenciamento de qualidade, 56 haplótipos diferentes foram encontrados quando analisamos toda a região hipervariável do DNA mt. E a análise da região HV3 associada às outras regiões hipervariáveis aumentou o poder discriminatório entre os indivíduos Assim, pretende-se utilizar os resultados do projeto no auxílio da elucidação de casos forenses pela polícia científica
Resumo:
A qualidade dos medicamentos constitui um fator fundamental para assegurar a sua eficária terapêutica e minimizar a ocorrência de efeitos indesejados decorrentes de presença de impurezas, produtos de degradação e presença de diferentes estruturas cristalinas, também denominadas polimorfos. Este trabalho tem como objetivo avaliar a existência de polimorfos em matérias primas oferecidas por fornecedores distintos, um fármaco de uso comum no Brasil,– o diclofenaco de sódio – interpretados a partir de diferentes métodos de análise instrumentais. O polimorfismo de fármacos, um assunto bastante atual, tem grande impacto em estudos pré e pós-registro de medicamentos, do referência ao genérico, passando pelo similar. Assim, com o estudo feito em um antiinflamatório bastante popular e largamente utilizado no mercado, podemos visualizar a grandeza da importância da análise da existência de polimorfos em matérias primas
Resumo:
A fisiopatologia da esquizofrenia parece envolver uma complexa interação entre vulnerabilidades genéticas e fatores de risco ambientais. O uso de Cannabis tem sido apontado como um destes fatores, que contribui para o surgimento de sintomas psicóticos em indivíduos predispostos e piora o curso da doença pré-estabelecida. O sistema endocanabinóide está envolvido neste processo, podendo apresentar possíveis implicações na manifestação de sintomas. O presente trabalho teve como objetivo geral verificar se variantes dos genes CNR1 (codificador do receptor endocanabinóide tipo 1) e AKT1 (codificador de proteína serina-treonina quinase), individualmente ou interativamente, e o uso de Cannabis podem ser fatores de risco para a esquizofrenia e para a refratariedade ao tratamento com antipsicóticos. Foram estudados 202 pacientes portadores de esquizofrenia e 277 indivíduos saudáveis. Os polimorfismos rs1049353 (G/A) e rs806380 (A/G) do gene CNR1 e os rs2494732 (C/T) e rs1130233 (A/G) do gene AKT1 foram genotipados por meio da técnica de PCR (polymerase chain reaction) em tempo real com sistema de detecção Taqman®. Tais polimorfismos foram correlacionados ao diagnóstico de esquizofrenia e a outras variáveis, tal como o uso de Cannabis, resposta ao tratamento e subtipos da doença. Também foi realizada análise de estratificação populacional a partir de marcadores genéticos escolhidos para a população brasileira a fim de correção estatística de fatores confundidores relacionados a diferenças étnicas. Foi visto uma influência positiva da idade de acometimento em pacientes refratários quando comparados com os pacientes respondedores (p = 0,006), confirmando os dados da literatura que sugerem uma idade de acometimento mais precoce da doença em portadores de esquizofrenia refratária. A interação dos genótipos AA do polimorfismo rs806380...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Resumo:
Nos peixes, durante a vida reprodutiva o desenvolvimento gonadal é cíclico e anual. As gônadas passam por alterações de forma, de tamanho, de cor e de textura que são utilizadas como parâmetros para a sua classificação macroscópica. Porém, o desenvolvimento das células germinativas, nem sempre é consoante com essa classificação e, machos e fêmeas nem sempre parecem concatenados. Novas propostas de classificação vêm surgindo na tentativa de compatibilizar as informações macroscópicas e histológicas, considerando a atividade do epitélio germinativo de machos e fêmeas. Ocorre, no entanto, que essas propostas vêm sendo desenvolvidas em estudos com Perciformes marinhos. Aqui, tomando-se como modelo o Characiformes, Schizodon nasutus e o Perciformes, Plagioscion squamosissimus analisou-se comparativamente o ciclo reprodutivo de ambas as espécies, frente às classificações tradicionais e às novas propostas de classificação adicionadas das características histológicas das gônadas, e pode-se perceber que a análise macroscópica das gônadas, muitas vezes, não corresponde a sua verdadeira fase do ciclo reprodutivo, analisado microscopicamente. Isso se dá porque muitas das características cruciais para distinção das fases não são visíveis a olho nu, como folículos atrésicos, maturação do oócito ou anastomose de túbulos ou lóbulos testiculares. Assim, para determinação das fases reprodutivas, deve-se sempre contar com a análise microscópica e, no presente estudo, foi considerado que a melhor classificação para tal é a proposta de Brown-Peterson e colaboradores (2009), que divide o ciclo reprodutivo em seis fases reprodutivas, bastante detalhadas. A partir da descrição do ciclo reprodutivo feminino e masculino em S. nasutus e P. squamosissimus, os dados foram correlacionados com o índice gonadossomático, determinando, assim, que o período... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
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A anta brasileira Tapirus terrestris é o maior mamífero terrestre neotropical, sendo encontrada em todos os biomas brasileiros, com exceção da Caatinga, onde foi extinta. É capaz de carregar sementes de tamanhos variados por longas distâncias e em grandes quantidades, e depositá-las em locais distantes da plantamãe. Porém, seu potencial como dispersora é questionado, uma vez que o transporte para latrinas pode dificultar o estabelecimento pela grande quantidade de sementes. Os objetivos desse projeto foram (1) investigar a dieta da anta em um ambiente de Cerrado e (2) verificar, através de testes de germinação, se a passagem pelo seu trato digestivo modifica a taxa de germinação de araçá-docampo (Psidium guineense) e mutambo (Guazuma ulmifolia). O estudo foi realizado na fazenda Barra do Moeda, Três Lagoas/MS, onde a matriz é composta por talhões de eucalipto e cerrado em diversos estágios sucessionais. Os bolos fecais foram coletados em viagens trimestrais e, na triagem, tiveram as sementes separadas e contabilizadas. Foram utilizados os testes qui-quadrado e o de Mann-Whitney para as análises estatísticas. A triagem dos bolos fecais registrou 53 espécies vegetais, sendo 31 identificadas. As famílias com maior proporção foram Myrtaceae, Poaceae, Malvaceae e Rubiaceae, sendo verificada diferença significativa na dieta entre as duas estações. O fruto de Araçá-do-Campo (Psidium guineense) foi o mais consumido nos dois períodos, o que indica a importância desse item alimentar para a anta. Além disso, foi verificada uma redução significativa no sucesso germinativo do araçá-do-campo após a passagem pelo trato digestivo desse mamífero, sugerindo que apesar da grande quantidade de sementes, parte é inviabilizada. Foram também registradas sete espécies e dois gêneros novos, o que indica a importância da realização de novas pesquisas, com o intuito... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
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Infertility is directly related to chromosomal abnormalities in germ cells. Among them, the aneuploidies are the most frequent chromosomal abnormalities and responsible for embryo implantation failures, miscarriages, fetal losses and newborns with congenital malformations, mental disability and neuropsychomotor developmental delay. Male patients with normal somatic karyotype may present different rates of aneuploidies in sperm, resulting in abnormal embryos. This study aimed to correlate the frequency of chromosomal aneuploidies in spermatozoa with embryo implantation rate in couples undergoing assisted reproductive techniques. The methodology has included chromosomal analysis by GTG banding and molecular cytogenetic study using Fluorescent In Situ Hybridization technique for evaluation of chromosomes 9, X and Y in germ cells of 22 patients referred to the Human Reproduction Service of the Clinical Hospital FMRP-USP. Embryo implantation rates were determined by hormonal evaluation in maternal peripheral blood and ultrasound confirmation. Two patients presented abnormal karyotype, characterized by polymorphism of the heterochromatic region of the long arm of chromosome 9 and a satellite in the short arm of chromosome 22. Both alterations, usually considered variants of normality, have been related to infertility phenotype and miscarriages. Significant differences were detected between couples who presented pregnancy (group 1) and couples with embryo implantation failure (group 2), with higher frequency of aneusomy and diploidy of chromosome 9, as well as total aneuploidy in sperm of group 2 patients. Our results suggest a correlation between aneuploidy and embryo implantation rates, since the infertile group with reproductive failure has showed higher frequency of aneuploidy. Screening for aneuploidies detection in male germ cells should be included in order to decrease embryo implantation failures, miscarriages and fetuses with chromosomal ...
Aspectos do nicho de regeneração em duas espécies de Gochnatia (Asteraceae) em comunidade de cerrado
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Pós-graduação em Biociências - FCLAS
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB
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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
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Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV
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Pós-graduação em Agronomia (Genética e Melhoramento de Plantas) - FCAV
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Pós-graduação em Agronomia (Genética e Melhoramento de Plantas) - FCAV