Dyrk1A is dynamically expressed on subsets of motor neurons and in the neuromuscular junction: possible role in Down syndrome

Individuals with Down syndrome (DS) present important motor deficits that derive from altered motor development of infants and young children. DYRK1A, a candidate gene for DS abnormalities has been implicated in motor function due to its expression in motor nuclei in the adult brain, and its overexpression in DS mouse models leads to hyperactivity and altered motor learning. However, its precise role in the adult motor system, or its possible involvement in postnatal locomotor development has not yet been clarified. During the postnatal period we observed time-specific expression of Dyrk1A in discrete subsets of brainstem nuclei and spinal cord motor neurons. Interestingly, we describe for the first time the presence of Dyrk1A in the presynaptic terminal of the neuromuscular junctions and its axonal transport from the facial nucleus, suggesting a function for Dyrk1A in these structures. Relevant to DS, Dyrk1A overexpression in transgenic mice (TgDyrk1A) produces motor developmental alterations possibly contributing to DS motor phenotypes and modifies the numbers of motor cholinergic neurons, suggesting that the kinase may have a role in the development of the brainstem and spinal cord motor system.

Assessment of insecticide resistance in eggs and neonate larvae of Cydia pomonella (Lepidoptera: Tortricidae)

Spanish Cydia pomonella (L.) field populations have developed resistance to several insecticide groups. Diagnostic concentrations were established as the LC90 calculated on a susceptible strain (S_Spain) for five and seven insecticides and tested on eggs and neonate larvae field populations, respectively. The three most relevant enzymatic detoxification systems (mixed-function oxidases (MFO), glutathione S-tranferases (GST) and esterases (EST)) were studied for neonate larvae. In eggs, 96% of the field populations showed a significantly lower efficacy when compared with the susceptible strain (S_Spain) and the most effective insecticides were fenoxycarb and thiacloprid. In neonate larvae, a significant loss of susceptibility to the insecticides was detected. Flufenoxuron, azinphos-methyl and phosmet showed the lowest efficacy, while lambda-cyhalothrin, alpha-cypermethrin and chlorpyrifos-ethyl showed the highest. Biochemical assays showed that the most important enzymatic system involved in insecticide detoxification was MFO, with highest enzymatic activity ratios (5.1–16.6 for neonates from nine field populations). An enhanced GST and EST activities was detected in one field population, with enzymatic activity ratios of threefold and fivefold for GST and EST, respectively, when compared with the susceptible strain. The insecticide bioassays showed that the LC90 used were effective as diagnostic concentrations. Measures of MFO activity alongside bioassays with insecticide diagnostic concentrations could be used as tools for monitoring insecticide resistance in neonate larvae of C. pomonella.

Factors cognitius relacionats amb el compliment d'higiene de mans. Impacte d'una campanya multimodal

La higiene de mans (HM) és la mesura preventiva més important per a la prevenció de la transmissió de les infeccions en l’entorn sanitari. No obstant això, tot i la relativa simplicitat del procediment, els estudis observacionals mostren que el compliment d’HM dels professionals de la salut és inferior al 40%. La dificultat per motivar els professionals a seguir les recomanacions respecte a l’HM i, per tant, obtenir un bon compliment suggereix que es tracta d’un comportament complex. El comportament humà és el resultat de múltiples influències com poden ser les característiques biològiques, l’entorn, l’educació i la cultura. La psicologia social intenta entendre aquestes característiques i factors individuals en el comportament. Per això, s’han desenvolupat diferents teories cognitives socials per definir la naturalesa i la relació entre els múltiples factors que afecten els diferents comportaments relacionats amb la salut. Aquestes teories identifiquen tres nivells de factors relacionats amb el comportament: 1) nivell individual o intrapersonal, 2) nivell interpersonal o d’interaccions entre els individus i 3) nivell comunitari.

Els capítols matrimonials dels pares i el futur de l’empresa familiar cinquanta anys després

Aquest cas real reflecteix una situació problemàtica en que es troben algunes empreses familiars catalanes del sector agrari. En compliment d'un costum molt arrelat en les zones rurals la primera generació efectua un heretament preventiu a dins d’una escriptura de capítols matrimonials. Els futurs cònjuges instituïen el seu futur fill primogènit que sigui noi, com hereu de tots els seus béns. Sense ni tan sols saber de l'existència d'aquest pacte successori, quan amb l'esdevenir dels anys s'ha creat i desenvolupat l'empresa familiar, el fill o la filla que va a continuar amb el negoci no és el noi primogènit i els pares que van pactar la successió en favor d'aquest, ja no es troben en condicions de testar revocant aquest pacte, perquè o bé ja han mort o bé es troben incapacitats per causa de malaltia o vellesa. L’objectiu d’aquest treball es advertir sobre aquesta realitat i proposar solucions de prevenció i avançament en el procés de planificació de la successió de l’empresa familiar.

Guia de la condicionalitat per a les explotacions fruiteres de fruita dolça

Aquest treball té per objecte l'elaboració d'una Guia de la Condicionalitat per a les explotacions fruiteres de fruita dolça. En aquesta Guia es reflecteixen els equisits Legals de Gestió i les Bones Condicions Agràries i Mediambientals que cal complir en la planificació o elaboració del projecte d'explotació, en l'execució de la plantació i de les obres, i en les diferents activitats del procés productiu. A més es donen una sèrie de ecomanacions per a cadascuna d'aquestes etapes i activitats de l'explotació fruitera, amb l’objectiu d’un millor compliment de la Condicionalitat. El treball s'enquadra dins del Protocol per a la coordinació i col·laboració signada entre el Departament d'Agricultura Alimentació i Acció Rural de la Generalitat de Catalunya i la Universitat de Lleida. La seva elaboració s'ha coordinat amb el Servei de Transferència Tecnològica de la Subdirecció General d’Innovació Rural del citat Departament. La Guia ha estat elaborada pels professors: Valero Urbina, Josep Dalmases i Josep Ma. Nolla, de la Unitat de Fructicultura del Departament d'Hortofructicultura, Botànica i Jardineria, de l'Escola Tècnica Superior d’Enginyeria Agrària de la Universitat de Lleida. En la realització del treball s'ha comptat amb la col·laboració de Maria Josep de Ribot i María Visitación García, tècniques del Servei de Transferència Tecnològica del Departament d'Agricultura Alimentació i Acció Rural. Les normes reflectides es deriven de les disposicions legals vigents a data 30 de setembre de 2009, les quals han estat citades en cada capítol del document. Aquestes normes hauran de ser ctualitzades, segons els canvis que es produeixin en la legislació que regula la Condicionalitat.

Eventos Adversos Producidos Durante la Asistencia Sanitaria.

El impacto de los Eventos Adversos (EA) durante la asistencia sanitaria es un problema de salud pública de gran actualidad y muy presente a nivel mundial, provocando tres veces más muertes que los accidentes de tráfico. Afecta a todos los niveles sanitarios y perturba de forma relevante la seguridad del paciente. Los objetivos de este trabajo son: conocer la prevalencia de los EA en las unidades asistenciales españolas, comparar el impacto de estos a nivel nacional e internacional, y conocer la forma de notificación así como las estrategias de mejora de los mismos. Para ello, se llevará a cabo una revisión de la literatura bibliográfica en la que se recogerán y se analizaran artículos de carácter científico publicados en revistas indexadas en las bases de datos más consultadas. Se utilizaran artículos escritos tanto en castellano como en inglés, vinculados al área de conocimiento y de interés para esta revisión. Finalmente se han incluido 50 referencias bibliográficas. Así encontramos que los EA en los servicios de hospitalización del ámbito internacional tienen una incidencia máxima de 16.6%, y un 10.11% en España, que aumenta hasta el 25% cuando se trata de unidades especiales. El 4% producen la muerte del paciente. Más del 80% son evitables y el 95% no se notifican. Enfermería es responsable del 33% de EA producidos. Como conclusiones destaca la inexistencia de un mecanismo de prevención eficaz para menguar el impacto de los EA, pese a su gran incidencia. El miedo a represalia y la falta de consciencia de producción del EA por parte de los profesionales de la salud, hacen que se produzca una gran infra-notificación de estos, lo cual dificulta el cumplimiento de las medidas de prevención. Se debe extender la preocupación por el impacto de los EA al ámbito social, sin limitarse solamente al sanitario. Para ello, es necesario concienciar a los profesionales de la salud en primer lugar, trasladándose así a la sociedad en general, con el objetivo de disminuir el impacto en la salud pública de la llamada “Epidemia Oculta de los Errores Sanitarios”.

Tuberous sclerosis: literature review and case report

Tuberous sclerosis (TS) or Bourneville"s disease is a rare, multisystemic genetic disorder. It involves alterations to ectodermal and mesodermal cell differentiation and proliferation, causing benign hamartomatous tumors, neurofibromas and angiofibromas in the brain and other vital organs including the kidney, heart, eyes, lungs, skin and mucosa. It also affects the central nervous system and produces neurological dysfunctions such as seizures, mental retardation and behavior disorders. Tuberous (rootshaped) growths develop in the brain, and calcify over time, becoming hard and sclerotic, hence the name given to the disease. Although inheritance is autosomal dominant, 60-70% of cases occur through spontaneous mutations. The disease is related to some mutations or alterations in two genes, named TSC1 and TSC2. Discovered in 1997, TSC1 is located on chromosome 9q34 and produces a protein called hamartin. TSC2, discovered in 1993, is located on chromosome 16p13 and produces a protein called tuberin. The prevalence of the disease is 1/6000-10,000 live newborns, and it is estimated that there are 1-2 million sufferers worldwide. This paper presents a literature review and a family case report of a mother and two of her daughters with oral features of TS

Surgical reconstruction of TMJ

Certain situations and pathological processes that arise with temporomandibular joint destruction can only be resolved with surgical reconstructive procedures in order to attempt a functional and anatomical rehabilitation of this joint. Many of these situations can be surgically treated with the patient's own autologous tissues. However, in some patients reconstruction is complex and the use of autologous tissues is unadvisable whereas reconstruction utilizing alloplastic materials may be an appropriate alternative. The following report describes 4 clinical cases in which autologous grafts or Christensen joint prosthesis are employed in temporomandibular joint reconstruction

Erupted odontomas: a report of three cases and review of the literature

Introduction: Odontomas are benign odontogenic tumors composed of enamel, dentine, cement and pulp tissue. They are usually clinically asymptomatic, but often associated with tooth eruption disturbances. In exceptional cases the odontoma erupts into the mouth. The present study reports three cases of odontomas erupted into the oral cavity and reviews the literature. Clinical cases: The first case was an 11-year-old girl with impacted 4.6 associated to a radiopaque mass measuring about 2 cm in diameter. The histological diagnosis was complex odontoma. A clinical and radiological follow-up of 4.6 was carried out until its spontaneous eruption. The second case was a 26-year-old male presenting a hard, yellowish-brown mass located distal to the upper left second molar. Computed tomography confi rmed the presence of a radiopaque lesion, and the histopathological study confirmed a complex odontoma. The third patient was a 27-year-old male reporting tongue irritation due to tooth eruption in the inferior lingual region. A periapical radiograph revealed a mixed radiopaque lesion associated to impacted 3.2. The histological report in this case indicated a compound odontoma. Discussion: Odontomas erupting into the oral cavity are rare. The first case was published in 1980, and since then only 17 cases have been reported in the literature. Eight of the 17 cases were complex odontomas; the rest were compound odontomas. Pain, swelling and infection were the most common symptoms, and 13 cases presented an impacted tooth associated with the lesion

Reeducación del equilibrio en pacientes con accidente cerebrovascular crónico en medio acuático y terrestre.

Pacientes: Participación de dos grupos experimentales de pacientes diagnosticados de Accidente cerebrovascular crónico (ACV), sometidos aleatorizadamente a un tratamiento acuático o terrestre de 24 semanas. Intervención: El tratamiento tanto acuático como terrestre tendrá una duración de 60 minutos y se realizará tres veces por semana, consistiendo principalmente en la realización de ejercicios diseñados específicamente para mejorar el equilibrio y secundariamente otras capacidades físicas básicas.Comparación: Se compararan las mejoras del equilibrio medidas en el grupo que realiza ejercicio físico en un medio terrestre con el grupo que lo realiza en un medio acuático. Objetivo: Evaluar los beneficios del ejercicio físico acuático en comparación con los realizados en un medio terrestre, en la reeducación del equilibrio en pacientes con ACV. Metodología: Los sujetos serán seleccionados de forma aleatorizada en dos grupos, ambos experimentales, distinguiendo un grupo de tratamiento acuático y un grupo de tratamiento terrestre. Ambos grupos recibirán un tratamiento de 72 sesiones y serán evaluados utilizando diferentes instrumentos de medida como; la escala del equilibrio de Berg, Time Up and Go test, índice de Barthel, escala especifica de Calidad de vida, Falls-Related Efficacy Scale, Tinetti test y Cognitive Impairment Test.

Anàlisi del recurs pilot "cases d'infants: nou paradigma d'atenció i tractament a la infància i l'adolescència".

El treball que es presenta a continuació és una recerca aplicada, consistent en l’anàlisi descriptiva d’una mostra d’infants i adolescents de 5 a 19 anys atesos al projecte “Cases d’Infants” des del desembre de 2010 fins al juliol de 2013. Aquesta investigació pretén donar a conèixer la nova perspectiva o paradigma d’atenció a la infància i l’adolescència a Catalunya que neix de la Llei dels Drets i les Oportunitats de la Infància i l’Adolescència (LDOIA, maig de 2010): basada en la prevenció, el model sistèmic i de complexitat, la col·laboració de la família com a element de canvi, el treball en xarxa i interprofessionalitat, la participació dels infants i adolescents, i la territorialitat, principalment. Un cop feta aquesta aproximació teòrica, s’ha concretat identificant aquesta nova perspectiva al projecte pilot “Cases d’Infants” (nascut al setembre de 2010), el qual desplega les actuacions que sorgeixen d’aquesta filosofia de treball i suport. Per a elaborar aquesta recerca s’ha emprat un disseny d’investigació no experimental descriptiu, on s’han associat i comparat variables per tal d’identificar interferències en les relacions –a través de proves estadístiques-, i proposar una certa tendència i pronòstic de les característiques del perfil atès al projecte i les interferències d’algunes variables amb el recurs final de l’infant o adolescent. Finalment, s’extreuen unes conclusions en relació a la bibliografia inicial i els resultats obtinguts en l’anàlisi de la mostra estudiada.

Association study of lipoprotein(a) genetic markers, traditional risk factors, and coronary heart disease in HIV-1-infected patients.

Objectives: General population studies have shown associations between copy number variation (CNV) of the LPA gene Kringle-IV type-2 (KIV-2) coding region, single-nucleotide polymorphism (SNP) rs6415084 in LPA and coronary heart disease (CHD). Because risk factors for HIV-infected patients may differ from the general population, we aimed to assess whether these potential associations also occur in HIV-infected patients. Methods: A unicenter, retrospective, case-control (1:3) study. Eighteen HIV-patients with confirmed diagnosis of acute myocardial infarction (AMI) were adjusted for age, gender, and time since HIV diagnosis to 54 HIV-patients without CHD. After gDNA extraction from frozen blood, both CNV and SNP genotyping were performed using real-time quantitative PCR. All genetic and non-genetic variables for AMI were assessed in a logistic regression analysis. Results: Our results did not confirm any association in terms of lipoprotein(a) LPA structural genetic variants when comparing KIV-2 CNV (p = 0.67) and SNP genotypes (p = 0.44) between AMI cases and controls. However, traditional risk factors such as diabetes mellitus, hypertension, and CD4(+) T cell count showed association (p < 0.05) with CHD. Conclusion: Although significant associations of AMI with diabetes, hypertension and CD4(+) T cell count in HIV-patients were found, this study could not confirm the feasibility neither of KIV-2 CNV nor rs6415084 in LPA as genetic markers of CHD in HIV-infected patients.Highlights:● Individuals with HIV infection are at higher risk of coronary heart disease (CHD) than the non-infected population.● Our results showed no evidence of LPA structural genetic variants associated with CHD in HIV-1-infected patients.● Associations were found between diabetes mellitus, arterial hypertension, CD4(+) T cell count, and CHD.● The clinical usefulness of these biomarkers to predict CHD in HIV-1-infected population remains unproven.● Further studies are needed to assess the contribution of common genetic variations to CHD in HIV-infected individuals.

El síndrome metabólico en el paciente renal

Se defi ne como síndrome metabólico al conjunto de factores que se dan en un individuo que le llevan a presentar resistencias a la insulina con hiperinsulinismo compensador que se asocia a trastornos del metabolismo hidrocarbonado, hipertensión arterial, alteraciones lipídicas y obesidad. Esta demostrado que este síndrome aumenta la posibilidad de padecer una enfermedad cardiovascular o diabetes mellitus por lo que se considera un factor de riesgo cardiovascular y de mortalidad en la población general. En pacientes...

Evolució d'entorn web relatiu a la vigilància epidemiològica de l'Agència de Salut Pública de Barcelona (ASPB)

Aquest projecte té per objecte explorar les possibilitats dels sistemes d'informació geogràfica en els estudis de vigilància epidemiològica. Per a tal fi es va partir d'una aplicació web evolucionada en projectes anteriors i basada en un entorn de programari lliure per tal d'ampliar el tractament d'altres malalties i el ventall de funcionalitats disponibles per al seu tractament.

El método BAPNE y su repercusión en las capacidades cognitivas

Los ejercicios de percusión corporal propuestos por el método BAPNE pretenden estimular a través del juego nuestras dimensiones corporal, emocional y cognitiva. Ello requiere, en primer lugar, focalizar la atención para el aprendizaje y coordinación de todas las actividades involucradas (canto, movimiento, percusión extremidades superiores e inferiores) lo cual demanda una buena disposición de nuestras funciones cognitivas. El movimiento es vital para nuestra salud, y la música está íntimamente relacionada con el movimiento. Es conocido que incluso en estados de escucha pasiva de música, el área cerebral que planifica los mecanismos necesarios para los movimientos está activa, aunque externamente no lo manifestemos. Se ha constatado la existencia de conexiones neuronales entre las áreas auditiva y motora, y de ahí nuestra tendencia a imitar con movimientos corporales la música que percibimos y escuchamos. Por otra parte, son conocidos muchos de los beneficios terapéuticos que las actividades musicales pueden aportarnos en todas sus modalidades, desde el aprendizaje hasta la interpretación (ya sea vocal o instrumental) pasando por la simple escucha activa o pasiva. Todo pa rece indicar, pues, que el movimiento es básico para nuestra salud y que la música, íntimamente ligada a él, es una fuente placentera y agradable para experimentarlo.