Identificación de regiones del ADN con baja frecuencia de lectura

[ES] El ADN es un polímero que contiene la mayor parte de la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos. La información está fraccionada en diferentes segmentos, los genes, que contienen variables que son individuales y que determinan las características de cada persona. Hay dos que son de especial importancia para la atención sanitaria: la susceptibilidad genética de padecer una enfermedad y la capacidad de responder de forma diferencial a un medicamento, denominado farmacogenética. Poder identificar dichas variantes puede ayudar a comprender la enfermedad e individualizar el tratamiento del paciente respectivamente. Para conocer estas variantes debemos conocer la secuencia de ADN de los genes implicados en las patologías o en las características farmacogenéticas para un individuo determinado, un proceso denominado secuenciación. Sin embargo, existen técnicas para seleccionar y secuenciar el exoma, que es la parte del genoma que contienen los exones, fracciones de los genes que contienen la información necesaria para la fabricación de las proteínas. La secuenciación de exoma cubre la mayor parte de los exones del genoma, pero no detecta algunas regiones, lo que imposibilita la detección de variantes en ellas. Este hecho crea una incertidumbre diagnóstica, lo que limita el poder de esta herramienta para la detección de mutaciones patogénicas. Así, el objetivo principal del Trabajo Fin de Grado es la creación de una herramienta informática que permita al personal clínico, la detección de regiones del exoma con poca cobertura de secuenciación, es decir, regiones del ADN con una frecuencia de lectura baja comparándolo con respecto al genoma de referencia.

Il dato genetico: tra diritti della persona e discriminazione genotipica

La dissertazione, partendo dall’analisi dei dati particolari, dei quali approfondisce il concetto e le norme previste per la disciplina del trattamento, arriva ad una completa ed approfondita analisi dei dati genetici, partendo dal loro inquadramento storico e giungendo sino ad evidenziare la simmetria intercorrente tra gli stessi e il tessuto umano (il campione biologico) che, sotto un profilo squisitamente giuridico, è stato sottoposto al medesimo regime di tutela previsto per il dato genetico. La finalità della definizione dei dati genetici è quella di individuare la loro regolamentazione nell’ambito dell’ordinamento interno nonché ad evidenziare la genesi di tale normazione e, soprattutto, la tecnica utilizzata dall’autorità preposta, che ha inteso recepire (anche se il termine, per taluni atti, è improprio) nell’ambito dell’ordinamento italiano una moltitudine di atti normativi di rango internazione e sovranazionale, succedutisi sin dagli anni immediatamente successivi la fine del secondo conflitto mondiale. Mentre la prima parte della dissertazione commenta la normativa in materia di dati particolari, la seconda parte costituisce un corpo unico finalizzato a rappresentare la doppia faccia dei dati genetici, costituita, da un lato, dalla pericolosità -per i diritti della persona- del loro trattamento e, dall’altro, dalla indispensabilità del trattamento stesso per la tutela della salute dell’uomo, come singolo e come soggetto collettivo. Il lavoro pertanto si inserisce in un contesto in cui la regolamentazione nazionale dei dati genetici pare prima di tutto finalizzata anche alla codificazione di alcune libertà fondamentali fino al 2006 di creazione squisitamente e quasi esclusivamente dottrinale, al più con qualche accenno giurisprudenziale (v. sul punto il diritto di non sapere o, anche se si ritiene che lo stesso sia di fatto stato regolamentato dal Codice in materia di protezione dei dati personali, il diritto all’autodeterminazione informativa) dei quali la tesi in commento individua la chiave regolatrice nell’ambito delle norme contenute nell’Autorizzazione del Garante. L’esame della normativa nazionale, costituita appunto dall’Autorizzazione emanata dal Garante ai sensi dell’art. 90 del Codice è pertanto svolto mediante un commento e, in alcuni punti, una critica costruttiva finalizzata ad evidenziare l’estrema difficoltà nella normazione di un trattamento che, da un lato, rischia di aggredire irrimediabilmente i diritti della persona e dall’altro è indispensabile per la tutela degli stessi.

Estudio epidemiológico de la incidencia del hongo Alternaria alternata en la isla de Gran Canaria y rentabilidad clínica del diagnóstico de su alérgeno mayor Alt a 1

Programa de doctorado: Avances en medicina interna

Gonzalo Hidalgo Bayal nel panorama narrativo estremegno attuale

A lo largo de los últimos años, la narrativa extremeña ha producido un buen número de autores y obras cuya calidad destaca en el mundo de la literatura española. Entre otros, Luis Landero, Dulce Chacón, J.A. Gabriel y Galán y Eugenio Fuentes han aportado una importante contribución a las letras españolas de las últimas décadas. Gonzalo Hidalgo Bayal, autor que comparte con los antes citados el origen extremeño, se sitúa por ende en una generación literaria importante. La obra de este narrador, nacido en Higuera de Albalat y actualmente residente en Plasencia, no es muy conocida por el gran público. Sin embargo, no cabe duda de que los escritos de Bayal poseen unas calidades de primario valor. Su obra narrativa se puede dividir en dos agrupaciones principales. La primera es un grupo de narraciones breves, constituido por unas memorias (Campo de amapolas blancas), un conjunto de relatos fantásticos (La princesa y la muerte) y dos relatos brevísimos reunidos en un único volumen (El artista del billar). La segunda està formada por cuatro novelas: una es la interpretación moderna del cuento cervantino El celoso extremeño (Amad a la dama) y las demás (Misera fue, señora, la osadía, El cerco oblicuo y Paradoja del interventor) se desarrollan en época contemporánea, aunque en períodos distintos, y están protagonizadas por diferentes personajes. Al parecer es difícil encontrar un hilo conductor que valga para la entera obra del autor de Plasencia. Los diferentes desenlaces, un estilo que muda y protagonistas distintos proporcionan a los relatos hidalguianos cierta aptitud a la metamórfosis. Para comprender eficazmente la obra de Hidalgo hay que analizar, en primer lugar, su pensamiento estético: “En la literatura, a partir del primer fruto maduro, no hay evolución ni progresión, sino un deambular circular [...] las obras de un escritor son como satélites en torno a su materia” (El desierto de Takla Makán). Con referencia a uno de sus grandes maestros, Rafael Sánchez Ferlosio, el autor habla de la producción literaria como de un movimiento circular alrededor de una sustancia central. Esta sustancia central es constante: las diferentes obras del escritor pueden alejarse o acercarse a ella, describriéndola y descubriéndola con mayor o menor eficacia. Un análisis de la obra del propio Gonzalo Hidalgo debe entonces tener en cuenta de la necesidad de considerar esta materia central: relatos y novelas se mueven, formando un círculo que encierra una sustancia constante. Para investigar la materia alrededor de que la obra de Gonzalo Hidalgo se mueve, se han elegido dos téminos fundamentales del cuento. Lugar (o, mejor dicho, espacio) y personaje son ejes necesarios, cuya evolución puede proporcionar indicios sobre las lineas fundamentales que orientan el rumbo de la narrativa del autor. Se analiza entonces la manera en que Hidalgo describe y hace vivir espacios y personajes, y como estos se penetran recíprocamente. En algunos de los cuentos el autor utiliza un lugar (Murania) cuyas características físicas proceden de la realidad. La agrupación periférica de medio tamaño es el ambiente de la mayoría de los relatos de Gonzalo Hidalgo Bayal y la inspiración que la produce se encuentra en Plasencia, lugar de residencia del escritor. La función narrativa del espacio, de todas formas, varía y se hace cada vez más clara y precisa. Murania y los demás lugares realizan, con una evolución que atraviesa los distintos relatos, un rechazo firme e inapelable que excluye el personaje principal de la comunidad formada por los ciudadanos y, finalmente, por la entera humanidad. De forma cada vez más intensa, desde Misera fue, señora, la osadía hasta Paradoja del interventor (que constituye, por ahora, el punto de llegada del recorrido narrativo hidalguiano), el espacio actúa para excluir (y destruir) el protagonista, moral y físicamente. Manuel Simón Viola, en los estudios y en las reseñas dedicadas a Gonzalo Hidalgo Bayal, evidencia como el autor de Plasencia construye un trayecto que reúne sobre todo tres novelas (Misera fue, señora, la osadía, El Cerco oblicuo e Paradoja del interventor). Estas obras, además de tener algunas características comunes (conexiones temporales, temas, voz narradora), se centran en odiseas personales, protagonizadas por personajes distintos pero con un común denominador. El protagonista evoluciona hacia un pesimismo que se hace concreto en la relación con un mundo exterior, mundo que no permite ilusión nuguna. El fracaso inevitable con que el personaje se enfrenta es la única salida posible para los desenlaces del cuento hidalguiano. Al final de una evolución que incluye todos los personajes de la obra de Gonzalo Hidalgo, la resignación, principal característica del protagonista de Paradoja del interventor, se convierte en un rasgo distintivo. La derrota y el fracaso, por otro lado, funcionan de hilo conductor también en las obras de otros autores extremeños: Luis Landero y Dulce Chacón concentran, como Gonzalo Hidalgo, el esfuerzo literario en la descripción de afanes sin realizar. Con estilos y enfoques propios, comparten entonces una materia literaria que se descubre en la evolución del personaje y en la cada vez más clara definición de la función del espacio. La palabra, medio necesario para la trasmisión del mensaje literario, tiene entonces un valor fundamental. Como enseña Rafael Sánchez Ferlosio, a través del lenguaje el ser humano realiza su encuentro con la naturaleza: las relaciones humanas, el derecho, la ética y la literatura revolotean en torno al don de la palabra. El lenguaje literario es, como sugiere Gonzalo Hidalgo en algunos escritos críticos dedicados a la literatura extremeña, un vértice del tríangulo formado con sujeto y realidad. A través de las formas del lenguaje, elemento imprescindible, se expresa la relación entre persona y relidad exterior, entre yo y otro, entre personaje y espacio. En suma, el triángulo formado por lenguaje, sujeto y realidad es la clave para descubrir los mecanismos del “deambular circular” del escritor en torno a su materia.

Diritto di cronaca e tutela dei valori della persona nell'ambito del settore audiovisivo

La ricerca riguarda il rapporto fra il diritto di cronaca e i diritti degli individui che vengono coinvolti dalla diffusione dell’informazione sui mezzi di comunicazione, con particolare riferimento al settore audiovisivo. La cronaca, rientrando fra le manifestazioni del pensiero (art. 21 Cost.), costituisce un diritto di libertà e, come tale, non può essere in alcun modo vincolata in funzione di uno scopo sociale. Tuttavia dall’esercizio di essa discende il risultato (non scopo!) vantaggioso per la collettività e per la vita dello Stato democratico. L’ordinamento cerca quindi un punto di equilibrio fra la cronaca e gli altri valori della persona confliggenti e di pari rango; ciò avviene attraverso il bilanciamento in concreto operato dalla giurisprudenza (secondo i principi della sentenza del decalogo) e attraverso la disciplina dei mezzi, al fine di garantire il “diritto ad essere informati” espresso dall’art.10 della CEDU. La disciplina dei mezzi si giustifica in ragione della capacità di influenzare il pubblico e della capacità pervasiva di essi, in particolare del mezzo televisivo che, nonostante l’espansione di internet, conserva ad oggi il primato. Per quanto riguarda gli strumenti di tutela previsti per le ipotesi di lesioni derivanti dalla informazione, ci si sofferma sulla rettifica.(art.32, dlgs 177/2005). Viene effettuato un raffronto con l’analoga figura prevista nella stampa (legge 47/1948), riscontrando che nell’audiovisivo lo strumento è applicabile solo in caso di notizie oggettivamente false che abbiano leso gli interessi morali del soggetto, escludendo la valutazione soggettiva del richiedente, prevista invece per la stampa. Viene ricercata la ratio della differenziazione normativa dei due settori, anche attraverso l’analisi dei provvedimenti dell’AGCOM. In ragione dell’obiettivo di garantire l’obiettività e il pluralismo informativo perseguito dal legislatore attraverso la disciplina dell’audiovisivo, la rettifica, dalla duplice valenza, vede qui prevalere l’aspetto di tutela dell’oggettività notiziale, rispetto alla tutela dell’individuo, realizzata di riflesso, col ripristino della verità.

La lucha del Derecho contra el negacionismo: una peligrosa frontera. Particular estudio de los ordenamientos italiano y español

En la sociedad europea crece la preocupación por el retorno de tendencias fascistas y neonazis y por la extensión de ideologías xenófobas y antisemitas, algunas de ellas alimentadas a partir de tesis de negacionistas de aquellos trágicos eventos de nuestra historia reciente. La lucha frente a los discursos negacionistas se ha llevado más allá del ámbito social y académico, y se ha propuesto la incorporación en los ordenamientos jurídicos europeos de tipos penales específicos que incriminan este tipo de discurso: negar, banalizar, o justificar el Holocausto u otros genocidios o graves crímenes contra la humanidad. Esta legislación, que encuentra su mayor expresión en la Decisión marco 2008/913/JAI, aunque castiga un discurso socialmente repugnante, sin embargo presenta dudas en cuanto a su legitimidad con un sistema de libertades erigido sobre el pilar del pluralismo propio de los Estados democráticos. Surge así la cuestión de si pueden estar surgiendo «nuevos» delitos de opinión y a ello se dedica entonces la presente tesis. El objetivo concreto de este trabajo será analizar esta política-criminal para proponer una configuración del delito de negacionismo compatible con la libertad de expresión, aunque se cuestionará la conveniencia de castigar penalmente a través de un específico delito este tipo de conductas. En particular se pretende responder a tres preguntas: en primer lugar, ¿el discurso negacionista debe ampararse prima facie por la libertad de expresión en un ordenamiento abierto y personalista y cuáles podrían ser las «reglas» que podrían servir como criterio para limitar este género de manifestaciones? La segunda pregunta sería entonces: ¿Cómo podría construirse un tipo penal respetuoso con los principios constitucionales y penales que específicamente incriminara este género de conductas? Y, como última pregunta: ¿Es conveniente o adecuada una política criminal que lleve a crear un específico delito de negacionismo?

Der Lord-Mayor

d.

England. London [Nachricht] : Beeidigung des Lord-Mayor's vor dem Schatzkammergericht

J. C.

Giosep. Ferd. Miller presentando la persona d'Arlequino

Elias Bäck à H. delin. et ... ; [Stecherzeichen] IGS

¿Actualidad del pensamiento filosófico de Francisco Romero? : persona, trascendencia y valor

A partir de la escala de los entes, Romero plantea el proceso que se desarrolla desde la inmanencia hacia la trascendencia, hasta llegar a su máxima expresión en el espíritu. En el hombre, se manifiesta en el paso del individuo a la persona, la cual trasciende hacia la realización del valor, a través del “deber ser". En la actualidad, Lipovetsky presenta otra manera de concebir al hombre, la cual se expresa en un individualismo creciente, que está determinado por sus intereses particulares, sin proyección alguna hacia los otros y sin reconocer otro valor que no sea la realización de “su sí mismo". Frente a ello, urge promover el desarrollo de un “individualismo responsable", que recupere los valores éticos del hombre y su relación con los otros, sin perder de vista su propia realización. Este concepto, en otras palabras, reactualiza los planteos personalistas de Romero, en esta sociedad posmoderna.