Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013

O Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) recebe notificações da ocorrência de anomalias congénitas diagnosticadas até ao final do 1º mês de vida, algumas das quais são raras. Foi realizado um estudo observacional, transversal, com a finalidade de descrever a epidemiologia dos registos de anomalias congénitas que constituem uma síndrome genética rara, utilizando os dados do RENAC entre 2000-2013. Observou-se uma prevalência de 1,17 casos/10 000 nascimentos de indivíduos com síndrome genética rara com anomalias que afetam múltiplos sistemas. Estas patologias representam um pequeno grupo do universo das doenças raras. No total das síndromes estudadas (n=171), a maior frequência observou-se no grupo de síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de outras síndromes genéticas, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos. Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Desenvolvimento de metodologia e projecto de sistemas de 4ª geração móvel num ambiente indoor e outdoor

As redes de telecomunicações nos últimos anos têm sofrido um grande desenvolvimento a nível tecnológico. A prova disso é a revolução das redes sem fios, iniciada com a tecnologia GSM (Global System Mobile) nos anos 90, na qual eram apenas disponibilizados serviços de voz. Esta tendência continuou com o GPRS (General Packet Radio Service) onde se iniciaram os serviços de dados surgindo assim mais tarde, a tecnologia UMTS (Universal Mobile Telecommunications System). Com o aparecimento da nova tecnologia LTE (Long-Term Evolution), surgiu um novo paradigma consumista no mercado, facto que gerou um conflicto directo com as redes de banda larga (ADSL - Asymmetric Digital Subscriber Line) fornecidas anteriormente apenas pela rede fixa. A partir deste momento, estas duas tecnologias passaram a oferecer altos débitos de dados, eliminando assim esta diferenciação existente até então entre ambas. Esta foi a plataforma que despoletou o meu interesse em explorar a tecnologia LTE, mais precisamente, o planeamento de rádio em ambientes Indoor e Outdoor. Este planeamento requeria uma comparação prática e teórica, de forma a observar que a tecnologia reflectia os valores estipulados na norma LTE. Como método de comparação foi utilizada uma ferramenta de planeamento de redes móveis, gentilmente disponibilizada pela Alcatel-Lucent para o tipo de ambiente outdoor em estudo, para o indoor não foi efectuado simulação, por indisponibilidade da ferramenta. Após a configuração do sistema de rádio foi efectuada a recolha de dados no terreno através de drive-testes. Findo esta fase, procedeu-se ao pós-processamento e análise dos dados recolhidos, por forma a ser possível estabelecer a comparação entre o planeamento teórico efectuado através da ferramenta de planeamento e os dados capturados no terreno. Os resultados obtidos demonstram que a cobertura preconizada no caso Outdoor estavam de acordo com o planeamento efectuado, uma vez que os dados medidos no terreno coincidiram com os valores simulados, apenas com um desvio mínimo dentro da margem de tolerância. No que respeita ao indoor verificou-se que as medidas estavam de acordo com o estipulado na norma. Como conclusão, confirmou-se a validade das ferramentas e da metodologia utilizada.

Prevención en fonoaudiólogos de la Universidad del Valle en Cali, Colombia

INTRODUCCIÓN: Un curriculo de formación en fonoaudiología, idealmente, contempla fundamentación teórica-prática para el abordaje preventivo de desordenes de comunicación humana presentes en usuarios de serviços profesionales. Para explorar la coherencia de lo propuesto por un plan de estudios y las prácticas preventivas en el ejercicio profesional, se vinculó a los graduados del programa de estudios en fonoaudiologia de la Universidad del Valle con sede en la ciudad de Cali - Colombia. METODOLOGÍA: Se formuló un estudio descriptivo; 45 profisionales que cumplieron criterios de graduación, residencia y con ejercicio comprobado en la ciudad al momento del estudio, respondieron entre enero y abril de 1995 a un cuestionario autoadministrado de 13 items, formulados y validados según objetivos del estudio; referidos a variable laborales, ocupacionales y profesionales para describir y analizar la distribución del grupo según campo de ocupación, lugar de trabajo, tipo de institución a la que estam vinculados, grupo etáreo y área de comunicación humana en la que ejercían su prática professional; abordar el origen intra o extracurricular de sus conocimientos en prevención y la utilización-frequencia de estrategias y acciones específicas de prevención en las áreas de voz-habla, audición, lenguaje y aprendizaje. RESULTADOS: El 67% reconoció el plan de estudios como fuente relevante de sus conocimientos preventivos. Un 47% de profesionales usaba solo una entre nueve estrategias preventivas viables; un 29% afirmó haber usado maximo dos de tales alternativas de intervencíon. Para todas las areas de comunicación, en media, cerca del 60% de fonoaudiólogos nunca incorporó acciones preventivas de ninguna categoría. CONCLUSIÓN: La mayoría del grupo estudiado no incorpora en su ejercicio profesional estrategias ni acciones preventivas de desordenes de comunicación del modo propuesto en el perfil curricular, como es socialmente esperado, a pesar de reconocer los aportes teorico-praticos preventivos recibidos durante su formación académica. Se sugiere que determinantes del mercado laboral y de la demanda de servicios fonoaudiológicos impiden la incorporación de práticas preventivas habituales.

Processos de transição para a vida pós-escolar de crianças e jovens com deficiência : Um estudo de caso no concelho da Lourinhã

A integração de crianças e jovens com deficiência após o seu período escolar emerge como uma necessidade social face os direitos atribuídos a esse grupo social. O presente trabalho de investigação procurou compreender o processo de integração da criança e jovem com deficiência a partir do contexto escolar, analisando o processo de transição para a vida pós-escolar de seis crianças e jovens que frequentam uma escola no concelho da Lourinhã. Procuramos ainda, ouvir os encarregados de educação, professores e técnicos que trabalham com estas crianças, no sentido de analisar os seus discursos sobre estes processos de transição. Do ponto de vista teórico e metodológico considerou-se, ao longo do trabalho, o aluno deficiente como ator social, da mesma forma que procuramos no decorrer das nossas observações, recolhas de dados e das análises feitas ressaltar a “voz” ativa dos mesmos. Dos resultados apurados no nosso campo empírico de estudo, consegue-se identificar as expetativas e preocupações em torno da transição pós-escolar, nomeadamente as questões de integração laboral.

Utilização de medicamentos por indivíduos HIV positivos: abordagem qualitativa

OBJETIVO: Analisar, em sua dimensão qualitativa, a utilização de medicamentos por indivíduos infectados pelo HIV, durante o processo de procura e atendimento em serviços de saúde. MÉTODOS: Foram realizadas 52 entrevistas semi-estruturadas com pacientes, trabalhadores da saúde e voluntários de organizações não-governamentais, e revistos 1.079 prontuários médicos para obtenção de informações sobre a utilização de medicamentos por portadores do HIV, cuja primeira visita a um dos serviços públicos de referência estudados ocorreu entre janeiro de 1989 e dezembro de 1992. RESULTADOS: Os problemas relacionados à utilização de anti-retrovirais foram: recusa ao uso, dificuldade de obtenção e de cumprimento da prescrição. Outros problemas foram a auto-medicação, dificuldade de obter medicamentos para patologias associadas e de cumprimento da prescrição de sulfas. CONCLUSÕES: Os resultados permitiram compreender melhor os principais obstáculos e dificuldades vivenciados pelo usuário dos serviços, desde o ato da prescrição até a continuidade do tratamento.

Prevenção do risco em programas de reabilitação com componente de exercício físico

A reabilitação baseada em programas de exercício físico, incluindo exercício aeróbio, produz benefícios a vários níveis. No entanto, tal como qualquer programa de exercício, também estes não são isentos de riscos. Os acidentes coronários ou as lesões músculoesqueléticas são riscos inerentes aos programas de reabilitação cuja colocará permanentemente em risco a sua visbilidade pela insegurança que transmite aos doentes que deles beneficiariam, pelo que a sua prevenção é de extrema importância. Estudos recentes estimam o risco associado ao exercício físico em 1 morte para 1,42 milhões de horas de exercício. Quando intervimos através do exercício em populações com patologias de base, como por exemplo doença cerebrovascular ou cardiovascular ou respiratória, este risco aumenta exigindo uma maior prevenção. Torna-se assim extremamente pertinente reflectir sobre as metodologias e técnicas existentes para a eliminação do risco e garantia de segurança dos participantes em programas de reabilitação cardíaca, pulmonar e outros. A metodologia utilizada foi a revisão da literatura fundamentada pela experiência prática, podendo concluir-se que uma correcta estratificação do risco, a monitorização adequada e a correcta avaliação e prescrição da intensidade do exercício são factores determinantes na redução e/ou eliminação do risco de acidentes cardiovasculares e mesmo músculoesqueléticos durante as sessões de exercício.

Projecto de reabilitação e reforço de um túnel ferroviário

As obras de arte e as demais estruturas, são dimensionadas para um tempo de vida útil em serviço. Com o passar do tempo as estruturas começam a apresentar patologias e assim sendo há que intervir em serviços de manutenção ou, no limite, de recuperação e reforço. Estas intervenções servem para beneficiar ou reforçar as estruturas, com o intuito de evitar acidentes, pois estes, levariam a grandes prejuízos e contratempos, principalmente quando estas obras se situam em meios urbanos. Os problemas patológicos que surgem numa estrutura são ocasionados pela sua antiguidade, por manutenção inadequada ou mesmo ausência de total de manutenção, têm na sua origem o desconhecimento técnico e/ou problemas financeiros. Este trabalho consiste num projecto de beneficiação e reforço de um túnel ferroviário, fazendo uma abordagem das patologias existentes nos vários elementos construtivos e uma apresentação das técnicas de reabilitação e reforço utilizadas.

Optimização de redes ópticas de distribuição de serviços

O aumento da utilização e da oferta de tipos de serviços nas redes de acesso conduziram à necessidade de encontrar uma solução capaz de responder às exigências da sociedade de informação, em particular dos utilizadores, sendo o consequente aumento de largura de banda a medida mais tomada pelos operadores de telecomunicações. Perante este cenário é inevitável a migração das redes de acesso de cobre para redes de acesso em fibra óptica de elevada disponibilidade. Esta dissertação propõe-se realizar um estudo sobre o projecto e a optimização das redes ópticas de distribuição de serviços urbanos e exemplificar esse tema através da implementação de um caso de estudo. Para tal, numa primeira fase, foi realizado o estudo das várias redes de acesso existentes no mercado, DSL, cabo, Ethernet, etc., bem como a sua evolução para redes PON e a migração de serviços. Numa segunda etapa procedeu-se à aplicação dos conceitos, anteriormente analisados, através da implementação prática do projecto numa rede urbana em fibra óptica, no município da Amadora, com recurso à tecnologia actual. A implementação do caso de estudo foi útil para melhorar a largura de banda existente, o tipo de acesso e a quantidade de serviços de rede disponibilizados, bem como a redução de custos com as comunicações de voz e dados.

Contributo para a validação de uma estratégia de diagnóstico do risco de LMELT: empresas de triagem de resíduos orgânicos

Mestrado em Segurança e Higiene no Trabalho.

Sistemas de abastecimento de água e saneamento básico

O presente relatório enquadra-se no âmbito do trabalho final de Mestrado do curso de Engenharia Civil, área de especialização de Hidráulica, do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa, sobre a temática dos sistemas de abastecimento de água e de drenagem de águas residuais domésticas e pluviais. O estágio teve lugar na empresa ENGIDRO – Estudos de Engenharia, Lda., e teve como objecto uma prestação de serviços para a ANA – Aeroportos de Portugal, S.A., que consistiu no levantamento e diagnóstico dos sistemas de abastecimento de água, de drenagem de águas residuais domésticas e pluviais, de coberturas e fachadas, do Terminal 1 do Aeroporto de Lisboa. O Aeroporto de Lisboa é uma estrutura com 67 anos, que tem vindo a ser constantemente ampliada, apresentando por isso uma grande diversidade de materiais e processos construtivos. Essa diversidade poderá ser uma das causas para alguns problemas detectados durante a presente prestação de serviços. Para esta prestação de serviços foram efectuados trabalhos de campo, que consistiram na inspecção cuidadosa e registo detalhado das características dos elementos existentes abrangidos pelo estudo, e trabalhos de gabinete, que consistiram na compilação e tratamento dos dados obtidos no campo, para que no final fosse elaborado um relatório com o levantamento e diagnóstico dos sistemas mencionados, com identificação e descrição das principais patologias relacionadas com o seu dimensionamento, estados de conservação e de manutenção. Ao longo dos trabalhos de campo foram encontradas diversas condicionantes e dificuldades, como seria de esperar numa estrutura desta dimensão, e que foram sendo ultrapassadas com o planeamento atempado desses trabalhos. O Aeroporto de Lisboa, em particular o Terminal 1, é uma estrutura dinâmica e sempre em mutação, o que ficou comprovado no final desta prestação de serviços.

Garantia de qualidade de serviço (QOS) em arquitecturas MPLS

Os prestadores de serviços de telecomunicações e operadores de telecomunicações deparam-se com um aumento exponencial das necessidades de largura de banda. A evolução e massificação dos serviços Internet e Intranet pelos serviços públicos e privados deixaram de ser uma mera adaptação do protocolo TCP, à qualidade da ligação sendo uma necessidade a diferenciação do tráfego. As metodologias que asseguram uma qualidade de serviço no âmbito dos fornecedores de serviços internet são a forma de garantir uma qualidade de serviço adequada a cada tipo de tráfego. Estas metodologias são suportadas pela rede IP MPLS dos diversos operadores de telecomunicações no transporte dos diversos serviços dos seus clientes empresarias e domésticos no acesso à internet dos diversos serviços públicos de dados e voz e nas redes virtuais privadas. Os portais aplicacionais são a interface directa com o cliente para definição dos acordos de nível de serviço “Service Level Agreements” e a sua associação à especificação dos níveis de serviço “Service Level Specification”, para posterior relação com a definição de métricas adequadas à qualidade de serviço acordada com o cliente no desenho dos serviços de uma rede IP “MultiProtocol Label Switch”. A proposta consiste em criar uma metodologia para mapear as necessidades de serviços dos clientes em SLAs e registá-los numa base de dados, separando claramente a qualidade do serviço vista na óptica do operador em: arquitectura de rede de transporte, arquitectura do serviço e arquitectura de monitoria. Estes dados são mapeados em parâmetros e especificações de implementação dos serviços de suporte ao negócio do operador tendo em vista a criação de um “Work Flow” fim a fim. Paralelamente define-se os serviços a disponibilizar comercialmente, o conjunto de serviços suportados pela rede e tecnologia IP MPLS com a parametrização de ”Quality of Service Assurance” adequada a cada um, cria-se uma arquitectura de rede de suporte ao transporte base entre os diversos equipamentos agregadores de acessos através do “Backbone”, define-se uma arquitectura de suporte para cada tipo de serviço independente da arquitectura de transporte. Neste trabalho implementam-se algumas arquitecturas de QoS estudadas no IP MPLS em simuladores disponibilizados pela comunidade “Open Source” e analisamos as vantagens de desvantagens de cada uma. Todas as necessidades são devidamente equacionadas, prevendo o seu crescimento, desempenho, estabelecendo regras de distribuição de largura de banda e análise de desempenho, criando redes escaláveis e com estimativas de crescimento optimistas. Os serviços são desenhados de forma a adaptarem-se à evolução das necessidades aplicacionais, ao crescimento do número de utilizadores e evolução do próprio serviço.

Análise e diagnóstico do edificado com mais de 50 anos a reabilitar em Lisboa: edifícios "gaioleiros"

A reabilitação do edificado em Lisboa é um fenómeno que tem vindo a ser abordado há já alguns anos, com resultados ainda insuficientes. Entre outras razões que contribuíram para a situação actual, referem-se três das principais: - Congelamento de rendas - Especulação imobiliária - Falta de legislação específica Este trabalho está estruturado em duas partes fundamentais. Na primeira parte é um enquadramento histórico e de desenvolvimento urbanístico, que vai do inicio do século XIX até finais do século XIX, a que a cidade de Lisboa assistiu. Através de avanços e recuos, foi possível olhar-se Lisboa a norte, “dir-se-á de costas voltadas ao Tejo”. Lisboa não se via fora de uma “tela” que tivesse como pano de fundo o Rio Tejo, sempre pensada entre oriente e ocidente. A segunda parte, em que é feita a análise e diagnóstico do edificado a reabilitar com mais de 50 anos, corresponde ao período entre 1870 a 1930, edifícios de paredes resistentes e pavimentos de madeira (do tipo gaioleiro). Neste estudo ilustra-se o estado actual de um conjunto de edifícios da época, através de observação visual e directa, recolha fotográfica e consulta directa a elementos de processos de obra constantes no Arquivo Municipal de Lisboa. É feita a caracterização construtiva dos casos de estudo, o estado de degradação dos mesmos, incluindo patologias em fundações, paredes resistentes, pavimentos de madeira e coberturas.

Reabilitação do emissário das Marianas ao longo do bairro das Marianas e entre o bairro do Junqueiro e a estação elevatória de Carcavelos

O presente relatório de estágio está inserido no âmbito do Trabalho Final de Mestrado do perfil de Edificações, relativo ao curso de Engenharia Civil, do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa, sobre a Reabilitação do Emissário das Marianas ao Longo do Bairro das Marianas e entre o Bairro do Junqueiro e a Estação Elevatória de Carcavelos. O estágio foi desenvolvido na empresa PENGEST – Planeamento, Engenharia e Gestão, S.A. e teve como objecto uma prestação de serviços para a SANEST – Saneamento da Costa do Estoril, SA, nomeadamente, serviços de fiscalização, gestão e controlo da qualidade, do ambiente e da segurança da empreitada. O estágio realizado baseou-se na fiscalização e acompanhamento dos trabalhos de construção e reabilitação do Emissário das Marianas. O objectivo inicial do estágio foi o de interpretar as peças escritas e desenhadas e ver a sua aplicação em obra, conhecer as técnicas e materiais a aplicar nas diferentes fases da obra, relacionando assim, a sua aplicação como prevenção de possíveis patologias. Deste modo, tive a missão de garantir o domínio técnico das diferentes disciplinas desta obra, garantir também uma atitude experiente de discernimento e capacidade conciliadora, bem como uma capacidade de diálogo com os responsáveis do Empreiteiro. Também foi necessário dialogar com as populações locais e com as empresas concessionárias de serviços públicos afectos à obra, intervir em todas as situações de conflito entre os interesses individuais ou colectivos, e os interesses da Sanest, em garantir a qualidade, o cumprimento dos prazos e o custo previsto da obra.

Ressonância magnética funcional: mapeamento do córtex motor através da técnica BOLD

A ressonância magnética funcional (RMf) é hoje uma ferramenta fundamental na investigação funcional do cérebro humano, quer em indivíduos saudáveis quer em pacientes com patologias diversas. É uma técnica complexa que necessita de uma aplicação cuidada e rigorosa, e uma compreensão dos mecanismos biofísicos a ela subjacentes, de modo a serem obtidos resultados fiáveis e com melhor aceitação clínica. O efeito BOLD (Blood Oxygenation Level Dependent) é o método mais utilizado para medir e estudar a actividade cerebral e baseia-se nas alterações das propriedades magnéticas da molécula hemoglobina. Com este Projecto propomo-nos optimizar um protocolo de RMf realizada com o efeito BOLD, em voluntários saudáveis, de modo a que este possa ser aplicado em futuros estudos de pacientes com patologias. ABSTRACT - Nowadays functional magnetic resonance imaging (fMRI) is a fundamental tool for the research of human brain function of healthy subjects or patients with several pathologies. It is a complex technique that requires a careful and rigorous application, and an understanding of its biophysical mechanisms, so that reliable results can be obtained with better clinical acceptance. The BOLD effect (Blood Oxygenation Level Dependent) is the most widely used method to measure and study the brain activity and its based on changes in magnetic properties of the hemoglobin molecule. The aim of this project was to optimize a BOLD fMRI protocol on healthy subjects, so it can be applied in future studies of patients with pathologies.