Prevalência das desordens idiopáticas da fala e da linguagem em crianças de um a onze anos de idade

OBJETIVO: Apresentação do perfil epidemiológico das patologias fonoaudiológicas de fala e linguagem, de causa idiopática, especificamente relacionado à prevalência dessas desordens na população infantil de 1 a 11 anos de idade. MÉTODO: As crianças foram avaliadas nos aspectos de fala, linguagem e sistema miofuncional oral. Estabelecido o diagnóstico fonoaudiológico, foram os mesmos classificados segundo a manifestação predominante. Após agrupadas as categorias das desordens, foram diferenciadas as idades e aplicados os cálculos de prevalência. RESULTADOS: De um total de 2.980 crianças, 125 delas eram portadoras de desordens fonoaudiológicas (prevalência de 4,19). A prevalência geral mais elevada foi referente à faixa etária de 3 a 8 anos, sendo a fase crítica dos 4 aos 5 anos. As patologias de manifestação primária mais prevalentes foram, em ordem de freqüência: distúrbios articulatórios, defasagens na aquisição e desenvolvimento da linguagem oral e desordens miofuncionais orais e de funções neuro vegetativas. CONCLUSÃO: As desordens fonoaudiológicas constituem importante segmento nos agravos à saúde infantil, sendo necessário que sejam urgentemente estruturados programas fonoaudiológicos preventivos e curativos. Em sua precariedade, o sistema de saúde brasileiro não oferece uma rede de apoio para o atendimento aos portadores de patologias da comunicação, existindo apenas esforços isolados em algumas unidades de saúde.

Avaliação do Desempenho dos Participantes no Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade em Morfologia Parasitária: 20 anos de experiência

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), inserido no Departamento de Epidemiologia do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em Lisboa, tem implementado entre outros, o programa de Morfologia parasitária desde 1995. Neste programa são enviadas amostras de sangue e de fezes para identificação de parasitas e conta com o apoio de um grupo de trabalho cuja principal atividade é a seleção de amostras, a análise de resultados e elaboração de relatórios técnico-científicos promovendo a formação bem como a melhoria contínua do desempenho dos participantes. Neste estudo retrospetivo pretendemos avaliar, o desempenho dos participantes no período de 1995 a 2015, relativamente à deteção e identificação de parasitas, em amostras de fezes e sangue.

Avaliação do desempenho dos Laboratórios Portugueses nos últimos 10 anos quanto ao diagnóstico de Sífilis

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) disponibiliza desde 1994 um programa de Avaliação Externa da Qualidade para avaliação do desempenho dos laboratórios em Sífilis. Neste programa são enviadas amostras de matriz humana para o diagnóstico da sífilis, para pesquisa de anticorpos de Treponema pallidum através dos testes disponíveis nos laboratórios (testes treponémicos e/ou não treponémicos). O objetivo principal deste estudo é avaliar o desempenho dos laboratórios participantes de 2005 a 2015.

Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013

O Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) recebe notificações da ocorrência de anomalias congénitas diagnosticadas até ao final do 1º mês de vida, algumas das quais são raras. Foi realizado um estudo observacional, transversal, com a finalidade de descrever a epidemiologia dos registos de anomalias congénitas que constituem uma síndrome genética rara, utilizando os dados do RENAC entre 2000-2013. Observou-se uma prevalência de 1,17 casos/10 000 nascimentos de indivíduos com síndrome genética rara com anomalias que afetam múltiplos sistemas. Estas patologias representam um pequeno grupo do universo das doenças raras. No total das síndromes estudadas (n=171), a maior frequência observou-se no grupo de síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de outras síndromes genéticas, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos. Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Iatrogenia em pacientes idosos hospitalizados

Analisar as complicações iatrogênicas apresentadas por idosos hospitalizados. Estudo retrospectivo dos prontuários de 96 pacientes, 48 do sexo masculino e 48 do feminino, com idades variando de 60 a 93 anos (média: 75,7 anos), hospitalizados durante o ano de 1995 em enfermaria geriátrica. A análise da evolução dos pacientes durante o período de hospitalização permitiu evidenciar: 1) em 42 (43,7%) pacientes ocorreram uma ou mais complicações iatrogênicas, num total de 56 episódios; 2) manifestações relacionadas aos procedimentos diagnósticos corresponderam a 17,9% das iatrogenias; 3) alterações relacionadas às medidas terapêuticas corresponderam a 58,9%, sendo 32,1% referentes à terapêutica farmacológica e 26,8% a outros procedimentos terapêuticos; 4) manifestações iatrogênicas não relacionadas diretamente às afecções (úlceras de decúbito, quedas e fraturas) corresponderam a 23,2%; 5) a presença de manifestações iatrogênicas correlacionou-se com período mais prolongado de internação; 6) cinco pacientes faleceram em conseqüência direta de complicações iatrogênicas. A iatrogenia é freqüente em pacientes idosos hospitalizados, podendo determinar manifestações graves e mesmo fatais. Como uma significativa proporção dessas complicações pode ser evitada através de medidas adequadas, deve-se procurar identificar suas causas e desenvolver métodos para previni-la ou reduzir seus efeitos.

Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Características reprodutivas de mulheres de 15 a 49 anos: estudos comparativos e planejamento de ações

INTRODUÇÃO: A disponibilidade de dados sobre o perfil socioeconômico, demográfico e reprodutivo das mulheres tanto em nível nacional, regional e municipal permite comparações entre regiões além de oferecer subsídios para o planejamento de ações do Programa de Assistência Integral à Saúde da Mulher. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal de base-populacional com uma amostra de 3.002 mulheres de 15 a 49 anos residindo na zona urbana da cidade de Pelotas, RS. As informações socioeconômicas, demográficas e reprodutivas foram obtidas através de um questionário estruturado. A análise foi realizada através da comparação estatística de médias e proporções. Na análise da esterilização os dados foram controlados para a idade. RESULTADOS: Cerca de 56% das mulheres eram casadas/em união e 35% solteiras. Um terço das mulheres eram donas-de-casa e 50% tinham trabalho remunerado. Cerca da metade das adolescentes tinham vida sexual ativa, e dessas, 33% já tinham estado grávidas. Observou-se elevado percentual de gravidez indesejada principalmente entre as jovens. O número médio de filhos entre as mulheres de 45 a 49 anos - final da vida reprodutiva - foi de 2,4. Os métodos contraceptivos mais prevalentes foram a pílula e a esterilização. Entre as mulheres casadas/em união, 15% estavam esterilizadas. Cerca de 25% das mulheres acima de 35 anos haviam feito ligadura tubária. Entre as mulheres esterilizadas, 29,6% tinham tido perda fetal e 18,3% haviam tido pelo menos um filho prematuro. Entre o total de maridos/companheiros, 20% não aceitavam o uso de pelo menos um método contraceptivo. CONCLUSÕES: Os resultados confirmam a necessidade de uma maior atenção e desenvolvimento de programas especiais para adolescentes, de melhorias no acesso aos serviços, de expansão do uso das opções anticoncepcionais disponíveis e de ações programáticas e pesquisas sobre o tema "homem/saúde reprodutiva".

Soroprevalência de sarampo entre pediatras de um hospital-escola

INTRODUÇÃO: Em 1996-1997 ocorreu no Estado de São Paulo uma epidemia de sarampo. Uma das estratégias de controle da Secretaria do Estado da Saúde foi a vacinação dos profissionais da saúde. Nesse sentido objetivou-se avaliar a soroprevalência de sarampo entre os pediatras. MÉTODOS: Foram colhidas 150 amostras de sangue de médicos pediatras voluntários, as quais foram submetidas ao teste de ELISA. Um questionário sobre história de sarampo e situação vacinal foi respondido pelos pediatras estudados. RESULTADOS: A maioria dos pediatras 147/150 tinha títulos protetores; sendo 80,3% sem e 19,7% com história pregressa de sarampo. Em 2% dos pediatras as sorologias foram negativas. Nos sem história de doença, 67% afirmavam terem sido vacinados e 33% apesar de apresentarem títulos protetores ignoravam sua situação vacinal. Dos 79 médicos vacinados, 81% tinham recebido a vacina há pelo menos 25 anos e mantido títulos protetores. Dos 3 com sorologias negativas, um referia vacinação anterior. CONCLUSÕES: Apesar da elevada soroprevalência para sarampo, 2% de pessoas susceptíveis podem constituir grupo de risco para aquisição e disseminação da doença em situação epidêmica.

Prevalência de cárie e necessidades de tratamento em escolares de 6 a 12 anos da rede pública de ensino

OBJETIVO: Conhecer a prevalência de cárie e necessidades de tratamento em escolares do interior do Estado de Goiás, Brasil. MÉTODOS: A amostra foi constituída de 1.419 escolares de 6 a 12 anos de idade, de ambos os sexos, que freqüentavam 25 escolas públicas na zona urbana de 9 municípios. RESULTADOS: A percentagem de escolares livres de cárie foi muito baixa em todas as idades, sendo 4,4% aos 12 anos. O índice CPO-D variou de 0,41 aos 6 anos a 5,19 aos 12 anos. O índice ceo-d nesta faixa etária variou de 4,93 a 0,29. As necessidades de tratamento superaram as necessidades atendidas, tanto na dentição decídua quanto na permanente. CONCLUSÃO: A alta prevalência de cárie em escolares do interior de Goiás sugere a necessidade de se implantar medidas educativas e preventivas em saúde bucal que intervenham nos reais determinantes da doença na população.

Avaliação da qualidade do uso de medicamentos em idosos

OBJETIVO: Avaliar a qualidade do uso de medicamentos através da análise do padrão do uso, do grau de concordância com listas de medicamentos essenciais, do valor terapêutico e das interações medicamentosas encontradas entre mulheres com mais de 60 anos. MÉTODOS: Foram pesquisadas 634 mulheres que freqüentam a Universidade Aberta da Terceira Idade da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Os dados foram coletados através de questionário padronizado e testado. As variáveis utilizadas foram relativas aos medicamentos e a seu modo de utilização. As unidades de análise foram o medicamento e o indivíduo. RESULTADOS: Das 634 mulheres estudadas, 9,1% não tomam qualquer tipo de medicamento. A média de medicamentos consumidos foi de 4,0 por mulher. Das 2.510 especialidades farmacêuticas citadas, há 538 princípios ativos diferentes. Cerca de 26% dos medicamentos são concordantes com as recomendações da Organização Mundial da Saúde, e 17%, com as da Relação Nacional de Medicamentos Essenciais. Cerca de 17% dos medicamentos são inadequados para o uso. No que diz respeito a redundâncias, 14,1% das mulheres podem sofrer conseqüências decorrentes desse evento. Quanto às interações medicamentosas, 15,5% das entrevistadas estão expostas às principais interações. CONCLUSÕES: Os dados sugerem que o padrão do uso dos medicamentos entre as idosas é bastante influenciado pela prescrição médica e que sua qualidade é prejudicada pela baixa seletividade do mercado farmacêutico.

Epidemiologia do envelhecimento no Nordeste do Brasil: resultados de inquérito domiciliar

OBJETIVO: Identificar o perfil multidimensional de idosos residentes em um centro urbano do Nordeste do Brasil. MÉTODOS: Uma amostra de 667 idosos (60 anos ou mais) da cidade de Fortaleza, Ceará, foi selecionada por amostragem estratificada por nível socioeconômico, aleatória, em múltiplos estágios e sistemática, sendo entrevistada no domicílio através de questionário de avaliação multidimensional. RESULTADOS: A maioria dos idosos foi do sexo feminino (66%) e residia em domicílio multigeracional (75,3%). Mais da metade (51,9%) vivia sem cônjuge; 92,4% referiram pelo menos uma doença; 26,4% foram classificados como casos psiquiátricos e perda da autonomia foi observada em 47,7%; 6,6% foram internados e 61,4% procuraram serviços de saúde nos últimos seis meses. Nas áreas mais pobres houve maior prevalência de domicílio multigeracional, perda de autonomia e morbidade psiquiátrica. CONCLUSÕES: Os idosos da cidade de Fortaleza, em sua maioria, residem em domicílios multigeracionais, e apresentam morbidade física e mental particularmente alta em áreas mais pobres, uma realidade preocupante em termos de seu progressivo impacto sobre os serviços de saúde nas próximas décadas.

Anos de vida perdidos por mortalidade: um dos componentes da carga de doenças

OBJETIVO: Calculou-se a carga de doença devida à mortalidade, os anos de vida perdidos por "morte prematura" (AVP), nos Estados do Rio Grande do Sul e Santa Catarina, comparando alguns resultados com o Brasil. MÉTODOS: Baseou-se nos anos de vida ajustados em função da incapacidade (AVAI), indicador que agrega mortalidade e morbidade em uma medida global. As populações de estudo foram os óbitos de residentes nos Estados em 1994 e no Brasil em 1993. RESULTADOS: Embora a maior carga por mortalidade seja imposta por causas ligadas a um estágio mais avançado da transição epidemiológica, tanto o Rio Grande do Sul como Santa Catarina, mas principalmente o Brasil, sofrem importante carga por doenças do subdesenvolvimento. As lesões representam o segundo grupo nos Estados e terceiro no Brasil. CONCLUSÃO: O indicador permite comparar agravos de alta e baixa letalidade, sendo instrumento útil na gestão e controle social das políticas e ações de saúde.

Efeitos do fumo ambiental no trato respiratório inferior de crianças com até 5 anos de idade

OBJETIVO: Avaliar a associação do fumo passivo com morbidade respiratória em crianças abaixo de 5 anos de idade. MÉTODOS: Estudo transversal incluindo 1.104 crianças abaixo de 5 anos de idade residentes na cidade de Fortaleza, Ceará. Por meio de um questionário com os pais das crianças, foram obtidas informações sobre sintomas e doenças respiratórias, história familiar de morbidade respiratória, presença de fumantes nas casas e condições de moradia. RESULTADOS: Foram estudados 546 meninas e 558 meninos. Das 611 crianças fumantes passivas, 82% tinham problemas respiratórios ("odds ratio" = 1,64; IC 95%:1,21-2,20). As queixas respiratórias mais freqüentes foram: chiado no peito ("odds ratio" =1,66; IC 95%: 1,21-2,27), dispnéia ("odds ratio"=1,91; IC 95%:1,36-2,67), tosse e/ou expectoração("odds ratio" =1,58; IC 95%: 1,13-2,84). A chance de apresentar asma, bronquite ou pneumonia foi maior para as crianças fumantes passivas ("odds ratio" =1,60; IC 95%: 1.11-2.31). CONCLUSÕES: Os principais fatores de risco com chance de predizer morbidade respiratória em crianças com idade de 0 a 5 anos foram: crianças que conviviam com mães fumantes, pais fumantes, presença de mofo em casa, historia familiar de asma ou rinite.