Association of IL23R and ERAP1 genes with ankylosing spondylitis in a Portuguese population

Objective: Association between ankylosing spondylitis (AS) and two genes, ERAP1 and IL23R, has recently been reported in North American and British populations. The population attributable risk fraction for ERAP1 in this study was 25%, and for IL23R, 9%. Confirmation of these findings to ERAP1 in other ethnic groups has not yet been demonstrated. We sought to test the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in these genes and susceptibility to AS among a Portuguese population. We also investigated the role of these genes in clinical manifestations of AS, including age of symptom onset, the Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity, Metrology and Functional Indices, and the modified Stoke Ankylosing Spondylitis Spinal Score. Methods: The study was conducted on 358 AS cases and 285 ethnically matched Portuguese healthy controls. AS was defined according to the modified New York Criteria. Genotyping of IL23R and ERAP1 allelic variants was carried out with TaqMan allelic discrimination assays. Association analysis was performed using the Cochrane-Armitage and linear regression tests of genotypes as implemented in PLINK for dichotomous and quantitative variables respectively. A meta-analysis for Portuguese and previously published Spanish IL23R data was performed using the StatsDirect® Statistical tools, by fixed and random effects models. Results: A total of 14 nsSNPs markers (8 for IL23R, 5 for ERAPl, 1 for LN-PEP) were analysed. Three markers (2 for IL23R and 1 for ERAP1) showed significant single-locus disease associations, confirming that the association of these genes with AS in the Portuguese population. The strongest associated SNP in IL23R was rs1004819 (OR=1.4, p=0.0049), and in ERAP1 was rs30187 (OR=1.26, p=0.035). The population attributable risk fractions in the Portuguese population for these SNPs are 11% and 9.7% respectively. No association was seen with any SNP in LN-PEP, which flanks ERAP1 and was associated with AS in the British population. No association was seen with clinical manifestations of AS. Conclusions: These results show that IL23R and ERAP1 genes are also associated with susceptibility to AS in the Portuguese population, and that they contribute a significant proportion of the population risk for this disease.

Spectrum of ankylosing spondylitis in Portugal. Development of BASDAI, BASFI, BASMI and mSASSS reference centile charts

The availability of population-specific normative data regarding disease severity measures is essential for patient assessment. The goals of the current study were to characterize the pattern of ankylosing spondylitis (AS) in Portuguese patients and to develop reference centile charts for BASDAI, BASFI, BASMI and mSASSS, the most widely used assessment tools in AS. AS cases were recruited from hospital outpatient clinics, with AS defined according to the modified New York criteria. Demographic and clinical data were recorded. All radiographs were evaluated by two independent experienced readers. Centile charts for BASDAI, BASFI, BASMI and mSASSS were constructed for both genders, using generalized linear models and regression models with duration of disease as independent variable. A total of 369 patients (62.3% male, mean ± (SD) age 45.4 ± 13.2 years, mean ± (SD) disease duration 11.4 ± 10.5 years, 70.7% B27-positive) were included. Family history of AS in a first-degree relative was reported in 17.6% of the cases. Regarding clinical disease pattern, at the time of assessment 42.3% had axial disease, 2.4% peripheral disease, 40.9% mixed disease and 7.1% isolated enthesopatic disease. Anterior uveitis (33.6%) was the most common extra-articular manifestation. The centile charts suggest that females reported greater disease activity and more functional impairment than males but had lower BASMI and mSASSS scores. Data collected through this study provided a demographic and clinical profile of patients with AS in Portugal. The development of centile charts constitutes a useful tool to assess the change of disease pattern over time and in response to therapeutic interventions.

ANKH and susceptibility to and severity of ankylosing spondylitis

Objective. Unconfirmed reports describe association of ankylosing spondylitis (AS) with several candidate genes including ANKH. Cellular export of inorganic pyrophosphate is regulated by the ANK protein, and mutant mice (ank/ank), which have a premature stop codon in the 3′ end of the ank gene, develop severe ankylosis. We tested the association between single-nucleotide polymorphisms (SNP) in these genes and susceptibility to AS in a population of patients with AS. We investigated the role of these genes in terms of functional (BASFI) and metrological (BASMI) measures, and the association with radiological severity (mSASSS). Methods. Our study was conducted on 355 patients with AS and 95 ethnically matched healthy controls. AS was defined according to the modified New York criteria. Four SNP in ANKH (rs27356, rs26307, rs25957, and rs28006) were genotyped. Association analysis was performed using Cochrane-Armitage and linear regression tests for dichotomous and quantitative variables. Analyses of Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index (BASDAI), BASFI, and mSASSS were controlled for sex and disease duration. Results. None of the 4 markers showed significant single-locus disease associations (p > 0.05), suggesting that ANKH was not a major determinant of AS susceptibility in our population. No association was observed between these SNP and age at symptom onset, BASDAI, BASFI, BASMI, or mSASSS. Conclusion. These results confirm data in white Europeans that ANKH is probably not a major determinant of susceptibility to AS. ANKH polymorphisms do not markedly influence AS disease severity, as measured by BASMI and mSASSS. The Journal of Rheumatology

Exploring collaborative modeling of business processes on large interactive touch display walls

Analyzing and redesigning business processes is a complex task, which requires the collaboration of multiple actors. Current approaches focus on collaborative modeling workshops where process stakeholders verbally contribute their perspective on a process while modeling experts translate their contributions and integrate them into a model using traditional input devices. Limiting participants to verbal contributions not only affects the outcome of collaboration but also collaboration itself. We created CubeBPM – a system that allows groups of actors to interact with process models through a touch based interface on a large interactive touch display wall. We are currently in the process of conducting a study that aims at assessing the impact of CubeBPM on collaboration and modeling performance. Initial results presented in this paper indicate that the setting helped participants to become more active in collaboration.

Towards collaborative modeling of business processes on large interactive touch display walls

Analyzing and redesigning business processes is a complex task, which requires the collaboration of multiple actors. Current approaches focus on workshops where process stakeholders together with modeling experts create a graphical visualization of a process in a model. Within these workshops, stakeholders are mostly limited to verbal contributions, which are integrated into a process model by a modeling expert using traditional input devices. This limitation negatively affects the collaboration outcome and also the perception of the collaboration itself. In order to overcome this problem we created CubeBPM – a system that allows groups of actors to interact with process models through a touch based interface on a large interactive touch display wall. Using this system for collaborative modeling, we expect to provide a more effective collaboration environment thus improving modeling performance and collaboration.

Phylogeography and non-invasive landscape genetics of the European pine marten ("martes martes" L. 1758) : insights into ancient and contemporary processes shaping genetic variation

283 p. : graf., map.

An Improved molecular tool for distinguishing monoecious and dioedious Hydrilla

Two biotypes of hydrilla [Hydrilla verticillata(L.f.) Royle] occur in the United States, a dioecious type centered in the southeast and a monoecious type in the central Atlantic and northeastern states. Ecosystem managers need tools to distinguish the types as the ranges of each type expand and begin to overlap. A molecular tool using the randomly amplified polymorphic DNA (RAPD) procedure is available but its use is limited by a need for reference samples. We describe an alternative molecular tool which uses “universal primers” to sequence the trnL intron and trnL-F intergenic spacer of the chloroplast genome. This sequence yields three differences between the biotypes (two gaps and one single nucleotide polymorphism). A primer has been designed which ends in a gap that shows up only in the dioecious plant. A polymerase chain reaction (PCR) using this primer produces a product for the monoecious but not the dioecious plant.

Monitoring hydrilla using two RAPD procedures and the Nonindigenous Aquatic Species database

Hydrilla ( Hydrilla verticillata (L.f.) Royle), an invasive aquatic weed, continues to spread to new regions in the United States. Two biotypes, one a female dioecious and the other monoecious have been identified. Management of the spread of hydrilla requires understanding the mechanisms of introduction and transport, an ability to map and make available information on distribution, and tools to distinguish the known U.S. biotypes as well as potential new introductions. Review of the literature and discussions with aquatic scientists and resource managers point to the aquarium and water garden plant trades as the primary past mechanism for the regional dispersal of hydrilla while local dispersal is primarily carried out by other mechanisms such as boat traffic, intentional introductions, and waterfowl. The Nonindigenous Aquatic Species (NAS) database is presented as a tool for assembling, geo-referencing, and making available information on the distribution of hydrilla. A map of the current range of dioecious and monoecious hydrilla by drainage is presented. Four hydrilla samples, taken from three discrete, non-contiguous regions (Pennsylvania, Connecticut, and Washington State) were examined using two RAPD assays. The first, generated using primer Operon G17, and capable of distinguishing the dioecious and monoecious U.S. biotypes, indicated all four samples were of the monoecious biotype. Results of the second assay using the Stoffel fragment and 5 primers, produced 111 markers, indicated that these samples do not represent new foreign introductions. The differences in the monoecious and dioecious growth habits and management are discussed.

Epanaphoras de varia historia portugueza a El Rey Nosso Senhor D. Afonso VI : em cinco relaçoens de sucessos pertencentes a este reyno que contem negocios publicos, politicos, tragicos, amorosos, belicos, triunfantes

Francisco Manuel de Melo nasceu em Lisboa, e m 23 de novembro de 1608. e morreu na sua quinta em Alcântara, em 13 de outubro de 1666. Estudou em colégio Jesuíta, especializando-se em Filosofia e Teologia. Aos dezessete anos, decidiu seguir carreira militar. Condenado por instigar homicídio, esteve preso por onze anos e, em 1655, foi degredado para o Brasil, para onde partiu na armada de Francisco de Brito Freire. Retornou a Portugal em 1658. De lá foi pua a Itália, onde permaneceu p r alguns anos e começou, em 1664, a fazer uma edição completa de suas obras as quais por motivo ignorado não deu continuidade. Transferiu-se para Lisboa onde veio a falecer. Historiador, poeta, orador e crítico moralista, Francisco Manuel foi um dos escritores mais eruditos e polidos. ‘Epanaphoras de varia historia portugueza...’ na sua primeira edição publicada em 1660 trazia dedicatória do autor ao Rei D. Afonso Vl, substituída, pelo editor Craesbeeck, na segunda edição, por dedicatória a D. João da Silva, Marquês de Gouvêa. A obra é composta de cinco epanaforas. Em três delas, Francisco Manuel relata acontecimentos que testemunhou: na Epanáfora Política conta o levante ocorrido em Evora em 1637; na Epanáfora Bélica narra a batalha naval da armada de D. Antonio ocorrida contra os holandeses no Canal da Mancha, em 1637; na Epanáfora Trágica descreve o naufrágio da frota de D. Manuel de Meneses na costa francesa. Outras duas Epanáforas - a Amorosa e a Triunfante - não fazem parte do gênero das memórias; referem-se, respectivamente, a uma lenda sobre o descobrimento da Ilha da Madeira e a restauração de Pernambuco, em 1654. Inocêncio afirma que a primeira edição é ‘infinitamente superior a esta em correção’, onde se podem verificar vários erros, muito embora ambas sejam igualmente raras e tenham o mesmo valor .

Chronica do muito alto, e muito esclarecido principe D. Sancho I, segundo rei de Portugal composta por Ruy de Pina, fidalgo da Casa Real, e Chornista mór do reyno, fielmente Copiada de seu Original, Que Se Conserva no Archivo Real da Torre do Tombo; offerecida a magestade sempre augusta delrey d. João V., Nosso Senhor por Miguel Lopes Ferreyra

Rui de Pina nasceu na cidade de Guarda, provavelmente em 1440, e morreu em Lisboa, por volta de 1522. Ocupou vários cargos de importância e destaque, entre eles os de cronista-mor do reino e de guarda-mor da Torre do Tombo. Como cronista-mor de Portugal, escreveu as biografias de Sancho I, Afonso II, Sancho II, Afonso II, D. Dinis, Afonso IV, Afonso V e D. João II. A descoberta , recentemente, de duas cópias de uma obra quatrocentista contendo as histórias dos sete primeiros reis de Portugal, isto é, de Sancho I a Afonso IV, indica que as Chronicas destes reis escritas por Rui de Pina não passavam de uma refundição daquelas. Como historiador, o autor tem despertado opiniões polêmicas: uns o acusam de mal-informado e desonesto ; outros valorizam a sua capacidade de compreender os eventos de seu tempo, ainda que sob uma visão absolutista. Trata-se de uma “esplêndida edição , adornada de escudos alegóricos com armas reais portuguesas no centro – que encabeçam as dedicatórias -, de artísticas letras iniciais, vinhetas, cabeções e florões decorativos, tudo aberto em chapa de madeira. Os frontispícios das crônicas são impressos em linhas alternadas, em preto e vermelho, e ornados de escudos das armas de Portugal”, conforme esclarece o Catálogo da livraria do Conde Ameal.

Chronica do muito alto, e muito esclarecido principe D. Affonso III., Quinto Rei de Portugal

Trata-se de uma "esplêndida edição, adornada de escudos alegóricos com armas reais portuguesas no centro -- que encabeçam as dedicatórias--, de artísticas letras iniciais, vinhetas, cabeções e florões decorativs, tudo aberto em chapa de madeira. Os frontispícios das crônicas são impressos em linhas alternadas, em preto e vermelho, e ornados de escudos das armas de Portugal", conforme esclarece o Catálogo da Livraria do Conde Ameal.

Contribuição para o planejamento brasileiro de exploração de petróleo e gás natural através da formulação de uma política nacional de uso sustentável das reservas de petróleo e gás natural

Petróleo e gás natural são recursos naturais não renováveis que possuem grande participação na matriz energética mundial e tendência de crescimento na matriz nacional, cujo marco regulatório limita-se a definir critérios técnicos e procedimentais sem incorporar o modelo de sustentabilidade instituído pela Constituição Federal de 1988. A natureza finita dos recursos não renováveis, como o petróleo e o gás natural, exige uma visão do planejamento de sua exploração de longo prazo na definição dos objetivos e metas. Essa perspectiva de longo prazo traduz uma das preocupações do desenvolvimento sustentável: a garantia de direitos para as futuras gerações. Assim, ao procurar fornecer elementos para a tradução do modelo de desenvolvimento sustentável no arcabouço institucional e legal da indústria petrolífera vigente no Brasil, o presente trabalho busca contribuir para o aprimoramento da regulação petrolífera nacional e a qualidade de vida das gerações presentes e futuras. E, mais do que propor a elaboração de um projeto de lei, como modalidade de implantação de uma política pública, queremos contribuir para o fortalecimento das práticas e ações governamentais voltadas para a aplicação do desenvolvimento sustentável, consoante apregoa a Constituição Federal brasileira. Trata-se aqui de demonstrar, através de metodologia quali-quantitativa, a tese de que é possível incorporar o princípio constitucional de desenvolvimento sustentável na atividade de exploração e produção de petróleo e gás natural, formulando uma política pública que incorpore, no regime de propriedade do petróleo, a variável ambiental e o uso intergeracional que já haviam sido e continuam sendo aplicados a algumas fontes renováveis de energia. Inicialmente, identificamos a composição da matriz energética brasileira desde a inserção do petróleo como uma questão de Estado a partir dos anos 50 do século XX. Em seguida, analisamos a concepção legal e doutrinária para propor, então, a conceituação de um modelo de desenvolvimento energético sustentável, estruturante para a proposição de uma política nacional para a indústria petrolífera. Com base nessa conceituação, analisamos o marco regulatório e os procedimentos institucionais praticados atualmente para identificar as lacunas existentes no ordenamento a serem supridas pela política nacional proposta. A partir da análise dos contextos legal e institucional, e das políticas energética e ambiental, propomos a tradução de conceitos, objetivos, princípios e instrumentos num projeto de lei de Política Nacional de Uso Sustentável das Reservas de Petróleo e Gás Natural. Concluímos tecendo considerações gerais e específicas sobre a proposição aqui formulada com vistas ao aprimoramento do modelo nacional de gestão de recursos energéticos e ao fomento das discussões voltadas para a sustentabilidade das políticas públicas e as práticas privadas enraizadas na exploração irracional de recursos não renováveis

O Complexo Cliona celata Grant, 1826 (Porifera, Demospongiae) na América do Sul: uma abordagem molecular e morfológica

Este trabalho visou a averiguação do status taxonômico das esponjas bioerosivas do complexo Cliona celata da América do Sul por meio de técnicas moleculares, utilizando como marcadores a subunidade I da Citocromo c oxidase (cox1) e os Espaçadores Internos Transcritos do RNAr nuclear (ITS1 e ITS2), além de testar outros marcadores. Igualmente, avaliou o grau de variabilidade morfológica encontrado nessas espécies, principalmente por meio da morfometria dos tilóstilos, a fim de estabelecer uma diagnose para elas. Ainda, tentou determinar as relações filogenéticas dessas espécies com as demais esponjas bioerosivas utilizando o gene 28S do RNAr nuclear. Foi possível determinar a existência de cinco clados de esponjas bioerosivas do complexo Cliona celata para a América do Sul, e dois outros clados não-sulamericanos, por meio dos marcadores moleculares utilizados. Embora seja discutida a validade desses clados como espécies distintas, continua impossível, por meio de caracteres morfológicos, distingui-los, e dessa forma, a proposição formal de novas espécies é evitada. Através da reconstrução filogenética do grupo, é possível verificar que as esponjas bioerosivas analisadas se apresentaram como um grupo monofilético, e se separa em três principais clados: Pione, Spirastrellidae, e Clionaidae. Por meio desta, é sugerida a alocação das espécies do complexo C. viridis e C. schimidti dentro de Spirastrella, além de ser necessária a criação de um novo gênero para alocar as espécies do novo complexo identificado aqui, o complexo C. delitrix.